2. La Hipofosfatasia es una enfermedad de baja
prevalencia, 1 por cada 100.000 nacidos vivos;
causada por un defecto metabólico de
la isoenzima, fosfatasa alcalina no específica
de tejido (FANET) expresada en el hueso, el
hígado y el riñón. Esta anomalía bioquímica
genera una mineralización anormal del hueso
y del tejido dentario.
HPOFOSFATASIA
3. Se ha descrito 5 formas de presentación, con
manifestaciones y características muy diversas:
Neonatal
Lactante
Infantil:
Adulto:
Odontohipofosfatasasia:
Pseudohipofosfatasasia:
4. Se deben descartar otras enfermedades que
pueden cursar con disminución de la fosfatasa
alcalina, como el hipotiroidismo, la anemia grave,
la enfermedad celíaca, el déficit de magnesio o
cinc, la inanición, la intoxicación por vitamina D,
la intoxicación por metales pesados, la enfermedad
de Wilson, el síndrome de leche y alcalinos, la
osteogenia imperfecta y la displasia cleidocraneal.
También la utilización de algunos fármacos puede
inducir una disminución de la actividad de la
fosfatasa alcalina, como el clofibrato, los agentes
quimioterápicos o los glucocorticoides.
Diagnóstico diferencial
6. Es un trastorno que involucra el desarrollo
anormal de huesos en el cráneo y el área de la
clavícula y es una afección que se transmite de
padres a hijos (hereditaria).
7. La disostosis cleidocraneal es causada por un
gen anormal y se hereda como un
rasgo autosómico dominante. Esto significa que
usted sólo necesita recibir el gen anormal de
uno de los padres para que herede la
enfermedad.
La disostosis cleidocraneal es una afección
congénita, lo que significa que está presente
desde antes del nacimiento, y afecta por igual a
niños y niñas.
8. Los dientes primarios no se caen en el tiempo
esperado. Los dientes permanentes se pueden
desarrollar más tarde de lo normal y una serie
adicional de estos dientes crece hacia adentro,
lo cual hace que los dientes normales resulten
torcidos.
9. La enfermedad no afecta la inteligencia.
Otros síntomas pueden abarcar:
Capacidad para juntar ambos hombros enfrente
del cuerpo
Retraso en el cierre de las fontanelas ("puntos
blandos")
Articulaciones flojas
Frente prominente (prominencia frontal)
Antebrazos cortos
Dedos de la mano cortos