Les urgences métaboliques
du nourrisson à l’urgence

Jocelyn Gravel, MD, FRCP, MSc
7 mai 2010
Objectifs
• Savoir quand penser aux
maladies métaboliques
• Connaître le bilan de base
• Grands principes de traitement
Introduction:
• Maladies difficiles à diagnostiquer:
– Maladies individuelles rares
• (1/100 000)

– Collectivement fréque...
Classification physio-pathologique:
• 1) Un seul système ou organe
• 2) Plusieurs systèmes
– a) Intoxication (métabolisme ...
Présentation clinique
• Détérioration neurologique
• Nausées, vomissements
• Atteinte de l’état de conscience /Coma
• Tach...
Anamnèse…points à rechercher
• Consanguinité
• Mort en jeune âge dans la famille
étendue
• Facteur déclenchant (diète, Rx,...
Examen physique
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Signes vitaux avec TA et température
Faciès, odeur
Fontanelle antérieure
Reflet rouge, fund...
Dx différentiel: nourrisson moche
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Sepsis
Intoxication
Trauma (PEM)
Convulsion
Malformation AV (ACV)
Désordre ...
Les examens paracliniques:
• ‘Tout nourrisson moche et afébrile
devrait avoir un bilan métabolique”

• ***Un patient fébri...
Les examens paracliniques
• Les patients ont habituellement un
bilan septique avec ou sans PL
– FSC
– Hémoculture
– Glycém...
Le bilan métabolique de base
• Permet souvent d ’orienter le diagnostic
• Les maladies métaboliques avec un bilan métaboli...
Super bilan métabolique…
• En cas de suspicion de maladie métabolique
– Chromatographie des AO urinaires (ou congeler un
s...
Désordres métaboliques du
nourrisson
• 6 grands syndromes :
– Pour classifier les maladies métaboliques
– Selon la cliniqu...
6 syndromes:
Types

Clinique

I
II
III

Intox neuro
Intox neuro
Manque d’énergie

IV.a
IV.b
V.

Intox neuro
Intox neuro
Hé...
La maladie à ne pas manquer
• Un jeune bébé avec atteinte de l’état général et
tachypnéique
– Saturation normale
– Gaz cap...
Bilan de base
• Toutes les combinaisons avec
acidose, cétose, hypoglycémie, hyperamm
oniémie sont possibles.
• On ne peut ...
L ’acidose métabolique
• Présente dans plusieurs conditions nonmétaboliques
– Sepsis, déshydratation, hypoxie, intoxicatio...
Acidose métabolique
Acidurie organique

Ammoniac élevé
Hyperglycémie

Diabète
Défaut de cétolyse

Ammoniac normal
Lactates...
La cétonurie
• Provient de l ’oxydation des acides gras
• Toujours anormale en néonatalogie
• Pathologique en association ...
Cétonurie
Acidose

Algorithme acidose
Cétonurie
intermittente

Cétonurie +

Jeun
Vomissements répétés
Déficit en SCAD, SCH...
L ’hypoglycémie
• Peut se présenter en convulsion
• Mesurer
– L ’hormone de croissance, l ’insuline et le
cortisol.

• 4 c...
Hypoglycémie avec hépatomégalie

Hépatomégalie

Insuffisance
hépatique sévère

Cirrhose

Fonction hépatique
normale

Galac...
Hypoglycémie sans hépatomégalie
Cétose
Acidose
Sans cétose

Hypoglycémie
Sans hépatomégalie
Cétose

Acidurie organique
Sir...
L ’hyperammoniémie
• Associée à l ’acidose = acidurie
organique
• Sans acidose = anomalie du cycle de
l ’urée
• Urgence mé...
Traitement du nourrisson
• 4 grands principes:
– Traitement de support
– Nutrition
– Détoxification
– Autres
Traitement de support
• Réhydratation lente
– Déshydratation souvent hyperosmolaire. Risque
élevé d’œdème cérébral

• Corr...
Nutrition
• Cesser l ’intoxication
• Cesser le catabolisme
• Alimentation élevé en calorie et faible en
protéine.
– D10% a...
Détoxification
• Effectuée aux soins intensifs
• Dialyse
– Anomalie du cycle de l ’urée
– Acidurie organique
Autres thérapies
• Stimulation d ’une voie métabolique
alterne
– Carnitine est une molécule tampon
• Jamais contre-indiqué...
En résumé...
• 1. Nourrisson moche = maladie métabolique.
• 2. Le bilan de base doit être effectué avant le
traitement.
– ...
En résumé...
• 4-5. BB moche avec alcalose respiratoire =
anomalie du cycle de l’urée = dialyse possible
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Urgences métaboliques du nourrisson

  1. 1. Les urgences métaboliques du nourrisson à l’urgence Jocelyn Gravel, MD, FRCP, MSc 7 mai 2010
  2. 2. Objectifs • Savoir quand penser aux maladies métaboliques • Connaître le bilan de base • Grands principes de traitement
  3. 3. Introduction: • Maladies difficiles à diagnostiquer: – Maladies individuelles rares • (1/100 000) – Collectivement fréquentes (1/100) – Symptômes spécifiques mal connus (ACV, hoquet ) – Désordres métaboliques intermittents – Autopsies moins efficaces pour le Dx
  4. 4. Classification physio-pathologique: • 1) Un seul système ou organe • 2) Plusieurs systèmes – a) Intoxication (métabolisme intermédiaire) • Pt moche,nausée, vomissement, changement avec la diète – Acidurie organique, cycle de l’urée, MSUD, galactosémie… – b) Déficit d ’énergie(métabolisme interméd.) • Myopathie, faiblesse, retard de croissance, etc – Acidose lactique, oxidation des acides gras… – c) Défaut de synthèse de molécules complexes • Détérioration progressive avec le temps – Lysosomal storage disease, perroxisomal disease..
  5. 5. Présentation clinique • Détérioration neurologique • Nausées, vomissements • Atteinte de l’état de conscience /Coma • Tachypnée, hoquet, apnée • Hypotonie • Hypertonie distale, hypotonie axiale • Convulsions • Signe tardif • Atteinte hépatique • Hépatomégalie et hypoglycémie, cholestase, insuffisance
  6. 6. Anamnèse…points à rechercher • Consanguinité • Mort en jeune âge dans la famille étendue • Facteur déclenchant (diète, Rx, jeun) • Retard de croissance
  7. 7. Examen physique • • • • • • • Signes vitaux avec TA et température Faciès, odeur Fontanelle antérieure Reflet rouge, fundi Cœur, poumon Abdo: hépatomégalie? Cutanée • Neurologique complet
  8. 8. Dx différentiel: nourrisson moche • • • • • • Sepsis Intoxication Trauma (PEM) Convulsion Malformation AV (ACV) Désordre électrolytique • Maladie métabolique
  9. 9. Les examens paracliniques: • ‘Tout nourrisson moche et afébrile devrait avoir un bilan métabolique” • ***Un patient fébrile peut avoir une maladie métabolique sous-jacente...
  10. 10. Les examens paracliniques • Les patients ont habituellement un bilan septique avec ou sans PL – FSC – Hémoculture – Glycémie, ionogramme, urée, créatinine – A/C urine – +/- PL – +/- R-X pulmonaire
  11. 11. Le bilan métabolique de base • Permet souvent d ’orienter le diagnostic • Les maladies métaboliques avec un bilan métabolique de base normal sont excessivement rares. Sang: Glucose, Astrup Électrolytes (anion gap) Lactate NH3 AST, ALT, Bili Urine: odeur cétones pH substance réductrice Autre:PL( lactate,autre) R-X pulmonaire ECG
  12. 12. Super bilan métabolique… • En cas de suspicion de maladie métabolique – Chromatographie des AO urinaires (ou congeler un spécimen à -20 oC) avant le traitement. – Chromatographie des AA plasmatiques (congeler un spécimen de 5cc dans un tube hépariné à - 20 oC) avant le traitement. • Discussion avec le généticien de garde
  13. 13. Désordres métaboliques du nourrisson • 6 grands syndromes : – Pour classifier les maladies métaboliques – Selon la clinique • Intoxication (nausée, vomissement…) • Manque d ’énergie (faiblessse, cardiopathie….) – Selon les labos • • • • Acidose Cétones NH3 Bilan hépathique
  14. 14. 6 syndromes: Types Clinique I II III Intox neuro Intox neuro Manque d’énergie IV.a IV.b V. Intox neuro Intox neuro Hépatomégalie Acidose cétose NH3 - + - + + + + - + - - + - hypoglycémie - Exemples MSUD Acidurie organique Acidose lactique Cycle de l ’urée Pyridoxine, peroxisome Tyrosinémie, galactosémie Maladies métaboliques avec bilan métabolique normal: - Hyperglycinémie non-kétotique (premières heures de vie) - Sulfite oxydase ( dysmorphisme) - Déficit en pyridoxine (convulsions) - Maladies des peroxisomes (dysmorphisme facial) - Trifunctionnal enzyme deficiency (1 / 10 000 000)
  15. 15. La maladie à ne pas manquer • Un jeune bébé avec atteinte de l’état général et tachypnéique – Saturation normale – Gaz capillaire: pH 7.51 pCO2 13 Hyper ammoniémie Anomalie du cycle de l’urée
  16. 16. Bilan de base • Toutes les combinaisons avec acidose, cétose, hypoglycémie, hyperamm oniémie sont possibles. • On ne peut pas connaître tous les algorithmes mais il faut faire le bilan adéquat.
  17. 17. L ’acidose métabolique • Présente dans plusieurs conditions nonmétaboliques – Sepsis, déshydratation, hypoxie, intoxication... • Anion Gap normal = perte de bicarbs. • En hypoxie tissulaire = pas de cétone. • La chronologie face aux repas peut aider
  18. 18. Acidose métabolique Acidurie organique Ammoniac élevé Hyperglycémie Diabète Défaut de cétolyse Ammoniac normal Lactates élevés Lactates normaux Défaut de néoglucogénèse Trouble de chaine respiratoire Normoglycémie Hypoglycémie Acidose Bic < 15 Acidurie organique Sirop d’érable, SCAD Défaut de cétolyse Lactates élevés Cétonurie + Acidose lactique congénitale Trouble de chaine respiratoire Acidurie organique Lactates normaux Sirop d’érable Insuff surrénal. Déficit acetoacetylCoA thiolase MMA PA IVA Lactates élevés Normoglycémie Hypoglycémie Cétonurie Lactates normaux Déficit en pyruvate DH Défaut d’oxydation Acides gras Déficit HMG-CoA lyase FBP, Déficit en G6P Normoglycémie Acidose tubulaire rénale Acidurie pyroglutamique
  19. 19. La cétonurie • Provient de l ’oxydation des acides gras • Toujours anormale en néonatalogie • Pathologique en association avec une hypoglycémie • Plus vieux, s’il n ’y a pas d ’acidose ou hypoglycémie: – Associé à diverses conditions physiologiques (reflet de l’état nutritionnel)
  20. 20. Cétonurie Acidose Algorithme acidose Cétonurie intermittente Cétonurie + Jeun Vomissements répétés Déficit en SCAD, SCHAD Cétonurie permanente Défaut de cétolyse Diète cétogène Normoglycémie Sans acidose Hépatomégalie Glycogénose Déficit en glycog syntase Hypoglycémie Sans hépatomégalie Hypoglycémie cétogène Insuff surénalienne Déficit en glycogène syntase Diète cétogène Déficit en MCAD, SCHAD
  21. 21. L ’hypoglycémie • Peut se présenter en convulsion • Mesurer – L ’hormone de croissance, l ’insuline et le cortisol. • 4 critères cliniques importants: – Taille du foie – Chronologie par rapport aux repas – Acidose lactique – Cétonurie
  22. 22. Hypoglycémie avec hépatomégalie Hépatomégalie Insuffisance hépatique sévère Cirrhose Fonction hépatique normale Galactosémie Fructosémie Tyrosinémie Hémochromatose néonatale Autres causes Intolérance au fructose ou au glycerol Glycogénose Déficit en S-adénosine homocystéine hydrolase Fructose diphosphatase Phosphoenolpyruvate carboxikynase Glycogénose
  23. 23. Hypoglycémie sans hépatomégalie Cétose Acidose Sans cétose Hypoglycémie Sans hépatomégalie Cétose Acidurie organique Sirop d’érable Défaut de cétolyse Glycérol kinase Fructose diphosphatase Insuff surrénalienne Déficit en HMG-CoA lyase Désordre d’oxydation des acides gras Hypoglycémie cétogène Insuff surrénalienne Sans acidose Sans cétose Hyperinsulinisme Déficit en cortisol Déficit en hormone de croissance Défaut d’oxidation des acides gras Déficit en HMG-CoA lyase
  24. 24. L ’hyperammoniémie • Associée à l ’acidose = acidurie organique • Sans acidose = anomalie du cycle de l ’urée • Urgence métabolique pouvant nécessiter une hémodialyse
  25. 25. Traitement du nourrisson • 4 grands principes: – Traitement de support – Nutrition – Détoxification – Autres
  26. 26. Traitement de support • Réhydratation lente – Déshydratation souvent hyperosmolaire. Risque élevé d’œdème cérébral • Corriger l ’acidose – Si < 7,10 car ceci peut aider l ’excrétion des acides
  27. 27. Nutrition • Cesser l ’intoxication • Cesser le catabolisme • Alimentation élevé en calorie et faible en protéine. – D10% assez tôt dans la réhydratation – Surveiller NaCl, Ca++, PO4
  28. 28. Détoxification • Effectuée aux soins intensifs • Dialyse – Anomalie du cycle de l ’urée – Acidurie organique
  29. 29. Autres thérapies • Stimulation d ’une voie métabolique alterne – Carnitine est une molécule tampon • Jamais contre-indiquée en cas d’anomalie du cycle de l’urée – Benzoate de sodium – Phénylbutirate de sodium • Vitamines – Pyridoxine (5mg), biotine (10 mg), acide folique (10mg)
  30. 30. En résumé... • 1. Nourrisson moche = maladie métabolique. • 2. Le bilan de base doit être effectué avant le traitement. – Astrup, lactate, ammoniac, cétonurie, glycémie, bilan hépatique • 3. Garder 10 cc d’urine et 5cc de sang hépariné congelés avant le traitement
  31. 31. En résumé... • 4-5. BB moche avec alcalose respiratoire = anomalie du cycle de l’urée = dialyse possible • 6. Débuter l’apport de glucose rapidement losrqu’on suspecte une maladie métabolique • 7. Hypoglycémie sans cétonurie = déficit d’oxydation des acides gras
  32. 32. WWW.urgencehsj.ca

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