Prueba de evaluación Geografía e Historia Comunidad de Madrid 4ºESO
Sindrome de marfan
1. PROFRA: MÓNICA A. PRUD´HOMME SÁNCHEZ
ALUMNA: SALES PALACIOS MARIA DE JESÚS
MATERIA: GENÉTICA
2. Descrita por primera vez en 1986 por el pediatra francés
Antoine Bernard-Jean Marfan.
3. Es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que
afecta principalmente a los sistemas cardiovascular, ocular
y musculo-esquelético
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9. •Diagrama histológico de la fibrilina y otras moléculas en el tejido
conectivo.
•La fibrilina se tiñe de amarillo..
FIBRILINA
NO FIBRILINA
10. Gen que codifica la fibrilina 1 (FBN1)
Reside en el cromosoma 15
Sobre el brazo largo (q) a nivel de 15q21.1
11. Cuando uno de los padres tiene la característica
dominante, existe un 50 % de posibilidades de
que cualquiera de sus hijos también herede ese
rasgo.
12. Afecta a hombres y mujeres por igual.
La prevalencia estimada es de 1 por cada
5.000-10.000 nacidos vivos.
Las mutaciones en este gen son responsables de
otras entidades.
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15. Sin embargo, la forma en que
ocurre este crecimiento
exagerado no se ha
comprendido bien
25. Es el desplazamiento del cristalino de su sitio normal debido a un
estiramiento de los ligamentos del ojo (zónulas) que lo sostienen para
que ocupe su posición correcta
26. Es un desgarro o agujero en la retina, a consecuencia del cual
comienza a entrar vítreo fluido por debajo de esta.
27. Es un error en el enfoque visual que se origina por un
irregular crecimiento del globo ocular, su consecuencia es la
dificultad para ver los objetos distantes.
29. Hay dos tipos de aneurisma
aórtico:
Los aneurismas aórticos torácicos
Los aneurismas aórticos
abdominales
30. No existe un examen específico para diagnosticar el
síndrome de Marfan.
HISTORIAL MÉDICO
ANTECEDENTES
EXAMEN FÍSICO
EXAMEN DE LOS OJOS
EXÁMENES DEL CORAZÓN
31. No existe una cura para el síndrome de Marfan, pero
ciertas actividades pueden ayudar a tratar, y a veces,
prevenir problemas relacionados.
32. En la actualidad no existe una manera eficaz y segura de prevenir
el Síndrome
Se debe consultar al médico si se tienen antecedentes familiares
del Síndrome de Marfan y se está considerando la posibilidad de
tener hijos.
También se debe acudir al médico si un niño muestra síntomas
que sugieren la presencia de este Síndrome.
La orientación genética permite tomar decisiones informadas con
respecto a la maternidad o paternidad.
33. El mayor riesgo de muerte se da por una rotura súbita de la aorta,
que se da cuando ésta es débil o cuando hay una actividad física o
emocional extrema que eleva la presión de la sangre.
Excepto en los casos raros de niños que presentan una forma
grave del Síndrome, el diagnóstico y tratamiento temprano
Las actividades deportivas deben ser consideradas como un riesgo
potencial susceptible de ser evaluada y consultada por los
especialistas
La vida de una persona con Síndrome de Marfan de grado medio
es de unos 70 años
La vida social, sexual, la alimentación y las posibilidades laborales
estarán de acuerdo con las alternativas propias de cada individuo.
