El retinoblastoma es un tumor maligno del ojo que afecta principalmente a niños menores de 5 años. Puede presentarse de forma hereditaria o esporádica. Está causado por mutaciones en el gen RB1 que regulan el crecimiento celular. Los síntomas incluyen pérdida de visión y desviación ocular. El diagnóstico se realiza mediante examen oftálmico y pruebas de imagen. El tratamiento busca salvar la vida del paciente y conservar la visión a través de quimioterapia y métodos locales como f

1. RETINOBLASTOMA
DRA. ANA OJEDA

2. DEFINICION
Tumor intraocular maligno más frecuente en
niños pequeños

3. EPIDEMIOLOGIA
Afecta a todos los grupos raciales
No hay prevalencia de sexo ni situación
geográfica
Incidencia de 1 en 20,000 nacidos vivos
Edades de presentación: 0-8 años, 60% en
menores de 2 años

4. Edad promedio de diagnóstico:
18 meses
12 meses para casos bilaterales (30%)
24 meses para casos unilaterales
40% forma familiar
60% forma esporádica
30% bilateral

5. GENÉTICA
 Gen RB1 (oncogen supresor):
brazo largo del cromosoma 13
RB1 ayuda a regular división celular.
Se necesitan 2 mutaciones para destruir este gen:
R.H. 1ª mutación se hereda, 2ª se produce durante el
desarrollo de la retina
R.E. ambas mutaciones se producen durante el
desarrollo de la retina
Mutaciones células proliferan en forma
descontrolada tumor

6. FORMAS CLÍNICAS
HEREDITARIO
 Edad media al dx:
11 meses
 40%
 Múltiples tumores en
ambos ojos (25%) o en un
solo ojo (15%)
 Susceptibles al desarrollo
de otros cánceres no
oculares
ESPORÁDICO
 Edad media al dx:
23 meses (20-27 meses)
 60%
 Tumor único unilateral

7. ANATOMÍA PATOLÓGICA
Tumor neuroblástico maligno, se puede
originar en cualquier capa nucleada de la
retina.
Brotes separados por áreas de necrosis con
focos de calcificación.

8. ANATOMÍA
PATOLÓGICA
• Grado de
diferenciación
• Rosetas de FW:
• células cúbicas o
cilíndricas que
exhiben luz central
• en medio de
retinoblastos con
actividad mitótica.
Rosetas de Flexner-
Wintersteinar

9. FORMAS DE CRECIMIENTO
ENDOFÍTICA:
Crece desde la superficie interna de la retina
hacia la cámara vítrea
Se pierde visualización de vasos retinianos
Friable, siembra vítrea
Mal pronóstico

10. EXOFÍTICA:
Se desarrolla a nivel de la capa nuclear externa
de la retina, crece en sentido exógeno
Se observan vasos retinianos sobre el tumor
Levantamiento sólido de la retina
desprendimiento de retina

11. FORMA DIFUSA E INFILTRANTE:
Dificultad en el diagnóstico
Extensión a la coroides, invasión de vasos
sanguíneos y vía hemática
Invasión a nervio óptico o infiltración a espacio
subaracnoideo
Invasión uveal: metástasis pulmones, hueso,
cerebro
Invasión del segmento anterior: diseminación
linfática

12. CUADRO CLÍNICO

15. DIAGNÓSTICO
Oftalmoscopía indirecta:
pérdida del rojo pupilar normal
USG:
dx diferencial
alta reflectividad de la masa tumoral: interfaces y
calcificaciones
TAC:
detecta calcificaciones características
IRM:
delimita la extensión del tumor a nervio óptico

16. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Enfermedad de Coats
Persistencia e hiperplasia del vítreo primario
Granuloma por Toxocara canis
Displasia retiniana
Retinopatía del prematuro
Catarata congénita

17. TRATAMIENTO
Objetivos:
Salvar la vida
Conservar el ojo y la visión

19. Quimiorreducción inicial: carboplatino,
etopósido, vincristina
Control final con métodos locales
conservadores:
Fotocoagulación
Crioterapia
Termoterapia
Braquiterapia

20. Enucleación:
invasión masiva del globo ocular
glaucoma secundario
siembra vítrea
desprendimiento de retina
crecimiento de vasos del iris
extensión a otras estructuras oculares
fracaso del tratamiento conservador

21. PRONÓSTICO
Supervivencia >90%
Factores desfavorables:
Retraso en el diagnóstico
Mayor tamaño tumoral
Mayor edad
Evidencias de compromiso del nervio óptico
Extensión extraocular

22. Libre evolución:
Siembra vítrea, desprendimiento
de retina, invasión del nervio
óptico, invasión orbitaria
12 meses:
metástasis óseas y a SNC (60%)
Muerte dentro de los 2 primeros
años

23. REHABILITACIÓN