1. Bahan Genetik
Oleh: E. Suryadi
Fakultas Kedokteran UGM

2. Gen
 Satuan terkecil fungsional bahan genetik
dinamakan gen.
 Gen tersebut tersusun linear dalam
benang kromatin.
 Benang kromatin yang mengalami
pemadatan pada fase pembelahan
dinamakan kromosom.

3. Gene structure and function
 HISTORY
 Nuclein or nucleic acid was discovered
by Friedrich Miescher (1869)
 The double helical structure of DNA model
and proposed the mechanism for DNA
replication by Watson and Crick (1953)
 Three nucleotides coding for amino acid
(1960s)

4. DNA structure
 Deoxyribose and phosphate as a
backbone
 purine bases : adenine (A) and
guanine(G)
 pyrimidine bases :cytosine(C) and
thymine(T)

5. GENE STRUCTURE
 The coding sequence of gene is not
continuous but there are interrupted by
varying numbers and lengths of intervening
non – coding sequences (IVS)  its
function is not known completely
5 TATA… CAT Exon 1 IVS 1 Exon 2 IVS 2 Exon 3 IVS3 ……
ExonN 3
 The coding sequences are called exon and
the intervening non-coding sequences are
intron.

6.  Pengatur aktivitas gen, known as
the TATA box and the CAT box.
 The size and complexity of human
genes varies
 Gen activation (DNA) 
transcription (mRNA) translation
(polypeptida)

7. Kromosom - DNA
 Kromosom merupakan pengemasan satu molekul DNA
untai ganda
 Pengemasan dilakukan oleh protein histon
(H1,H2a,H2b,H3, dan H4) dan non-histon
 Peran protein histon adalah untuk konservasi (spya mc
tdk berubah)
 Peran protein nonhiston adalah differensiasi
(pembedaan sel, berasal dri sma bahan genetik tpi beda
bentuk sel, beda fungsi sel)

9. Komponen penyusun struktur inti sel
RNA
DNA
Non-chromatin
Nuclear histone
constituent
Non histone
protein

10. Nucleosomes
Chromatin “stretched” during
Preparation for electron microscopy,
Revealing “spacers” or “linkers”
between nucleosomes
15 to 100 nucleotide 140 nucleotide
Pairs depend on cell pairs
types 8 histone molecules

11. Dalam setiap inti sel mengandung kromosom

13. Tidak semua gen ada dalam
kromosom
 Ada DNA yang tidak terkemas dalam
kromosom ada gen diluar kromosom
(extrachromosomal gen)
 Contoh: pada mitokondria, pada banyak
virus dan plasmid pada bakteri

14. DNA
 pada awal abad ke-20 ini ahli-ahli biologi telah
mendapatkan informasi tentang 20 macam asam amino
yang menyusun protein.
 Antara susunan DNA tersebut ternyata ada
hubungannya dengan asam amino yang akan menyusun
polipeptida atau protein.
 DNA tersusun dari fosfat, gula dan basa.
 Gula yang menyusunnya adalah deoksiribose,
sedangkan basanya dapat berupa adenin, sitosin,
guanin maupun timin.
 Gula dan fosfat merupakan bagian struktur DNA yang
tetap, sedangkan basa terdapat empat pilihan, yaitu
basa purin adenin dan guanin, dan basa pirimidin adalah
sitosin dan timin.

15. Pasang-basa (BP)
 Basa-basa ini selalu berpasangan antara adenin (A)
dengan timin (T) dan antara guanin (G) dengan sitosin
(C).
 Pasangan tersebut dihubungkan dengan ikatan
hidrogen.
 Pasangan tersebut dinamakan pasangan basa.
 Jadi dua rangkaian DNA merupakan komplemen apabila
yang satu 5’ –ATGCAG-3’ yang lain harus 5’ –CTGCAT
-3’. Keenam pasang basa lengkap itu ditulis sebagai
berikut:
5’ – ATGCAG -3’
3’ – TACGTC -5’

16. DNA
 Bahan genetik seperti DNA ini untuk dapat menentukan
sifat-sifat individu harus lewat manifestasinya yang
berupa molekul-molekul polipeptida atau protein.
 Untuk menentukan jenis polipeptida atau protein yang
dibentuk dari DNA harus melalui perantara RNA.
 RNA perantara ini dikenal sebagai mRNA (messenger
RNA). Pemindahan informasi dari DNA ke RNA tersebut
dinamakan transkripsi.
 Terjadi perbedaan antar manusia (kulit kuning
ato putih) hanya karena pebedaan PROTEIN
saja

17. DNA-RNA
 Urutan basa mRNA juga komplemen dengan
urutan basa DNA sebagai berikut:
 - A pada DNA disalin U dan
 - T pada DNA disalin A,
 - G pada DNA disalin C
 -C pada DNA disalin G
 Untai mRNA menentukan jenis asam amino
yang akan dirangkai oleh karena itu tiga urutan
basa mRNA ini dinamakan kodon.

18. GENETIC CODE (mRNA)
 Uracil (U) replaces thymine
 the triplet AUG codes for methionine
as a signal to start protein
 three triplet (UAA,UAG, and UGA) act
as termination signals

19. Transkripsi RNA
 DNA punya arti (sense-DNA)
 Polimerase RNA
 Tiga macam RNA: mRNA, tRNA dan
rRNA
 mRNA mengandung kode genetik
 tRNA ujungnya mengandung antkodon
dan membawa asam amino khusus
 rRNA bersama protein membentuk
ribosom

21. Reporting of karyotypes
 Total number of chromosome given first
followed by constitution of sex
chromosome
 Additional or lost chromosomes are
indicated by + or –
 Structural rearrangements are described
identifying p and q arms and loctio of
abnormality
 46, XY, del 11 (p13) : male with deletion of

22. Ringkasan
 Pada satu individu konstitusi genetik semua sel sama
 Masing-masing sel mengandung bahan genetik yang
terkemas dalam kromosom dan terdapat diluar
kromosom (mitokondria)
 Setiap kromosom terdiri dari satu molekul DNA untai
ganda yang dikemas dalam protein histon dan non
histon
 Segmen DNA yang terdiri dari sejumlah pasang basa
tertentu yang menentukan sifat (fenotipe) dinamakan
gen (genotipe)
 Setiap kromosom berisi banyak gen yang tersusun
secara linear (berurutan).