chromosome et chromatine

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chromosome et chromatine

  1. 1. Chromosome et Chromatine ARICHI Bouchra
  2. 2. IntroductionLe matériel génétique de chaque individu est retrouvédans le noyau des cellules.Associé à diverses protéines, lADN est replié et enrouléde façon très complexe; la double hélice quil formeconstitue la structure du chromosome.Les chromosomes, qui apparaissent dans le noyau de lacellule au moment de la division (mitose ou méiose), résultent de la condensation de la chromatine
  3. 3. Membrane plasmique Ribosome Mitochondrie Cytoplasme NoyauCellule vacuole REL REG
  4. 4. Chromatine
  5. 5. o Chromatine = khrôma (couleur)o Décrite par Miescher en 1869o Nommée par Fleming en 1882.o Support de lhérédité.o Disposée dans le noyau de la cellule sous formede réseaux.
  6. 6. o Composée : * ADN (35%) * Des histones (protéines globulaires ) , * Les nucléosomes (corps du noyau): lesunités fondamentales de la chromatine.o Constituée dun écheveau de fil prenant relativement bien mais irrégulièrement la coloration qui permet de la mettre en évidence dans le noyau.
  7. 7. Au cours de la division cellulaire les fils de chromatinesenroulent et se condensent très fortement et donnent desbâtonnet les chromosome ( corps coloré) le filament dADN passe dune longueur à 10 000 fois sa longueur.
  8. 8. Deux types de chromatine Hétérochromatine consiste en ADN inactif. Il semble servir à des fins structurelles durant les Euchromatine phases chromosomiques.consiste en ADNactif, par exempleexprimé en protéine.
  9. 9. Lhétérochromatine peut à son tour se subdiviser en deux types : L’hétérochromatine constitutive L’hétérochromatine facultative
  10. 10. L’hétérochromatine constitutive Jamais exprimée. Située autour du centromère Condensée en permanence dans tous les types cellulaire. Contient des séquences d‘ADN hautement répétées qui pourraient jouer un rôle structural dans le chromosome. Détecter dans les chromosomes par la technique du caryotype avec coloration en bandes c. Chez le mâle le chromosome y est composé essentiellement dhétérochmatine constitutive.
  11. 11. L’hétérochromatine facultative Contient des gènes inactivés pouvant être parfois exprimés Les femelles des mammifères ont deux chromosomes X dont un est largement inactif, en ce qui concerne la transcription, il est transformé en hétérochromatine Observée sous forme d’un point dense dans le noyau interphasique connu sous le nom de Corps de Barr ou chromatine X.
  12. 12. Chromosome
  13. 13. o Grec : ( khroma= couleur ,soma, corps =élément); (1870 – 1880) o Élément microscopique formé dune longue molécule d‘ADN, associée à des protéines (les histones). Procaryotes les chromosomes se trouvent dans le cytoplasme Eucaryotesdans le noyau sous forme dunbâtonnet, ou dunécheveau, selon quils sontcondensés ou non
  14. 14. o Ils se condensent progressivement au cours de la division cellulaire pour prendre une apparence caractéristique en forme de « X » à deux bras courts et deux bras longs, reliés par un centromère .o Les chromosomes contiennent les gènes et permettent leur distribution égale dans les deux cellules filles lors de la division cellulaire.
  15. 15. o Les chromosomes sont habituellement représentés par paires, en parallèle avec leur homologue,o Lensemble des chromosomes est représenté sur un caryotype, ou carte de chromosomes.o Le caryotype: permet l’observation et la classification des chromosome présents dans la mitose (métaphase) «Le chromosome est lélément porteur de linformation génétique »
  16. 16. ADN Chromatine Histone(Protéine) Télomère Centromère Chromatide Gène Chromosome
  17. 17. Chromatine et Chromosomes ne sontque deux aspects différents dune Même Entité.
  18. 18. Paire de chromosomes homologue s Strie noir ou blanche correspondant aux gènes portés par le chromosome Paire 23:chromosomes hétérologues( différent pour le sexe masculin)Caryotype
  19. 19. Le nombre de chromosomeso Au moment de la fécondation, la fusion des deux gamètes (spermatozoïde et ovule) rétablit le nombre de chromosomes (n + n = 2n) dans la cellule œuf ou zygote.o Le nombre de paires de chromosomes dans les cellules humaines, 23 au total (2n = 46) (Joe Hin Tijo et Albert Levan 1956)
  20. 20. Remarque ImportanteLe nombre chromosomique dune espèce naaucun rapport ni avec son degrédévolution, ni sa taille,« Lamibe possède plusieurs centaines dechromosomes. » Amibe à thèque« Thecamoeba », prise au microscope électronique à balayage
  21. 21. Les chromosomes sexuels Chez l’humaine, ce sont ceux de la 23ème paire sur le caryotype. Femme composée de deux chromosomes identiques, nommés « X ». Hommecomposée de deux chromosomes detaille différente- lun, ressemblant à ceux de lafemme « X »- lautre, plus court, est lechromosome « Y »
  22. 22. X Y 23ème paire de chromosome chez l’homme X X23ème paire de chromosome chez la femme
  23. 23. o Hétérochromosomes: les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe de lindividu,,o Autosomes ( 22 autre paires) : définissent les caractères physiques et psychologiques de lindividu. RQ: Chez la mouche, la femelle est XY, alors que le mâle est XX.
  24. 24. Les anomalies chromosomique DéfinitionUne altération dun chromosome, sur lequelun gène est absent ou présent plusieurs fois(anomalie de structure), ou une altérationdu caryotype, avec un chromosome entierabsent ou présent plusieurs fois (anomalie denombre).
  25. 25. Une anomalie chromosomique Soit héritée d’un des parents, soit se produit lors de la conception. Ne peut pas être corrigé a vie. Ne peut pas être attrapée par contagion: une personne qui présente une anomalie chromosomique peut continuer à donner son sang par exemple. La grande majorité des personnes ont une anomalie équilibrée et ont des enfants normaux.
  26. 26. Les anomalies du Nombreo La perte dun chromosome entier conduit à une monosomie et la duplication dun chromosome amènent à une trisomie.o Ces 2 formes danomalies chromosomiques conduisent à un nombre aberrant de chromosomes,; aneuploïdie = (du grec: pas-bon-multiple).o Une monosomie, respectivement une trisomie, résulte dune non-disjunction survenue au cours de la méiose durant la gamétogenèse.
  27. 27. o Parmi les trisomies autosomiques (13,18 21,,), la trisomie 21 (syndrome de Down) est la plus connue. due à des défauts de ségrégation, est intimement liée à lâge de la mère.o La probabilité davoir un enfant présentant une trisomie 21 augmente exponentiellement avec lâge.
  28. 28. 21 21 L’erreur survient lors de la 1ère division
  29. 29. Fécondation dugamète normale 2121 Monosomie Trisomie Syndrome de DOWN
  30. 30. 21 21L’erreur survient lors dela seconde division
  31. 31. Fécondation dugamète normale 2121 Trisomie Monosomie Individus sains Syndrome de DOWN
  32. 32. Les anomalies de Structureo Les anomalies de structure sont le résultat de cassures des chromosomes durant la méiose.o Une délétion, une duplication ou la formation dun isochromosome se traduiront par un phénotype anormal, tandis que linsertion, linversion, ainsi que la translocation peuvent être équilibrées.
  33. 33. Une délétiono Un fragment du chromosome est manquanto Suivant le lieu des cassures et la longueur du fragment manquant, de nombreux gènes peuvent être perdus,o Une délétion partielle du bras court du chromosome 5 est responsable de la maladie du cri du chat
  34. 34. Fragment manquant B APaire de chromosomes Délétion 5P (bras court) 5 normaux
  35. 35. La perte des bouts dun chromosome peut amener à la formation dun chromosome en anneau B chromosomes en anneau APaire de chromosomes normaux
  36. 36. Duplication Un segment du chromosome se dédouble et se réinsère dans le même chromosome B A chromosomes avec une duplicationPaire de chromosomes normaux
  37. 37. Inversion Résulte de la cassure dun fragment de chromosome, suivie dune rotation de 180 C de ce même fragment, puis de sa réintégration dans le même chromosome.1 2 A B A C inversion paracentrique inversion péricentrique
  38. 38. Conclusion• Les chromosomes sont le siège de linformation génétique.• Ces informations permettent au corps de fonctionner, par exemple : • le foie est "génétiquement programmé" pour faire de la bile, • les muscles pour se contracter et se décontracter afin de faire bouger les membres
  39. 39. Conclusiono Ils sont transmis par les parents à leurs enfants ; Cest pourquoi les mêmes caractéristiques physique ou probable malformation ou maladie se retrouvent parfois dans les familles, même à plusieurs génération dintervalle.o Elles permettent aussi lexpression de caractéristiques physique,
  40. 40. QCMEn quelle année Walter Flemming a découvert les chromatines RA- 1882B- 1782C- 1832D- 1904Le nombre des chromosomes dans une cellule banale du corps humainA-36B-46C-23D-22
  41. 41. QCMEn quelle année Walter Flemming a découvert les chromosome RA- 1882B- 1782C- 1832D- 1904Le nombre des chromosomes dans une cellule banale du corps humainA-36B-46C-23D-22
  42. 42. Walther Flemming (Allemagne)(21 avril 1843- 4 août 1905), est un fondateur dela cytogénétique. Il a découvert les chromosomes et a décritla mitose.
  43. 43. QCMEn quelle année Walter Flemming a découvert les chromosome RA- 1882B- 1782C- 1832D- 1904Le nombre des chromosomes dans une cellule banale du corps humainA-36B-46C-23D-22
  44. 44. La trisomie 21 est une maladie génétique; signifie :A- 21 paires de chromosome au lieu de 23B- Trois chromosome au lieu de 2 à la paire 21C- 21 paires de 3 chromosome au lieu de 2D- aucune réponse est justeLa localisation physique d’un gène sur les chromosomes estappelée : R1. Un allèle2. Le génotype3. Le locus4. Le phénotype
  45. 45. Un locus est un emplacement physiqueprécis et invariable sur un chromosome,Un locus peut être un endroit duchromosome où se situe un gène mais pasnécessairement.
  46. 46. Le caryotype :1. Permet de déterminer la séquence des gènes2, Permet de visualiser les chromosomes3. Permet de déterminer les anomalies de nombre des chromosomes4. Permet de déterminer les anomalies de structure deschromosomesEn l’absence d’anomalies chromosomiques, le caryotype danslespèce humaine comporte : RA) - le même nombre de chromosomes chez lhomme et chez lafemme,B) - un seul chromosome Y chez lhomme,C) - un seul chromosome X chez la femme,D) - 46 paires de chromosomes au total.
  47. 47. Insertions InversionCaryotype représente une anomalie de nombre (T21)
  48. 48. La maladie « cri de chat » et du à1- délétion dune partie du chromosome 52 -inversion dune partie du chromosome 5 R3- une anomalie de nombre (trisomie 13)Réorganiser les figures suivantes: A B C D E
  49. 49. La maladie du cri du chat, ou syndrome de lejeune ( jérôme lejeune est le médecinfrançais ayant 1963)Un trouble génétique rare chez lêtre humain dû à une délétion dune partiedu chromosome 5.Le nom de cette maladie vient du cri monochromatique aigu qui permet le diagnosticde cette maladie.La plupart des enfants décèdent durant leur enfance, les survivants ont unprofond retard mental.
  50. 50. La maladie « cri de chat » et du à1- délétion dune partie du chromosome 52 -inversion dune partie du chromosome 53- une anomalie de nombre (trisomie 13)Réorganiser les figures suivantes: R A B C D E
  51. 51. A B C D EDouble Brin de Chromosome Chromosome Chromosome aubrin dune chromatine au cours de condensé au cours cours demolécule (ADN +histones) linterphase de la prophase la métaphase.dadn. Avec Centromère.
  52. 52. Each chromosome is homeTo many genes (The body’sbiological machines)That tell you if your eyesAre brown or blue,Determine sizesOf your hat, your shoe,And tell you if your hairWill wave or frizz.The chromosomes sort outThe Hers from HisBy making youA Mr. or a Ms.
  53. 53. Références :http://www.scholastic.com/teachers/article/collateral_resources/pdf/p/poemsforteaching-chromosome.pdf http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/ChromatinEducFr.htmlhttp://www.wormbook.org/chapters/www_germlinechromatin/germlinechromatin.pdfhttp://cmgm.stanford.edu/biochem201/Handouts/ChromatinStructure.pdfhttp://staff.um.edu.mt/acus1/03Nucleus.pdfhttp://www.kean.edu/~ftamari/docs/FA08/1000/chapter_8BW.pdfhttp://www.johnkyrk.com/chromosomestructure.htmlhttp://www.si.mahidol.ac.th/department/biochemistry/home/sibc511/Structure%20and%20behavior%20of%20gene%20and%20chromosome.pdfhttp://www.lps.u-psud.fr/IMG/pdf_2008_Projet_these_Livolant.pdfhttp://cell.sio2.be/noyau/5.phphttp://atlasgeneticsoncology.org/Educ/ArchitectChromatinID30016FS.htmlhttp://www.youtube.com/watch?v=-OaoDg-AHnY

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