1. İskelet Displazileri:
Radyolojik Yaklaşım
E. Tuncel, Rad. Dr.
Emekli Öğretim Üyesi
1

2. Konuşmanın içeriği
 Tanım, isimlendirme ve sınıflandırma
 Radyolojik inceleme olarak ne yapılır?
 Radyogramlar nasıl değerlendirilir?
 Tanı nasıl konur?
2/47

3. Tanım
Klinik olarak genellikle disproporsiyone
cücelik ile karakterize, kemiğin yapısını
ve/veya büyümesi ve şekillenmesini
etkileyen doğumsal hastalıklardır.
3/47

4. İsimlendirme (nomenklatür)
 İskelet displazisi (osteokondrodisplazi)
(Malformasyon sendromları, Dizostozis,
Metabolik anormallikler)
 Radyolojik isimlendirme: Kemiğin
yapısal bozuklukları (“constitutional
disorders of bone”)
4/47

5. Displazi Dizostoz
 Büyüme (yapı)etkilenir →Defektif kemik oluşumu
 Sistematik tutulum → Yerel tutulum
 Genetik hata → Blastogenezis hatası
 Fenotip zamanla değişir → Fenotip zamanla değişmez
5/47

6. Dizostozlar
 Kraniyo-fasiyal: Crouzon, Apert
 Aksiyal iskelet: Spondilo-kostal,
Klippel-Feil
 Appendiküler iskelet: Polidaktili,
Sindaktili, PFFD
6/47

7. 7/47

8. Sınıflandırma
 “Nosology and Classification of Genetic
Skeletal Disorders: 2010 Revision” *
 40 grupta 456 antite
 Moleküler, biyokimyasal ve/veya
radiyografik kriterlere göre
 Amaç: karşılaşılan olguların tanısına yardım
etmek
__________________________________
*Warman ML,Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Lachman R,
LeMerrer M, Mortier G, Mundlos S, Nishimura G, Rimoin DL,
Robertson S, Savarirayan R, Sillence D, Spranger J, Unger S,
Zabel B, Superti-Furga A. Am J MED Genet Part A 155:943-968, 2011
8/47

9.  1-8: Benzer gen ya da patogenez (akondroplazi, SED)
 9-17: Radyografik lokalizasyon (kısa kosta, epifizyal, metafizyal, SMD, SE(M)D/
akromelik, akromezomelik, mezomelik ve rizomezomelik)
 18-20: Radyografi+klinik (eğik kemik, silindir kemik, multipl eklem çıkıkları,
kondrodisplaziya punktata,)
 21-26: Mineralizasyon kusuru (neonatal osteosklerotik, artmış kemik dansitesi,
OI ve azalmış kemik dansitesi, anormal mineralizasyon)
 27: Lizozomal depo hastalığı (dizostozis multipleks)
 28: Osteolizis
 29: Kemikte disorganize gelişimler
 30: “Overgrowth” sendromlar
 31: İnflamatuar/romatoid-benzeri osteoartropatiler
 32: Kleidokranilal displazi ve izole kraniyal ossifikasyon defekt
 33-40: Dizostozlar (kraniyosinostoz, kraniyofasiyal, kostovertebral, patellar,
brakidaktili, limb hipoplazi, polidaktili-sindaktili-trifalanjizm,
eklem formasyonunda defekt ve sinostoz)
9/47

10. Prenatal prezantasyon (US):
Femur boyu kısalığı (+polihidramnios)
 Platospondili +: -Tanatoforik displazi, Akondrogenezis,
Homozigot akondroplazi
- Metatropik displazi, Kniest dispazi (”dumbell” uzun ke.)
 Platospondili -: - Akondroplazi, SEDC, Diastrofik displazi
 Kısa kosta+polidaktili: - Kısa kosta-polidaktili sendromları,
- Asfiksi yapan torasik displazi (Jeune),
- Kondroektodermal displazi (Ellis-van Creveld)
 Eğrilmiş uzun kemikler: - Campomelik displazi
- OIC, Konjenital Hipofosfatazya (dansite düşük)
10/47

11. Tanatoforik displazi Akondrogenezis
11/47

12. 12/47

13. Radyolojik inceleme
 Tüm iskelet Radyografisi (İskelet survey))
 kraniyum (iki yönlü) (kranriyo-servikal bileşkeyi içine almalı)
 toraks (ön-arka)
 karın (pelvis dahil) (ön-arka)
 omurga (yan)
 tek alt ekstremite (ön-arka) (asimetrikse iki taraflı)
 tek üst ekstremite (ön-arka) “ “ “
 tek el (arka-ön)
 Tanı konamazsa 12 ay sonra tekrarlanır.
 Yeni/ölü doğumda: Bebekogram
 Ebeveynlerin iskelet grafileri (gerekirse)
 Bazan diğer radyolojik yöntemler (ör:beyin MR)
13/47

14. Radyogramlar nasıl
değerlendirilir?
 İskelette dansite değişikliği belirgin
 Bölgesel tutulum belirgin
1. Nereler tutulmuş?
2. Nasıl tutulmuş?
14/47

15. 15/47

16. 16/47

17. 17/47

18. 1. Nereler tutulmuş?
 Aksiyal İskelet
 kraniyal, fasiyal, klaviküler, kostal,
spondiler, pelvik
 Apendiküler İskelet
 rizomelik, mezomelik, akromelik
 epifizyal, metafizyal, diyafizyal
18/47

19. 19/47

20. 20/47

21. 2. Nasıl tutulmuş?
a) Şekil ve boyut anormalliği
b) Yokluk veya fazlalık
c) Disorganize oluşumlar
d) Yumuşak doku anormalliği
21/47

22.  Uzun kemikler:
 tübülasyon yetersizliği / aşırı tübülasyon
 kısa ve kalın
 eğik
22/47

23. 23/47

24. El:
Kısa ve kalın (trident) el Pençe şeklinde el 24/47

25. Epifizler:
Koni şeklinde
Noktalı (“stippled”) 25/47

26.  Vertebralar
 Platospondili:
 Yassı (“wafer-thin”)
 Dil (“tongue”)şeklinde
 Çengel şeklinde (“hooked”)
 Koronal kleft
26/47

27. 27/47

28. 28/47

29. SED-Tarda, progressif
artropati ile
SED-Tarda 29/47

30. 30/47

31.  Pelvis:
 Kare şeklinde iliak kanatlar
 Şampanya ya da şarap bardağı şeklinde
pelvis boşluğu
 Siyatik çentikte daralma
31/47

32. 32/47

33. 2. Nasıl bir anormallik?
a) Şekil ve boyut anormalliği
b) Yokluk veya fazlalık
c) Disorganize oluşumlar
d) Yumuşak doku anormalliği
33/47

34.  Radiusun yokluğu : TAR, Holt-Oram
send.
 Kleidokraniyal displazi: Klavikulanın
aplazisi
 Karpal-tarsal osteolizis
 Polidaktili: Kondroektodermal displazi
(Ellis-van Creveld)
34/47

35. 35/47

36. Kleidokraniyal displazi
36/47

37. Karpal-tarsal osteolizis
37/47

38. Kondroektodermal displazi (Ellis-van Creveld))
38/47

39. 2. Nasıl bir anormallik?
a) Şekil ve boyut anormalliği
b) Yokluk veya fazlalık
c) Disorganize oluşumlar
d) Yumuşak doku anormalliği
39/47

40. Diyafizyal aklazi Ollier hastalığı
40/47

41. 41/47

42. 2. Nasıl bir anormallik?
a) Şekil ve boyut anormalliği
b) Yokluk/fazlalık
c) Disorganize oluşumlar
d) Yumuşak doku anormalliği
42/47

43. Fibrodisplaziya ossifikans progressiva
43/47

44. 44/47

45. Tanı nasıl konur?
 Tanı koymak zordur,
sayı çoktur ve fenotip
değişir
 Karakteristik bulgular
+ klinik ve lab.
 Kitaplar ve diğer
kaynaklar
 Eksper konsültasyonu
45/47

46.  Nosology and Classification of Genetic Skeletal
Disorders: 2010 Revision
 Online Mendelian Inheritancein in Man
(OMIM) www.omim.org
 Elektronik kaynaklar
 Hall CM, Wasnbrook J. (2000) Radiological electronic
atlas of malformation syndroms and skeletal
dysplasias (REAMS). Oxford University Press
 Winter RM, Baraitser M. (2001) London dysmorphology
database. Oxford University Press
46/47

47. Sonuç
 %30 olguda tanı konamaz
 Kesin tanı ortopedik açıdan şart olmayabilir, ancak
prognoz ve genetik geçiş açısından ve hastanın
sosyalleşmesi açısından önemlidir
 Bir defa tanı konduğunda geriye dönmek zordur;
dolayısıyla: “etiketlememek yanlış
etiketlemekten iyidir”
47/47