2. Gregor Johann Mendel
1822-1884
• Riceve i voti sacerdotali
1847
• Insegna all’Università di Vienna:
fisica, matematica, biologia
1853
• Approvate le teorie sull’ereditarietà dei
caratteri
1865
3. Nomenclatura …
Razza pura: la sua discendenza presenta anch’essa lo stesso carattere in tutti gli
individui.
Ibrido: organismo che viene prodotto da un incrocio di genitori che presentano forme
diverse per uno stesso carattere
Carattere dominante: si manifesta impedendo la comparsa dell’altro carattere.
Carattere recessivo: viene nascosto dalla presenza di un carattere dominante
Generazione filiale: si ottiene dall’incrocio di due linee pure
4. Basi della genetica classica
1°legge
Uniformità degli ibridi
(legge della dominanza)
Incrociandodueindividui appartenenti a lineepure, chedifferisconoperunsolo
carattere, si ottengono ibridi incui compare solo ilcarattere dominante
5. Basi della genetica classica
2°legge
Segregazione dei caratteri
Incrociando ibridi della prima generazione si ottiene una seconda
generazione filiale nella quale dominante e recessivo si presentano
con rapporto 3:1
6. Basi della genetica classica
3°legge
Indipendenza dei caratteri
Incrociando individui con più caratteri distinti, nella seconda
generazione filiale i rapporti tra dominanti e recessivi indicano che
vengono trasmessi in modo indipendente
7. Le eccezioni
Esistono anche delle eccezioni alla legge della dominanza: una pianta può
presentare fiori di vario colore. Se si incrocia una pianta con fiori rossi con una
con fiori bianchi, si ottiene un fiore rosa(bocca di leone). Perché entrambi i geni
dei colori sono dominanti, in questo caso si chiama dominazione incompleta
8. Il DNA
Il DNA(DeoxyRibonucleic Acid) è un polimero ed è costituito da due lunghe catene di
nucleotidi, ciascuna a forma di elica. Nel DNA, Abbiamo 4 diversi tipi di nucleotidi, che si
differenziano per la base azotata che contengono; le quattro basi sono rispettivamente:
l'adenina (A), la guanina (G), la timina (T) e la citosina (C). Le quattro basi in una catena
di acido nucleico si accoppiano alle quattro basi dell'altra in modo che l'adenina si
unisca sempre con la timina e la guanina si unisca sempre con la citosina.
9. Il cromosoma
Struttura a forma di bastoncello composta di DNA e di
specifiche proteine basiche (dette istoni), contenente i
geni, ossia le unità che controllano i diversi caratteri
ereditari. I cromosomi possono essere visualizzati nelle
cellule solo durante i processi di divisione cellulare (mitos
e meiosi)
10. Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani
determinanti il sesso (l’altro cromosoma sessuale
è il cromosoma Y). I cromosomi sessuali sono una
delle 23 coppie di cromosomi omologhi umani. Ci
si riferisce a X e Y come cromosomi sessuali, in
contrapposizione agli altri 44 autosomi uguali in
maschio e femmina.
Il cromosoma X rappresenta circa il 5% del DNA
nelle cellule della femmina (dove è presente in
duplice copia) e il 2,5% nelle cellule del maschio
(dove è invece presente in copia singola). Per
dimensione, si tratta dell'ottavo cromosoma
umano.
11. In ogni cellula umana è presente un paio di cromosomi sessuali: nella femmina due X,
nel maschio un X e un Y. L’Y contiene il gene necessario per produrre quei cambiamenti
che porteranno al differenziamento dell’embrione in senso maschile. Tale gene è detto
SRY ovvero quot;Regione determinante il Sesso sul cromosoma Yquot;. Contiene inoltre geni
necessari alla produzione di spermatozoi.
12. Maschio o femmina ?
La genetica ha dimostrato che, contrariamente all’opinione comune, la «colpa» è tutta
del padre; il sesso di un nascituro dipende infatti solo dai cromosomi paterni.
Si è arrivati a questa scoperta studiando i cromosomi delle cellule di un moscerino: il
moscerino dell’aceto o drosofila (Drosophila melanogaster, come è denominato
scientificamente), comune sulla frutta marcescente e nelle cantine. I primi studi sulla
drosofila sono stati iniziati attorno al 1910 dal biologo americano T.H. Morgan.
13. Malattie ereditarie
Malattie date da una particolare caratteristica somatica o funzionale, che si trasmette da
una generazione all’altra ed è determinata da unità elementari contenute nel nucleo
delle cellule: i geni.
La trasmissione di queste malattie segue le leggi della genetica. Molte malattie
ereditarie sono provocate da una mutazione a livello di gene che codifica un enzima
(queste malattie si manifestano con un difetto del metabolismo), un altro gruppo si
manifesta con la sintesi di forme difettose di emoglobina. Le malattie ereditarie non
possono essere per ora curate: il difetto genetico infatti non può essere corretto. In molti
casi, però, si può supplire alla difettosa funzione del gene mutato con un continuo
intervento dall’esterno che allevia i sintomi
14. Malattie
FIBROSI CISTICA
La Fibrosi Cistica è una delle malattie genetiche più diffuse e con il più alto tasso di mortalità nelle
popolazioni di origine causasica. Trattandosi di una malattia recessiva è necessario che entrambi i
genitori siano portatori sani (non presentano cioè sintomi della malattia).
La fibrosi cistica può colpire molti organi, come pancreas, polmoni, fegato e intestino. Il pancreas
viene colpito già nei primi giorni di vita del bambino e porta a difficoltà di digestione e
nell'assimilazione di grassi; i polmoni vengono colpiti da frequenti infezioni che danneggiano in
maniera irreversibile il tessuto polmonare.
15. Malattie
FIBROSI CISTICA
La fibrosi cistica può causare anche diabete, gravi malattie epatiche, pancreatiti, sterilità, sinusite e
poliposi nasale, occlusioni intestinali. La forma classica di fibrosi cistica sono quelle che presentano
i sintomi principali, ma esistono anche altre forme della malattia: il 20% dei malati non presenta
sintomi intestinali e il pancreas funziona a sufficienza per non impedire la crescita del bambino.
Altre forme di presentano solo in età adulta mentre altre non danno nessun sintomo ma portano
soltanto alla strilità maschile.
16. Malattie
FIBROSI CISTICA
Nella maggior parte dei casi la malattia si manifesta nelle prime settimane di vita con ritardi nella
crescita e mancato aumento del peso del bambino o con infezioni ripetute alle vie respiratorie. In
altri casi (che rappresentano solo una piccola percentuale) la fibrosi cistica di manifesta alla nascita
con una occlusione intestinale risolvibile solamente tramite intervento chirurgico.
17. EMOFILIA
L'emofilia è una malattia ereditaria dovuta alla mancanza di una particolare
proteina che contribuisce alla coagulazione del sangue.
L'emofilia si divide in due tipi: emofilia A ed emofilia B
L'emofilia colpisce spesso soggetti di sesso maschile, a cui è trasmessa
dalla madre portatrice sana della malattie. Le poche donne che soffrono di
questa malattie l'hanno ereditata da un padre malato e una madre portatrice
sana.
18. Talassemia
La Beta Talassemia è una malattia ereditaria del sangue, tra le più diffuse in
Africa, nel sud-est asiatico e nel bacino del mediterraneo; nota anche con il nome
di Anemia Mediterranea colpisce in Italia 5 mila persone.
La forma più grave di questa malattia (che prende il nome di beta-talassemia-
major) richiede una continua trasfusione di sangue per permettere al malato di
sopravvivere. Le complicazioni dell'accumulo di ferro nel sangue possono essere
molto gravi: cancro, cirrosi epatica, collasso cardiaco, diabete, danni alla crescita.
L'unica terapia curativa è il trapianto di midollo osseo.
