relatório contendo todos os exames realizados no Hospital Sarah Brasília.

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I/: It Associação
fi~' das Pioneiras
j~~""- ~ Sociais
.I..•. ';f)~,~i;,Rede SARA H
~; -~i de Hospitais
'li !J.. ~ "" de Reabilitação
Página 1 de 1
Sistema de Informação Hospitalar
Relatório
IAN SILVA VIEIRA
Gntuãrio: I Data:
I 0184572 08/06/2010
Nome:
Paciente admitido em 28/10/2009, para investigação diagnóstica.
Apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, tetraparesia discinética,
déficit ponderal, blefarite crônica.
Os genitores são primos em 10
grau, e não há história de familiar afetado.
É acompanhado por Equipe Multidisciplinar externa, com inúmeros exames
complementares já realizados.
No Hospital Sarah realizou:
* Exames laboratoriais, em 28/10/2009, 30/10/2009, 25/1/2010 - cópias anexas ao
relatório.
Até o momento não foi possível a determinação etiopatogênica dos agravos
apresentados pelo paciente.
Hipótese diagnóstica: deficiência de Piruvato desidrogenase, ou da cadeia
respiratória e os padrões de herança relacionados são: autossômico-recessivo,
autossômico dominante, ou ligado ao X.
A criança encontra-se em uso de Coenzima Q10, prescrito por equipe que o
acompanha externamente.
Orientamos manutenção do seguimento multidisciplinar no Hospital Sarah e
externo, conforme já vem realizando o paciente.
Estamos À disposição para maio e clarecimentos.
CIO: F83.
SARAH - Brasília - SMHS Qd. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasília - DF I 70335-901
Fone:(61) 3319-1111 - Fax:(61) 3319-1538

2. ,
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I. "
- -j "~.
Área de Patologia
Laboratório de Bioquímica Genética
1;!,SOCla o ;:
aas Picreeas /f
soe as )' , ,
, I
, I~, ece SARAH
ce OSP';I s
de Re ,tat;3c
Registro: 0184572 Nome: IAN SILVA VIEIRA
Testes de triagem para doenças lisossômicas de depósito- N° 801-09/1135
"SPOT TESTS"
Azul de Toluidina (mucopolissacarídios):
Brometo de CTMA (mucopolissacarídios):
NEGATIVO
NEGATIVO
CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA (URINA)
Oligossacarídios
(GM1, MPS IV B, D. de Sandhoff, fucosidose _
manosidose e sialidose): PADRAO NORMAL
Sialil-oligossacarídios (sialidoses):
Glicosaminoglicanos (mucopolissacaridoses):
ENSAIOS ENZIMÁTICOS (LEUCÓCITOS)
Arilsulfatase A (MLD): 161
Beta-galactosidase (MPS IV B): 109
Hexosaminidase total (GM2):
Hexosaminidase A (GM2):
% Hexosaminidase A (GM2):
nmoles/h/mo de nrot
nmoles/h/mg de prot
(VN = 100 a 300 )
(VN = 100 a 350 )
ENSAIOS ENZIMÁTICOS (PLASMA)
Hexosaminidase total (GM2): 698
Hexosaminidase A (GM2): 437
% Hexosaminidase A (GM2): 63
(VN = 400 a 1400nmoles/h/ml
nmoles/h/ml
% (VN= 58 a 68%)
OBS: 1) Os procedimentos acima, se normais, permitem excluir as mucopolissacaridoses, as
mucolipidoses, as oligossacaridoses, as sialidoses, a mucopolissacaridose IV B, as gangliosidoses
e a leucodistrofia metacromática.
2) AsOCI~ das - '.. Sod8Is
fljiiZadOCil~
F rmacêutICo
"iatr. 12628· C1f/Df 3549 ~ •
Coleta: 28/10/2009 Liberação: 7/6/2010
JAIME MORITZ BRUM
CRM-DF 6346-0
Hospital SARAH - Brasília - SMHS - Quadra 501 - Conjunto "A" - 70335-901 - Brasília/DF
Fone: (61) 319-1368 - Fax:(61) 319-1564

3. A:;,so(;' o
"as P,o e ras
Soca,!)
Área de Patologia
Laboratório de Bioquímica Genética
Registro: D 184572 Nome: IAN SILVA VIEIRA
Data da solicitação: Solicitante:
Testes de Triagem para Erros Inatos do Metabolismo - N° 801-09/1135
Benedict (substâncias redutoras):
Cloreto Férrico (fenilcetonas):
Dinitrofenilhidrazina (ceto-ácidos):
Cianeto-nitroprussiato (cistina/homocistina):
Nitrosonaftol (metabólitos da tirosina):
Paranitroanilina (ácido metilmalônico):
Brometo de CTMA (mucopolissacarídios):
Azul de Toluidina (mucopolissacarídios):
Corpos cetônicos:
NEGATIVO
NEGATIVO
NEGATIVO
NEGATIVO
NEGATIVO
NEGATIVO
NEGATIVO
NEGATIVO
NEGATIVO
CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA
Aminoácidos (plasma):
Aminoácidos (urina):
PADRÃO NORMAL
PADRÃO NORMAL
OBS:1) Os procedimentos acima, se normais, permitem excluir a maioria das
aminoacidopatias e das doenças do metabolismo de carbohidratos, além das
mucopolissacaridoses. A maioria das doenças de depósito não são detectadas
através destes testes. Quando persistir a suspeita de erro inato do metabolismo,
a avaliação deve prosseguir, de acordo com a suspeita clínica.
2) Dosagem de fenil-alanina plasmática = 1,7 mg/dl (valor de referência: até 4,0
~ mg/dl ).Dosagem de tirosina plasmática = 1,8 mg/dl (VR = 0,6 a 1,2 ).
3)
lsSOClação d!S PiQnei!1S
foilza do Carmo Fon ~ .
FarmacêutiCO
t-.iatr. 11628· CRf/Of 3549
Coleta: 28/10/2009 Liberação: 7/6/2010
JAIME MORITZ BRUM
CRM-DF 6346-0
Hospital SARAH - Brasília - SMHS - Quadra 501 - Conjunto "A" - 70335-901 - Brasília/DF
Fone: (61) 319-1368 - Fax:(61) 319-1564

4. A::..oc - o
as P ) eras
SOO;!<:;
Área de Patologia
Laboratório de Bioquímica Genética
Registro: 0184572 Nome: IAN SILVA VIEIRA
Data da solicitação: Solicitante:
Testes de Triagem para Erros Inatos do Metabolismo - N° 802-09/1135
Benedict (substâncias redutoras):
Cloreto Férrico (fenilcetonas):
Dinitrofeni Ihidrazina (ceto-ácidos):
Cianeto-nitroprussiato (cistina/homocistina):
Nitrosonaftol (metabólitos da tirosina):
Paranitroanilina (ácido metilmalônico):
Brometo de CTMA (mucopolissacarídios):
Azul de Toluidina (mucopolissacarídios):
Corpos cetônicos:
Glicose-oxidase:
CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA
Aminoácidos (plasma):
Aminoácidos (urina):
OBS:1) Os procedimentos acima, se normais, permitem excluir a maioria das
aminoacidopatias e das doenças do metabolismo de carbohidratos, além das
mucopolissacaridoses. A maioria das doenças de depósito não são detectadas
através destes testes. Quando persistir a suspeita de erro inato do metabolismo,
a avaliação deve prosseguir, de acordo com a suspeita clínica.
2)
/'I
Perfil de ácidos orgânicos urinários: Padrão não sugestivo de acidúria orgânica.
Ausência de cetose. (amostra de urina colhida em jejum).
3) .ssotlação das Piooetras . IS ~
fIoizJ do (armo. Fo es ,
F rmaceutlCO .-
tviatr 12628· CRF/DF 3549 ç .
Coleta: 29/10/2009 Liberação: 7/6/2010
JAIME MORITZ BRUM
CRM-DF 6346-0
Hospital SARAH - Brasília - SMHS - Quadra 501 - Conjunto "A" - 70335-901 - Brasília/DF
Fone: (61) 319-1368 - Fax:(61) 319-1564

5. Área de Patologia
Laboratório de Bioquímica Genética
Registro: D 184572 Nome: IAN SILVA VIEIRA
Data da solicitação: Solicitante:
Testes de Triagem para Erros Inatos do Metabolismo - N° 803-09/1135
Benedict (substâncias redutoras):
Cloreto Férrico (fenilcetonas):
Dinitrofenilhidrazina (ceto-ácidos):
Cianeto-nitroprussiato (cistina/homocistina):
Nitrosonaftol (metabólitos da tirosina):
Paranitroanilina (ácido metilmalônico):
Brometo de CTMA (mucopolissacarídios):
Azul de Toluidina (mucopolissacarídios):
Corpos cetônicos:
Glicose-oxidase:
NEGATIVO (")
CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA
Aminoácidos (plasma):
Aminoácidos (urina):
OBS:1) Os procedimentos acima, se normais, permitem excluir a maioria das
aminoacidopatias e das doenças do metabolismo de carbohidratos, além das
mucopolissacaridoses. A maioria das doenças de depósito não são detectadas
através destes testes. Quando persistir a suspeita de erro inato do metabolismo,
a avaliação deve prosseguir, de acordo com a suspeita clínica.
2)
,. (*) Amostra de urina colhida em jejum.Perfil de ácidos orgânicos urinários:
Padrão não sugestivo de acidúria orgânica. Ausência de cetose ao jejum. Ver
resultado de Perfil de ácidos orgânicos urinários (pós-prandial).
3)
Coleta: 25/1/2010 Liberação: 7/6/2010
JAIME MORITZ BRUM
CRM-DF 6346-0
Hospital SARAH - Brasília - SMHS - Quadra 501 - Conjunto "A" - 70335-901 - Brasília/DF
Fone: (61) 319-1368 - Fax:(61) 319-1564

6. A~~ocla'" o
~ s P,~ eras
SOC.'!'!>
Área de Patologia
Laboratório de Bioquímica Genética
Registro: 0184572 Nome: IAN SILVA VIEIRA
Data da solicitação: Solicitante:
Testes de Triagem para Erros Inatos do Metabolismo - N° 804-09/1135
Benedict (substâncias redutoras):
Cloreto Férrico (fenilcetonas):
Dinitrofeni Ihidrazina (ceto-ácidos):
Cianeto-nitroprussiato (cistina/homocistina):
Nitrosonaftol (metabólitos da tirosina):
Paranitroanilina (ácido metilmalônico):
Brometo de CTMA (mucopolissacarídios):
Azul de Toluidina (mucopolissacarídios):
Corpos cetônicos:
Glicose-oxidase:
NEGATIVO (-)
CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA
Aminoácidos (plasma):
Aminoácidos (urina):
OBS:1) Os procedimentos acima, se normais, permitem excluir a maioria das
aminoacidopatias e das doenças do metabolismo de carbohidratos, além das
mucopolissacaridoses. A maioria das doenças de depósito não são detectadas
através destes testes. Quando persistir a suspeita de erro inato do metabolismo,
a avaliação deve prosseguir, de acordo com a suspeita clínica.
3)
(*)pós-prandiaI.Perfil ácidos orgânicos urinários:Padrão não sugestivo de
acidúria orgânica.Ausência de cetose.Aumento níveis lactato nestas
condições,sugere diagnósticos deficiências:Piruvato desidrogenase(PDH),no ~
Ciclo Krebs,daCadeia respiratória. ~
~!'>~~on~ . ~.
~"S.. caff! . o c:::
. ta 00 ae.~lt(. ",>A9"'
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2)
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Coleta: 25/1/2010 Liberação: 7/6/2010
JAIME MORITZ BRUM
CRM-DF 6346-0
Hospital SARAH - Brasília - SMHS - Quadra 501 - Conjunto "A" - 70335-901 - Brasília/DF
Fone: (61) 319-1368 - Fax:(61) 319-1564

7. Associação
das Pioneiras Sociais
Rede SARAH
de Hospitais de Reabilitação Laboratório de Patologia
Data da Coleta: 25/01/2010
Brasilia, segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 14:56 - Página 1 de 1
Sistema de Informação Hospitalar
NOME
IAN SILVA VIEIRA
___ -tI_S_E_X_O__ I~A DE~SC~ _ N° PRONTUÁRIO
I F 30/05/2007 __ D_1_84572
CIDADE
FLORIANOPOLlS
ENDEREÇO
-- -
RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI
PROCEDtNCIA
Interna
SOllCITANTE
ANA LUIZA VILLACA COELHO
TELEFONE
3024-5319
UF
SC
VALORES DE REFERÊNCIAEXAME
Gasometria Venosa, Determinação da
pH
pC02
p02
HC03
C02 total
Base Excess
Saturação 02
Observação
Glicemia, Dosagem da
Resultado (Metodologia: Espectrofotometria)
Observação
Lactato, Dosagem do
Resultado
Observação
Ácidos orgânicos uriná rios, Perfil de
Corpos cetônicos na urina, Pesquisa de
RESULTADOS
---i------ ----
7.381
37.4
27.7
21.7
22.8
I -2.5
45.9
Coleta realizada após lanche.
96
Coleta realizada após lanche.
4.7
I Coleta realizada após lanche.
Pendente
Pendente
UNIDADES
mmHg
mmol/L
%
mg/dL
mmol/L
7,32 a 7,42
40 a 50
25 a 47
19 a 25
23 a 30
-2 a 2
70 a 75
70 a 99
0,7 a 2,5
RESPONSÁVEL TÉCNICO
Liberado após conferência dos resultados no computador
MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626
---------
REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE
000156-CRF-DF
Laboratório de Patologia - SARAH - Brasilia - SMHS Qd 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasilia - DF / 70335-901
Fone:(61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564

8. Associação
das Pioneiras Sociais
Rede SARAH
de Hospitais de Reabilitação Laboratório de Patologia
Brasilia, segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 14:57 -
Sistema de Informação Hospitalar
Data da Coleta: 25/01/2010
Página 1 de 1
IAN SILVA VIEIRA
_: SEXO DATA DE NASC. _ IN" PRONTUÁRIO
___ ~ ~ --+_ _ F 30/05/2007 D184572
ENDER_EÇ_O ~ +-C_ID~ADE --J ~EFONE
RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI FLORIANOPOLlS L:<>~4-=-319
NOME
UF
PROCEDÊNCIA
Interna ANA LUIZA VILLACA COELHO
SC
SOLlCITANTE
-----------------1-~-------------------------------- -----
RESULTADOS
-------------~------------------------~--------~------
VALORES DE REFERÊNCIAEXAME
Gasometria Venosa, Determinação da
pH
pC02
p02
HC03
C02 total
Base Excess
Saturação 02
Glicemia, Dosagem da
Resultado (Metodologia: Espectrofotometria)
Lactato, Dosagem do
Resultado
Ácidos orgãnicos urinários, Perfil de
UNIDADES
I
' 7.345
37.8
1
33.7
20.1
21.2
-4.6
57.1
96
2.7
Pendente
PendenteCorpos cetônicos na urina, Pesquisa de
mmHg
mmol/L
%
mg/dL
mmol/L
7,32 a 7,42
40 a 50
25 a 47
19 a 25
23 a 30
-2 a 2
70 a 75
70 a 99
0,7 a 2,5
RESPONSÁVEL TÉCNICO
Liberado após conferência dos resultados no computador
MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626
REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE
1 000156-CRF-DF
-----~-- -~.- --- - --
Laboratório de Patologia - SARAH - Brasília - SMHS Qd. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasília - DF I 70335-901
Fone:(61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564
C:SillitemalRPTtiResulpat.rpl- 1410511997

9. Associação
das Pioneiras Sociais
Rede SARAH
de Hospitais de Reabilitação
Brasilia, segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 14:58 - Página 1 de 1
Sistema de Informação Hospitalar
Laboratório de Patologia
Data da Coleta: 30/10/2009
NOME
IAN SILVA VIEIRA
ENDEREÇO
RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI
PROCED~NCIA
N° PRONTUÁRIOSEXO
F
DATA DE NASC.
30/05/2007 D184572
CIDADE TELEFONE
3024-5319 SC
UF
RESPONSÁVEL TÉCNICO
MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626
FLORIANOPOLlS
Interna
I SOLlCITANTE
I ANA LUIZA VILLACA COELHO__l _
EXAME
Gasometria Venosa, Determinação da
pH
pC02
p02
HC03
C02 total
Base Excess
Saturação 02
Glicemia, Dosagem da
Resultado
Lactato, Dosagem do
Resultado
RESULTADOS VALORES DE REFERÊNCIAUNIDADES
7.343
32.7
42.1
17.3
I 18.3
-7.1
71.1
mmHg
7,32 a 7,42
40 a 50
25 a 47
19 a 25
23 a 30
-2 a 2
70 a 75
mmollL
%
100 70 a 99mg/dL
6.6 mmollL 0,7 a 2,5
Liberado após conferência dos resultados no computador
REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE
000156-CRF-DF
Laboratório de Patologia - SARAH - Brasília - SMHS Qd. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasília - DF /70335-901
Fone:(61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564

10. I~' ~;.
j''0.:f ., Associação
J::.' ~j~ (> das Pioneiras Sociais
t:;· 'I·;i:,
./ )" Rede SARAH
': '!.: ~;.,'. de Hospitais de Reabilitação
Brasilia, segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 14:58 - Página 1 de 1
Sistema de Informação Hospitalar
Laboratório de Patologia
Data da Coleta: 30/10/2009
NOME
IAN SILVA VIEIRA
I SEXO JDATA DE NASC.
F I 30/05/2007
- 'ICIDA~~
_ FLORIANOPOLlS
UF
SC
N° PRONTUÁRIO
I
i D184572
1-
, TELEFONE
I
I 3024-5319
ENDEREÇO
--------- ----- --------
RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI
PROCEDENCIA
ANA LUIZA VILLACA COELHO
SOLlCITANTE
Interna
EXAME RESULTADOS UNIDADES VALORES DE REFERENCIA
.-
Gasometria Venosa, Determinação da
pH 7,303 7,32 a 7,42
pC02 37.7 mmHg 40 a 50
p02 52.6 25 a 47
HC03 18.2 mmol/L 19 a 25
C02 total 19.3 23 a 30
Base Excess
I
-7.1 -2 a 2
Saturação 02 81.8 % 70 a 75
Glicemia, Dosagem da
Resultado 100 mg/dL 70 a 99
Lactato, Dosagem do
Resultado 3,3 mmol/L 0,7 a 2,5
Liberado após conferência dos resultados no computador
RESPONSÁVEL TÉCNICO I REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE
MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626 000156-CRF-DF
Laboratório de Patologia - SARAH - Brasilia - SMHS Qd 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasilia - DF I 70335-901
Fone:(61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564
ClSlstemiilslRPTsResulpal fpl 410511997

11. Brasilia, segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 14:58 - Página 1 de 1
Sistema de Informação Hospitalar
Associação
das Pioneiras Sociais
Rede SARAH
de Hospitais de Reabilitação Laboratório de Patologia
NOME
Data da Coleta: 29/10/2009
__ jiE_X_O_--I1 DATA DE NASC~
F 30/05/2007
ICIDADE
FLORIANOPOLlS 3024-5319
EoPRONTUÁRIO
D184572IAN SILVA VIEIRA
TELEFONEENDEREÇO
RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI
UF
SC
PROCEDÊNCIA
Interna
SOLlCITANTE
ANA LUIZA VILLACA COELHO
EXAME RESULTADOS UNIDADES VALORES DE REFERÊNCIA
-
Gasometria Venosa, Determinação da
pH 7.385 7,32 a 7,42
pC02 32.8 mmHg 40 a 50
p02 42.1 25 a 47
HC03 119.2 mmol/L 19 a 25
C02 total 20.2 23 a 30
Base Excess -4.5 -2 a 2
Saturação 02 74.2 % 70 a 75
Glicemia, Dosagem da
Resultado 91 mg/dL 70 a 99
Lactato, Dosagem do
Resultado 4.3 mmol/L 0,7 a 2,5
Liberado após conferência dos resultados no computador
RESPONSÁVEL TÉCNICO i REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE
t
MYRNA TENORIO DE MELL00000626 000156-CRF-DF
Laboratório de Patologia - SARAH - Brasilia - SMHS Qd. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasilia - DF I 70335-901
Fone (61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564
C ISI$lemasIRPTIResulpal rpl 1410511997

12. Associação
das Pioneiras Sociais
Rede SARAH
de Hospitais de Reabilitação
DATA DE NASC. N° PRONTUÁRIO
I
Brasilia, segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 14:58 - Página 1 de 1
Sistema de Informação Hospitalar
Laboratório de Patologia
Data da Coleta: 29/10/2009
NOME
IAN SILVA VIEIRA 0184572
ENDEREÇO
- -- -- -- -- ---
RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI
j SEXO
F
I
CIDADE
FLORIANOPOLlS
30/05/2007
TELEFONE UF
3024-5319 SC
PROCED~NCIA SOLlCITANTE
------,------_.
Interna ANA LUIZA VILLACA COELHO
EXAME
-----------------+-------------+------~
Gasometria Venosa, Determinação da
pH
pC02
p02
HC03
C02 total
Base Excess
Saturação 02
Glicemia, Dosagem da
Resultado
Lactato, Dosagem do
Resultado
VALORES DE REFER~NCIARESULTADOS UNIDADES
7.349
36.2
42.7
19.4
20.6
-5.1
73.4
mmHg
7,32 a 7,42
40 a 50
25 a 47
19 a 25
23 a 30
-2 a 2
70 a 75
mmol/L
%
91 70 a 99mg/dL
2.3 mmollL 0,7 a 2,5
RESPONSÁVEL TÉCNICO REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE
Liberado após conferência dos resultados no computador
MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626 000156-CRF-DF
Laboratório de Patologia - SARAH - Brasília - SMHS Qd. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasília - DF I 70335-901
Fone:(61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564
C SlStemasRPTsResulpat rpl- 14/051'1997

13. Associação
das Pioneiras Sociais
Rede SARAH
de Hospitais de Reabilitação Laboratório de Patologia
Brasilia,
Data da Coleta: 28/10/2009
segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 14:59 - Página 1 de 4
Sistema de Informação Hospitalar
NOME SEXO IDATA DE N_A~C N° PRONTUÁRIO
-- -- - - -
IAN SILVA VIEIRA F I 30/05/2007 0184572
-- ~
ENDEREÇO CIDADE TELEFONE
~UF_-- -
RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI FLORIANOPOLlS 3024-5319 SC
-- -- ------
Interna
I SOLlCITANTE
ANA LUIZA VILLACA COELHO
PROCEDENCIA
EXAME
Alanina-aminotransferase (AL T - TGP),
Dosagem da
Resultado (Metodologia: Espectrofotometria)
Amônia no plasma, Dosagem da
Resultado (Metodologia: Quimica seca)
Aspartato-aminotransferase (AST - TGO),
Dosagem da
Resultado (Metodologia: Espectrofotometria)
Cloretos, Dosagem dos
Resultado (Metodologia: Eletrodo ion seletivo)
Creatinoquinase Total (CK-Total), Dosagem da
Resultado
Gama GT (Gama Glutamil Transferase),
Dosagem da
Resultado (Metodologia: Espectrofotometria)
Gasometria Venosa, Determinação da
pH
pC02
p02
HC03
C02 total
Base Excess
Saturação 02
Glicemia, Dosagem da
Resultado
Lactato, Dosagem do
Resultado
Potássio, Dosagem do
Resultado (Metodologia: Eletrodo ion-seletivo)
Sódio, Dosagem do
Resultado (Metodologia: Eletrodo íon-seletivo)
Doenças lisossômicas de depósito (DLD),
Triagem para
Erros inatos do metabolismo (EIM), Triagem
para
Fenilalanina no plasma, Dosagem de
Resultado
Tirosina plasmática, Dosagem de
RESULTADOS
19
28
48
UNIDADES VALORES DE REFERENCIA
UI/L Mulheres - < 32
108
148
12
micromoles/L 9 a 33
7,330
37,0
46.9
19.0
20.1
-5.9
75.3
91
3.0
4.3
138
Pendente
Pendente
UI/L Mulheres - < 31
1.7
Pendente
mEq/L Crianças e Adultos - 98 a 107
UI/L Entre 6 meses e 12 anos de idade - 24 a 229
U/L Mulher - < 30
mmHg
7,32 a 7,42
40 a 50
25 a 47
19 a 25
23 a 30
-2 a 2
70 a 75
mmol/L
%
mg/dL 70 a 99
mmol/L 0,7 a 2,5
mEq/L De 1 mês a 2 anos - 4,1 a 5,3
mEq/L Adultos e crianças - 135 a 146
mg/dL < 4,0
RESPONSÁVEL TÉCNICO
Liberado após conferência dos resultados no computador
MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626
REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE
000156-CRF-DF
Laboratório de Patologia - SARAH - Brasilia - SMHS Qd. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasilia - DF I 70335-901
Fone:(61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564
C SistemasRPTsRHUlpat rp4 -1410&1997

14. Associação
das Pioneiras Sociais
Rede SARAH
de Hospitais de Reabilitação Laboratório de Patologia
NOME
IAN SILVA VIEIRA
ENDEREÇO
-------
RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI
Data da Coleta: 28/10/2009
__ ~_ _lSEXO
F
----,.--- ---
ANA LUIZA VILLACA COELHO
PROCEDÊNCIA SOLlCITANTE
Pagina 2 de 4
IDATA DE NASC.
30/05/2007
CIDADE
FLORIANOPOLlS
Interna
N" PRONTUÁRIO
1
D184572
TELEFONE
3024-5319
UF
SC
VALORES DE REFERÊNCIAEXAME
Hemograma completo, Determinação do
Série Vermelha
RESULTADOS UNIDADES
Hemácias
Hemoglobina
Hematócrito
VCM
RDW - índice de anisocitose
HCM
CHCM
Série Branca
Leucócitos
Segmentados
Eosinófilos
Basófilos
Monócitos
Linfócilos
Plaquetas
Plaquetas(Contagem)
Ceruloplasmina, Dosagem da
Resultado (Metodologia: Nefelometria)
Cistatina-C, Dosagem da
Resultado (Metodologia: Nefelometria)
Taxa de filtração glomerular (estimativa)
Rotina de urina (EAS, Urina tipo I), Realização
do exame de
Bioquímica
Densidade SG
pH
Esterase Leucocitária
Nitrito
Proteínas
Glicose
Cetonas
Urobilinogênio
Bilirrubinas
Hemoglobina
Microscopia
Flora Bacteriana
Leucócitos
Hemácias
Células Epiteliais Escamosas
Filamentos de muco
Caracteristicas Físicas
Cor
Aspecto
408
12.3
35
87
12.4
30
35
.10'6/mm'
g/dL
%
fentolitros
%
picogramas
g/dL
cels/mm3
.10'/mm'
mg/dL
mg/L
ml/min/1,73m2
mg/dL
por campo
3 meses a 12 anos - 3,8 a 5,4
2 meses a 12 anos - 10,0 a 18,3
2 meses a 12 anos - 32 a 54
3 meses a 12 anos - 78 a 95
11,0 a 15,6
Acima de 3 meses - 25 a 35
Acima de 4 meses - 30 a 37
4 meses a 6 anos - 6000 a 17500
7 meses a 2 anos - 868 a 7382
7 meses a 2 anos - 70 a 750
< 230
7 meses a 2 anos - 100 a 1300
7 meses a 2 anos - 4000 a 13500
130 a 400
22 a 61
Entre 2 e 59 anos - 0,60 a 1,10
Acima de 1 ano - 81 a 150
Entre 5 meses e 1 ano - 60 a 150
Acima de 7 anos - 1,002 a 1,030
Até 6 anos - 1,002 a 1,006
Crianças e adultos - 4,5 a 8
Negativa
Negativa
< 15
Negativa
Negativa
Negativo ou até 1,0 mg/dL
Negativa
Negativa ou até 3,0 mg/dL
10100
21,9%
2,9%
0,5%
10,2%
64,5%
2212
293
50
1030
6514
Ausente
< 10
< 3
-c 10
Raros ou ausentes
Amarelo-claro
Límpido
RESPONSÁVEL TÉCNICO
I 437
I
125.4
0.56
176
Liberado após conferência dos resultados no computador
>=1.030
5.5
1 Negativo
: Negativo
28
Negativo
Negativo'
Normal
Negativo
Negativo
MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626
I Presente
2
1
2
Raros
Amarelo claro
Limpido
REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE
000156-CRF-DF

15. Associação
das Pioneiras Sociais
Brasilia, segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 1500 - Página 1 de 1
Sistema de Informação Hospitalar
Rede SARAH
de Hospitais de Reabilitação Laboratório de Patologia
Data da Coleta: 28/10/2009
NOME
IAN SILVA VIEIRA
SC
SEXO DATA DE NASC. N° PRONTUÁRIO
____________________+-__~F__ ~~-- __ 3~O/~O-5/2_0-0_7=~84572
TELEFONE
r-3024-5319
CIDADE
FLORIANOPOLlS
ENDEREÇO
~ ~ -- -----
RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI
UF
PROCED~NCIA
Interna
, SOLlCITANTE
ANA LUIZA VILLACA COELHO
EXAME
RESULTADOS
Sindrome de Leigh e NARP, Diagnóstico
molecular das
Método
PCR seguida de digestão com a enzima Nci I e análise de fragmentos em gel de agarose para investigação da presença da
mutação T8993G/C no DNA rnitocondrial.
Resultado
NÃO FOI DETECTADA a mutação pontual T8993G/C no DNA mitocondrial
Interpretação
A sindrome de Leigh associada a DNA mitocondrial e NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia, and Retinitis
Pigmentosa) fazem parte de um grupo de doenças neurodegenerativas progressivas causadas por defeitos na produção de
energia rnitoconorial.
Aproximadamente 10 a 20% dos indivíduos portadores da Síndrome de Leigh possuem uma mutação no gene MTATP6 na
posição 8993. Esta mutação pode ser tanto a substituição do nucleotídeo T por G (T8993G) quanto por C (T8993C). Outras
mutações no DNA mitocrondrial também são encontradas em cerca de 10 a 20% dos indivíduos portadores de Síndrome de
Leigh. O restante dos portadores possui mutação no DNA nuclear.
Para NARP, mais de 50% dos pacientes possuem a mesma mutação no gene MTATP6 na posição 8993, sendo a
substituição de T por G mais comum que a de T por C.
As mutações podem ser frequentemente detectadas no mtDNA extraído de leucócitos, entretanto a ocorrência de heteroplasmia
em doenças do mtDNA podem resultar em uma variação da distribuição do mtDNA mutado. Desta forma, a mutação patogênica
pode eventualmente ser indetectável no mtDNA extraído de leucócitos, sendo detectável somente em outros tecidos, como por
exemplo, tecido muscular.
Conclusão
NÃO FOI DETECTADA a mutação pontual T8993G/C no DNA mitocondrial, no entanto o presente resultado não descarta a
hipótese diagnóstica de Síndrome de Leigh, por não afastar a possibilidade de mutações em genes nucleares e outras mutações
pontuais menos freqüentes no DNA mitocondrial. Também não afasta a hipótese diagnóstica de NARP em cerca 50% dos
pacientes.
Observação
Amostra: DNA extraído de Sangue periférico
Liberado após conferência dos resultados no computador
RESPONSÁVEL TÉCNICO REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE
MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626 000156-CRF-DF
Laboratório de Patologia - SARAH - Brasilia - SMHS Od. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasilia - DF / 70335-901
Fone (61)3319-1297 - Fax (61)3319-1564
C ISlStell'lllsIRPT5Resulpallaudolpl- 14105J1997