1. 10. Mutaciones

2. Mutaciones

3. Mutaciones

4. Mutaciones

5. La mayoría de las mutaciones
son neutras

6. Consecuencias de las
mutaciones

7. Mutaciones génicas

8. Mutaciones génicas

9. Mutaciones génicas
Intercambio de fragmentos entre distintos cromosomas

10. Mutaciones génicas

11. Mutaciones génicas

12. Albinismo

13. Fibrosis Quística
•La dificultad para respirar es el síntoma
más común, emergente de infecciones
pulmonares crónicas.
• La FQ es un trastorno multisistémico que
causa la formación y acumulación de un
moco espeso y pegajoso, afectando
fundamentalmente a pulmones, intestinos,
páncreas e hígado.
Las personas con FQ a menudo presentan
malformación y agrandamiento de los
dedos (dedos en palillo de tambor o
hipocráticos)

14. Cri du chatCri du chat
Cri du chatCri du chat

15. Cri du chatCri du chat •El síndrome del Cri du Chat
(Maullido de gato) fue descrito por
en el año 1963.
Se estima que tiene una
prevalencia de 1 caso por cada
20.000-50.000 nacimientos.
Principalmente afecta a las niñas y
se han descrito casos dentro de
todos los grupos raciales. Si bien el
diagnóstico se sospecha por el
llanto persistente y característico
del síndrome, solo se puede
confirmar por el análisis
cromosómico.
SINTOMATOLOGÍA
1-Retraso en el desarrollo
intrauterino y bajo peso al
nacimiento
2-Llanto de tono alto (similar al
maullido de gato). Esta
característica se pierde a medida
que el niño crece.
3. Retraso mental.

16. MutacionesMutaciones
GenómicasGenómicas
PoliploidíaPoliploidía
AneuploidíaAneuploidía
CromosómicasCromosómicas
TranslocaciónTranslocación
recíprocarecíproca
robertsonianarobertsoniana
EntrecruzamientoEntrecruzamiento
desigualdesigual
DeleciónDeleción
Genealogía de Cri du chatGenealogía de Cri du chat
Cri du chatCri du chat

17. ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS
Síndrome de Down, Trisomía 2 1 Retraso mental, ojos oblicuos,
piel rugosa, crecimiento retardado
Síndrome de Edwars. Trisomía 18. Anomalías en la forma de la
cabeza, boca pequeña, lesiones cardiacas.
Síndrome de Patau. Trisomía 13 ó 15. Labio leporino, lesiones
cardiacas, polidactilia.
ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Síndrome de Klinefelter, 44 autosomas + XXY. Escaso
desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide.
Síndrome del duplo Y, 44 autosomas + XYY. Elevada estatura,
personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a
la agresividad y al comportamiento antisocial.
Síndrome de Turner, 44 autosomas + X. Aspecto hombruno,
atrofia de ovarios, enanismo.
Síndrome de Triple X, 44 autosomas + XXX. Infantilismo y
escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos.
Mutaciones cromosómicas

18. Síndrome de Edwars
•Deficiencia del
crecimiento.
•Forma anormal del
cráneo.
• Anormalidades
cardiacas y renales.
•Deficiencia mental
profunda

19. Síndrome de Klinefelter
(hombre)
•El síndrome de Klinefelter es uno de una
enfermedad de los cromosomas sexuales y
ocurre en hombres que tienen al menos un
cromosoma X extra.
Se presenta debido a un cromosoma X
adicional (XXY).
•No se sabe qué es lo que hace a una
pareja concebir un niño XXY.
•La edad avanzada de la madre aumenta el
riesgo del cromosoma XXY.
• Estudios recientes dicen que la mitad de
las veces el cromosoma extra proviene del
padre.

20. Síndrome de Klinefelter
(hombre)
La mayor parte de estos síntomas se pueden tratar:
•La cirugía, puede reducir el tamaño de los pechos.
•Hormonoterapia de sustitución de la hormona masculina testosterona,
comenzando desde la pubertad, pueden promover fuerza y crecimiento de vello en
la cara, tener un cuerpo más musculoso.
Muchos varones XXY tienen algún grado de problemas de lenguaje, aprenden a
hablar y conversar aunque la mayoría tienen algún grado de dificultades con el
lenguaje de por vida. Si no es tratada esta dificultad de lenguaje puede traer
fracasos en la escuela y la perdida de confianza en sí mismo

21. Labio leporino: hendidura o separación en el labio
superior. Se produce por un crecimiento desompensado
de los dos lados del labio. Asociado a paladar hendido.
•15% de malformaciones congénicas
Polidactilia:
Este trastorno puede ser causado por una aberración
cromosómica, como el síndrome de Patau (trisomía del
par 13), pero también puede presentarse naturalmente
por un solo gen.
Malformaciones congénitas

22. Malformaciones congénitas
•Son causadas por alteraciones genéticas o por factores ambientales:
• Fenotipo = genotipo + ambiente
•Factores ambientales:
•Rayos X: potentes agentes mutagénicos.
•Medicamentos: las mujeres embarazadas nunca deben de tomar
por su cuenta.
•Virus: virus como la rubéola y la varicela pueden atravesar la
placenta y afectar al feto

23. Diagnóstico de malformaciones genéticas:Diagnóstico de malformaciones genéticas:
Amniocentesis y ecografías.Amniocentesis y ecografías.

24. •Permite la detección precoz de las
anomalías cromosómicas.
•La amniocentesis consiste en una
punción que se realiza durante el
embarazo a través del abdomen
hasta llegar al líquido amniótico.
•Se extrae con una jeringuilla una
cierta cantidad de líquido.
•Éste contiene células fetales que,
sometidas a cultivo en un medio
adecuado, entran en división.
•El tratamiento con colchicina
bloquea las divisiones celulares en
metafase.
•Preparaciones microscópicas de
estas células son fotografiadas y
sus cariotipos analizados.
La amniocentesisLa amniocentesis

26. ¿Cómo se hace un cariotipo?