Linfedema torino 4 e 5 marzo gaal palma [modalità compatibilità]
Master Albera 14 Mar 08
1. UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI TORINO, FACOLTA’ DI
MEDICINA E CHIRURGIA - DIPARTIMENTO DI
MEDICINA E ONCOLOGIA SPERIMENTALE
II MASTER UNIVERSITARIO DI 2° LIVELLO
in Malattie Rare
Torino, 14 Marzo 2008
Le malattie rare di interesse pneumologico
Carlo Albera
Università di Torino
Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche
Ambulatorio Interstiziopatie Polmonari / Malattie Rare
ASO San Luigi di Orbassano
Comitato Tecnico – Scientifico di supporto
all’attuazione della Rete Regionale delle Malattie Rare
4. Malattie rare con interessamento polmonare
TUMORI
• Linfangioleiomiomatosi RB0060
• Neurofibromatosi RBG010
G.U. 22- 11870 del 2 marzo 2004
5. Malattie rare con interessamento polmonare
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
NUTRIZIONE METABOLISMO E DISTURBI
IMMUNITARI
• M.di Gaucher RCG080
• M.di Niemann Pick RCG080
• Amiloidosi primitive e familiari RCG130
• Istiocitosi croniche RCG150
• Malattia di Behçet RC0210
G.U. 22- 11870 del 2 marzo 2004
6. Malattie rare con interessamento polmonare
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI
EMOPOIETICI
• Disordini ereditari trombofilici RDG020
• Malattia granulomatosa cronica RD0050
• Anemia a cellule falciformi RDG010
• Talassemia RDG010
7. Malattie rare con interessamento polmonare
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI
ORGANI DI SENSO
• Sclerosi laterale amiotrofica RF0100
• Distrofie muscolari (Duchenne) RFG080
G.U. 22- 11870 del 2 marzo 2004
8. Malattie rare con interessamento polmonare
MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
• Poliangioite microscopica RG0020
• Poliarterite nodosa RG0030
• Sindrome di Churg-Strauss RG0050
• Sindrome di Godpasture RG0060
• Granulomatosi di Wegener RG0070
• Arterite a cellule giganti RG0080
• Microangiopatie tombotiche RGG010
• Malattia di Rendu Osler Weber RG0100
G.U. 22- 11870 del 2 marzo 2004
9. Malattie rare con interessamento polmonare
MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE
• Colangite primitiva sclerosante RI0050
G.U. 22- 11870 del 2 marzo 2004
10. Malattie rare con interessamento polmonare
MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO
CONNETTIVO
• Dermatomiosite RM0010
• Polimiosite RM0020
• Connettivite mista RM0030
• Connettiviti indifferenziate RMG010
• Policondrite RM0060
G.U. 22- 11870 del 2 marzo 2004
11. Malattie rare con interessamento polmonare
MALFORMAZIONI CONGENITE
• S.di Hermansky Pudlak RN0920
• Sclerosi Tuberosa RN0750
• Sindrome di Kartagener RN0950
G.U. 22- 11870 del 2 marzo 2004
12.
13. DIFFUSE INTERSTITIAL LUNG DISEASES
(DILDs)
• More than 200 entities
– Lone pulmonary diseases
– Pulmonary manifestantion of systemic
diseases
• Many of which are:
– Of unknown etiology
– Immunological diseases
– Rare or “orphan”
– Chronic and progressive
14. EPIDEMIOLOGY OF DIFFUSE
• Measurement of the magnitude of health
problems (prevalenceLUNG DISEASES (ILDs)
INTERSTITIAL , incidence)
• Identification of geographical or temporal
• DEFINITION: of clustering)
distribution (patterns
• Assessement of validity and reproducibility of
• Study of the distribution of
diagnostic test employed to define the disease
• disease and diagnostic flow-charts)
(standardisation of of the factors
• determining this distribution
• Identification and assessement of preventive
and therapeutic measures (standardisation of
therapeutic regimens and follow-up)
15. SOURCE / POPULATION GROUPS FOR
EPIDEMIOLOGICAL STUDIES
• National mortality registers
• Hospital patient episode data
• Systematic population-based studies
• Primary care data
• Registries and large case serie of specific
diseases
16. SOURCE / POPULATION GROUPS FOR
EPIDEMIOLOGICAL STUDIES
• National mortality registries;
possible biases:
Incorrect classification for peculiarities of
ICD codes
ILDs as cause of death referred only in a part
of patients
Different prognosis of ILDs
17. REGISTRIES OF DIFFUSE
INTERSTITIAL LUNG DISEASES (ILDs)
COUNTRY INHABITANTS YEARS
PULMONARY AND PRIMARY CARE PHYSICIANS
Flanders % 6 x 10 6 1992 -1996
HOSPITAL DISCHARGE DIAGNOSIS
CHEST DISEASE
Germany % 80 x 10
DEATH CERTIFICATES
6 1995
DEATH CERTIFICATES
PHYSICIANS
% 57
PATHOLOGY REPORTS x 10 6
Italy 1978 -1997
1997 →
New Mexico %480 000 1988 - 1990
18. DIFFUSE INTERSTITIAL LUNG DISEASES
AVAILABLE EPIDEMIOLOGICAL DATA
Demets M et Al Eur Respir J 2001; Suppl 32: 2s – 16s
19. DIFFUSE NTERSTITIAL LUNG DISEASES
AVAILABLE EPIDEMIOLOGICAL DATA
Demets M et Al Eur Respir J 2001; Suppl 32: 2s – 16s
20. THE ITALIAN REGISTER FOR DIFFUSE INFILTRATIVE
LUNG DISORDERS: A FOUR YEARS REPORT
Sarcoidosis, Vasculitis and Diffuse Lung Diseases 2005; 22: s5-8
C. Tinelli, A. De Silvestri, L. Richeldi, T. Oggionni
for the RIPID Scientific Committee: C. Agostini, C. Albera, N. Crimi, S. Harari, M. Lusuardi, B. Murer, A. Pesci, V. Poletti,
L. Richeldi, G. Rizzato, A. Rossi, M. Schiavina, C. Tinelli, M. Zompatori
21. RIPID 2 Registrazione “volontaria”
223
989 32
Più di 120 centri e 140
552
275 medici in tutte le regioni
9
255 d’Italia hanno contribuito
166
alla registrazione dei
53
1 pazienti
17
115
4
123
89 65 111
9
56
22. Malattie rare dell’apparato respiratorio: i dati RIPID
Sarcoidosis, Vasculitis and Diffuse Lung Diseases 2005; 22: s5-8
C. Tinelli, A. De Silvestri, L. Richeldi, T. Oggionni
for the RIPID Scientific Committee: C. Agostini, C. Albera, N. Crimi, S. Harari, M. Lusuardi, B. Murer, A. Pesci,
V. Poletti, L. Richeldi, G. Rizzato, A. Rossi, M. Schiavina, C. Tinelli, M. Zompatori
24. Frequenza delle due patologie polmonari più
comuni per anno di diagnosi
80% SARCOIDOSI
70% FIBROSI POLMONARE
60%
50%
%
40%
30%
20%
10%
0%
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004
25. Malattie rare con interessamneto
dell’apparato respiratorio: le malattie
incluse nell’elenco Regione Piemonte
• Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi
• Sclerosi Sistemica Progressiva
• Ipertensione polmonare primitiva
G.U. 22- 11870 del 2 marzo 2004
26. DGR 12 aprile 2005, n. 38 – 15326
1. Istituisce un Comitato tecnico – scientifico di
supporto al Centro di Coordinamento per
l’attuazione della rete regionale
2. Estende i benefici del DM 279/2001 ad una
cinquantina di malattie di cui sono censiti casi
nella Regione.
27.
28.
29.
30.
31. INSERITA IN BASE
AL CODICE ICD9
TRA LE MALATTIE
INFETTIVE
ACCORPATE PER ESIGENZE
ORGANIZZATIVE ED
ASSISTENZIALI
32. Malattie rare dell’apparato respiratorio:
le malattie incluse nell’elenco Regione
Piemonte
FINALITA’ ASSISTENZIALI
PER CARATTERISTICHE INVALIDANTI
COMPATIBILITA’ EPIDEMIOLOGICA
BU Regione Piemonte 19 05 2005
33. Malattie rare con interessamento
dell’apparato respiratorio: le malattie
incluse nell’elenco Regione Piemonte
• Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi
• Sclerosi Sistemica Progressiva
• Ipertensione polmonare idiopatica
BU Regione Piemonte 19 05 2005
34.
35.
36.
37. È importante notare come quattro fra le prime dieci
malattie segnalate nel registro siano patologie rare
esentate attualmente solo nella Regione Piemonte ( )
e come molte di queste dieci coinvolgano l’apparato
repiratorio (*).
Il numero di schede compilate non permette ancora di
I dati ad oggi raccolti relativi alle *
effettuare una corretta analisi epidemiologica relativa
alla reale prevalenza (n° di casi su 10000 abitanti) delle
*
malattie rare in quanto occorrerà raccogliere i
patologie segnalate di interesse pneumologico
*
*
*
dati del registro per alcuni anni i dati poter avere
tendono a confermare prima di ricavati un *
disegno più corretto della situazione epidemiologica
dai registri esistenti.
Piemontese. *
*
41. • Sono generalmente patologie
caratterizzate da una prevalenza bassa
• Alcune sono malattie rare (4 casi/105)
• Nel loro complesso tuttavia si calcola che
rappresentino circa il 15% dell’attività di
un ambulatorio pneumologico
42. • Per la massima parte si presentano come
malattie di tipo subacuto o cronico.
• Esistono forme ad esordio acuto che, spesso,
possono assumere decorso cronico.
• Le forme croniche sono talvolta soggette a fasi
di riacutizzazione
• Hanno uno spettro evolutivo che va da forme con
possibile risoluzione spontanea a forme con
prognosi simile a quella di una neoplasia solida.
43. • La diversa tendenza evolutiva, e quindi la
prognosi (sopravvivenza e qualità di vita)
dipende da:
– diversa tendenza allo sviluppo di fibrosi
parenchimale (lesione irreversibile)
– estensione della fibrosi
– sua distribuzione nel contesto del parenchima
polmonate
44. • Nelle fasi precoci sono spesso
asintomatiche o paucisintomatiche
• Se sintomatiche, sono accomunate da
sintomi aspecifici
– Dispnea (ingravescente)
– Tosse non produttiva (non controllabile)
• Possono presentare segni/sintomi legati a
localizzazioni extrapolmonari
45. Si possono suddividere in 5 categorie
principali:
1. Associate a malattie sistemiche
2. Da esposizione ambientale o da farmaci
3. Malattie granulomatose
4. Polmoniti interstiziali idiopatiche
5. Altre malattie parenchimali diffuse
46. Diffuse Parenchymal Lung Disease
DPLD of known Idiopathic Granulomatous Other forms of IP
cause or interstitial e.g. LAM, PLCH,
eosinophilic pneumonia,
association pneumonias etc.
Idiopathic IP other than
pulmonary idiopathic
fibrosis pulmonary fibrosis
Desquamative interstitial Respiratory bronchiolitis
pneumonia interstitial lung disease
Acute interstitial Cryptogenic
pneumonia organising pneumonia
Non-specific interstitial Lymphocytic
pneumonia interstitial pneumonia
ATS/ERS International Multidisciplinary Consensus Classification of the Idiopathic Interstitial Pneumonia
AJRCCM 2002; 165: 277-304
277-
48. Pneumopatie infiltrative diffuse : i dati RIPID
POLMONITI INTERSTIZIALI IDIOPATICHE
SARCOIDOSI
Sarcoidosis, Vasculitis and Diffuse Lung Diseases 2005; 22: s5-8
C. Tinelli, A. De Silvestri, L. Richeldi, T. Oggionni Sa
for the RIPID Scientific Committee: C. Agostini, C. Albera, N. Crimi, S. Harari, M. Lusuardi, B.
Murer, A. Pesci, V. Poletti, L. Richeldi, G. Rizzato, A. Rossi, M. Schiavina, C. Tinelli, M. Zompatori
50. Sono note e classificate più di 200
differenti entità
Un approccio logico nella loro diagnosi
e nella loro gestione clinica aiuta a
minimizzare gli errori e le
imprecisioni diagnostiche
Una diagnosi precoce e corretta è la
2003 chiave per utilizzare il miglior
trattamento disponibile in quel
momento per quel determinato
paziente
51. Estimated 5 Year Survival Rates
Lung Cancer (NSCLC) 15%
IPF <20%
CHF 50%
Colorectal Cancer 62%
Breast Cancer 86%
Prostate Cancer 90%
IPF is a devastating condition without available effective therapy
53. Considerando i dati epidemiologici
e la prognosi
delle diverse entità nosologiche
l’obiettivo principale è
confermare la diagnosi di
Fibrosi Polmonare Idiopatica
55. Approach to Diagnosing DILDs
Clinical Evaluation: History, PE, CXR, PFTs, 6MWT,LAB
Not IIP Potential IIP
HRCT
Diagnostic of IPF or other Diagnosis uncertain
diffuse lung disease
Transbronchial Bx or BAL
Diagnostic Nondiagnostic
Surgical lung biopsy
Unlcassifiable
ILD Not IPF IPF
Adapted from ATS/ERS Consensus Statement. Am J Respir Crit Care Med. 2002;165:277-304.
56. Approach to Diagnosing DILDs
Clinical Evaluation: History, PE, CXR, PFTs, 6MWT, LAB
•Anamnesi accurata:
Famigliare, lavorativa, ambientale, farmaci, patologica
•Esame obiettivo:
Ricerca dei “velcro rales” o “crackles”
Ricerca lesioni extrapolmonari, “ippocratismo digitale”
•RX standard del torace:
RX precedenti,referto, quadro aspecifico, RX “normale”, aspetti “tipici”
•Sudio Funzione Respiratoria :
Volumi e flussi, pletismografia, DLCO, EGA, 6 min WT
•Esami di laboratorio:
•Ricercare malattie sistemiche/autoimmunità, tests “specifici” (ACE etc)
Adapted from ATS/ERS Consensus Statement. Am J Respir Crit Care Med. 2002;165:277-304.
57. Typical Features of IPF on
Chest X-Ray
Normal CXR do not exclude IPF
Normal CXR Abnormal CXR
59. Approach to Diagnosing DILDs
Clinical Evaluation: History, PE, CXR, PFTs, 6MWT,LAB
Not IIP Potential IIP
•Eseguire sempre una HRCT del torace:
Senza MDC
Alta risoluzione
Adapted from ATS/ERS Consensus Statement. Am J Respir Crit Care Med. 2002;165:277-304.
60. Approach to Diagnosing DILDs
Clinical Evaluation: History, PE, CXR, PFTs, 6MWT,LAB
Not IIP Potential IIP
HRCT
•Definizione del pattern HRCT (tipologia lesioni, distribuzione)
Vetro smerigliato
Lineare / reticolare
Nodulare (micro, macro)
Riempimento alveolare
Cistico
Misto
Reperti accessori (linfonodi, espirio etc)
Adapted from ATS/ERS Consensus Statement. Am J Respir Crit Care Med. 2002;165:277-304.
61. Approach to Diagnosing DILDs
Clinical Evaluation: History, PE, CXR, PFTs, 6MWT,LAB
Not IIP Potential IIP
HRCT
Diagnostic of IPF or other Diagnosis uncertain
diffuse lung disease
•Approfondimento diagnostico:
Conferma di malattia
Esclusione di malattia
Adapted from ATS/ERS Consensus Statement. Am J Respir Crit Care Med. 2002;165:277-304.
62. Approach to Diagnosing DILDs
Clinical Evaluation: History, PE, CXR, PFTs, 6MWT,LAB
Not IIP Potential IIP
HRCT
Diagnostic of IPF or other Diagnosis uncertain
diffuse lung disease
Transbronchial Bx or BAL
BAL
Biopsia transbronchiale
Adapted from ATS/ERS Consensus Statement. Am J Respir Crit Care Med. 2002;165:277-304.
63. BAL IN DIFFUSE INTERSTITIAL
LUNG DISEASE : WHAT ?
Routine examination :
• total cell count
• differential cell count
• CD4 / CD8
• macrophage morphology
• dust , fibers, asbestos bodies
• cytology for neoplastic cells
• bacteriological analysis
64. BAL IN DIFFUSE INTERSTITIAL
LUNG DISEASE : WHAT ?
“Addressed” tests
• Mineralogic analysis
• CD1-a, S100
• Prussian blue
• Fungi
• Pneumocystis Carinii
• Viruses (viral inclusions, MoAbs)
• Molecular biology (PCR etc.)
65. BAL PATTERN OF MAJOR DIFFUSE
INTERSTITIAL LUNG DISEASES
NEUTROPHILIC
• IPF
• Collagen/vascular disease
• Asbestosis
• AIP
Demets M. et Al. Eur Respir J 2001; 18 Suppl 32, 2s-16s
66. BAL PATTERN OF MAJOR DIFFUSE
INTERSTITIAL LUNG DISEASES
LYMPHOCYTIC
• Sarcoidosis
• Hypersensitivity pneumonitis
• Silicosis
Demets M. et Al. Eur Respir J 2001; 18 Suppl 32, 2s-16s
67. BAL PATTERN OF MAJOR DIFFUSE
INTERSTITIAL LUNG DISEASES
EOSINOPHILIC
• (Chronic) eosinophilic pneumonia
• Churg Strauss syndrome
• Hypereosinophilic syndrome
Demets M. et Al. Eur Respir J 2001; 18 Suppl 32, 2s-16s
68. BAL PATTERN OF MAJOR DIFFUSE
INTERSTITIAL LUNG DISEASES
MIXED CELLULARITY
• COP / BOOP
• Collagen/vascular disease
• DIP
Demets M. et Al. Eur Respir J 2001; 18 Suppl 32, 2s-16s
69. BAL PATTERN OF MAJOR DIFFUSE
INTERSTITIAL LUNG DISEASES
ABNORMAL MF MORPHOLOGY
• Alveolar proteinosis
• RBILD
• Alveolar haemorrhage
Demets M. et Al. Eur Respir J 2001; 18 Suppl 32, 2s-16s
70. BAL IN DIFFUSE INTERSTITIAL LUNG
DISEASES : DIAGNOSTIC VALUE
• Diffuse alveolar hemorrhage
• Alveolar proteinosis
• Langerhans cell histiocytosis
• Malignant infiltrates
• Occupational (dust exposure)
• Infections
• Eosinophilic pneumonia
Costabel U, Guzman J Curr Opin Pulm Med 2001, 7 : 255-261
71. Approach to Diagnosing DILDs
Clinical Evaluation: History, PE, CXR, PFTs, 6MWT,LAB
Not IIP Potential IIP
HRCT
Diagnostic of IPF or other Diagnosis uncertain
diffuse lung disease
Transbronchial Bx or BAL
Diagnostic Nondiagnostic
•Conferma diagnostica definitiva con biopsia chirurgica
VATS, identificazione pattern istopatologico
Adapted from ATS/ERS Consensus Statement. Am J Respir Crit Care Med. 2002;165:277-304.
73. Approach to Diagnosing DILDs
Clinical Evaluation: History, PE, CXR, PFTs, 6MWT,LAB
Not IIP Potential IIP
HRCT
Diagnostic of IPF or other Diagnosis uncertain
diffuse lung disease
Transbronchial Bx or BAL
Diagnostic Nondiagnostic
Surgical lung biopsy
Unlcassifiable
ILD Not IPF IPF
Adapted from ATS/ERS Consensus Statement. Am J Respir Crit Care Med. 2002;165:277-304.
74. Raccomandazioni (1)
a) L’esecuzione di una HRCT è indicata in tutti i pazienti in
cui si sospetta la presenza di una pneumopatia infiltrativa
diffusa anche in quelli in cui la radiologia standard
suggerisce una diagnosi specifica.
b) Il ruolo principale della HRCT è quello di differenziare la
IPF/UIP dalle altre forme di polmonite interstiziale
idiopatica caratterizzate da un pattern meno specifico
c) Ogni tipo di trattamento dovrebbe essere scoraggiato fino
al raggiungimento di una diagnosi precisa
75. Raccomandazioni (2)
a) È importante che il Patologo impieghi il termine di
“pattern” (“aspetto compatibile con..”)quando stila
il referto dell’esame della biopsia polmonare (es.,
UIP-pattern, malattia granulomatosa con
granulomi…)
b) Va sottolineata l’importanza di un costante ed
accurato approffondimento diagnostico volto ad
identificare eventuali fattori eziologici specifici,
particolarmente quando la biopsie videnzia un
pattern :
I. NSIP (Polmonite interstiziale non specifica)
II. DAD (Danno alveolare diffuso)
III. LIP (Polmonite interstiziale linfocitaria)
IV. COP (Polmonite organizzata criptogenetica)
76. Raccomandazioni (3)
a) Se non esistono controindicazioni una biopsia chirurgica del
polmone deve essere presa in seria considerazione in un
paziente con quadro di DILDs quando il livello di confidenza
diagnostica raggiunto con le altre metodiche non è
soddisfacente
i. Occorre utilizzare la biopsia video toracoscopica (VATS)
ii. È indispensabile eseguire prelievi da almeno due lobi
evitando i margini di lingula e lobo medio
iii. La sede di biopsia deve essere guidata dalla HRCT e
concordata con il Chirurgo per ottenere la ricaduta
diagnostica massimale
77.
78. La diagnosi di penumopatia infiltrativa diffusa:
il problema del “GOLD STANDARD”
• Non è possibile identificare un “gold standard”
• Il procedimento diagnostico è progressivo,
multidisciplinare che include molteplici “silver
standards”
• Il “gold standard” è rappresentato in realtà un
approccio metodologico che include molteplici
procedure diagnostiche che deve essere
comunque personalizzato per ogni paziente, nel
contesto del quadro clinico
79. IIPs Will Continue to Require an
Integrated Clinical, Radiological and
Pathological Approach
Radiologist
Clinician
Surgeon Pathologist
82. THE ITALIAN REGISTER FOR DIFFUSE INFILTRATIVE LUNG
DISORDERS (RIPID): A FOUR YEARS REPORT
C. Tinelli, A. De Silvestri, L. Richeldi, T. Oggionni§
83. CORTICOSTEROID
“Of 15 studies potentially eligible for meta-analysis, no
eligible studies were found after review because of
inadequate methodologies; therefore, no data were available
for inclusion in a meta-analysis.
At present, no evidence for an effect of corticosteroids
in IPF is available.”
85. AZATHIOPRINE
1 RCT included (Raghu, 1991)
1 RCT excluded (Winterbauer 1991)
1 trial excluded
Raghu 1991:
27 patients with IPF;
prednisone (n=13) ± azathioprine (n=14);
survival and PFTs after 1 year.
• FVC, DLCO, PaO2: NS
• Survival: NS, but in favor of azathioprine if
corrected by age
> More side effects in the prednisone arm,
azathioprine well tolerated
86. COLCHICINE
1 RCT included (Douglas, 1998)
2 trials excluded
Douglas 1998:
26 patients with IPF;
prednisone (n=12) or colchicine (n=14);
After 1 year therapy; survival, side effects and PFTs.
• Completed therapy: NS
• PFTs: NS
• Survival: NS
> More side effects in the prednisone arm
87. PIRFENIDONE
1 RCT post-publication (Azuma, 2005)
1 trial excluded
• Azuma 2005:
– 107 patients with IPF;
– placebo (n=35) or pirfenidone (n=72);
– Nine months of treatment.
• SpO2 in 6MWT: NS (p=0.07)
• Significant effects of pirfenidone in pre-specified
subsets of patients
• Significant effect on secondary endpoints (FVC
and exacerbations)
• > More side effects in the pirfenidone arm
88. IFN-GAMMA 1B
1 RCT included (Ziesche, 1999)
Ziesche 1999:
18 patients with IPF;
prednisone (n=9) ± IFN-g (n=9);
PFTs and arterial oxygen.
• Significant IFN-g effect on TLC con (p<0.001)
• Significant IFN-g effect on PaO2 (p<0.001)
• Significant IFN-g increase of post-exercise
(p<0.001)
96. INSPIRE trial (International Study of Survival Outcomes in IPF
With Interferon Gamma-1b): STOPPED FOR LACK OF
EFFICACY.
• 800 patients with IPF/UIP
• Randomized, multinational, double-blind, placebo-controlled trial
• randomization 2:1 - IFN γ-1b:placebo
• Inclusion criteria:
- 55%≤ FVC ≤ 90%, 35% ≤ DLco ≤ 90%
• Duration of the trial: 2 years
99. The aims of the present study were to evaluate:
• Whether a coagulation disorder occurs in IPF
patients.
• Whether the administration of anticoagulant agents
has a beneficial effect on the survival of patients with
IPF.
Kubo H et al. Chest. 2005;128: 1475-1482
100. KAPLAN-MEIER SURVIVAL ESTIMATE BETWEEN THE
NONANTICOAGULANT GROUP AND THE ANTICOAGULANT GROUP
IN REGARD TO OVERALL SURVIVAL
Kubo H et al. Chest. 2005;128: 1475-1482
101. King T.E. et al. Am J Respir Crit Care Med. In press
104. • Modello di rete diffusa
• Supporto informatico
• Registrazione obbligatoria a scopi assistenziali
• Collegamento con Centro di Coordinamento Regionale
• Collegamento con ISS
• Aggiornamento elenco malattie (collaborazione
Sanità Pubblica-Associazioni Scientifiche)
• Raccolta di dati essenziali
• Scheda paziente + scheda criteri diagnostici
• Piano terapeutico informatizzato
• Comitato Tecnico-Scientifico
105. • Sistema necessario e sufficiente per attivare un
Registro Nazionale sulle Malattie Rare dell’
Apparato Respiratorio
• Raccolta di dati estensiva per obbligatorietà della
registrazione ottimale per studio epidemiologico
• Identificazione “bottom-up” dei Centri di
riferimento in base alla effettiva attività
• Omogeneizzazione e razionalizzazione percorsi
diagnostici e terapeutici
• Controllo congruità diagnosi e terapia
• Possibilità di Registri per singola patologia o gruppi
di patologie con finalità specifiche
106. Obiettivi generali
1. Organizzazione di una Rete diffusa delle Malattie
Rare con validazione ed accreditamento delle
attività dei nodi della Rete
2. Ottimizzazione dei percorsi diagnostici, terapeutici
ed assistenziali
3. Informazione rivolta ad operatori ed utenti
4. Formazione
5. Ricerca ed innovazione
6. Miglioramento della qualità di vita dei pazienti
107. Formazione
• Compilatori della scheda di segnalazione CSI
• Corsi per operatori sanitari coinvolti nella diagnosi e
nella gestione del malato progetto malattie
neurologiche dell’adulto
• Diffusione delle problematiche delle malattie rare
nei corsi di laurea ad indirizzo sanitario
Università di Torino
• Master sulle malattie rare Università di Torino
• Corsi di aggiornamento rivolti a medici di base ed ai
pediatri di libera scelta
• Convegni periodici a valenza locale, regionale
108. Obiettivi generali
1. Organizzazione di una Rete diffusa delle Malattie
Rare con validazione ed accreditamento delle
attività dei nodi della Rete
2. Ottimizzazione dei percorsi diagnostici, terapeutici
ed assistenziali
3. Informazione rivolta ad operatori ed utenti
4. Formazione
5. Ricerca ed innovazione
6. Miglioramento della qualità di vita dei pazienti
109. Ricerca e innovazione
• Promozione dello sviluppo di attività consortili
pluridisciplinari:
– ricerca applicata a problematiche clinico assistenziali
– identificazione e diffusione di quot;consensus statementquot;
• Malattie rare indicate dal tavolo tecnico-scientifico
come di interesse prioritario per il Sistema
Sanitario Regionale.
110. La ricerca e le malattie rare
TIPOLOGIA OBIETTIVI
• Ricerca di base • Miglioramento della
• Ricerca clinica conoscenza
• Ricerca epidemiologica • Miglioramento della
• Studi clinici di fase 2 e 3 gestione clinica
• Formazione
• Divulgazione
111. GRUPPI DI RICERCA SULLE MALATTIE RARE
Attivazione di “gruppi” o “consorzi” di ricerca costituiti in
funzione di progetti basati su di un modello organizzativo
omogeneo:
• Individuazione dei settori critici (problem/patient oriented)
• Informazione e coinvolgimento della Regione (rete, etc.)
• Ampio coinvolgimento di esperti dell’argomento
• Approccio multidisciplinare / multicentrico
• Plasticità strutturale ed organizzativa (attivazione di sub-
progetti nel contesto del progetto principale)
• Coordinamento delle attività dei partecipanti
• Interazione tra più “gruppi” e “consorzi” regionali
• Interazione con gruppi nazionali ed internazionali
(“task forces” delle Società Scientifiche)
112. Gruppo di Studio
Piemontese
sulla
Ipertensione Polmonare
Diffusione, condivisione
ed applicazione di linee
guida internazionali
113. Cardiologo
Suprogetto sul
test da sforzo Cardiochirurgo
Epidemiologo
Gruppo di studio
Sulla PAH Gruppo di studio
Genetista
Sul polmone nelle
CVD Immuno e atologo
- m
Gruppo di studio
Sulla APS Internista
Pneumologo
Radiologo
Reumatologo
114. Obiettivi generali
1. Organizzazione di una Rete diffusa delle Malattie
Rare con validazione ed accreditamento delle
attività dei nodi della Rete
2. Ottimizzazione dei percorsi diagnostici, terapeutici
ed assistenziali
3. Informazione rivolta ad operatori ed utenti
4. Formazione
5. Ricerca ed innovazione
6. Miglioramento della qualità di vita dei pazienti
115. Miglioramento della qualità di vita
• Contatti con le associazioni di volontariato da
parte del Centro Regionale di Coordinamento al
fine di recepire le principali domande
assistenziali e sociali dei pazienti e delle
famiglie.
116. • Prof. Dario Roccatello ASL4 / CMID
• Dr. Simone Baldovino
Regione Piemonte
• Drssa. Maria Maspoli
• Dr. Luca Gagliardi ASO San Luigi
• Drssa. Lorena Mercante Università di Torino
• Tutti i Colleghi del “Tavolo Tecnico Scientifico”
• Tutti i Colleghi del Gruppo di Lavoro sulle Malattie
Rare della Regione Piemonte (“Gruppo degli
Autoconvocati”)
