Actualización de la fibrosis quística desde el punto de vista pediátrico.

1. Fibrosis Quística
Sara Francés Tarazona: R1 Pediatría
Tutor: Dr. José María Jiménez

2. -Lactante de 47 ddv
- Detección screening metabólico: Alteración TIR
-Test del sudor positivo: 100 mmol/l
-Pendiente resultados genéticos.
-De momento excelente curva de peso. LME
-En control por Neumología y Gastroenterología Infantil.
-Fisioterapia respiratoria.

3. Screening metabólico:
Es la identificación de forma pre-sintomática de determinados estados genéticos,
endocrinos y metabólicos que amenazan la salud y vida del RN.
En la Región de Murcia la prueba del talón se denomina oficialmente:
“Programa para la detección de enfermedades endocrinas
y metabólicas en periodo neonatal”
-Patologías detectadas en nuestra comunidad: 40. Prevalencia 1:1884
- Detectamos 3 grandes grupos de patologías: aminoacidopatías,
organicoacidurias y defectos de beta oxidación. Durante 2007 se implantó
la detección de la fibrosis quística.

5. Hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria:
-Únicas con un consenso total en los programas de cribado.
-Daños irreversibles en el SNC.
-Iniciar el tratamiento lo antes posible .

6. Fibrosis Quística

7. -Es una enfermedad hereditaria , autosómica recesiva, que provoca la acumulación de
moco anómalo y espeso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo,
por alteración de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana.
-Incidencia: 1 por 4.500 RN. (Murcia 1:5.376, Baleares 1:6.602, Galicia 1:4.430)
-1/25 personas sanas es portadora.
-Pérdida fenilalanina posición 508: 75% mundial (España 52%)
-Más de 1800 mutaciones.
-Alteración desde la pérdida completa hasta una
expresión parcial Diferentes fenotipos

8. CFTR- Reguladora de conductancia transmembrana
-Se localiza en membrana apical celular y se comporta como un canal de cloro,
controlado por AMPc.
Disminución Cloro en espacio extracelular de luz bronquial, con aumento de la reabsorción
de sodio intracelular.
Disminución
-Viscosidad aumentada del moco
-Alteración mov. ciliar
-Retención de secreciones
-Sobreinfección
-Rspta inflamatoria persistente
-Lesión estructural
en la luz bronquial

10. Diagnóstico neonatal
Detección Tripsina Inmunoreactiva (TIR) entre el 3º y 5º día de vida (screening metabólico).
Si está elevada, se realiza estudio genético (protocolo TIR/ADN) o se repite la determinación
de TIR a los 25-40 ddv.
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11. Indicaciones del test del sudor
1. Respiratorias
– Tos persistente
– Sinu-bronconeumopatía recidivante
– Infección pulmonar por P. aeruginosa
– Atelectasias
– Bronquiectasias
– Poliposis nasal
– Hemoptisis
– Acropaquias

12. 2. Digestivas
– Síndrome obstrucción intestinal RN (íleo
meconial)
– Retraso en la expulsión de meconio
– Ictericia colestática
– Prolapso rectal
– Esteatorrea
– Invaginación intestinal recurrente
– Pancreatitis recurrente o crónica
– Hepatopatía crónica / hipertensión
portal

13. 3. Otras causas
– Retraso pondero-estatural
– Deshidratación hiponatrémica
– Alcalosis metabólica
– Hipoproteinemia / edemas
– Déficit de vitaminas A, E y K
– Sudor salado
– Azoospermia
– Antecedentes familiares de FQ
-Test positivo cloro > 60mmol/l
-Valores entre 30-59 mmol/l son dudosos que requieren
seguimiento clínico.
-Se recomienda realizarlo a partir de la 2-3º s de vida o >3000g.
-Falsos +: Insufi. adrenal, estrés, anorexia nerviosa, eccema,
hipotiroidismo, malnutrición etc.

14. •Enfermedad sino-pulmonar crónica manifestada por:
– Colonización/infección bronquial persistente por gérmenes típicos:
Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa
o Burkholderia cepacia
– Tos y expectoración crónica
– Anormalidades persistentes en la radiografía de tórax: bronquiectasias,
infiltrados atelectasias, hiperinsuflación
– Obstrucción de las vías aéreas con sibilancias y atrapamiento aéreo
– Pólipos nasales y anormalidades radiológicas de los senos paranasales
– Acropaquias
Niños
Manifestaciones clínicas

15. •Alteraciones gastrointestinales y nutricionales
– Intestinales: íleo meconial, prolapso rectal,
síndrome de obstrucción intestinal distal
– Pancreáticas: insuficiencia pancreática exocrina,
pancreatitis recurrente
– Hepáticas: ictericia prolongada, enfermedad
hepática crónica con alteraciones clínico-analíticas o
evidencia histológica de cirrosis biliar focal o cirrosis
multilobular
– Nutricionales: malnutrición, hipoproteinemia y
edema, complicaciones secundarias a deficiencias
vitamínicas
•Síndromes por pérdida de sal
– Deshidratación hiponatrémica con alcalosis
metabólica, golpe de calor.
-La afectación digestiva es prácticamente total: 85-90% Insuficiencia
pancreática. Inadecuada ganancia ponderal. Alt. Absorción y motilidad
(deficit vit.liposolubles y oligoelementos--- deposiciones pálidas,
fétidas y aceitosas ---determinar elastasa y grasa fecal).

16. Gastrointestinales y Hepático
– Pancreatitis aguda recurrente
– Cirrosis
– Litiasis biliar
– Hipertensión portal con varices esofágicas
– Ictericia
Respiratorio
– Bronquiectasias de etiologia no filiada
– Aspergilosis pulmonar alérgica. Tos crónica.
– Sinusitis y Poliposis nasal
Otros
– Infertilidad. Azoospermia obstructiva por ausencia
congénita de conductos deferentes.
Adulto

17. Antibióticos
Fisioterapia
Nutrición
PILARES
BASICOS
TRATAMIENTO
Multidisciplinario

18. Antibioterapia
-Objetivo es controlar más que curar la infección.
-Manejo muy individualizado.
-Mayor predisposición a infección por P. aeruginosa:
La alteración del CFTR produce un defecto de internalización celular.
Mayor número de receptores frente a pseudomona en el epitelio respiratorio.
Exacerbación pulmonar:
-Aumento de tos o dificultad respiratoria, cambios en la expectoración, auscultación o
Rx. Pérdida de apetito, fiebre o disminución de la función pulmonar.
Amoxicilina-Clavulánico. Clotrimoxazol
Aminoglucósido + cefalosporina 3º G (Ceftazidima .Si R Imipenem, Meropenem)
•Leves/moderadas: inhalado (colimicina, tobramicina) y oral quinolonas (cipro)
•Graves: i.v
-No se ha demostrado la efectividad del tratamiento de mantenimiento, para prevenir o
retrasar el deterioro de la función respiratoria.

19. Broncodilatadores
-Especialmente beneficiosos para pacientes atópicos y con hiperreactividad bronquial.
-Se recomiendan si se consigue una mejoría clínica o funcional (aumento > 10% de su FEV1)
sobre todo en las exacerbaciones.
Alteran propiedades del esputo
-DNA-asa: hidroliza DNA liberado por PMN y bacterias.
-Suero salino hipertónico 7%: crea ambiente hiperosmolar y aumeta líquido pericelular.
Antiinflamatorios
Previene el deterioro de la función pulmonar pero uso sistémico restringido por E2.
Fisioterapia respiratoria y ejercicio físico
Objetivo: limpiar. Se debe comenzar lo antes posible. El deporte desempeña un papel
primordial de limpieza, mejora los parámetros CV y proporciona bienestar psíquico.

20. Manejo de la afectación digestiva:
•Suplementos enzimáticos y otros:
-Para conseguir mínimas pérdida fecales de grasas, vitaminas, proteínas y ac. Biliares.
-Dosificación individualizada. Nunca sobrepasar las 10.000 unid. de lipasa/kg/día.
-Administrar Vitamina A, D, E. K si toma frecuente de antibióticos, infecciones o colestasis.
-Ac. Ursodeoxicólico para fluidificar bilis y enlentecer la progresión a cirrosis.
•Tratamiento Nutricional:
Pilar fundamental, ya que repercute en la calidad de vida y supervivencia.
-Desde el momento del diagnóstico debe prevenirse la malnutrición subclínica.
-Predisposición a balance negativo: pérdidas aumentadas y aumento gasto
energético (inflamación tisular mantenida e infección crónica ).
-Aporte calórico elevado 110-200% según recomendaciones para edad y sexo.
-20% proteínas, 40-48% HC, 30-35% grasas.
-Suplementos nutricionales si: infecciones frecuentes, insuf. Respiratoria,
<p15, disminución de velocidad de crecimiento etc.
•Nuevas estrategias en desarrollo: activadores alternativos canales del cloro, terapia génica..

21. •NOTAS CLINICAS: Dos casos clínicos detectados en AP
Caso clínico 1
Varón de 2 años y 11 meses con cuadros respiratorios continuos de fiebre, tos y sibilantes.
Se realiza Rx tórax que muestra infiltrados pulmonares y atelectasia de lóbulo medio.
Se prescribió tratamiento BD y ATB y se solicitó ionotest a las 21 meses que fueron positivos.
Estudio genético alterado.
Caso clínico 2
Varón de 2 años y tres meses de edad que debutó con fallo de medro al mes de vida.
Ingesta adecuada para peso y edad. En ese momento se objetivó edema de párpados
y palidez cutánea, leve distrofia muscular de muslos, e hipotonía de MS.
Se realizó urocultivo que fue negativo. Durante su exploración realizó una deposición bien
conformada aunque verdosa y brillante, por lo que se solicitó digestión de principios
inmediatos. Positivo para grasas. Se solicitaron dos Ionotest que fueron positivos.
Estudio genético alterado.

22. Para terminar…
•La FQ es una enfermedad que supone un grave problema de salud, muy incapacitante
en su evolución y que requiere de un amplio sistema de cuidados técnico-asistenciales.
•El diagnóstico temprano mejora la calidad de vida y parece ser que también la esperanza
de vida.
•El cribado neonatal no está implantado en todas las comunidades autónomas por lo que tiene
que estar dentro de los DD que hagamos en las enfermedades de la infancia.
•Desde AP es posible y deseable realizar el diagnóstico de FQ pues ofrece un tiempo precioso
para el tratamiento precoz de las patologías y complicaciones asociadas.

23. GRACIAS