1. Anomalías genéticas

2. • Introducción:
• -El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los
rasgos distintivos como la estatura, complexión, forma del rostro o
color de ojos, piel y cabello son cualidades determinadas por la
información que todo individuo posee en sus genes o unidades de
ácido desoxirribonucleico (ADN). Los mismos se encuentran
agrupados en 23 parejas de cromosomas y alojados en los núcleos
de todas nuestras células. Las uniones de los pares
cromosómicos, tuvo lugar en el mismo momento de la concepción y
a partir de la información genética aportada en partes iguales (la
mitad de la cadena) por cada uno de los progenitores biológicos. Es
lo que denominamos nuestro "genoma" particular. Cuando en la
concepción del nuevo ser ocurre algún error en la génesis del
genoma suele producirse lo que denominamos Síndrome Genético.

3. Estas son algunas:
•
1-anomalías estructurales:
existen dos tipos:
a)la duplicación:
ocurre cuando hay material cromosómico adicional. una parte del cromosoma está
duplicado o presenta dos copias. el resultado de esta información adicional, puede
provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten
errores en la secuencia de desarrollo del embrión.
b)la delección: el término significa simplemente que una parte del cromosoma se
perdió o se "eliminó". un pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener
muchos genes diferentes. en función de la cantidad de material perdido o
alterado, la sintomatología será más o menos acusada. cuando hay pérdida de
material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como
consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones". un ejemplo de un
síndrome genético provocado por delección es el denominado "cri du chat", en el
cual ocurre una delección o pérdida de parte del cromosoma 5.