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GENETICA MENDELIANA
¿POR QUE EL HIJO SE PARECE A LA MADRE EN CIERTOS  RASGOS Y AL PADRE EN OTROS? ¿POR QUE CIERTOS CARACTERES  PARECEN SALTAR  UNA GENERACIÓN Y EL NIÑO SE PARECE MAS A SU ABUELO QUE A SU PADRE?
¿QUÉ ES LA GENÉTICA? Es la ciencia de los fenómenos hereditarios y estudia la transmisión de los caracteres anatómicos, citológicos y funcionales de padres a hijos. Es la ciencia de la HERENCIA…
s. XVIII – XIX: Se creía que la herencia estaba determinada por unos “líquidos” paternos y maternos presentes en los gametos y que se mezclaban en el zigoto.  Se tenía la idea que si los hijos se parecían más a un progenitor que al otro era porque el líquido de este era más “fuerte”
1866: GregorMendeldescubre los principios de la herencia estudiando durante 10 años Pisumsativum(guisante).  Su obra no tuvo repercusión por parte de la comunidad científica de la época
1900:Carl Corrensy otros estudiando la reproducción en las plantasredescubren los trabajos de Mendel y les dan prioridad s. XX: Se demuestra de diversas maneras que los principios de la herencia se cumplen también en animales. 1926:Thomas Hunt Morgan (1866-1945), biólogo y genetista estadounidense descubrió cómo los genes se transmiten a través de los cromosomas, confirmó así las leyes de la herencia de GregorMendel y sentó las bases de la genética experimental moderna.
Conceptos básicos de genética Gen:Unidad hereditaria básica que controla cada caracteren los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica. Alelo:Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un caracter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo.
Genotipo:Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.  Fenotipo:Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.  Autosoma:Cromosoma no sexual, cuando en la  dotación cromosómica hay cromosomas sexuales.
Locus:Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).  Homocigoto:Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. También se denomina raza pura Heterocigoto:Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. También se denomina híbrido
Herencia dominante:Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es igual al de uno de los progenitores. Decimos entonces que el caracter(alelo) que se manifiesta es el dominante y el que no se manifiesta es el recesivo Herencia intermedia:Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es intermedio entre los dos progenitores. Por ejemplo las flores de Neriumoleander rojas x flores blancas originan flores rosas. Codominancia:Herencia donde los híbridos (Aa) manifiestan el fenotipo de los dos progenitores. Por ejemplo, el sistema sanguíneo ABO, los alelos IA y IB originan el grupo AB Herencia ligada al sexo:Herencia de los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales. Por lo tanto, su herencia estará ligada a la determinación del sexo por los cromosomas sexuales Por ejemplo, en humanos la hemofilia y el daltonismo
Notación genética 1.Si sólo se conocen dos alelos para un gen, es conveniente designar al alelo dominante con una letra mayúscula y al alelo recesivo con la misma letra minúscula. (normalmente se utilizan las primeras letras del abecedario o bien la inicial del caracter que se estudia, p. ej.: color = C/c) 2. Cuando se conocen más de dos alelos para un gen, una letra minúscula designa el gen y se utilizan exponentes para designar los diferentes alelos.  Por ejemplo, el color de los conejos. c + : alelo salvaje o normal (dominante entre todos los alelos) c ch: alelo chinchilla	c h: alelo himalaya	c a: alelo albino
3. En el caso de la determinación del grupo sanguíneo en humanos por el sistema ABO, los 3 alelos se anotan  IA  ;  IB  ;  I0 = i 4. En el caso de Drosophila, una letra minúscula cursiva indica la mutación del organismo y el símbolo + indica el alelo salvaje. Si no hay exponente, el alelo es el mutado Por ejemplo, la mutación recesiva ébano ( e ) produce moscas de color negro, mientras que el alelo salvaje, normal ( e+ ) produce moscas de color normal (marrón)
Para sistematizar el registro de datos, las generaciones fueron nombradas y numeradas. La generación parental se denomina como P. Los descendientes de la generación Pson la generación F1(la primera filial). La autofecundación de la generación de F1 produce la generación F2(la segunda filial).
PRIMERA LEY DE MENDEL o Ley de la uniformidad: Si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los Descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí,  a su vez, iguales a uno de sus progenitores: al que posee el gen Dominante. SEGUNDA LEY DE MENDEL o de la segregación: Los caracteres recesivos que, al cruzar dos razas puras, que quedan ocultos en la primera generación, reaparecen en la segunda  generación en proporción de 3 a 1 respecto a los caracteres  dominantes. TERCERA LEY DE MENDEL o principio de la combinación independiente: Establece que cuando en un híbrido se combinan varios genes o caracteres, éstos se transmiten o heredan de forma independiente.
PRIMERA LEY Un cruzamiento relacionado a un solo carácter se denomina monohibridación.
El Principio de la segregación o Primera Ley de Mendel, propone la separación de los factores apareados durante la formación de los gametos, donde cada gameto recibe uno u otro factor durante su formación. Los organismos portan dos factores (alelos) por cada caracter. Estos factores se separan durante la formación de los gametos. Consecuencias de la segregación  Alelos: se sabe ahora que cualquier gen presenta dos formas diferentes o alelos.  Homo y Heterocigosis: determinada por la combinación de los dos alelos de un gen.  Fenotipo: expresión de las características genéticas o genotipo.
GENES ALELOS El par de Genes Alelos que participan en la determinación de un carácter, ocupan el mismo locus en los Cromosomas Homólogos. Estos cromosomas se separan en la Gametogénesis en virtud de un proceso denominado Meiosis.
SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS Una planta de guisante homocigota para flores púrpuras (BB, ya que el alelo para flor púrpura es dominante). Esta planta, sólo produce gametos, ya sean femeninos o masculinos,con el alelo para flor púrpura(B).  Del mismo modo, una planta de guisante de flores blancas es homocigota recesiva (bb) y solamente produce gametos femeninos o masculinos con el alelo para flor blanca(b).  Finalmente, una planta heterocigota (Bb) posee flores púrpura; esta planta produce la mitad de los gametos con el alelo By la otra mitad, con el alelob, ya sea que se trate de gametos femeninos o masculinos.
S s S S S S s s s s S S s s SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS Progenitor diploide (Ss) Meiosis I Meiosis II Gametos: ½ S y ½ s
Primera ley de Mendel o de uniformidad de la F1 “ La descendencia de 2 variedades de raza pura (homocigota) origina una F1 híbrida que presenta uniformidad tanto fenotípica como genotípica ”   En este caso, en la F1 : ,[object Object]
 Genotipo = 	100% Aa(probabilidad genotípica),[object Object]
SEGUNDA LEY Un entrecruzamiento concerniente a dos caracteres se conoce como cruzamiento dihíbrido
Segunda Ley:  Los pares de genes alelos que participan en la determinación de diferentes caracteres, y que se encuentran en cromosomas homólogos diferentes, se separan de manera independiente y aleatoria en la gametogénesis.
Segunda ley de Mendel o  principio de segregación de los alelos “ Cada uno de los alelos se separa y distribuye en los gametos de manera  independiente ” En este caso, en la F2 : ,[object Object],	25% verdes	(probabilidad fenotípica) ,[object Object],	50% Aa 25% aa(probabilidad genotípica) Proporciones 3 : 1
Tercera  ley de Mendel o  principio de combinación independiente “ Los diferentes caracteres mendelianos se heredan independientemente unos de otros, combinándose entre sí al azar” La F1 obtenida era: ,[object Object]
Genotipo = 	100% RrAa,[object Object]
Mendel concluyó que… ,[object Object]
 	Los caracteres dominantes son aquellos que aparecen en la primera generación (F1) en los entrecruzamientos de dos especies puras. Las letras mayúsculas se usan generalmente como notación para los caracteres dominantes ,[object Object]
Sumario de los resultados de Mendel 1. Los descendientes F1 muestran solo uno de los caracteres de los padres, y siempre el mismo carácter.  2. El carácter que no se observa en F1 reaparece en F2 en aproximadamente un 25% de los descendientes. 3. El carácter no cambia cuando pasa a la descendencia: no se mezclan en ningún descendiente y se comportan como unidades separadas.
4. Los cruzamientos recíprocos demostraron que cada progenitor contribuye de manera igual a la descendencia.  5. El término fenotipo se refiere al conjunto de caracteres que se expresan o sea a la apariencia externa, mientras que el término genotipo se refiere a la totalidad genética del individuo .  6. Machos y hembras contribuyen equitativamente a la formación del material genético de la descendencia: por lo tanto el numero de factores que determinan un carácter es probablemente dos (la solución mas simple).
Números esperados en Cruces Mendelianos…
EJERCICIOS 1. Al ser cruzadas 2 moscas de alas largas, la descendencia incluyó 77 individuos de alas largas y 24 con alas cortas. ¿Cuáles son los genotipos de los padres? 2. Se aparean dos animales heterocigotos para un único par de genes y producen 200 crías. ¿Cuántas aproximadamente tendrán el fenotipo dominante 3. Se cruzan dos personas, la mujer  tiene los ojos marrones (RR) y el varón ojos azules (rr). Cuál es el porcentaje de homocigotos y heterocigotos en las dos primeras generaciones.
4. En Drosophilas, el color rojo de los ojos (R) domina sobre el café (r), las alas rectas (A) domina sobre las alas rizadas (a). Cuál será la descendencia de un cruzamiento entre RrAa y rraa?

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  • 2. ¿POR QUE EL HIJO SE PARECE A LA MADRE EN CIERTOS RASGOS Y AL PADRE EN OTROS? ¿POR QUE CIERTOS CARACTERES PARECEN SALTAR UNA GENERACIÓN Y EL NIÑO SE PARECE MAS A SU ABUELO QUE A SU PADRE?
  • 3. ¿QUÉ ES LA GENÉTICA? Es la ciencia de los fenómenos hereditarios y estudia la transmisión de los caracteres anatómicos, citológicos y funcionales de padres a hijos. Es la ciencia de la HERENCIA…
  • 4. s. XVIII – XIX: Se creía que la herencia estaba determinada por unos “líquidos” paternos y maternos presentes en los gametos y que se mezclaban en el zigoto. Se tenía la idea que si los hijos se parecían más a un progenitor que al otro era porque el líquido de este era más “fuerte”
  • 5. 1866: GregorMendeldescubre los principios de la herencia estudiando durante 10 años Pisumsativum(guisante). Su obra no tuvo repercusión por parte de la comunidad científica de la época
  • 6. 1900:Carl Corrensy otros estudiando la reproducción en las plantasredescubren los trabajos de Mendel y les dan prioridad s. XX: Se demuestra de diversas maneras que los principios de la herencia se cumplen también en animales. 1926:Thomas Hunt Morgan (1866-1945), biólogo y genetista estadounidense descubrió cómo los genes se transmiten a través de los cromosomas, confirmó así las leyes de la herencia de GregorMendel y sentó las bases de la genética experimental moderna.
  • 7.
  • 8.
  • 9. Conceptos básicos de genética Gen:Unidad hereditaria básica que controla cada caracteren los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica. Alelo:Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un caracter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo.
  • 10. Genotipo:Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Fenotipo:Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. Autosoma:Cromosoma no sexual, cuando en la dotación cromosómica hay cromosomas sexuales.
  • 11. Locus:Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci). Homocigoto:Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. También se denomina raza pura Heterocigoto:Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. También se denomina híbrido
  • 12. Herencia dominante:Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es igual al de uno de los progenitores. Decimos entonces que el caracter(alelo) que se manifiesta es el dominante y el que no se manifiesta es el recesivo Herencia intermedia:Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es intermedio entre los dos progenitores. Por ejemplo las flores de Neriumoleander rojas x flores blancas originan flores rosas. Codominancia:Herencia donde los híbridos (Aa) manifiestan el fenotipo de los dos progenitores. Por ejemplo, el sistema sanguíneo ABO, los alelos IA y IB originan el grupo AB Herencia ligada al sexo:Herencia de los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales. Por lo tanto, su herencia estará ligada a la determinación del sexo por los cromosomas sexuales Por ejemplo, en humanos la hemofilia y el daltonismo
  • 13. Notación genética 1.Si sólo se conocen dos alelos para un gen, es conveniente designar al alelo dominante con una letra mayúscula y al alelo recesivo con la misma letra minúscula. (normalmente se utilizan las primeras letras del abecedario o bien la inicial del caracter que se estudia, p. ej.: color = C/c) 2. Cuando se conocen más de dos alelos para un gen, una letra minúscula designa el gen y se utilizan exponentes para designar los diferentes alelos. Por ejemplo, el color de los conejos. c + : alelo salvaje o normal (dominante entre todos los alelos) c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c a: alelo albino
  • 14. 3. En el caso de la determinación del grupo sanguíneo en humanos por el sistema ABO, los 3 alelos se anotan IA ; IB ; I0 = i 4. En el caso de Drosophila, una letra minúscula cursiva indica la mutación del organismo y el símbolo + indica el alelo salvaje. Si no hay exponente, el alelo es el mutado Por ejemplo, la mutación recesiva ébano ( e ) produce moscas de color negro, mientras que el alelo salvaje, normal ( e+ ) produce moscas de color normal (marrón)
  • 15. Para sistematizar el registro de datos, las generaciones fueron nombradas y numeradas. La generación parental se denomina como P. Los descendientes de la generación Pson la generación F1(la primera filial). La autofecundación de la generación de F1 produce la generación F2(la segunda filial).
  • 16. PRIMERA LEY DE MENDEL o Ley de la uniformidad: Si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los Descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí, a su vez, iguales a uno de sus progenitores: al que posee el gen Dominante. SEGUNDA LEY DE MENDEL o de la segregación: Los caracteres recesivos que, al cruzar dos razas puras, que quedan ocultos en la primera generación, reaparecen en la segunda generación en proporción de 3 a 1 respecto a los caracteres dominantes. TERCERA LEY DE MENDEL o principio de la combinación independiente: Establece que cuando en un híbrido se combinan varios genes o caracteres, éstos se transmiten o heredan de forma independiente.
  • 17. PRIMERA LEY Un cruzamiento relacionado a un solo carácter se denomina monohibridación.
  • 18. El Principio de la segregación o Primera Ley de Mendel, propone la separación de los factores apareados durante la formación de los gametos, donde cada gameto recibe uno u otro factor durante su formación. Los organismos portan dos factores (alelos) por cada caracter. Estos factores se separan durante la formación de los gametos. Consecuencias de la segregación Alelos: se sabe ahora que cualquier gen presenta dos formas diferentes o alelos. Homo y Heterocigosis: determinada por la combinación de los dos alelos de un gen. Fenotipo: expresión de las características genéticas o genotipo.
  • 19. GENES ALELOS El par de Genes Alelos que participan en la determinación de un carácter, ocupan el mismo locus en los Cromosomas Homólogos. Estos cromosomas se separan en la Gametogénesis en virtud de un proceso denominado Meiosis.
  • 20. SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS Una planta de guisante homocigota para flores púrpuras (BB, ya que el alelo para flor púrpura es dominante). Esta planta, sólo produce gametos, ya sean femeninos o masculinos,con el alelo para flor púrpura(B). Del mismo modo, una planta de guisante de flores blancas es homocigota recesiva (bb) y solamente produce gametos femeninos o masculinos con el alelo para flor blanca(b). Finalmente, una planta heterocigota (Bb) posee flores púrpura; esta planta produce la mitad de los gametos con el alelo By la otra mitad, con el alelob, ya sea que se trate de gametos femeninos o masculinos.
  • 21. S s S S S S s s s s S S s s SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS Progenitor diploide (Ss) Meiosis I Meiosis II Gametos: ½ S y ½ s
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  • 24. SEGUNDA LEY Un entrecruzamiento concerniente a dos caracteres se conoce como cruzamiento dihíbrido
  • 25. Segunda Ley: Los pares de genes alelos que participan en la determinación de diferentes caracteres, y que se encuentran en cromosomas homólogos diferentes, se separan de manera independiente y aleatoria en la gametogénesis.
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  • 31. Sumario de los resultados de Mendel 1. Los descendientes F1 muestran solo uno de los caracteres de los padres, y siempre el mismo carácter. 2. El carácter que no se observa en F1 reaparece en F2 en aproximadamente un 25% de los descendientes. 3. El carácter no cambia cuando pasa a la descendencia: no se mezclan en ningún descendiente y se comportan como unidades separadas.
  • 32. 4. Los cruzamientos recíprocos demostraron que cada progenitor contribuye de manera igual a la descendencia. 5. El término fenotipo se refiere al conjunto de caracteres que se expresan o sea a la apariencia externa, mientras que el término genotipo se refiere a la totalidad genética del individuo . 6. Machos y hembras contribuyen equitativamente a la formación del material genético de la descendencia: por lo tanto el numero de factores que determinan un carácter es probablemente dos (la solución mas simple).
  • 33. Números esperados en Cruces Mendelianos…
  • 34. EJERCICIOS 1. Al ser cruzadas 2 moscas de alas largas, la descendencia incluyó 77 individuos de alas largas y 24 con alas cortas. ¿Cuáles son los genotipos de los padres? 2. Se aparean dos animales heterocigotos para un único par de genes y producen 200 crías. ¿Cuántas aproximadamente tendrán el fenotipo dominante 3. Se cruzan dos personas, la mujer tiene los ojos marrones (RR) y el varón ojos azules (rr). Cuál es el porcentaje de homocigotos y heterocigotos en las dos primeras generaciones.
  • 35. 4. En Drosophilas, el color rojo de los ojos (R) domina sobre el café (r), las alas rectas (A) domina sobre las alas rizadas (a). Cuál será la descendencia de un cruzamiento entre RrAa y rraa?