1. UNIVERSIDAD JUAREZ DEL
ESTADO DE DURANGO
Malformaciones Congénitas
del Aparato Respiratorio
Bernardo Elizalde Tovar

2. Introducción
• Malformaciones del AP Respiratorio son
Infrecuentes
• 1.4 a 2.2 de las malformaciones
Se manifiesta clinicamente de 4 formas o
combinación de ellas:
• Disnea
• Infecciones frecuentes
• Sibilancias
• Hallazgo casual en Rx toracica

3. Malformaciones traqueobronquiales
• Agenesia traqueal
• Estenosis traqueal congénita
• Atresia bronquial
• Traqueobronquiomegalia
• Fistula traqueoesofágica
Malformaciones Pulmonares
• Quistes broncogénicos
• Malformaciones adenomatoidea quistica
• Secuestro pulmonar
• Enfisema lobar congénito
• Fistula arteriovenosa pulmonar
• Hernia diafragmática congénita

4. Agenesia traqueal
• Ausencia total o parcial de la traquea
• Normalmente mortal
Sintomatología:
• Distrés respiratorio con cianosis
• Taquipnea
Dx:
• Rx
• Endoscopia
• Embriologicamente hay buena formacion de la parte
superior (laringe) y de la inferior (pulmones) pero la
parte media se desarrolla en esofago

5. Clasificación de Floyd
13% 65% 22%

6. • Tipo 1, registra un corto segmento de la
tráquea que se conecta al esófago anterior
(13 %)
• Tipo 2 la vía aérea y el esófago son fusionados
a nivel de la carina sin remanente traqueal
(65 %)
• Tipo 3 con los bronquios derecho e izquierdo
directamente procedentes desde el esófago
(22 %)

7. Estenosis traqueal congénita
• Presencia de un número variable de anillos
traqueales circulares completos en el área de
la estenosis que determinan una estrechez fija
del lumen traqueal
• Se presenta de 3 formas:
A) Afectar a un segmento corto (2 o 3 anillos)
B) Afectar porción media de la tráquea (en
forma de reloj)
C) Estrechamiento de la porción distal de la
tráquea (en forma de cola de ratón)

8. Sintomatología:
• Tos
• Disnea
• Cianosis
• Estridor
Dx:
• Broncoscopia
• Rx
Tx:
• Leve a moderado, actitud de expectante
• Moderado a severo, Qx resección del segmento

9. Atresia Bronquial
• Existe una completa atresia (ausencia de
abertura) ya sea de un bronquio lobar o más
frecuentemente segmentario.
• Como consecuencia existe una reducción
absoluta y también relativa del número de
alveolos en el lóbulo distal a este bronquio
atrésico.
• Probablemente esta patología sea secundaria
a un evento traumático durante la vida fetal.

10. Afecta mas
frecuente a
Lóbulo superior
izquierdo

11. Sintomatología:
• Disnea
• Sibilancias
• Infecciones recurrentes en el segmento o lóbulo
afectado (Frecuente: Lóbulo superior izquierdo)
Dx:
• Rx, hiperinsuflación de parte o totalidad de los lóbulos
superiores con desplazamiento mediastinico, aparición
de una masa circular u oval en la región perihiliar
Tx:
• Qx, resección del segmento o lóbulo pulmonar distal a la
atresia bronquial

12. Traqueobronquiomegalia
• Caracterizada por una dilatación marcada de
la tráquea (diámetro transversal >25 mm) y
bronquios principales
• La dilatación y dinámica anormal de las vías
aéreas facilita la acumulación de las
secreciones y la aparición de infecciones
respiratorias repetitivas, bronquiectasias,
fibrosis o enfisema pulmonar
• Asociado a otras malformaciones como fístula
traqueoesofágica o quistes mediastinicos

13. Sintomatología:
• Tos
• Sibilancias en inspiración forzada
• Estridor
Adulto:
• Tos
• Infecciones pulmonares recurrentes
• Esputo purulento y copioso
• Disnea progresiva
• Hemoptisis
Dx:
• Rx
• TAC torácica
Tx:
• Suelen presentar mejoría con el desarrollo
• Traquesotomia transitoria y colocación de prótesis traqueales

14. Fistula traqueoesofágica
• Es la comunicación anómala entre la tráquea y
el esófago
• 1 de cada 2.500 nacidos vivos
• Ligero predominio en el sexo masculino.
• Aproximadamente el 50% de los niños con
fístula traqueoesofágica tienen asociadas
anomalías que afectan a otros sistemas,
especialmente el urinario, gastrointestinal y
sistema cardíaco.

16. Sintomatología después de reparación:
• Bronquitis recurrente
• Neumonitis
• Traqueobronquiomegalia residual
Tx:
• Anastomosis terminoterminal intratorácica
• Prótesis plásticas o injertos de estómago,
yeyuno y colon

17. Quistes broncogénicos
• Se producen como consecuencia de una
gemación anormal del árbol bronquial
embrionario.
• Los quistes pueden estar rellenos de aire,
moco o de fluido seroso
• En general estos QB suelen ser únicos, de
forma esférica, con un tamaño que oscila
entre los 2 y 10 cm de diámetro y con una
mayor incidencia en el lado derecho

18. • Depende del periodo fetal en que se produce:
o Temprana, localización en mediastino
o Tardia, periférica dentro del parénquima
pulmonar
• Se clasifican en mediastinicos (más comunes)
y pulmonares
• 67% de los casos se sitúan en los lóbulos
inferiores sin predominio por el lado
• Son asintomáticos aunque el 75%-95% de
éstos eventualmente llegan a infectarse

19. Dx:
• Rx, apariencia es redondeada u oval, muy bien
delimitados con una densidad uniforme. Si se
infectan puede observarse nivel hidroaéreo. Los
QB mediastínicos aparecen cerca de la carina y
protruyen hacia el lado derecho. Por el contrario,
los QB pulmonares suelen estar muy bien
circunscritos y se encuentran en una localización
más periférica.
• La TAC torácica con contraste ha demostrado una
gran capacidad para delimitar bien su
localización, su extensión y su relación con las
estructuras adyacentes.
Tx:
• Resección Qx

20. Fig. 4. Quiste broncogénico. La tomografía axial computarizada (TAC) con
contraste muestra una masa redonda bien delimitada en mediastino
superior, con desplazamiento de tráquea y esófago.

21. Malformación adenomatoidea quistica
• Se produce como consecuencia de un
crecimiento adenomatoso de los bronquiolos
terminales, con la subsiguiente supresión del
crecimiento alveolar.
• Histológicamente proyección polipoide de
mucosa e incremento del músculo liso
• El crecimiento rápido condiciona hidropesia
fetal
• El crecimiento lento condiciona al nacimiento
diversos grados de dificultad respiratoria

22. Stocker subclasifico esta entidad en 3 variantes
• Tipo I: Quistes únicos o múltiples >2cm,
epitelio cilíndrico ciliado (50%)
• Tipo II: Quistes múltiples <1cm, revestidos de
epitelio cilíndrico (40%)
• Tipo III: Malformaciones grandes NO quísticas,
epitelio cuboide ciliado (10%)

23. Sintomatología:
• Distrés respiratorio agudo (80%)
• Taquipnea
• Insuficiencia respiratoria secundaria a expansión
de quistes y compresión de estructuras
• Infecciones pulmonares recurrentes
Dx:
• Rx, Con frecuencia se presentan como múltiples
quistes rellenos de aire, si existe expansión se
aprecia una depresión del diafragma ipsilateral y
un desplazamiento contralateral del mediastino
• TAC torácica puede ayudar a delimitar la
naturaleza de estos quistes

24. Malformación
adenomatoidea quística
(MAQ). La radiografía de
tórax posteroanterior (PA)
muestra una condensación
multiquística en lóbulo
superior izquierdo que
corresponde a la MAQ tipo I

25. Tx:
• Qx, resección del lóbulo afectado (lobectomía)
Complicaciones:
• Muerte fetal secundaria a prematuridad
• Hidropepsia fetal
• Distrés al nacimiento (80%)
• Neumotoráx espontáneo
• Hemoptisis
• Transformación maligna

26. Secuestro pulmonar
• Consiste en una masa de tejido pulmonar no
funcionante y atópico que tiene su propia
nutrición sanguínea arterial.
• 0,15%-6,4% del total de las malformaciones
broncopulmonares.
• Se clasifican en 2 grupos diferenciados:
a) El SP extralobar, donde el tejido pulmonar
esta rodeado por su propia envoltura pleural
b) El SP intrapulmonar en el que el secuestro
esta localizado en un lóbulo y no tiene una
cubierta pleural propia.

27. • El SP extralobar se cree que se desarrolla en
un período más tardío. La mayoría son
unilaterales, afectando principalmente al
lóbulo inferior izquierdo (90%) hombre:mujer
4:1. El secuestro está completamente
separado del pulmón normal por su propia
pleura y la nutrición arterial sistémica es
propia. Asociado a otro tipo de
malformaciones en al 50% de los casos

28. TAC contrastada abdominal

29. • El secuestro intrapulmonar se desarrolla de
forma más temprana en la vida intraúterino,
Este tipo de secuestro no tiene una pleura
propia, lo que hace imposible diferenciar
dónde termina el secuestro y dónde comienza
el parénquima pulmonar normal.

30. Secuestro pulmonar. Tomografía axial computarizada (TAC)
correspondiente a paciente masculino de 14 años en la que se
aprecia una condensación con aire en su interior situada en el
lóbulo inferior derecho, correspondiente a un secuestro
intralobar.

31. Sintomatología:
• Asintomaticos normalmente
• Infecciones infrecuentes
Dx:
• Rx
• Angiografía, para delimitar los vasos arteriales de
nutrición y su sistema venoso de drenaje
• TAC
Tx:
• Qx, resección SP intralobar generalmente es
lobectomía y en extralobar se reseca con su
propia cobertura pleural

32. Enfisema lobar congénito
• Es la hiperinsuflación masiva y postnatal de uno o
más lóbulos pulmonares.
• La causa exacta es difícil de determinar y no se
encuentra una causa aparente en más del 50% de
los casos. En el otro 50% es una disminución del
cartílago bronquial, que produce un mecanismo
de válvula debido al colapso bronquial en
espiración
• Se produce fundamentalmente en los lóbulos
superiores y el lóbulo superior izquierdo es el
afectado más frecuentemente en un 42% de los
casos, seguido por el lóbulo medio en el 35% y el
lóbulo superior derecho en 21% de los casos.

33. Sintomatología:
• Distrés respiratorio moderado
• Cianosis
• Disnea
• Taquipnea
• Sibilancias
• Tos crónica
• Infecciones recurrentes
Dx:
Rx, lóbulo enfisematoso grande ocupante de espacio que
puede provocar atelectasia del pulmón ipsilateral,
hundimiento de la cúpula diafragmática y desplazamiento
mediastínico contralateral
TAC, permite detectar la obstrucción bronquial

34. Enfisema lobar congénito. La radiografía de torax posteroanterior
(PA) muestra el lóbulo superior izquierdo hiper-
insuflado que desplaza mediastino y provoca un colapso de los
lóbulos inferior izquierdo y superior derecho.

35. Tx:
• Qx, lobectomía en casos graves con distrés
respiratorio, en asintomaticos o con afeccion
minima, solo observacional
Complicaciones:
• Tos crónica
• Neumotórax
• Anorexia en niño pequeño
• Degeneracion maligna en carcinoma
espinocelular

36. Fístula arteriovenosa pulmonar
• Es la comunicación anormal entre el sistema
arterial y venoso pulmonar.
• Su origen es debido a un defecto en la separación
de los esbozos embrionarios arterial y venoso.
• Pueden ser: únicas, 65% de los casos; múltiple en
el 27% de los casos y difusa e incluso masiva.
• La fístula única suele ser de localización
subpleural, con preferencia en lóbulos inferiores
y de tamaño variable aunque en general inferior a
los 5 cm.

37. Sintomatología:
• Asintomaticas generalmente (30-50%)
• Disnea al ejercicio cuando son muy grande
Si la FAV supera el 20% del flujo pulmonar:
• Disnea
• Cianosis
• Acropaquias
• Policitemia secundaria a hipoxemia

38. • Rx, La presentación más frecuente es una lesión
única, redondeada u oval y periférica conectada
por vasos sanguíneos al hilio pulmonar, más
comúnmente localizada en lóbulos inferiores.
Lesiones múltiples e incluso difusas
• TAC, Demuestra los vasos implicados y su
trayecto.
• Angiografía pulmonar, es el patrón diagnóstico y
puede ser necesario para la determinación del
número, extensión y localización de las lesiones y
demostrar su aporte arterial y drenaje venoso
como un paso previo e imprescindible para la
cirugía

39. A la izquierda fístula arteriovenosa pulmonar, a la derecha está ocluída con
coils

40. Tx:
• Embolización, de elección en pacientes no aptos para
cirugía o con lesiones múltiples
• Qx de resección con ligadura de los vasos, segmentectomía
o lobectomía, indicado en lesiones aneurismáticas >3cm
Complicaciones
• EVC
• Abscesos cerebrales
• Cefalea migrañosa
• Convulsiones
• Hemoptisis
• Hemotórax
• Hipertensión pulmonar
• Policitemia secundaria a hipoxia
• Endocarditis infecciosa

41. Hernia diafragmática congénita
• es un defecto simple del diafragma que va
asociado con una significativa morbimortalidad
perinatal. La incidencia estimada es de 1 de cada
2.000-4.000 nacidos vivos y representa el 8% del
total de las anomalías congénitas principales.
• Su origen se debe a un desarrollo incompleto del
septum transverso que normalmente separa las
cavidades torácica y abdominal entre la 3a y 9a
semana del desarrollo fetal.
• Como resultado las vísceras abdominales se
encuentran en el tórax y el pulmón afectado está
hipoplásico.

42. • El grado de hipoplasia pulmonar es el factor
crítico más importante en el pronóstico, los
niveles de supervivencia van a depender
fundamentalmente del manejo de la
hipertensión pulmonar asociada a la
hipoplasia pulmonar.
• Existen tres tipos básicos de HDC: la
posterolateral tipo Bochdalek (90%), la
anterior o de Morgagni y la hernia de hiato.
• Asociado a la HDC tipo Bochdalek existe un
grado variable de hipoplasia pulmonar y
disfunción del sistema surfactante. Con
superviviencia entre un 25% y un 60%.

43. Exploración física:
La mayoría de las HDC presentan síntomas
marcados en las primeras 24 h de vida.
• Distrés respiratorio
• Abdomen cavado con taquipnea
• Hipoxemia
• Cianosis
En un 10% de los pacientes la forma de
presentación es en la niñez tardía e incluso en
los adultos

44. Dx:
• Rx, muestra la ocupación de aire o fluido
debido a la presencia de asas intestinales en el
hemitórax izquierdo, con desplazamiento de la
silueta cardíaca hacia el lado derecho. (Dada
la alta incidencia de anomalías cardíacas
(25%), es mandatorio la realización de un
estudio cardiológico para descartar estas
anomalías.)
• Ecografía en un 50% de los casos

45. Hernia diafragmática congénita (HDC). A la izquierda, representación
esquemática de la herniación de vísceras abdominales en hemitórax izquierdo.
La tomografía axial computarizada torácica muestra a nivel del lóbulo inferior
izquierdo una masa con contenido aéreo correspondiente a asas de intestino en
la HDC tipo Bochdalek.

46. Tx:
• Va destinado a corregir la oxigenación debido
a la asociación invariable de hipertensión
pulmonar e hipoplasia pulmonar, mediante
ventilación mecánica y oxigenación
extracorpórea de membrana.
• El tratamiento definitivo es la reparación
quirúrgica del defecto diafragmático.

47. • Disnea
o Enfisema lobar congénito
o Quistes pulmonares
o Hernias diafragmáticas congénitas
o Secuestro pulmonar
• Infecciones recurrentes
o Secuestro pulmonar
o Quistes pulmonares
o Estenosis bronquiales
o Por una Qx reparadora por atresia esofágica o fistula
traqueoesofágica
• Sibilancias
o Estenosis bronquial de estenosis congenita
o Compresión extrinseca
• Hallazgo casual en Rx
o Eventración diafragmática
o Quistes pulmonares

48. Bibliografía
• 1. Evrard V, Ceulemans J, Coosemans W, De Baere T, De Leyn P,
Deneffe G, et al. Congenital parenchymatous malformations of the
lung. World J Surg 1999; 23:1123-32.
2. Devine PC, Malone FD. Noncardiac thoracic anomalies. Clin
Perinat 2000; 27: 865-99.
3. Bailey PV, Tracy T, Connors RH, de Mello D, Lewis JE, Weber TR.
Congenital bronchopulmonary malformations: Diagnostic and
therapeutic considerations. J Thorac Cardiovasc Surg 1990; 99: 597-
603.
4. Voland JR, Benirschke K, Saunders B. Congenital tracheal stenosis
with associated cardiopulmonary anomalies: report of two cases
with review of the literature. Pediatr Pulmonol 1986;2:247-9.
5. Schwartz M, Rossoff L. Tracheobronchomegaly. Chest
1994;106:1589-90.