Este documento trata sobre la detección de enfermedades neuromusculares en atención primaria. El objetivo del curso es conocer los primeros síntomas de las enfermedades neuromusculares para facilitar un diagnóstico temprano. Las enfermedades neuromusculares son un grupo de más de 150 enfermedades crónicas y degenerativas que afectan principalmente la fuerza muscular. Algunos de los síntomas más comunes son la debilidad, fatiga, calambres y contracturas musculares.

1. DETECCION DE ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
ATENCION PRIMARIA
Dra.Yasmina Pagnon
ASEM

2. OBJETIVOS DEL CURSO





CONOCER/DETECTAR LAS PRIMERAS
MANIFESTACIONES/LOS SINTOMAS DE
ALARMA EN LAS ENM.
FACILITAR UN RECONOCIMIENTO PRECOZ
EN EL AMBITO DE LA ATENCION PRIMARIA.
ORIENTAR ADECUADAMENTE SU ESTUDIO
CONTRIBUIR A MEJORAR SU CALIDAD DE
VIDA.
REDUCIR LA MEDIA EN EL DIAGNOSTICO
PRECOZ

3. 
DIAGNOSTICO PRECOZ

Evitar la recurrencia genética familiar

Prevención de posibles complicaciones




CARDIACAS
PULMONARES
ENDOCRINOLOGICAS,ALTERACIONES NUTRICIONALES
TRAUMATOLOGICAS:


Alteraciones de la marcha
Escoliosis

4. 
Las enfermedades Neuromusculares se encuentran dentro del
grupo de las llamadas Enfermedades raras: La Unión Europea
las define como aquellas enfermedades, que tienen una
prevalencia de 5 casos por 10.000 habitantes.

Debido a esta baja prevalencia hay un enorme desconocimiento
de estas enfermedades.

En la UE - hay 29 millones de afectados y tres millones en
España.

Dentro de las Enfermedades raras las mas frecuentes son las
ENMS

5. ¿QUÉ SON ESTAS ENFERMEDADES?

Las enfermedades neuromusculares son un grupo
de más de 150 enfermedades neurológicas.

Con una serie características comunes :





Son crónicas,
Degenerativas
Su síntoma principal es la pérdida de fuerza
Son de transmisión genética, en el 80% de los
casos, en algunas ocasiones son enfermedades
adquiridas.
No existe tratamiento en el momento actual

6. 
Su aparición puede producirse tanto en el
momento del nacimiento como en la
adolescencia o en la edad adulta.

Debido a su condición de hereditarias, no es
extraño que varios miembros de una misma
unidad familiar estén afectados por la misma
patología.

La sintomatología varía de un tipo de
enfermedad a otro, sin embargo, en todas ellas
el denominador común será la debilidad
muscular.

7. Manifestaciones clínicas

MOTORAS

SENSITIVAS

AUTONOMICAS

8. Síntomas Motores

DEBILIDAD
 FATIGA-FATIGABILIDAD
 INTOLERANCIA EJERCICIO
 MIALGIAS
 CALAMBRES
 CONTRACTURAS
 MIOTONIA
 MIOGLOBINURIA

9. DEBILIDAD
ES EL MAS FRECUENTE Y
ESPECIFICO DE TODOS LOS
SINTOMAS
 SUELEN REFERIRLO COMO
LIMITACION FUNCIONAL
 DEPENDE DE LA PERCEPCION
INDIVIDUAL Y DE SUS HABITOS
 PATRON TOPOGRAFICO


10. FATIGA-FATIGABILIDAD

FATIGA (CANSANCIO) SENSACION
SUBJETIVA DE FALTA DE ENERGIA
CON ORIGEN EN GRAN VARIEDAD DE
CIRCUNSTANCIAS

FATIGABILIDAD (DEBILIDAD
MUSCULAR) QUE APARECE O
EMPEORA CON LA CONTRACCION
MUSCULAR MANTENIDA O REPETIDA
Y MEJORA CON EL REPOSO)

11. La debilidad muscular por fatigabilidad
es un síntoma y un signo que se puede
explorar.
Diferenciarlo de “Fatiga” o “Cansancio”.

12. INTOLERANCIA EJERCICIO

FATIGA ANORMAL DESPUES DEL
EJERCICIO

PUEDEN ORIENTAR HACIA MIOPATIAS
METABOLICAS
 Glucogénesis
 mitocondriales

13. Mialgias

DOLOR MUSCULAR (NO ESPECIFICO)
 EPISODICA
(M. METABOLICA)
 CONSTANTE (M. INFLAMATORIA)

14. CALAMBRES MUSCULARES

CONTRACCION BRUSCA DOLOROSA Y LIMITADA EN EL
TIEMPO DE UN MUSCULO , O UNA PARTE IMPORTANTE DEL
MISMO

SUELE OCURRIR AL ESTAR EN RELATIVO REPOSO
(ACORTAMIENTO Y CONTRACCION TONICA) .

SON DESCARGAS RAPIDAS DE LAS UNIDADES MOTORAS
.SON EVIDENCIABLES CON EL EMG .

SUELEN SER BENIGNOS

APARECEN MAS EN PROCESOS NEUROGENOS

15. MIOGLOBINURIAS

LIBERACION EXCESIVA DE MIOGLOBINA DEL
MUSCULO POR DESTRUCCION MUSCULAR
RAPIDA (RABDOMIOLISIS)

ORINA DE COLOR ROJO O COLA

VALORAR SI COINCIDE CON DEBILIDAD TRAS
EJERCICIO Y MIALGIAS

SI ES RECIDIVANTE SUELE DEBERSE A MIOPATIA
METABOLICA

16. MIOTONIAS

DIFICULTAD EN LA
RELAJACION MUSCULAR QUE
DA LUGAR A UNA
CARACTERISTICA POSTURA
ARTICULAR POR LA LENTA Y
DIFICIL RELAJACION

PUEDEN REFERIRLA COMO
RIGIDEZ, O TENSION
MUSCULAR

17. CONTRACTURAS

LA INTENSA Y DOLOROSA CONTRACCION
MUSCULAR EN LA QUE SE PALPA UNA ZONA
RIGIDA EN EL MUSCULO

AFECTA A LOS MUSCULOS MAS ACTIVOS
DURANTE LA REALIZACION DE UN ESFUERZO,
NO EN RELATIVO REPOSO COMO EN LOS
CALAMBRES

EN EL EMG NO SE DETECTAN.SE PRODUCE POR
LIBERACION DEL CALCIO.
DEFICIT ENERGETICO FIJACION DE ACTINA Y
MIOSINA EN CONTRACCION CON ACORTAMIENTO
MUSCULAR


18. SINTOMAS
SENSITIVOS
 PARESTESIAS
 DISESTESIAS
 HIPERALGESIA
 ALODINIA
SINTOMAS
AUTONOMICOS




VASODILATACION
VASOCONSTRICCION
HIPO/ANHIDROSIS
HIPERHIDROSIS

19. SINTOMAS Y ENFERMEDADES
MIALGIA









MITOCONDRIALES
INFLAMATORIAS (PM,DM)
INFECCIOSAS (VIRALES)
FARMACOS
(ESTATINAS, CLOROQUIN
A)
HIPOTIROIDISMO
DEFICIT DE MIOADENIATO
DEAMINASA
MIOPATIA TUBULAR
SINDROME MIALGIACALAMBRE LIGADO AL X
(VARIANTE DE LA D. DE
BECKER)
SINDROME EOSINOFILIAMIALGIA
CONTRACTURAS
DEFECTOS ENZIMATICOS
GLUCOLITICOS
 DEFICIT
MIOFOSFORILASA
(McARDLE)





PARAMIOTONIA
CONGENITA
MIOPATIA HIPOTIROIDEA
ENFERMEDAD DE BRODY
ENFERMEDAD DEL
MUSCULO ONDULANTE

20. ENMS

El termino enfermedad neuromuscular designa
alteraciones de la unidad motora.

La mayoría de las patologías primarias de la
unión motora son de origen genético. Algunas
son de origen Autoinmune.

En las enfermedades neuromusculares se afecta
cualquiera de los componentes de la unidad
motora formada por:
1-Cuerpo Celular .
2-Axón, nervio periférico
3-Unión neuromuscular
4-Músculo (fibra muscular).

22. 22
1-Enfermedad de la Motoneurona (Asta Anterior)

Atrofia espinal progresiva

Esclerosis lateral amiotrofia

Parálisis bulbar progresiva

Esclerosis lateral primaria

Atrofia muscular espinal AME:
Tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann)
 Tipo II (forma intermedia)
 TipoIII (enfermedad de Kugelberg- Welander)
 Tipo IV (atrofia muscular espinal del adulto)


23. CLASIFICACION AME
SEGÚN LA EDAD DE PRESENTACIÓN
 SMA
0: con inicio prenatal
 SMA 1: con inicio antes de los 6 meses de
edad
 SMA 2: con inicio entres los 6 y los 12 meses
de edad.
 SMA 3: con inicio en la infancia después de
los 12 meses.
 SMA 4: con inicio en la vida adulta

24. Recién Nacido










INICIO ANTES DE LOS 6 MESES
HIPOTONÍA, FALTA DE TONO
MS
LLANTO DEBIL
DIFICULTAD PARA LA SUCCION
DISMINUCION MOVIMIENTOS
ESPONTANEOS
ADOPTA POSICIONES
ANORMALES
NOS SE SIENTAN
DEBILIDAD MS SIMETRICA.
MUY FRECUENTE
ALTERACIONES
RESPIRATORIAS
RIESGO DE MUERTE SUBITA

25. AME TIPO II
CON INICIO ENTRE
LOS 6 Y LOS 12 MESES
 SE SIENTAN
 DEBILIDAD EN LA
PARTE SUPERIOR DE
LAS PIERNAS Y
CINTURA PELVICA.
 GANANCIA DE PESO
MINIMA
 TRASTORNO DEL
SUEÑO
 NEUMONIAS POR
ASPIRACION
REPETIDAS


26. AME TIPO III










CON INICIO EN INFANCIA
DESPUES 12 MESES.
FINAL DE LA
INFANCIA.ADOLESCENCIA
DIFICULTAD PARA LA MARCHA
DIFICULTAD PARA SUBIR
ESCALERAS
PRESENCIA DE
FASCICULACIONES
ATROFIA MUSCULAR:
DEBILIDAD MUSCULAR
SIMETRICA.
ARREFLEXIA
NO HAY ALTERACIONES DE LA
SENSIBILIDAD.
ESCOLIOSIS SEVERAS

28. NEUROPATIAS HEREDITARIAS

ENFERMEDAD DE CHARCOT MARIE TOOTH (HMSN)

PREVALENCIA 10-30/100.000

CMT 1 A-F DESMIELINIZANTE AD
 MUTACIONES EN DIFERENTES GENES
PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, NELF
 NEUROPATIA POR SUSCEPTIBILIDAD A LA PRESION

CMT 2 A-L AXONAL AD
 MUTACIONES DIFERENTES GENES

CMT 3 DESMIELINIZANTE (DEJERINE-SOTTAS)
 CMT X DESMIELINIZANTE-INTERMEDIO
 CMT 4 DESMIELIZANTE AR

29. 









CAIDAS DE FRECUENTES
PIE CAVO-VARO
LIGERA ATROFIA
MUSCULAR PERONEAL
DEBILIDAD EN MANOS
LIGERA MARCHA EN
ESTEPAGE
TEMBLOR FINO
LIGERA DEBILIDAD
MUSCULAR
CALAMBRES MUSCULARES
RETRACCION TENDON DE
AQUILES
DEDOS EN GARRA
CLINICA DEL CMT
PIE DE CHARCOT

30. ATROFIA
PERONEAL
RETRACCION
TENDON
AQUILES

31. Historia clínica: signos y
síntomas

Calambres

Rigidez

Contracciones

Esguinces de repetición

Dolores musculares

32. SIGNOS DE ALARMA
IMPOSIBILIDAD
CAMINAR CON
LOS TALONES
DIFICULTAD PARA
ESCRITURA

33. EVOLUCION CMT
ADULTO









Cansancio generalizado
Subir escaleras
Desequilibrio al caminar
Mareos
FATIGABILIDAD y
debilidad después del
ejercicio
Aumento muscular
,pseudo hipertrofia o
falsa hipertrofia ( el
tejido muscular es
sustituido por grasa)
Hormigueos
Perdida de sensibilidad
Calambres musculares
PIES CAVOVARO

34. MANO CMT
ATROFIA MUSCULAR
INTEROSEOS




CIERTA DEBILIDAD
CAIDA OBJETOS
ATROFIA
MUSCULAR
PERDIDA
SENSIBILIDAD

35. PIES CATASTROFICOS
MANOS EN
GARRA

36. MEDICAMENTOS TOXICOS en
NEUROPATIAS

Medicamentos para
el corazón o la
presión arterial:




Amiodarona
Hidralazina
Perhexilina
Medicamentos
usados para
combatir el cáncer:






Cisplatino
Docetaxel
Paclitaxel
Suramin
Vincristina
Medicamentos
empleados para
combatir
infecciones:






Cloroquina
INH (isoniazida), usada
contra la tuberculosis
Metronidazol (Flagyl)
Nitrofurantoína
Talidomida (usada para
combatir la lepra)
Medicamentos
empleados para una
enfermedad
autoinmunitaria:


Etanercept
Infliximab
 Leflunomida

37. ENFERMEDADES DE LA UNION
NEUROMUSCULAR
MIASTENIA AUTOINMUNE
 SINDROME DE EATON-LAMBERT
 BOTULISMO
 SINDROMES MIASTENICOS
CONGENITOS


38. Enfermedades de la unión
neuromuscular
PRESINAPTICAS


Síndrome de Eaton
Lambert
SINAPTICAS
Síndromes
Miasténicos
congénitos
POSTSINAPTICAS

Miastenia gravis

39. MIASTENIA AUTOINMUNE
PREVALENCIA DE 100-150/1.000.000
 INCIDENCIA 21/1.000.000
Anticuerpos contra Receptor de Acetilcolina


una enfermedad autoinmune con anticuerpos contra la membrana
postsináptica de la unión neuromuscular (+ 80 % formas generalizadas)
ES
Asociada o no a timoma

FATIGABILIDAD




OCULAR
BULBAR
RESPIRATORIA
EXTREMIDADES

40. 
Cuando la MG se presenta antes de los 19 años
se denomina Miastenia Gravis Juvenil (MGJ).
 Prepuberal
 Puberal
 Postpuberal/adulta

La MGJ comparte muchas características con la
forma adulta.

41. 
SINDROME DE EATON-LAMBERT

Prevalencia de 1-2/1.000.000
 Ac.Anticanales de Ca voltaje dependiente
 Paraneoplasica (oat-cell) > 50% casos

BOTULISMO

SINTOMAS MOTORES
 SINTOMAS DISAUTONOMICOS

SINDROMES MIASTENICOS CONGENITOS

42. MIOPATIAS

HEREDITARIAS

DISTROFINOPATIAS
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
 DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER




DISTROFIA MIOTONICA DE STEINERT



DISTROFIAS DE CINTURAS (LGMD)
DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL
DISTROFIA OCULOFARINGEA
OTRAS: DISTALES, METABOLICAS, MITOCONDRIALES
ADQUIRIDAS
 INFLAMATORIAS

43. DISTROFINOPATIAS

SON DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESIVAS

SU PRINCIPAL CARACTERISTICA ES LA ANOMALIA
EN LA PROTEINA DISTROFINA QUE ES LA
PROTEINA QUE MANTIENE LA ESTRUCTURA DE LA
FIBRA MUSCULAR

TRANSMISION LIGADA AL CROMOSOMA X

LA TRANSMITEN LAS MUJERES Y LA MANIFIESTAN
LOS HOMBRES

44. 
DUCHENNE









FRECUENTE PIES PLANOS
(EVITAR CIRUGIA)
LA MADRE REFIERE
TORPEZA DE MOVIMIENTOS
MUSCULOS PANTORRILLAS
HIPERTROFIADOS
SIGNO DE GOWERS
DIAGNOSTICO HACIA 6
AÑOS
MAYOR DEBILIDAD EN
CINTURA PELVICA QUE
ESCAPULAR
11 AÑOS EN SILLA RUEDAS
CARDIOPATIAS
RETRASO MENTAL
FALLECEN ALREDEDOR 20
AÑOS

45. SIGNO DE GOWERS una
dificultad para incorporarse

46. DIAGNOSTICO

CPK SERICA ESTA ELEVADISIMA. SE RECOMIENDA
REALIZAR CPK A TODOS LOS NIÑOS VARONES DE MÁS DE
18 MESES QUE NO CAMINEN.

LAS TRANSAMINASAS TAMBIEN ELEVADAS

MIOGLOBINA SERICA MUY ELEVADA

BIOPSIA MUSCULAR

ELECTROMIOGRAFIA

ECG

47. DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER








FORMA BENIGNA DE LA
DISTROFIA DE DUCHENNE
PERSISTE LA CAPACIDAD
DE SINTESIS DE DISTROFINA
AUNQUE DEFECTUOSA
COMIENZA A LOS 11 AÑO
Uno de los primeros síntomas
calambres intensos en los
gemelos después de ejercicio
Tendencia a caminar de
puntillas
Cierta dificultad para subir
escaleras
CPK elevada
Tejido ms reemplazado por
tejido graso

48. DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS

CLINICAMENTE MUY
HETEROGENEO DEBILIDAD EN :



CINTURA ESCAPULAR:




CINTURA PELVIANA
CINTURA ESCAPULAR
ESCAPULAS ALADAS (INTENSA
DEBILIDAD SERRATO ANTERIOR)
ESCOLIOSIS FRECUENTES
DIFICULTAD ELEVAR LOS BRAZOS
CINTURA PELVIANA:


DEBILIDAD PERONEAL
DEBILIDAD DEL CUADRICEPS


GENU RECURVATUM
LORDOSIS LUMBAR (DEBILIDAD ms
CADERA)

49. 
SIGNO DE
GOWERS

50. DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL






LOS PRIMEROS SIGNOS Y
SINTOMAS EN LA
ADOLESCENCIA
TRASTORNOS MS FACIALES
NO PUEDE SILVAR AL CERRAR
LOS OJOS, PERMANECEN
ENTRE ABIERTOS
NO PUEDE HINCHAR LOS
CARRILLOS
DISARTRIA
EN GENERAL LOS PACIENTES
DETECTAN LA ENFERMEDAD
CUANDO SE DEBILITA LOS
MUSCULOS DE LA CINTURA
ESCAPULAR

ESCAPULAS ALADA

51. 


VARIABILIDAD DENTRO DE
UNA MISMA FAMILIA .
MINIMA AFECTACION
UN PACIENTE QUE ESTE
POCO AFECTADO PUEDE
TENER UN HIJO
GRAVEMENTE AFECTADO:
EXISTE EL FENOMENO DE
ANTICIPACION

52. DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS

MS CINTURA
ESCAPULAR
 AFECTACION
TARDIA

MS CINTURA
PELVICA
 AFECTACION
PRECOZ 14
AÑOS

53. 53












Hombros alados
Brazos delgados, largos, hacia atrás
Atrofia de los músculos antebrazo
Cintura hundida
Rodillas hacia atrás, para mantener peso
Músculos del muslo atrofia
Músculo de la pantorrilla grueso
Tendón de Aquiles retraído
Camina de puntillas
Imposibilidad para caminar de talones
Debilidad abdominal,
Abdomen prominente

54. ESCAPULAS ALADAS SIN MOVIMIENTO

55. EVOLUCION DE D.CINTURAS

56. DISTROFIA MIOTONICA DE STEINER
NIÑO
 Movilidad facial
reducida
 Caídas frecuentes
 Miotonias (dificultad
para relajar el
músculo después
de una contracción)
 Algunas miotonias
se agravan con el
frío y mejoran con
el movimiento
 Pies cavos varos
 Marcha en
balanceo de
caderas

57. DIFICULTAD PARA VOLVER A POSICION NORMAL

58. MANIFESTACIONES CLINICAS






La enfermedad se inicia generalmente durante la
adolescencia o la juventud.
Se produce una monotonía (sensación de rigidez
ocasionada por la dificultad de los músculos para
relajarse tras un movimiento)
Atrofia y pérdida progresiva de la fuerza muscular.
Afectación de los músculos de la cara (dificultad en
la expresión mímica),
 los ojos (caída de los párpados superiores o
ptosis),
los antebrazos, las manos, las piernas y los pies
(afectación distal).
La afectación cardiaca (trastornos del ritmo o de la
conducción cardiaca) puede pasar
desapercibida, pero es frecuente y debe analizarse
de forma sistemática

59. FALTA DE EXPRESION FACIAL. PTOSIS

60. CARA DE SUSTO

61. ATROFIA MS TEMPORALES, BOCA ABIERTA
POR CAIDA MANDIBULA, ATROFIA MS
MASETEROS

62. ATROFIA MS
ESTERNOCLEIDOMASTOIDEO

63. Miopatías inflamatorias idiopáticas

En base a criterios clínicos, histológicos e
inmunopatológicos podemos diferenciar
tres entidades:

Polimiositis
 Dermatomiositis
 Miositis por cuerpos de inclusión

64. ¿Qué son la miositis ?


Nos centraremos hablando de las
Miopatías Inflamatorias Idiopáticas (MII).
Grupo heterogéneo de enfermedades
adquiridas del musculo esquelético
potencialmente tratables que pueden
presentar un curso agudo, subagudo o
crónico y que tienen en común la presencia
de debilidad muscular de moderada a
severa e inflamación del músculo. (Dalakas
Lancet 2003).

65. TRATAMIENTO ENMS
 El
tratar una enfermedad de este tipo
pasa por aliviar y mejorar los
síntomas, reducir y prevenir las
complicaciones realizando:

Control y seguimiento

Dietas, Hábitos

Medicación para :Dolor, contracturas, ansiedad

Cirugías correctoras

Rehabilitación

66. Cirugía

67. EVOLUCION

Perdida progresiva de la capacidad funcional para
la movilidad global y para realizar las tareas de la
vida cotidiana

Marcha libre

Deterioro de la marcha, se produce disminución progresiva en la
fuerza de las piernas

Silla de ruedas

Prolongación de la vida
 Trastornos respiratorios
 Miocardiopatias hipertrofica progresiva

Necesidad de ayuda del cuidador y de ayudas
técnicas.

68. CONCLUSIONES
SOSPECHAR ANTE:
Debilidad muscular
Dificultad para subir escaleras
Caminar
Abrir una botella
Dificultad para abotonarse
Tropiezos al caminar
BALANCEO AL CAMINAR
PIES CAVOS
Perdida de Equilibrio

69. Historia clínica: signos y síntomas

Calambres

Rigidez

Contracciones

Esguinces de repetición

Dolores musculares

70.  DIAGNOSTICO


Historia clínica
TRANSAMINASA ELEVADAS

Analíticas: CPK ,alteradas en enfermedades del
músculo

Estudios radiológicos del músculo Eco, Tac,RMN

Electromiografía, registro de la función eléctrica del
músculo

Biopsia muscular

Localización del gen defectuoso

71. Direcciones de interés:
Federación ASEM:
http://www.asem-esp.org/

http://www.asemmadrid.org/about/asem-madrid-enfermedades-neuromusculares

72. ¡¡NECESITAMOS
TU
FUERZA!!
CONECTA SONIDO
CONECTA SONIDO