O documento resume as características da Síndrome de Down, incluindo: 1) É causada por uma trissomia no par 21, resultando em um cromossomo extra; 2) Causa atraso mental e anomalias físicas; 3) Pode ser detectada por meio de exames pré-natais como amniocentese e biópsia das vilosidades.

1. Escola Secundária/ 3 de Carregal de Sal
Ano lectivo: 2006/2007
Luís Pais
Isabel
Figueiredo
12ºA
No âmbito da disciplina de Área de Projecto

2. ☺ A trissomia 21 (Síndrome de Down, mongolismo) é uma
alteração cromossómica que provoca anomalias físicas e
psicológicas. Dá-se o nome de trissomia 21, devido à presença de um
terceiro cromossoma no par 21, sendo o normal possuir 2.
☺ É o tipo de trissomia mais frequente na população.
☺ As raças humanas, regiões geográficas e grupos
sociais não interferem na incidência da doença.

3. A diferença de um cariótopo de um indivíduo normal e
um indivíduo com trissomia 21
Cariótipo de um indivíduo
Cariótipo de um indivíduo
com trissomia 21
normal

4.  Não disjunção dos cromossomas homólogos
Erro na 1ª meiose Erro na 2ª meiose

5.  Idade materna e risco para a síndroma de Down

6. ► Aspectos Psicológicos
● Atraso mental – QI médio num adulto doente
é de 24 ( normal 100)
● Sossegadas
● Raramente choram
● Dificuldade na comunicação – dificuldade na articulação de palavras
● Amigáveis
● Gostam de música
● Quase todos os doentes a partir dos 40 anos desenvolvem
manifestações da doença Alzheimer

7. Aspectos Físicos
►
● Crescimento
lento
● Baixa estatura
● Maturação ● Cardiopatia
óssea retardada congénita/ atrésia
duodenal
● Pés curtos
● Voz gutural
● Músculos um pouco
flácidos (lassos)
● Por vezes defeito no coração
( 35%)

8. ● Boca apresenta-se aberta
● Nariz pequeno e achatado
● Cara larga e com
perfil achatado
● Cabeça
pequena,
arredondada, oval
● Orelhas
pequenas
● Pescoço curto
● Fendas palpebrais e
oblíquas

9. ● Mãos curtas e grossas
● Dedos curtos
● Prega palmar única e unilateral

10. Detecção
☺ Métodos de Rastreios
► Amniocentese
►A biópsia das vilosidades
Análise de algumas moléculas do soro materno durante o
►
período fetal