1. Universidade Federal do Rio Grande do Norte
Genética
DOCENTE DANIELLA REGINA ARANTES MARTINS SALHA

2. Alterações Cromossômicas
Síndrome de Patau
DISCENTES
ANTÔNIA LIDIANE CABRAL GARCIA
ÁTHRYUS SHALOMMITTCHELL VASILJEVICK SILVA NUNES
ELAYNE BARROS FERREIRA
HANLEY LAÍS DA SILVA LUCENA
LEONARDO SANTANA PADILHA
LUIZ FELIPE DE ANDRADE
MATHEUS FIRMINO DE AZEVEDO
NATALY BARROS DE LEMOS
TAMIRES FERNANDES DE MEDEIROS BARBOSA COUTO

3. Histórico da doença - Síndrome de
Patau
• Thomas Bartholin em 1657
• Klaus Patau em 1960
• Malformações múltiplas e congênitas
em um neonato
• Trissomia do cromossomo D1
• Trissomia do cromossomo 13

4. Histórico da doença - Síndrome
de Patau
• Origem no óvulo feminino
• Idade materna avançada
• Alta mortalidade intrauterina
• Incidência:Varia de 1:5000 até
1:25000 nascidos

5. Mecanismos de ação
• Aneuploidia
• Trissomia autossômica
• Não disjunção dos cromossomos durante a
anáfase 1 da mitose
• Alteração cromossômica numérica
(Trissomia livre no cromossomo 13)
• Alteração cromossômica estrutural
(Translocação Robertsoniana)
• Mosaicismo (Raro)

6. Mecanismo de ação
• Não-disjunção cromossômica:
Fonte: http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-patau/sindrome-de-patau-2.php

7. Mecanismo de ação
• Cariótipo - Trissomia livre do 13:
Fonte: http://cariotippo.blogspot.com.br/p/cromossomos-sexuais.html

8. Mecanismo de ação
• Translocação Robertsoniana:
Fonte: http://cariotippo.blogspot.com.br/p/cromossomos-sexuais.html

9. Mecanismo de ação
• Mosaicismo (Raro):
Fonte: http://www.famerp.br/projis/grp01/origem.html

10. Diagnósticos
Manifestações Clínicas:
• Sistema cardiovascular
• Sistema urogenital
• Retardo mental acentuado
• Microcefalia
• Arrinencefalia
• Defeitos cardíacos congênito
• Deficiência de crescimento
• Retardo psicomotor grave

11. Diagnósticos
• Fendas labiais
• Punhos e pés cerrados
• Fronte oblíqua
• Pescoço curto
• Polidactilia
• Hipertelorismo ou Hipotelorismo
• Ciclopia

12. Diagnósticos
Fonte: http://ligadepatologiaufc.blogspot.com.br/2012/03/disturbios-citogeneticos-envolvendo.html

13. Diagnósticos
Fonte: http://cariotippo.blogspot.com.br/p/cromossomos-sexuais.html

14. Fonte: http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-patau/sindrome-de-patau-2.php

15. Fonte: http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=1484

16. Aconselhamentos médicos:
• Testes pré-natais
• Avaliação do cariótipo dos genitores
• Amniocintese
• Cordocentese

17. Tratamento:
• Não há cura
• Sem tratamento específico
• Sintomas
• Assistência médica
• Atenção especializada
• Intervenções cirúrgicas

18. Bibliografia
• http://proflilianem2.no.comunidades.net - 08/03/13 ás 19:25
• http://genetica.ufcspa.edu.br - 08/03/13 ás 19:40
• http://ged.feevale.br/bibvirtual - 08/03/13 ás 20:14
• http://www.portalsaofrancisco.com.br - 09/03/13 ás 15:35
• http://www.gulfkids.com - 09/03/13 ás 16:00
• http://ligadepatologiaufc.blogspot.com.br - 09/03/13 ás 16:28
• http://www.slideshare.net - 09/03/13 ás 16:45

19. FIM.