Mutasi adalah perubahan struktur gen atau kromosom yang terjadi secara spontan pada organisma. Ia menyebabkan perubahan sifat dan dapat diwarisi ke generasi berikutnya. Terdapat dua jenis mutasi iaitu mutasi gen yang mengubah struktur gen, dan mutasi kromosom yang mengubah bilangan atau urutan kromosom. Faktor lingkungan seperti sinar matahari, bahan kimia dan suhu boleh menyebabkan kej

1. Mutasi
Bab3 Warisan & Variasi

2. Mutasi
• Mutasi ialah perubahan yang berlaku secara
spontan kepada struktur gen atau kromosom
suatu organisma
• Mutasi menyebabkan perubahan sifat dalam anak
• Mutasi berlaku dalam sel soma atau dalam gamet
• Kesan mutasi akan diwarisi dari satu generasi ke
generasi lain
• Terdapat dua jenis mutasi, iaitu mutasi gen dan
mutasi kromosom

3. Mutasi Gen
• Mutasi gen melibatkan perubahan dalam struktur
satu gen
• Mutasi gen mengubah atau menghasilkan gen yang
baru untuk menggantikan gen yang normal
• Gen yang mengalami mutasi disebabkan mutan

4. Mutasi Gen
Penyakit baka
yang disebabkan
oleh mutasi gen
Penerangan ringkas
Albinisme
• Disebabkan oleh perubahan dalam gen yang mengawal
warna kulit
• Gen baru yang dihasilkan tidak dapat menghasilkan warna
kulit
• Kulit dan rambut albino berwarna putih dan matanya
berwarna merah jambu
Anaemia
Sel Sabit
• Anaemia sel sabit adalah sejenis penyakit yang disebabkan
oleh perubahan pada gen yang menghasilkan hemoglobin
• Hemoglobin yang telah mengalami mutasi tidak cekap
dalam mengangkut oksigen
Buta Warna
• Buta warna ialah penyakit baka terangkai seks yang dikawal
oleh gen resesif pada kromosom X
• Seseorang yang buta warna tidak dapat melihat dan
membezakan warna merah & warna hijau

5. Mutasi Gen
Penyakit baka
yang disebabkan
oleh mutasi gen
Penerangan ringkas
Hemofilia
• Hemofilia disebabkan oleh kekurangan sejenis protein dalam
darah yang diperlukan untuk pembekuan darah
• Hemofilia ialah penyakit baka terangkai seks yang dikawal
oleh gen resesif pada kromosom X
• Pesakit yang mengalami kecederaan akan mengalami
pendarahan yang berterusan dan mengambil masa lama
untuk membeku (membawa maut)

8. Sel
Sabit
Sel normal

11. Mutasi Kromosom
• Mutasi kromosom melibatkan perubahan dalam bilangan
kromosom atau urutan gen dalam sesuatu kromosom
• Kadangkala, sebahagian dari kromosom terpisah dan
hilang, atau melekat pada kromosom lain
• Ia menyebabkan urutan kromosom berubah dan berbeza
dari biasa
• Bilangan kromosom boleh bertambah atau berkurang
• Mutasi kromosom boleh menyebabkan penyakit seperti
berikut sindrom down, sindrom klinefleter dan sindrom
turner

12. Sindrom Down
• Penyakit baka ini disebabkan oleh kehadiran satu
kromosom tambahan pada kromosom ke-21 dalam sel
soma
• Pemisahan kromosom tidak lengkap semasa meiosis
menyebabkan zigot mempunyai satu kromosom
tambahan, iaitu 47
• Ciri pesakit ini adalah
1) Mata sepet 2) Kerencatan akal
3) Jar-jari pendek 4) Jarak lebar antara mata
5) Mulut kecil tetapi lidah besar
6) Lidah terjelir dan mulut ternganga

14. Sindrom Turner
• Pesakit ini kekurangan satu kromosom X iaitu satu
kromosom seks XO
• Hanya perempuan yang mengidap penyakit baka ini.
• Ciri pesakit ini ialah:
• Mandul
• Rendah
• Tidak mengalami kitar haid

16. Sindrom Klinefelter
• Pesakit ini mempunyai satu kromosom X tambahan, iaitu
XXY
• Lelaki yang mengidap penyakit ini memiliki ciri-ciri
perempuan, tidak dapat menghasilkan sperma (mandul)
• Pesakit ini memiliki 47 kromosom dan menunjukkan sifat
khas iaitu testis kecil & bahu sempit

18. Faktor yang Menyebabkan Mutasi
• Mutasi berlaku disebabkan oleh bahan makanan dan alam sekitar
• Agen yang menyebabkan mutasi dikenali sebagai mutagen.
Contohnya sinaran matahari, bahan kimia dan suhu
• Bahan kimia seperti pestisid, nikotina(rokok), dadah, asid nitrus,
sesetengah pengawet, pemanis dan pewarna tiruan boleh
menyebabkan mutasi
• Sinaran radioaktif boleh menyebabkan mutasi. Sinaran gama boleh
mengganggu pertumbuhan & pembahagian sel.
• Sinaran ultraungu (ultraviolet) & sinar-X boleh menyebabkan sel
kulit menjadi mutasi (kanser)
• Suhu yang terlalu tinggi atau terlalu rendah boleh menyebabkan
mutasi

19. Kebaikan & Keburukan Mutasi
Kebaikan Mutasi Keburukan Mutasi
• Menyebabkan variasi pada
organisma untuk menyesuaikan
diri dengan persekitaran
• Menyebabkan penyakit seperti
buta warna dan hemofilia yang
tiada penawar
• Spesis lebih tahan terhadap
penyakit, cuaca dan
persekitaran tercemar dapat
dihasilkan
• Penyakit seperti hemofilia dan
anaemia sel sabit boleh
membawa maut
• Sindrom klinefelter
menyebabkan kemandulan
• Mutasi menyebabkan kecacatan
fizikal, mental dan fetus

20. Kesan Penyelidikan Genetik Terhadap
Kehidupan Manusia
• Memberi sumbangan dalam bidang perubatan dan pertanian
• Dalam bidang perubatan, penyelidikan genetik dapat membantu
mengenalpasti pelbagai penyakit baka dan pencegahannya
• Dalam bidang pertanian, penyelidikan bertujuan untuk
– Memperbaiki mutu baka melalui proses pembiakbakaan
– Mewujudkan spesis baru yang mempunyai daya tahan
terhadap penyakit, haiwan perosak dan perubahan cuaca
– Mendapatkan hasil tanaman dan ternakan dalam kuantiti
yang banyak dalam masa singkat

21. Bidang Perubatan
• Penyelidik dapat mengenalpasti cara bagaimana penyakit baka seperti buta
warna, albinisme, hemofilia terjadi yang disebabkan oleh gen resesif
• Beberapa gen resesif ini yang menyebabkan penyakit ini terdapat dalam
kromosom X dikenali sebagai gen terangkai seks
• Penyakit baka seperti sindrom down boleh dikenalpasti pada fetus yang
ada didalam kandungan ibu
• Kejuruteraan genetik membolehkan pemindahan DNA (gen) dari satu
organisma ke organisma yang lain.
Amniosintesis (ujian menentukan kromosom bayi / sindrom down)
Rahim
Janin
Cecari amniotik (air ketuban)
Plasenta (uri)
Pengimbas ultra-bunyi

22. Pewarisan penyakit Albinisme
Induk
Meiosis
Gamet
Persenyawaan
Genotip Anak
Sifat Anak
A
AA Aa Aa aa
Kebarangkalian
mendapat anak
albino adalah ¼
atau 25%
Aa Aa
Normal Normal Normal Albino
tetapi pembawa tetapi pembawa
Bapa Ibu
a A a
[A: Gen dominan (normal) a: Gen resesif (albino)
Kebarangkalian
mendapat anak
pembawah gen
albino adalah ½
atau 50%

23. Pewarisan penyakit Buta Warna
Induk
Meiosis
Gamet
Persenyawaan
Genotip Anak
Sifat Anak
X
XX XXb XY XbY
Kebarangkalian
mendapat anak
Lelaki buta
warna adalah ¼
atau 25%
XY XXb
Perempuan Perempuan Lelaki Lelaki
Normal Normal Normal Buta Warna
tetapi pembawa
Bapa (XY) Ibu (XXb)
Y X Xb
Seorang perempuan pembawa buta warna (XXb) berkahwin dengan lelaki normal (XY)
Xb: Gen resesif buta warna

24. Pewarisan penyakit Hemofilia
Induk
Meiosis
Gamet
Persenyawaan
Genotip Anak
Sifat Anak
Xh
XXh XhXh XY XhY
Kebarangkalian
mendapat anak
Lelaki &
Perempuan
bersifat
hemofilia
adalah ¼ atau
25%
XhY XXh
Perempuan Perempuan Lelaki Lelaki
Normal Hemofilia Normal Hemofilia
tetapi pembawa
Bapa (Hemofilia) Ibu (Pembawa)
Y X Xh
Seorang perempuan pembawa hemofilia (XXh) berkahwin dengan lelaki hemofilia (XhY)
Xh: Gen resesif hemofilia

25. Bidang Pertanian
• Pembiakbakaan pilihan dilakukan terhadap binatang & tumbuhan
• Pokok dan binatang ternakan dikacukan daripada varieti yang
berlainan untuk menghasilkan varieti ciri baru yang dikehendaki
Jenis Tanaman Induk Kacukan Sifat kacukan
Padi PETA (Indonesia) dengan
DGWG (China)
IR-8 Buah lebih banyak, cepat
masak & tahan kemarau
Kelapa sawit Pisifera dengan dura Tenera Buah lebih banyak,
tempurung nipis, isi
banyak
Jagung Jagung manis Taiwan
dengan Mexico
Masmadu Buah lebih manis, lebih
besar, tahan penyakit &
kemarau
Betik Subang6 dengan Sunrise
Solo (Hawaii)
Eksotika Buah lebih manis, isi lebih
tebal

26. Bidang Pertanian
Jenis Ternakan Induk Sifat kacukan
Lembu Lembu fresian dengan
tempatan
Susu lebih banyak dan dapat
sesuaikan diri terhadap perubahan
persekitaran
Lembu Lembu betina dengan
seladang jantan
Selembu, membesar lebih cepat dan
daging lebih bermutu
Kambing Kambing Jumnapari
(India) dengan
tempatan
Daging dan susu lebih banyak
Biri-biri Biri-biri Australia
dengan tempatan Malin
Malin-X, saiz lebih besar, matang
cepat, daging dan bulu lebih banyak
Ayam Ayam import dengan
ayam kampung
Membesar dan matang lebih cepat

27. Bidang Pertanian
• Teknik permanian beradas & pemindahan embrio dilakukan dalam
proses pembiakbakaan
• Dalam teknik permanian beradas, air mani berkualiti baik
dimasukkan dalam badan haiwan betina untuk tujuan persenyawaan
• Dalam teknik pemindahan embrio, embrio berbaka baik dimasukkan
kedalam uterus haiwan betina.

28. Kejuruteraan Genetik
• Merupakan modifikasi secara genetik yang dilakukan terhadap haiwan dan
tumbuhan
• DNA diekstrak dari haiwan/tumbuhan dan dimasukkan ke dalam tanaman
atau ternakan tertentu untuk dapatkan ciri-ciri yang diingini
• Cth: gen baru yang bersifat tahan sejuk dimasukkan ke dalam tumbuhan
kacang soya
• Pengklonan merupakan satu teknik menghasilkan zuriat yang menyerupai
induknya dalam semua aspek

29. Bagaimana Klonkan Gajah Mammoth?
Nukleus sel
diambil dari
kulit dan tisu
mammoth
Nukleus
dimasukkan
kedalam sel telur
gajah afrika
Gajah bertindak
sebagai ibu tumbang
mammoth
(660-hari)
Gajah
Mammoth telah
pupus beribu
tahun dahulu

30. Pengklonan Kambing Dolly
Kambing asal
Telur yang
belum
disenyawakan
Nukleus dibuang dari telur
Jarum pipet
lebih menyedut
keluar nukleus
Sel telur tanpa nukleus
Sel telur dan sel yang
akan diklonkan
bergabung
Sel soma diambil dari
kambing asal
Membentuk
embrio
Dimasukkan
ke dalam
kambing lain
Klon baru
terhasil

31. Penderma telur
Nukleus dibuang
Telur penderma
Sepadukan sel dengan telur tanpa nukleus
menggunakan elektrik
Sel
Ambil sel dari
induk yang hendak
diklonkan
Telur bersepadu
dengan sel
Embrio
Masukkan embro kedalam rahim ibu
tumpang
Ibu tumpang dengan bayi
klon
Pengklonan
Manusia?

32. Kejuruteraan Genetik
Kelebihan Kelemahan
• Makanan yang dihasilkan
mengandungi nutrien yang
diperlukan oleh manusia
• Modifikasi makanan secara
genetik akan mengubah nilai
nutrisi makanan
• Tanaman lebih bermutu dan
kualiti dapat ditingkatkan
• Tanaman dan ternakan lebih
cepat membesar
• Gen baru dalam makanan
mungkin dipindahkan kedalam
manusia. Gen ini boleh
mengganggu fungsi sel-sel
manusia
• Penggunaan pestisid dapat
dikurangkan dengan terhasilnya
tanaman rintangan tinggi
terhadap penyakit dan serangga
perosak
• Spesis dan tanaman baru boleh
menyebabkan spesis dan
tanaman tulen mengalami
kepupusan

33. Mutasi
Bab3 Warisan & Variasi