2. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS
Forma de PHM
Estado intersexual con
genitales femeninos
Falta de acción
periférica de
andrógenos
An Pediatría 2006; 64 (supl 2):23-37
3. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS
EPIDEMIOLOGIA
Descrito por primera vez en 1817
1953: reporte de casos
Incidencia de 1:20000
50-70% con Dx relativamente evidente
Pseudohermafroditismo masculino; Manrique-Hurtado Helard 2005:26-28
4. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS
Dx diferencial
Disgenesia gonadal
Hipoplasia de células de leydig
Déficit de 3β-hidroxiesteroide
deshidrogenasa
Deficit de 17α-hidroxilasa
Deficit de 17-cetoesteroide
reductasa
Deficitit de 5α-reductasa
Pseudohermafroditismo masculino; Manrique-Hurtado Helard 2005:26-28
5. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS
• GENITALES EXTERNOS
TESTOSTERONA • PROSTATA
• EPIDIDIMO
DIHIDROTESTOSTERONA • CONDUCTO DEFERENTE
• VESICULAS SEMINALES
An Pediatría 2006; 64 (supl 2):23-37
6. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS
ALTERACION
Gen codificador RA (Xq11-
q12)
Mutaciones puntuales (82%)
Carácter recesivo ligado al X
Solari 3 Ed 10: 226-227, 2004
7. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS
CLINICA
Genitales externos femeninos
Vagina normal
Ausencia de conductos de
Muller y de Wolff
Testiculos intrabdominales
Arch Argent Pediatría 2008; 106(3):260-268
8. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS
CLINICA
Glándula mamaria normal
Escaso vello pubiano y axilar
Genitales externos
prepuberales
Ausencia de menarquía
Arch Argent Pediatría 2008; 106(3):260-268
13. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS
HALLAZGOS BIOQUIMICOS
Nivel de testosterona por encima del limite
Niveles elevados de LH en 11 pacientes
Niveles de FSH elevados solo en 1
Arch Argent Pediatría 2008; 106(3):260-268
14. INSENSIBILIDAD A LA ACCIÓN DE
LOS ANDRÓGENOS
Forma completa Formas incompletas
(ICAA) (IPAA)
15. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS
DIAGNOSTICO
DNA trofoblastico
Receptores en fibroblastos
Cariotipo
Examenes complementarios
An Pediatría 2006; 64 (supl 2):23-37
16. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS
TRATAMIENTO
Asignación femenina
Orquiectomia
Cx plástica vagina
Reemplazo hormonal
An Pediatría 2006; 64 (supl 2):23-37
23. VARON XX
Descrito por De la Chapelle en 1964: genitales
externos masculinos hipoplásicos; testiculos
pequeños, ausencia de genitales internos
femeninos y orientación psicosocial
masculina.
Solari 3 Ed 10: 223, 2004
25. VARON XX
Presencia de Cariotipo XX con DNA de
cromosoma Y
Trastornos en región pseudoautosomica
En algunos no se encuentra presencia de DNA
de cromosoma Y
Solari 3 Ed 10: 223, 2004
26. VARON XX
1 de cada 20000
Motivo de consulta: esterilidad, y/o, poco
desarrollo de caracterísitcas sexuales
9-15% criptorquídea e hipospadias y algunos
con ginecomastia en la pubertad.
Talla baja
Longitud de dientes disminuida
Solari 3 Ed 10: 223, 2004
27. VARON XX
Hay hipogonadismo hipergonadotrópico
secundario a falla testicular primaria.
Se asocia a diabetes mellitus e hipotiroidismo.
El tratamiento se basa en la aplicación de
testosterona.
Solari 3 Ed 10: 223, 2004