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LORD : 
Un outil d'aide au codage 
des maladies
Yannick Fonjallaz
JFIM, Fès
13 juin 2014
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Introduction
 Coder les maladies rares à la source, au niveau des
SIH, est développé au sein du PNMR2
 Deux act...
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Orphanet
 Multi-classé
 Multi-hiérarchisé
 Graphe conceptuel au lieu d'arbre simple
 Données génotypiques et ...
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État de l'art
 DiseaseCard
 Relie les maladies aux bases de connaissances
– Pas de recueil de données
– Pas de ...
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LORD :
Linking Opendata for Rare Diseases
 Navigation dans le graphe Orphanet
 Enrichi de données génotypiques ...
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Problématique – 1/2
Intégrer des données de sources variées
 Formats multiples
 xml, csv, rdf, texte marqué
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Problématique – 2/2
Créer un outil de navigation
 Besoins
 Représentation graphe et classifications
 Code disp...
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Architecture de l'application
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 Données en temps réel
 0,03s (MongoDB) contre 2s (RDF)
 Services web disponibles au public
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Remerciements
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LORD : un outil d'aide au codage des maladies - JFIM - 13 juin 2014

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LORD : un outil d'aide au codage des maladies rares
Présentation de Yannick Fonjallaz aux Journées francophones d'informatique médicale, le 13 juin 2014 à Fès, Maroc.

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LORD : un outil d'aide au codage des maladies - JFIM - 13 juin 2014

  1. 1. bndmr.fr bndmr.fr LORD :  Un outil d'aide au codage  des maladies Yannick Fonjallaz JFIM, Fès 13 juin 2014 1
  2. 2. bndmr.fr Introduction  Coder les maladies rares à la source, au niveau des SIH, est développé au sein du PNMR2  Deux actions  Mise en œuvre d'un code adapté aux MR – Similaire à ce qui est fait avec CIM-10 – Pouvoir tracer un patient atteint de MR dans le système de soin de l'hôpital  Établir la BNDMR – Qualifier l'état de l'offre et de la demande de soins et leur adéquation – Faciliter la mise en place d'essais thérapeutiques et de cohortes  Nécessite une nomenclature commune  Orphanet est une ressource appropriée 2
  3. 3. bndmr.fr Orphanet  Multi-classé  Multi-hiérarchisé  Graphe conceptuel au lieu d'arbre simple  Données génotypiques et phénotypiques  Offre des vues complexes  Nécessite de nouveaux outils de navigation  Faciliter la vision de l'arborescence  Faciliter l'accès à l'information 3
  4. 4. bndmr.fr État de l'art  DiseaseCard  Relie les maladies aux bases de connaissances – Pas de recueil de données – Pas de navigation dans l'arborescence  HeTOP (CISMeF)  Relie de nombreuses bases de connaissances – Données d'une seule source par interface – Navigation dans l'arborescence complexe et sans contexte 4
  5. 5. bndmr.fr LORD : Linking Opendata for Rare Diseases  Navigation dans le graphe Orphanet  Enrichi de données génotypiques et phénotypiques  Multi-sources  Orphanet – Maladies, arborescence, codes, définitions, classifications, signes et gènes  OMIM – Informations textuelles et gènes  HPO – Signes 5
  6. 6. bndmr.fr Problématique – 1/2 Intégrer des données de sources variées  Formats multiples  xml, csv, rdf, texte marqué  Extraction des données  Transformation  Vocabulaire commun  Stockage en RDF  8,336 maladies Orphanet  3,045 gènes Orphanet  1,360 signes Orphanet 6
  7. 7. bndmr.fr Problématique – 2/2 Créer un outil de navigation  Besoins  Représentation graphe et classifications  Code disponible pour chaque nœud – 25 % de diagnostics non confirmés  Intégration données de diverses sources  Maquette statique  Validation par experts  Médecins et codeurs spécialisés MR  Définition format données 7
  8. 8. bndmr.fr Architecture de l'application  Prétraitement des données  Création d'objets JSON à partir des données RDF  Services web  Application web moderne 8
  9. 9. bndmr.fr Résultats  lord.bndmr.fr 9
  10. 10. bndmr.fr Démo  lord.bndmr.fr 10
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  22. 22. bndmr.fr Démo  lord.bndmr.fr 22
  23. 23. bndmr.fr Discussion  Instructions de codage  Accompagnement des centres de référence et de compétences  Accompagnement de l'ATIH – Création d'une instruction  Niveau européen  Accompagnement Orphanet  Mise en place code Orpha  Demandes des centres  Les tracer et les transmettre – Alignement CIM-10 – Maladies manquantes 23
  24. 24. bndmr.fr Conclusion  Données en temps réel  0,03s (MongoDB) contre 2s (RDF)  Services web disponibles au public  Version annuelle du thésaurus  Intégration mensuelle des nouvelles maladies  Futures méthodes de recherche  Par signes  Interprétation texte en vue d'un diagnostic  Futures sources de données 24
  25. 25. bndmr.fr Remerciements  À nos collaboratrices et collaborateurs de l'équipe BNDMR  À l'équipe RaDiCo  Aux membres du réseau de Centres de Référence et de Compétences Maladies Rares  Aux membres du comité de pilotage de la BNDMR  À l'équipe de la DGOS et de la DGS en charge du PNMR2  À l'Hôpital Necker Enfants Malades  À Imagine Institut des Maladies Génétiques  Aux collaboratrices et collaborateurs de l'équipe de recherche clinique de la plate-forme de l'université Montpellier 1, EA2415 et du CHU de Nîmes  À nos sources de données Orphanet, OMIM et HPO  Financement par la DGOS 25

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