1. Nefrocalcinosis
Hipercalsúricas
Hipercalcémicas

2. Causas:
 Hiperparatiroidismo
 Intoxicación con vitamina D
 Necrosis grasa subcutánea
 Hipofosfatasia

3. Hipofosfatasia
 Es una enfermedad metabólica, innata de los huesos caracterizada
por defectos esqueléticos que se asemejan a los del raquitismo.
Los síntomas se deben a un fallo en el depósito de la sustancia
mineral del hueso en el osteoide (hueso joven y sin calcificar), y
en el cartílago de las epífisis (los extremos de los huesos largos)
durante los primeros años de vida.
 La actividad de la enzima llamada fosfatasa alcalina tanto en el
suero como en las células del hueso es más baja de lo normal.
Las concentraciones urinarias y plasmáticas de fosfoetanolamina y
pirofosfato inorgánico están anormalmente elevadas.
A diferencia con otras formas de raquitismo, la hipofosfatasia no
responde al tratamiento con la vitamina D.

4. Hipofosfatasia
 Los tres criterios fundamentales para el diagnóstico de la misma
son:
 una disminución de la actividad de la fosfatasa alacalina en el suero y
en muchos tejidos,
 una osificación irregular e incompleta del cartílago y del hueso en
crecimiento, visible en las radiografías y en los cortes histológicos,
 y una mayor excreción urinaria de fosforiletanolamina.
 Existen varios tipos de hipofosfatasias con fenotipos superpuestos,
pero con distintas formas de herencia, por lo que se postula una
transmisión autosómica recesiva o dominante.
 Esta entidad de rara ocurrencia se presenta con una frecuencia
de 1 por cada 100 000 nacimientos.

5. Necrosis grasa subcutánea
 Es una afección rara, de curso benigno, que afecta
típicamente recién nacidos de término, con antecedentes
de haber presentado algún episodio de distress perinatal y
que se manifiesta por la aparición en las primeras dos
semanas de vida de nódulos o placas firmes en el tejido
celular subcutáneo
 Se desconoce su etiología, postulándose factores fetales
como defecto primario en la grasa subcutánea,
traumatismo de parto, hipoxia perinatal, hipotermia,
anemia, trombocitosis y factores maternos como diabetes
gestacional, preeclampsia, uso de cocaína o antagonistas
del calcio.
 El común denominador de todos estos factores sería un
estado de hipoperfusión periférica que llevaría a necrosis y
posterior cristalización de las células grasas, lo que
determinaría una reacción inflamatoria granulomatosa del
tejido circundante de tipo cuerpo extraño.

6. Necrosis grasa subcutánea
 Se postulan varios mecanismos patogénicos:
 Liberación de calcio desde las lesiones calcificadas,
 Aumento de parathormona,
 Aumento de prostaglandina E y
 Aumento de 1.25 dihidroxivitamina D.
 Esta última hipótesis es la más factible y la
provitamina sería liberada por los macrófagos
lesionales (sin responder a los mecanismos de
retroalimentación negativa) y actuaría a nivel
intestinal aumentando la reabsorción de calcio.
 Los síntomas de hipercalcemia son inapetencia,
vómitos, mal progreso ponderal, hipotonía,
irritabilidad y poliuria.

7. Necrosis grasa subcutánea
 Las posibles complicaciones sistémicas son la
trombocitopenia y la hipercalcemia.
 La trombocitopenia en general precede a la aparición de las
lesiones cutáneas y se asocia a infección en otro sitio.
Obedece a una mayor destrucción periférica y desaparece
espontáneamente en los días subsiguientes.
 La hipercalcemia es una complicación rara, pero bien
documentada, que aparece entre una y seis semanas luego
de la aparición de las lesiones y se asocia a formas
extensas

8. Hiperparatiroidismo Primario
 Es una enfermedad que se debe a la
hipersecreción de hormona paratiroidea.
 Secundario a un adenoma paratiroideo,
hiperplasia o carcinoma
 Más frecuente en personas mayores de 50
años
 Más común en mujeres 3:1

9. Hiperparatiroidismo Primario
 Menores de 30 años hay una incidencia
más alta de enfermedad multiglandular y
carcinoma.
 Causa excreción excesiva de calcio y
fosfato por los riñones
 La PTH en el hiperparatiroidismo causa
hipercalcemia y un aumento del calcio en
el filtrado glomerular que sobrepasa la
capacidad de reabsorción tubular, dando
lugar a hipercalciuria

10. Hiperparatiroidismo Primario
 Menos del 5% de cálculos renales se
asocia a ésta enfermedad
 La resorción ósea crónica inducida por PTH
en la circulación puede producir
desmineralización difusa, fracturas
patológicas o lesiones quísticas

11. Metabolismo normal del calcio

12. Hormona paratiroidea

13. Activación metabólica de vitamina D

15. Hiperparatiroidismo Primario
 Manifestaciones esqueléticas:
 Pérdida de hueso cortical
 Aumento de hueso trabecular
 Fracturas patológicas
 Osteítis fibrosa quística
 Manifestaciones en la vías urinarias:
 Poliuria
 Polidipsia
 Nefrocalcinosis
 Insuficiencia renal

16. Hiperparatiroidismo Primario
 Manifestaciones de hipercalcemia:
 Sed
 Anorexia
 Náuseas y vómitos
 Estreñimiento
 Astenia
 Anemia
 Perdida de peso
 Hipertensión arterial
 Pancreatitis
 Debilidad muscular
 Fatiga
 Parestesias
 Prurito
 Psicosis
 coma

17. Hiperparatiroidismo Primario
 Datos de laboratorio:
 Hipercalcemia es su manifestación principal
Calcio sérico mayor de 10.5mg/dl
 Fosfato sérico constantemente es bajo
<2.5mg/dl
 Excreción urinaria de calcio es alta
 Perdida excesiva de fosfatos en la orina
 Fosfatasa alcalina aumentada solo cuando hay
enfermedad ósea
 Altas concentraciones de PTH

18. Hiperparatiroidismo Primario
 Imágenes
 USG
 RM
 TAC
 Tc99m
 Rx de huesos largos pueden ser
normales,desmineralización,calcificaciones
ectópicas alrededor de articulaciones o tejidos
blandos

19. Hiperparatiroidismo Primario
 Complicaciones :
 Fracturas patológicas
 IVU
 IRC uremia