Mutações cromossómicas

1. Mutações
Cromossómicas
Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que
herdamos?
Mutações
Génicas Cromossómicas
Alteração num único gene, devido Alteração da estrutura dos
a pequenas modificações nos cromossomas, ou do seu número,
nucleótidos afectando muitos genes
• Silenciosa • Deleção
• Perda de sentido • Duplicação
• Sem sentido • Inversão
• Alteração do modo de leitura • Translocação
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3. Mutações cromossómicas estruturais
Inversão Translocação
• Remoção de um fragmento • Troca de um segmento entre
de DNA que é inserido numa cromossomas não homólogos, que
posição invertida no mesmo afectam a expressão dos genes
cromossoma. com graves consequências.
Delecção Duplicação
• Perda de um fragmento do • Aparecimento de duas cópias de
cromossoma, geralmente nas uma dada região cromossómica,
regiões terminais. estando frequentemente
associada à delecção.
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5. Exemplos de
Mutações
cromossómicas
por aneuploidia
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6. - Trissomia 21
Monossomia 21 -
Trissomia 18
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7. Trissomia 13
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8. Mutações cromossómicas numéricas
Monossomia Trissomia
Ausência de um Ocorrência de um
cromossoma homólogo cromossoma extra num par
(2n-1). Trata-se de uma homólogo (2n+1). Pode
mutação pouco frequente ser viável, com problemas
e que poderá ser letal, no desenvolvimento. A
dependendo do trissomia 21 é o exemplo
cromossoma em questão. mais conhecido.
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9. Mutações cromossómicas numéricas
Aneuploidias
Aumento do n.º Diminuição do n.º
de cromossomas de cromossomas
• Trissomia (2n+1) • Nulissomia (2n-2)
• Tretrassomia… • Monossomia (2n-1)
As mutações aneuplóides estão associadas a
erros durante a disjunção dos cromossomas na
meiose (formação de gâmetas).
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10. Mutações na linha somática e germinativa
• Mutações somáticas – afectam as células do organismo transmitindo a mutação apenas às células
filhas descendentes.
• Mutações germinativas – afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitidas à descendências
caso o gâmeta afectado participe na fecundação.
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