Este resumen describe el caso clínico de un varón de 58 años que acude a la consulta por hipertensión arterial resistente al tratamiento. Tras varias pruebas diagnósticas, se descubre que padece la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía hereditaria de los nervios periféricos. Esta enfermedad causa debilidad y atrofia muscular progresiva en las extremidades, y se caracteriza por varios tipos hereditarios que afectan a la mielina o los axones de los nervios periféricos. No

1. SESIÓN CLÍNICA.
Medicina de Familia.
C.S. Torre Ramona
Cristina Pueyo Ucar

2. CASO CLÍNICO
• Varón, 58 a.
• No alergias conocidas.
• AP:
– Hipercolesterolemia
– Sd. depresivo
– Bronquitis aguda
– DM 2
– Tendinitis del supraespinoso
– Síndrome radicular en miembros superiores
– Sensación de inestabilidad
– Cefaleas
– IQ: papiloma de vejiga (resección transuretral)

3. • Cifras de HTA de hasta 225/110 que no ceden
con ARA-II + cefalea, sudoración, rubicundez
facial.
• Mareo con sensación de giro, no acúfenos ni
disminución de audición.
• No focalidad neurológica, dolor torácico o disnea.
Se remite a MEDICINA INTERNA DEL H.U.M.S.

4. • Analítica y hormonas • Resto de exploración:
en orina de 24 horas normal
normales.
• Renograma postIECA (captopril) no signo de
hipertensión renovascular.
• TAC no alteraciones.
• ETT  cavidades normales, aorta normal, válvulas y
flujos sin alteraciones, no masas intracavitarias.

5. • Diagnóstico: HTA esencial de inicio.
• ALTA por mantenerse estable durante el
ingreso tras modificación del tratamiento
hipotensor (amilodipino+indapamida)
Estudio en NEUROLOGÍA

6. • Estudio en NEUROLOGÍA.
– Sospecha y Rx: Pies cavos con deformidad alineación
tobillo y retropie, osteoporosis de antepie con
anomalías morfológicas.
• Diagnóstico:
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Disfunción hereditaria del nervio peroneo
- Neuropatía hereditaria del peroneo
- Atrofia muscular neuropática progresiva del peroneo
- Neuropatía hereditaria sensoriomotora

7. CMT. GENERALIDADES
• 1886: Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en
París, y Howard Henry Tooth en Cambridge.

8. CMT. ¿QUÉ ES?
• Neuropatía hereditaria de los nervios periféricos
motores y sensitivos (mixta).
• Mutaciones genes de las proteínas relacionadas con la
estructura y función del axón o de la mielina.
• Amiotrofia lentamente progresiva extremidades.
• Al menos 14 genes que causan diferentes formas de
esta enfermedad  distintos tipos de enfermedad.

9. CMT. EPIDEMIOLOGÍA
• Uno de los trastornos neurológicos hereditarios
más comunes
• 1/2.500 personas en todo el mundo
• Ambos sexos
• No diferencias raciales

10. CMT. CLÍNICA
• Inicio:
– Típico: Adolescencia/inicios de la edad adulta
(10-20 a)
– puede iniciarse en cualquier momento desde la
infancia hasta la edad adulta avanzada.
• simples molestias al caminar  discapacidad
total (silla de ruedas: 10%)
• No suele afectar a la esperanza de vida.

11. • Síntomas principales:
– Debilidad
– Degeneración muscular
– Pérdida de sensibilidad extremidades: pies, parte
inferior de las piernas, manos, antebrazos.
• Primeros síntomas:
– Debilidad muscular
en pies  pie caído,
deformidades: pie
cavo, dedos en
martillo.

12. • A medida que avanza la enfermedad:
– Pérdida masa muscular EEII  pantorrillas muy
delgadas: “botella de champán invertida”
– Entumecimiento en el pie o pierna
– Marcha espasmódica tropiezos, caídas
frecuentes.
– Debilidad caderas
– Debilidad y atrofia muscular manos.

14. • Menos frecuente:
– Dolor o ardor en los pies y la parte baja de las
piernas
– Disminución de la sensibilidad al tacto, calor y
frío.
– En casos raros pérdida de audición o visión.

16. CMT. TIPOS
TIPO HERENCIA ALTERACIÓN CARACTERíSTICAS
CMT 1 AD Mielina - La más frecuente
- PMP22 cr.17
CMT 2 AD, AR Axones
CMT 3. AR Mielina - Comienza en la
Enf. De Déjerine- Sottas infancia, bebés
- Grave
CMT 4. AR Axones o mielina - Infancia. Pueden
Enf. de Refsum perder la
capacidad de
caminar en la
adolescencia.
- Ceguera noctura
CMT X Ligada a X - Síntomas leves/
dominante moderados final de
la infancia o
adolescencia.

18. CMT. DIAGNÓSTICO
• Historia clínica. Antecedentes familiares.
• Descartar otras neuropatías (DM, alcoholismo,
intoxicación por metales pesados, inmunológicas).
• Examen neurológico:
– signos de debilidad muscular extremidades
– disminución de la masa muscular
– Reflejos tendinosos profundos reducidos o ausentes
– pérdida de sensibilidad.
• Dificultad para levantar el pie y para apuntar los
pulgares hacia fuera.

19. • Deformidades del pie.
• Escoliosis, displasia leve de la
cadera
• Agrandamiento de los nervios
que se puede palpar y hasta ver
a través de la piel (CMT1)
• EMG
• Biopsia del nervio  confirmar diagnóstico
• Asesoramiento genético.

20. • Forma hipertrófica, desmielinizante o CMT
tipo1:
– descenso de las velocidades de conducción
nerviosa motora periférica
– desmielinización de las fibras nerviosas mielínicas
– crecimiento hipertrófico de las células de
Schwann en “bulbos de cebolla”
• Forma axonal o CMT tipo 2:
– con velocidades de conducción nerviosa
periférica normales o mínimamente descendidas
– atrofia axonal primaria con mínima afectación de
la mielina de las fibras nerviosas.

21. CMT. TRATAMIENTO
• No tto. que impida inicio/retrase progresión.
• Ayuda al paciente, alivio de los síntomas:
– Fisioterapia y terapia ocupacional
• Ejercicio: fortalecimiento muscular, estiramientos,
ejercicio aeróbico moderado (bicicleta, natación)
– Férulas y otros dispositivos ortopédicos (zapatos,
muletas...)
– Cirugía ortopédica

23. ¡GRACIAS!