Este documento proporciona información sobre el retinoblastoma, un tumor ocular común en niños. Discute la etiología, patología, diagnóstico e imágenes del retinoblastoma. También resume varios artículos de investigación sobre nuevos tratamientos como análogos de la vitamina D y técnicas para fabricar prótesis oculares. El documento incluye múltiples referencias bibliográficas y fuentes de imágenes.

1. AURA CRITINA ECHEVERRY TORRES
MEDICINA IV
2011
RETINOBLASTOMA

2. RETINOBLASTOMA
• Tumor común que afecta los ojos de los niños
• Alrededor del 40% de los casos son
causados ​por un defecto genético heredado
• Si un padre es portador de este defecto
genético, hay una probabilidad del 50% de que
el niño desarrolle el retinoblastoma

3. ETIOLOGIA
El gen del retinoblastoma (RB1) es un
gen supresor de tumores que se
descubrió por primera vez en un tumor
ocular pediátrico llamado
retinoblastoma (RB). El gen RB1 es
esencial para la progresión normal a
través del ciclo celular y ejerce parte
de su función a través de la familia de
factores de transcripción (E2F) y
muchos otros intermediarios. En
ausencia de RB1 normal, la
inestabilidad genómica y las 1
aberraciones cromosómicas se
acumulan, dando lugar a la iniciación
del tumor, la progresión y metástasis
en última instancia. El propósito de
este informe es identificar las vías
moleculares que están liberalizados en
el retinoblastoma.

4. PATOLOGIA
El retinoblastoma tiene un cuadro
clínico clásico, la forma de
presentación más frecuente es la
leucocoria, seguida del estrabismo y
a través de un examen fortuito del 2
fondo de ojo donde se detecta una o
varias masas
blanquecinas, acompañado de una
tortuosidad vascular de crecimiento
endofítico y más rara vez en forma
de infiltración difusa.
3

5. Histológicamente tiene dos
formas de presentación:
una, donde se ven las células
retinianas embrionarias que
adoptan una forma típica de
agrupación, denominadas
rosetas de Flexner
Wintersteiner.
4
y otra, en que las células retinianas no
están diferenciadas
5

6. DIAGNOSTICO
• Diagnostico clínico:
El 60% de los pacientes presenta leucoria, siendo el estrabismo el segundo
signo de manifestación, seguido por el ojo rojo, el dolor agudo secundario a
glaucoma agudo y la mala visión.

7. El retinoblastoma tiene varios tipos de crecimiento:
6 7
Endofítico: crece hacia el vítreo con fragmentos que Exofítico: crece en el espacio sub-retiniano
pueden flotar y corresponden a las siembras vítreas. llevando a desprendimiento de retina.
8
Difuso: atípico, simula masa, hemorragia o inflamación, en la mayoría de los casos no
tiene calcificaciones, las cuales sólo son observadas en menos del 14% de este tipo de
retinoblastoma.

8. Las vías de diseminación metastásica son:
• Del nervio óptico al cerebro o al espacio
subaracnoideo y luego al cerebro.
• Del nervio óptico hacia la orbita.
• Vía hematógena por la circulación
coroidea, siendo raras las metástasis a
pulmones.
• Es raro el compromiso del segmento anterior
que puede llevar a diseminación linfática.

9. Diagnóstico imaginológico.
9 10
Ecografía en modo B: hiperecogenicidad de Retinoblastoma en resonancia magnética
la cámara vítrea con desprendimiento en eco spin ponderado, en donde hay
coroideo. No se identifican calcificaciones
masa hiperintensa (r) en el globo ocular
izquierdo. El ojo derecho es sano.
11
Retinoblastoma en resonancia 12
magnética con gadolinio; realzado
con secuencia de supresión grasa que Retinoblastoma en resonancia magnética
muestra moderada captación de la en eco spin Ponderado con masa (m)
masa (m) y del componente temporal infiltrante hipointensa con extensión al
(flechas blancas). aspecto temporal en el globo ocular
izquierdo.

10. ARTICULOS DE INVESTIGACION

11. Factores de riesgo asociados al abandono de
tratamiento en pacientes con retinoblastoma
Resumen
Introducción: el retinoblastoma es la neoplasia solida más frecuente en el
Instituto Nacional de Pediatría. En estadios tempranos cerca de 100% es
curable. El abandono es un obstáculo para lograr e éxito del tratamiento. El
objetivo del trabajo fue conocer la frecuencia de abandono al tratamiento y los
factores de riesgo asociados.
Material y métodos: Se revisaron expedientes de pacientes con retinoblastoma
con las siguientes variables: edad y sexo del paciente, sitio geográfico de origen
y tipo de población en la que habitan, nivel socioeconómico y estadio clínico.
Resultados: En 20 años 31.7% de los pacientes abandonaron el tratamiento.
Desde 1990 disminuyó a 27.9%. Se encontró que el principal factor de riesgo fue
la zona geográfica de procedencia del paciente.
Conclusiones: En esta serie la zona geográfica de procedencia representa la
variable que afecta más al abandono. Es necesario buscar alternativas para que
los pacientes puedan ser atendidos en zonas mas cercanas a su lugar de
residencia. Es necesario realizar estudios prospectivos que permitan
comprender mejor el fenómeno del abandono.

12. Vitamina D análoga, un nuevo
tratamiento para el retinoblastoma
Objetivo: Esta conferencia se hablará del desarrollo de los tratamientos actuales
de retinoblastoma (RB), y revisión de los estudios de la vitamina D
análogos como tratamiento para el retinoblastoma en dos ratones experimentales
modelos. Se identificaron los receptores de vitamina D en el retinoblastoma y
examinó la eficacia y mecanismo de acción de estos análogos.
Métodos: la reacción inversa de la transcriptasa en cadena de la polimerasa (RT-PCR) y su
amplificación se utilizó para detectar ARNm del receptor de vitamina D en humanos y en
ratones con retinoblastomas. La eficacia y la toxicidad de la vitamina D2, Calcitriol, y análogos
sintéticos fueron estudiados en el athymic/Y-79 xenoinjerto y modelos de ratones transgénicos
de RB. La dosificación se 5X/semana durante cinco semanas. La respuesta de los estudios se
centraron en la inhibición de tumores. Los estudios de toxicidad investigado la supervivencia y
el calcio sérico. el mecanismo de acción de la vitamina D se investigó mediante transferasa
terminal dUTP etiquetado 3 ¢-alero ligadura para medir la apoptosis, inmunohistoquímica
medida dependiente de la expresión génica de p53 y la proliferación celular.
Resultados: La vitamina D ARNm del receptor se detecta en células Y-79 RB , los tumores LHB-
Tag, y las muestras de los RB mediante RT-PCR. El calcitriol inhibe el crecimiento celular in
vitro. Calcitriol y la vitamina D2 inhibe el crecimiento in vivo en modelos de xenoinjerto y
transgénicos, pero terapéuticos los niveles eran tóxicos debido a la hipercalcemia. Dos
análogos, 16,23-D3 y 1a-OH-D2, inhibe los tumores en modelos animales de RB con una
toxicidad reducida. El mecanismo de acción parece estar relacionado con el aumento de p53
relacionadas con el la expresión de genes que resulta en aumento de la apoptosis.
Conclusión: 16,23-D3 y 1a-OH-D2 son eficaces en la reducción del tumor en dos modelos de
ratón de la RB con baja toxicidad. Estos resultados justifican iniciar la fase 1 y la fase 2 estudios
clínicos en niños.

13. Un método simplificado para la fabricación de
una prótesis ocular: Serie de casos
El ojo es un órgano vital y un componente importante de la expresión facial.
La pérdida de un ojo tiene un efecto paralizante sobre la psicología del
paciente. La enucleación del ojo es por lo tanto, normalmente seguida por
la fabricación de una prótesis ocular para mejorar la estética. Una técnica
menos compleja para la fabricación de una prótesis ocular se describe en
este informe de dos casos diferentes.

14. BIBLIOGRAFIA
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• [5] Leal-Leal, Carlos A., Flores-Rojo, Martha E., Rivera-Luna, Roberto.
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• [5] Kaur A, Pavaiya A, Singh SV, Singh RD, Chand P. “A simplified approach
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16. REFERENCIAS DE IMAGENES
1. http://www.retinoblastoma.com.mx/causa.html
2. http://archive.icoph.org/med/pediatric/pediatrics27.html
3. http://archive.icoph.org/med/pediatric/pediatrics29.html
4;5;6;7 http://www.oftalmo.com/publicaciones/pediatrica/cap31.htm
8. http://articulos.sld.cu/uveitis/2010/07/28/sindrome-mascarada-por-
retinoblastoma-difuso/
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