2. Linfedema
Edema determinato da una
malformazione o da una malfunzione
del sistema linfatico con ridotta
capacità di trasporto
Edema a basso flusso linfatico
o
Insufficienza linfatica meccanica
5. Linfedema
Classificazione
SECONDARIO
Include tutte le condizioni in cui la
causa del danno al sistema linfatico
è ben determinata:
infezioni, interventi chirurgici,
radioterapia, traumi, neoplasie ecc.
6. Linfedema
Classificazione
PRIMARIO
Consensus Document della
International Society of Lymphology
(2009)
Linfedema determinato
da una displasia linfatica congenita
Linfedema in cui nessuna causa
specifica viene identificata
per cui viene attribuito ad una
condizione di displasia primitiva del
sistema linfatico
7. Linfedema primario
ETA’ DI COMPARSA
(Kinmonth, 1957)
Kinmonth,
Congenito:
Congenito: alla nascita o entro 2 anni (10%)
Precoce:
Precoce: tra i 2 e 35 anni (71%)
Tardivo:
Tardivo: oltre i 35 anni (19%)
8. Linfedema primario
CENNI DI EPIDEMIOLOGIA
Linfedema primario
- 1 su 2000 nati (Herpertz, 2003)
(Herpertz,
- 1,15 su 100.000 persone entro i 20 anni (Smeltzer, 1985)
(Smeltzer,
- 4 su 100.000 abitanti (Kinmonth)
(Kinmonth)
- 3,8 su 100.000 abitanti (Casley-Smith)
(Casley-Smith)
Forme familiari 10% dei linfedemi primari
Malattia di Milroy: 1 su 7 linfedemi congeniti (15%)
Milroy:
Malattia di Meige: 1 su 14 linfedemi precoci (7%)
Meige:
9. Linfedema primario
Classificazioni
LINFOGRAFIA
(Kinmonth, 1969)
Kinmonth,
Herpertz U: Oedeme un Lymphdrainage, 2003
Ipoplasia: ridotte dimensioni o numero
dei collettori linfatici
Aplasia: assenza dei collettori linfatici
Iperplasia: collettori linfatici ectasici,
ectasici,
tortuosi ed incontinenti
Non vi è alcuna correlazione
tra quadro linfografico e quadro clinico
11. Linfedema primario
Non sempre correlazione
tra severità del quadro clinico e quadro
linfografico e linfoscintigrafico.
linfoscintigrafico.
Importante correlazione inversa invece tra
severità del linfedema e
volume linfonodale
13. Linfedema primario
Studi istologici su linfatici risultati ipoplasici
alla linfografia ha mostrato fenomeni di fibrosi
e jalinizzazione della media e di proliferazione
endoteliale intraluminale.
intraluminale.
Più che di ipoplasia sarebbe quindi opportuno
parlare di obliterazione linfatica.
Il difetto primitivo quindi più che ad una
riduzione congenita del numero e del calibro
dei collettori linfatici potrebbe essere legato
all’ostruzione di quelli esistenti.
La causa di questa ostruzione è sconosciuta
(infezione, traumi, autoimmunità?)
14. Linfedema primario
Fibrosi linfonodale
Causa o effetto della obliterazione linfatica ?
Studi su animale
La legatura dei linfatici afferenti provoca una
riduzione marcata delle dimensioni dei linfonodi
ma non determina l’insorgenza di fibrosi
La legatura dei linfatici efferenti provoca un
aumento delle dimensioni dei linfonodi (per
stasi) con una minima insorgenza di fibrosi
midollare
La fibrosi linfonodale potrebbe essere la
causa di un progressivo coinvolgimento
fibrotico distale con estensione della
obliterazione verso i collettori linfatici
dapprima prossimali poi distali
16. Linfedema primario
Evoluzione
Ipoplasia Ipoplasia Ipoplasia
prossimale prossimale prossimale
con ectasia e distale
distale
17. Linfedema primario
Classificazione di Browes e Stewart (1985)
CONGENITO
Ipoplasia o aplasia congenita dei linfatici periferici
Anomalia congenita dei linfatici toracici ed addominali
(talvolta con reflusso chiloso)
chiloso)
Incontinenza valvolare congenita con megalinfatici
(spesso con reflusso chiloso)
chiloso)
ACQUISITO
Obliterazione linfatica
- distale (causa sconosciuta)
- prossimale con dilatazione distale (causa sconosciuta)
- combinata (prossimale e distale)
Obliterazione linfonodale (per fibrosi)
18. Linfedema primario
Caratteristiche generali
Browse,
Browse, 1985
Ipoplasia Ipoplasia Iperplasia
distale prossimale
Prevalenza 80% 10% 10%
Sesso
Familiarità + - +
Esordio Gradualmente Rapidamente Congenito
Pubertà Qualunque età
Estensione Distale Prossimale o Intero arto
intero arto
Lateralità Bilaterale Monolaterale Mono o
prevalente bilaterale
Progressione Rara dopo il 1° Graduale
anno
23. Linfedema primario
Le forme distali (sesso femminile,
insorgenza in maniera graduale tra 15 e 25
anni di età, con coinvolgimento bilaterale)
sono determinate per lo più da una
obliterazione distale congenita.
L’evoluzione avviene
prevalentemente in termini di
estensione negli arti e di
aumento della circonferenza
nel corso del 1° anno
1°
dall’esordio poi tende
a stabilizzarsi
24. Linfedema primario
Forme NON Familiari o Sporadiche
BRUNNER (1985)
Sesso : rapporto M/F 1/9
Esordio:
Esordio: età media 17 anni (30% tra 15 e 20 anni)
Causa scatenante: individuabile nel 20% dei casi
scatenante:
- gravidanza 7,4%
- distorsione TT 6%
- trauma contusivo 3,5 %
- sforzo sportivo 1%
- puntura di insetto 0,8 %
- viaggio 0,5 %
Estensione:
Estensione: esordio distale con progressione
lenta e graduale fino al ginocchio entro 1 anno
dall’esordio
25. Linfedema primario
Le forme prossimali (entrambi i sessi,
insorgenza in maniera rapida, a qualunque
età, monolaterale) coinvolgono l’intero
arto, sono determinate da una
obliterazione prossimale.
Inizialmente l’edema è modesto
ma evolve in maniera graduale e
continua, soprattutto con
estensione a livello distale,
è determinata da un progressivo
coinvolgimento dei linfatici
distali.
27. Linfedema primario
Problemi aperti
Linfedema precoce: primario o idiopatico ?
(displasia o obliterazione per estensione
fibrosi linfonodale)
linfonodale)
Linfedema tardivo: primario o secondario ?
Utilità dei test genetici?
Forme familiari :
Rare, con mutazioni geniche a penetranza
Variabile
