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1. Antofagasta 27 de diciembre del 2009
Universidad Central
Síndrome de Klinefelter
(Xxy)
Nombre: Roberto Flores Araya.
Asignatura: Bases Biológicas del C
Psicología 1ª Vespertino.

2. INDICE
Titulo …………………………………….....pag.1
Indicé ………………………………………..pag.2
Introducción y desarrollo del tema ………………………………………..pag.3-7
Bibliografía …………………..……………………pag.8
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3. Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cromosomas contienen todos los
genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas
sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña.
Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que
se escriben como XX, mientras que los hombres normalmente tienen un
cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas
sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X adicional
(escrito como XXY).
El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 700
varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años
tienen una probabilidad mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres
más jóvenes.
El síndrome de Klinefelter es también llamado Klinefelter 47, a los que sufrían de
esta anomalía cromosómica en el pasado se les consideraba retrasados y eran
llamados los individuos 47, las revisiones efectuadas en instituciones mentales
han demostrado una incidencia próxima de 1 en 50 pacientes varones con retraso
mental.
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4. No obstante se observa una gran variación clínica, y en la actualidad se sabe que
la mayoría de los varones 47, XXY tienen un aspecto y una inteligencia normales.
Por lo general se les detecta en el transcurso de un diagnóstico diferencial de
casos de infertilidad, (es probable que todos sean estériles) o en estudios
citogenéticos de poblaciones normales.
Los varones procedentes de este último grupo han sido controlados en su
desarrollo mental. No se ha observado retardo mental, aunque muchos de ellos
presentan deficiencias específicas en el CI verbal y la lectura.
Se muestran ineficaces en el empleo del lenguaje y lentos en el proceso de la
audición; obtienen beneficio de la terapia de la fonación y del lenguaje con esto
pueden presentar un rendimiento escolar adecuado obviamente siendo tratados a
tiempo.
El desarrollo testicular varía desde túbulos hialinizados no funcionales hasta cierta
producción de espermatozoides, frecuentemente se observa un incremento de la
excreción urinaria de hormona foliculostimulante (FSH).
El aspecto típico del individuo afectado consiste en una talla alta y aspecto
eunucoide, con testículos pequeños y duros, también es común ginecomastia.
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5. Patogénesis: el cromosoma adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter
a menudo es adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de
alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un
cromosoma “X” supernumerario.
Un 56% de individuos 47, XXY se debe a no disyunción materna (el cromosoma
“X” supernumerario proviene de la madre), el 44% son debidos a errores en la
meiosis paterna como ocurren las trisomías autosómicas; la no disyunción se
relaciona con edad materna avanzada. La anomalía cromosómica puede
originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto,
produciendo así los casos de mosaicismo.
Los estudios en sujetos prepuberales 47, XXY no muestran deficiencias en las
concentraciones de LH, FSH o testosterona, comparados con sujetos prepúberes
46, XY y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH, hormona hipotalámica liberadora
de gonadotrofinas) es normal en ambos grupos.
En biopsias realizadas a niños con el síndrome se ha observado sólo disminución
en el número de células germinales. No obstante después de la pubertad se
aprecia hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos, que son los cambios
histológicos característicos del síndrome y que originan disminución en el volumen
testicular y aumento de su consistencia.
La pérdida de túbulos seminíferos y células de Sertoli produce un aumento en las
cifras de inhibina B, el factor regulador de FSH, la ausencia de espermatogénesis
es secundaria a la presencia de cromosomas supernumerarios que se mantienen
activos durante la gametogénesis.
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6. Algunos pacientes con síndrome de Klinefelter presentan 3, 4 o incluso 5
cromosomas X junto con el cromosoma Y. En general, a medida que aumenta el
número de cromosomas X también se incrementa la gravedad del retraso mental y
de las malformaciones.
Una vez más el desequilibrio genético anterior a la inactivación de X puede ser
importante. Un reducido hasta uno de los cromosomas X o a otro cromosoma.
Alteraciones genitales: Los testes pequeños y duros en la edad prepuberal,
pueden presentarse en ocasiones, siendo por el contrario un hallazgo típico
pasada la adolescencia.
La presencia de criptorquídea, micropene, hipospadias etc. y a veces un fenotipo
peculiar, puede orientar al diagnóstico.
En la edad puberal, la atrofia testicular es un signo constante, los testes son
pequeños y su tamaño va involucionando con el tiempo, contrastando con un
desarrollo normal del pene y del relativamente normal desarrollo puberal.
La histología del testículo demuestra atrofia testicular con hialinización de los
túbulos seminíferos, del 100% de los individuos que desarrollan este síndrome el
60% desarrolla la ginecomastia.
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7. La ginecomastia es el desarrollo de mamas, anormalmente grandes en los
hombres y está relacionado con el exceso de crecimiento del tejido mamario, en
lugar del exceso de tejido adiposo.
La afección se puede dar en una o en ambas mamas y comenzar como una
pequeña masa debajo del pezón que puede ser sensible.
Frecuentemente, las mamas se agrandan de manera desigual. La ginecomastia
durante la pubertad es común y generalmente desaparece en un período de
meses.
El desarrollo de las mamas en los recién nacidos puede estar asociado con el flujo
de leche, esta afección usualmente dura un par de semanas, pero en raras
ocasiones, puede persistir hasta que el niño tenga 2 años de edad.
Las hormonas andrógenos y estrógenos.
Los andrógenos son hormonas sexuales masculinas y corresponden a la
testosterona, la androsterona y la androstendiona. Los andrógenos son hormonas
esteroideas derivados del ciclopentanoperhidrofenantreno, cuya función principal
es estimular el desarrollo de los caracteres sexuales masculinos. Los estrógenos,
hormonas sexuales esteroideas (derivadas del ciclopentanoperhidrofenantreno) de
tipo femenino principalmente, producidos por los ovarios y, en menores
cantidades, por las glándulas adrenales.
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8. Bibliografía
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/klinefelterssyndrome.html
http://www.aeped.es/protocolos/genetica/8-klinefelter.pdf
http://images.google.cl/images?hl=es&q=androgenos%20y
%20estrogenos&um=1&ie=UTF-8&sa=N&tab=wi
http://www.beliefnet.com/healthandhealing/images/si55551770_ma.jpg
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