LES COMPLICATIONS
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L’HÉMOCHROMATOSE
Dr Didier MENNECIER
Hépato-Gastroentérologue et Addictologue
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Que se passe-t-il lors de la surcharge en fer ?
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Quels sont les organes atteints ?
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Quels sont les complications ?
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Que se passe-t-il lors de la surcharge en fer ?
Hémochromatose Que se passe-t-il lors de la surcharge en fer ?
Le fer (élément naturel) présent dans notre alimentation —>...
Quels sont les organes atteints ?
Hémochromatose Quels sont les organes atteints ?
Atteinte Pancréatique
Atteinte Hépatique
Atteinte Gonadique
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Quels sont les complications ?
Hémochromatose
L’atteinte ostéo-articulaire est souvent révélatrice de la maladie et cause
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Hémochromatose
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Hémochromatose
Forme historique : « cirrhose bronzée de trousseau » tableau clinique associant
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Conclusion
Hémochromatose
Dépistage précoce nécessaire
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Les complications de l'Hémochromatose génétiques

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Présentation des complications de l'hémochromatose génétique lors de la journée nationale du 7 juin 2014 à Paris.

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Les complications de l'Hémochromatose génétiques

  1. 1. LES COMPLICATIONS DE L’HÉMOCHROMATOSE Dr Didier MENNECIER Hépato-Gastroentérologue et Addictologue Attaché à l’Hôpital d’Instruction des Armées BEGIN Créateur et Webmestre du site hepatoweb.com ! @ : didier.mennecier@hepatoweb.com
  2. 2. Que se passe-t-il lors de la surcharge en fer ? ! Quels sont les organes atteints ? ! Quels sont les complications ? ! Conclusion NOTRE CHEMIN
  3. 3. Que se passe-t-il lors de la surcharge en fer ?
  4. 4. Hémochromatose Que se passe-t-il lors de la surcharge en fer ? Le fer (élément naturel) présent dans notre alimentation —> concentration et répartition dans l’organisme soumises à une régulation. ! Dans l’hémochromatose, il y a un excès d’absorption du fer et dépassement des capacités de stockage de l’organisme. ! ! ! ! ! ! ! ! ! De nombreux organes sont « envahis » par le fer et leur fonction se détériore progressivement et d’autant plus que le diagnostic est tardif.
  5. 5. Quels sont les organes atteints ?
  6. 6. Hémochromatose Quels sont les organes atteints ? Atteinte Pancréatique Atteinte Hépatique Atteinte Gonadique Atteinte Cardiaque Atteinte Articulaire Atteinte Cutanée Asthénie
  7. 7. Quels sont les complications ?
  8. 8. Hémochromatose L’atteinte ostéo-articulaire est souvent révélatrice de la maladie et cause d'égarement diagnostique. ! L’atteinte la plus caractéristique est une arthrite chronique, touchant les 2e et 3e métacarpophalangiennes, responsable d’une poignée de main douloureuse, signe hautement suggestif de la maladie. ! ! ! ! ! ! D’autres articulations peuvent être touchées (poignet, hanche, genou, épaule). La symptomatologie est de rythme inflammatoire mimant des accès goutteux. ! Les signes radiologiques, sont une arthropathie sous-chondrale avec pincement de l’interligne articulaire, microgéodes, condensation sous-chondrale, avec possibles lésions de chondro-calcinose. Mécanisme est mal connu.
  9. 9. Hémochromatose Une élévation des enzymes hépatiques, prédominant sur les ALAT est sont en général inférieures à 3 fois la normale. ! Une hépatomégalie affectant principalement le lobe gauche est observée chez 95 % des patients symptomatiques. ! ! ! ! ! ! ! L’évolution vers une cirrhose et ses complications explique 90 % des décès dus à l’hémochromatose. Les patients cirrhotiques, porteurs d’une hémochromatose, ont un risque de carcinome hépatocellulaire de 5 % par an. La cirrhose est un signe tardif.
  10. 10. Hémochromatose Quels sont les complications ? L'imprégnation en fer du cœur est progressive, allant de l'extérieur (épicarde) à l'intérieur (endocarde). L'atteinte des oreillettes est plus tardive. ! Au niveau du cœur, il y a d’abord une augmentation du volume puis une atteinte du muscle cardiaque (cardiomyopathie) insuffisance cardiaque. ! ! • Troubles du rythme (fibrillation auriculaire) • Mort subite. ! ! ! La sévérité de l’atteinte myocardique n’est pas corrélée à celle des autres organes.
  11. 11. Au niveau du pancréas il apparaît une accumulation du fer phénomènes oxydatifs survenue d’une apoptose des cellules bêta des ilots de Langerhans, ! Responsable d’une diminution de la sécrétion d’insuline, hormone qui permet de contrôler le taux de sucre dans le sang Un diabète. ! ! ! ! ! ! Diabète instable difficile à traiter, devenant rapidement insulinorequérant et susceptible de complications micro et macroangiopathiques. ! Une fois déclaré, le diabète évolue pour son propre compte : il n’y a pas de régression avec la déplétion martiale. Le diabète est un signe tardif. Hémochromatose Quels sont les complications ?
  12. 12. Hémochromatose Clinique L’accumulation de fer dans l’hypophyse antérieure qui diminue la sécrétion de FSH et LH un hypogonadisme. ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! La dépilation, les cheveux fins et cassants sont en rapport avec l’hypogonadisme ! ! Les saignées ne permettent pas d’obtenir une récupération. • Chez l’homme, l’impuissance sexuelle et l’atrophie testiculaire s’associent à une diminution de la testostérone. ! • Chez la femme, le déficit hormonal peut provoquer une ménopause précoce vers 40 ans mais c’est exceptionnel.
  13. 13. Hémochromatose Mélanodermie parfois limitée aux zones découvertes (visage, cou, dos des mains, avant-bras, partie inférieure des jambes) et aux parties génitales. Elle est souvent visible sur la muqueuse buccale. ! • Zones d'exposition solaire • Mamelons • Organes génitaux • Cicatrices ! ! Hyperpigmentation gris verdâtre due à la stimulation de la mélanogenèse dans la couche basale de l’épiderme par l’hémosidérine et non pas avec un dépôt de fer. ! Associée souvent à une diminution globale de la pilosité et à une anomalies des ongles (coloration blanche, aplatissement ou incurvation). ! La mélanodermie survient tardivement au cours de l’évolution.
  14. 14. stade 0 : absence de toute expression clinique et biologique ! stade 1 : augmentation du taux de saturation de la transferrine (Cs-Tf) (> 45 %, en fait souvent > à 60 % chez l’homme et à 50% chez la femme) ! stade 2 : augmentation des taux de saturation de la transferrine et de ferritinémie (> 300 µg/L chez l’homme et >200 µg/L chez la femme) sans signes cliniques. ! stade 3 : apparition de signes cliniques qui affectent la qualité de vie (asthénie chronique, impuissance, arthropathies) ! stade 4 : apparition de signes cliniques qui compromettent le pronostic vital (cirrhose avec le risque de carcinome hépatocellulaire, diabète insulino-dépendant, cardiomyopathie). Hémochromatose
  15. 15. Hémochromatose Forme historique : « cirrhose bronzée de trousseau » tableau clinique associant une mélanodermie diffuse, un diabète, une cardiomyopathie. ! ! ! ! ! ! ! ! ! À l’heure actuelle : Diagnostic plus précoce et l’enjeu est de prévenir la survenue des complications. ! Le diagnostic doit être évoqué devant : une asthénie inexpliquée, des arthralgies et une élévation des aminotransférases (ALAT) : « Règle des 3 A ».
  16. 16. Conclusion
  17. 17. Hémochromatose Dépistage précoce nécessaire ! ! ! Sensibilisation de la médecine de premier recours ! ! ! Journée nationale ! ! ! Association Hémochromatose France

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