2. Generalità
• lo sviluppo del sesso inizia già nell’utero ma
continua ancora con la pubertà per raggiungere
una maturità sessuale e la fertilità
• 3 componenti per lo sviluppo sessuale: sesso
cromosoma, sesso genoadi (determinazione), sesso
fenotipo (differenziazione).
• un’anormalità in uno di quesi componenti è alla
base di un disordine dello sviluppo sessuale
3. Sviluppo sessuale normale
• Sesso cromosoma
• cromosoma Y (SRY) determina sviluppo testicolo anche in cariotipi 47,XXY o 48,XXXY
• con un solo X 45,X non c’è sviluppo gonadi
• sesso gonade
• se testicolo od ovaio, SRY induce testicolo, ma anche dax-1, sf-1, gene per mis
• sesso fenotipo
• M:dovuto a testosterone(leydig) ed mis ( Sertoli)
• struttura genitali interni ed esterni
• maschile richiede prduzione di MIS da cellule Sertoli mentre dotti Wolff inducono
sviluppo di rete testis, vasi deferenti, tubuli seminiferi, DHT promuove formazione
genitali esterni in M
• fenotipo femminile, si sviluppa in assenza di gonade ma estrogeni necessari per
maturazione utero e seno alla pubertà
4. sesso cromosoma: Klinefelter
• Klinefelter di solito 47,XXY
• Pr. 1/1000 maschi
• testicoli piccoli, infertilità, ginecomastia,
proporzioni eunucoidi, a volte deficit
apprendimento,
• alte gonadotropine, basso testoserone,
ipogonadismo primario
5. sesso cromosoma: Turner
• 45,X normalmente
• Pr. 1/2500 femmine
• bassa statura per aploinsufficienza di SHOX
• gonadi non sviluppate con solo cellule stromali
• linfedema, translucenza nucale, pterigio,
6. vero ermafroditismo
• in vero ermafroditismo c’è sia ovaio che gonade,
spesso ovaio a sx e testicolo a dx spesso 46,XX e c’è
traslocazione SRY
7. • disordini del sesso gonade e fenotipo
• maschio ipoandrogenizzato
• femmina iperandrogenizzata
• i fenotipi spaziano da femmina 46,XY a maschio
46,XX a genitali ambigui
8. 46,XY, ipoandrogenizzato
• pseudoermafroditismo maschile
• difetti nella produzione o nell’azione di androgeni
• per difetti nello sviluppo dei testicoli (disgenesia)
o deficit sintesi androgeni o resistenza nell’azione
• se deficit completo non c’è produzione MIS e
permangono le strutture del Müller
• difetti recettore LH, oltre che enzimi sintetici e
resistenza
9. 46,XX iperandrogenizzata
• pseudoermafroditismo femminile
• l’ovaio contiene cellule in grado di secernere
androgeni
• per esposizione ad androgeni in CAH, difetto
sintesi cortisolo spesso in 21-idrossilasi, ↑ACTH,
↑sintesi di androgeni surrenalici (DHEA). In alcuni
casi il difetto può coinvolgere anche la sintesi di
aldosterone con risultante dispersione di sodio.
