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As bases cromossômicas da
     hereditariedade
               FAG
  Prof. ª MSc. Luciana Ruggiero
Conceito
• Nível de organização padrão: DNA, RNA e
  PROTEÍNAS;
• Empacotamento cromossômico funcionando
  como unidade autoduplicadora;
• Os cromossomos são estruturas autoduplicadoras
  que se coram com corantes básicos, de
  organização complexa com RNA, DNA, proteínas
  básicas e ácidas, contendo genes do organismo;
• Os cromossomos são formados em interfase e
  metáfase.
Estrutura do Cromossomo
Cromossomos em interfase
• Cromossomos em filamentos emaranhados e
  bem corados formando a cromatina;
• Cromatina: apresenta-se em dois aspectos:
  eucromatina e heterocromatina.
  – Eucromatina: maior parte do cromossomo, com
    fibras menos condensadas e coloração uniforme
    na interfase.
  – Heterocromatina: região cromossômica mais
    densamente espiralada e corada.
A heterocromatina
• Constitutiva: regiões que não são expressas e
  correspondem a regiões de DNA repetitivo.
• Facultativa: inativação de cromossomos
  inteiros de uma linhagem celular, embora
  possam ter expressão (X inativado).
A eucromatina
• Encontramos genes ativos e apenas uma
  pequena quantidade é transcrita. A localização
  é necessária, mas não suficiente para a
  expressão gênica.
Como se formam as fibras de
             cromatina?
• As fibras de cromatina estão formadas ou
  enroladas de modo descontínuo por histonas.
  Estrutura como “ contas de um colar”. As
  histonas são de quatro tipos (H2A, H2B, H3 e H4).
  O DNA se enrola sobre a histona e forma o
  nucleossomo.
• Cada nucleossomo é formado por globo protéico
  de histona envolvido por espiral de DNA com
  comprimento de 120pb, auxiliado por proteínas
  não histônicas.
Cromossomos metafásicos
• Em metáfase os cromossomos podem ser
  melhores individualizados e visualizados. Fase
  de maior condensação.
• Apresentam-se formados por dois filamentos
  (cromátides), unidos por constrição primária
  (centrômero) de heterocromatina em mitose e
  meiose.
Os cromossomos humanos
• 46 cromossomos em 23 pares;
• 22 pares são homólogos nos dois sexos e
  chamados autossomos;
• 01 par de cromossomo sexual (XX) na mulher
  e homólogos e (XY) não homólogos no
  homem;
• Cromossomos metafásicos são constituídos
  por duas cromátides unidas pelo centômero
  (constrição primária), que divide o
  cromossomo e braço curto (p) e longo (q).
Os cromossomos humanos
• O centrômero divide os cromossomos em:
   – Metacêntricos (braços iguais);
   – Submetacêntricos (braços desiguais);
   – Acrocêntricos (braços completamente desiguais);
• As extremidades dos braços dos cromossomos são
  chamadas de telômeros;
• Cromossomos acrocêntricos possuem constrição
  secundária no braço curto e satélite;
• São classificados pelo tamanho: grandes, médios,
  pequenos e muito pequenos;
Os cromossomos humanos
• São classificados em ordem decrescente de
  tamanho, em sete grupos de A a G e
  numerados aos pares, de 1 a 22 além dos
  sexuais;
• O X classifica-se no C;
• O Y no G
Cromossomos humanos
Técnicas para estudo dos
         cromossomos humanos
• Faz-se estudos em divisão mitótica, na
  metáfase e pró-metáfase (maior distensão dos
  cromossomos);
• Usa-se tecidos com alta multiplicação celular
  para estudos in vivo e in vitro;
• Melhor material é linfócito e as células são
  paralisadas com fitoemoaglutina.
Técnica clássica para o estudo dos
cromossomos humanos: microtécnica
• Microtécnica ou microcultura in vitro;
• Leucócitos coletados;
• Colchicina para paralisar as células
  interrompendo a mitose;
• Células espalhadas em lâminas e corados.
Técnicas de bandeamento
Bandeamento G: coloração Giemsa ou Wright. Pode
ser campo claro ou fluorescente. É a técnica mais
usada no Brasil para cariótipos.
 Bandeamento Q: quinacrina-mostarda (microscópio
de fluorescência).
Bandeamento R: calor + Giemsa. Inverso do G. Pode
ser campo claro ou fluorescente;
Bandeamento R: coloração da região centromérica e
outras regiões com heterocromatinas.
Técnica de citogenética molecular
• Hibridização in situ fluorescente (FISH):
  capacidade do DNA funcionar como sonda a
  uma seqüência complementar em metáfase.
  – Sondas centroméricas;
  – Sondas de seqüência únicas;
  – Sondas de cromossomo inteiro;
• Cariopagem espectral: SKY;
• Citometria de fluxo.
Estudo do Cariótipo= número e
           morfologia
Os cromossomos em metáfase podem ser
identificados usando técnicas de coloração
chamadas bandeamento. Princípio: as células
são cultivadas (ideal linfócitos T) e paradas em
metáfase com colchicina. São espalhadas na
lâmina e marcadas com corante adequado
para visualização ao microscópio. A banda é
definida em padrão claro ou escuro, ou com
marcação fluorescente.
Técnica Citogenética
Fotografias de Técnicas




Banda G     Banda R     SKY         FISH
FISH –sonda usadas
Citometria
 de fluxo
Cariótipo Humano
• Cromossomos Humanos: são estudados em
  metáfase e pró metáfase.
  – São diferenciados pelo tamanho e localização do
    centrômero.
  – Centrômero: constrição primária que divide o
    cromossomo em 2 braços p= curto e q= longo.
Morfologia
Cariótipo

• É o conjunto de cromossomos presente nas


 células de um organismo.
Idiograma e Cariograma
• Idiograma: representação dos cromossomos
  como centrômero, tamanho dos braços,
  localização, bandeamentos.
• Cariograma: é a representação do cariótipo,
  conjunto de cromossomos do indivíduo, é a
  fotografia dos cromossomos.
Idiograma
Cariograma
Cromossomos Homólogos

• Nossas   células     apresentam   46   cromossomos,

  portanto, 23 pares de cromossomos.

• Os cromossomos de cada par, proveniente da mãe e

  outro    do   pai,   são   chamados    cromossomos

  homólogos.
Células Diplóides (2n) e Haplóides (n)

• Células que possuem pares de cromossomos
  homólogos, como as que formam o corpo de
  uma pessoa, chama-se diplóide (2n).
• Células que têm apenas um lote de
  cromossomos,     como   óvulo     e
  espermatozóides,       denominam-se
  haplóides(n).
Cromossomos Autossômicos Humanos
• Os 22 pares de cromossomos presentes em
  ambos     os    sexos  são    denominados
  autossomos.
• O cariótipo de uma mulher normal apresenta
  22 pares de autossomos e dois cromossomos
  X (44A + XX), enquanto o de um homem
  normal apresenta 22 pares de autossomos,
  um cromossomo X e um cromossomo Y (44A +
  XY).
Mutações
• São alterações no material gênico.
• Podem ser causadas por radiações, substâncias
  químicas, fatores biológicos (vírus) ou erros no
  emparelhamento das bases nitrogenadas na
  duplicação do DNA.
• As mutações modificam a seqüência de bases
  nitrogenadas, modificando, portanto, as proteínas
  fabricadas e, conseqüentemente, as características
  do organismo.
Genoma
• É o conjunto haplóide de genes típico da espécie.
• Na espécie humana, por exemplo, o genoma está
  distribuído entre 23 tipos de cromossomo.
• Cada pessoa possui, em suas células, 23 pares de
  cromossomos, portanto, dois genomas completos
  em cada célula.
Projeto Genoma

• Vem sendo desenvolvido por cientistas de

 todo o mundo, tem por objetivo descobrir a

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Bases cromossomicas da hereditariedade

  • 1. As bases cromossômicas da hereditariedade FAG Prof. ª MSc. Luciana Ruggiero
  • 2.
  • 3.
  • 4. Conceito • Nível de organização padrão: DNA, RNA e PROTEÍNAS; • Empacotamento cromossômico funcionando como unidade autoduplicadora; • Os cromossomos são estruturas autoduplicadoras que se coram com corantes básicos, de organização complexa com RNA, DNA, proteínas básicas e ácidas, contendo genes do organismo; • Os cromossomos são formados em interfase e metáfase.
  • 6. Cromossomos em interfase • Cromossomos em filamentos emaranhados e bem corados formando a cromatina; • Cromatina: apresenta-se em dois aspectos: eucromatina e heterocromatina. – Eucromatina: maior parte do cromossomo, com fibras menos condensadas e coloração uniforme na interfase. – Heterocromatina: região cromossômica mais densamente espiralada e corada.
  • 7. A heterocromatina • Constitutiva: regiões que não são expressas e correspondem a regiões de DNA repetitivo. • Facultativa: inativação de cromossomos inteiros de uma linhagem celular, embora possam ter expressão (X inativado).
  • 8. A eucromatina • Encontramos genes ativos e apenas uma pequena quantidade é transcrita. A localização é necessária, mas não suficiente para a expressão gênica.
  • 9.
  • 10. Como se formam as fibras de cromatina? • As fibras de cromatina estão formadas ou enroladas de modo descontínuo por histonas. Estrutura como “ contas de um colar”. As histonas são de quatro tipos (H2A, H2B, H3 e H4). O DNA se enrola sobre a histona e forma o nucleossomo. • Cada nucleossomo é formado por globo protéico de histona envolvido por espiral de DNA com comprimento de 120pb, auxiliado por proteínas não histônicas.
  • 11. Cromossomos metafásicos • Em metáfase os cromossomos podem ser melhores individualizados e visualizados. Fase de maior condensação. • Apresentam-se formados por dois filamentos (cromátides), unidos por constrição primária (centrômero) de heterocromatina em mitose e meiose.
  • 12.
  • 13.
  • 14.
  • 15. Os cromossomos humanos • 46 cromossomos em 23 pares; • 22 pares são homólogos nos dois sexos e chamados autossomos; • 01 par de cromossomo sexual (XX) na mulher e homólogos e (XY) não homólogos no homem; • Cromossomos metafásicos são constituídos por duas cromátides unidas pelo centômero (constrição primária), que divide o cromossomo e braço curto (p) e longo (q).
  • 16. Os cromossomos humanos • O centrômero divide os cromossomos em: – Metacêntricos (braços iguais); – Submetacêntricos (braços desiguais); – Acrocêntricos (braços completamente desiguais); • As extremidades dos braços dos cromossomos são chamadas de telômeros; • Cromossomos acrocêntricos possuem constrição secundária no braço curto e satélite; • São classificados pelo tamanho: grandes, médios, pequenos e muito pequenos;
  • 17. Os cromossomos humanos • São classificados em ordem decrescente de tamanho, em sete grupos de A a G e numerados aos pares, de 1 a 22 além dos sexuais; • O X classifica-se no C; • O Y no G
  • 18.
  • 20. Técnicas para estudo dos cromossomos humanos • Faz-se estudos em divisão mitótica, na metáfase e pró-metáfase (maior distensão dos cromossomos); • Usa-se tecidos com alta multiplicação celular para estudos in vivo e in vitro; • Melhor material é linfócito e as células são paralisadas com fitoemoaglutina.
  • 21. Técnica clássica para o estudo dos cromossomos humanos: microtécnica • Microtécnica ou microcultura in vitro; • Leucócitos coletados; • Colchicina para paralisar as células interrompendo a mitose; • Células espalhadas em lâminas e corados.
  • 22. Técnicas de bandeamento Bandeamento G: coloração Giemsa ou Wright. Pode ser campo claro ou fluorescente. É a técnica mais usada no Brasil para cariótipos. Bandeamento Q: quinacrina-mostarda (microscópio de fluorescência). Bandeamento R: calor + Giemsa. Inverso do G. Pode ser campo claro ou fluorescente; Bandeamento R: coloração da região centromérica e outras regiões com heterocromatinas.
  • 23. Técnica de citogenética molecular • Hibridização in situ fluorescente (FISH): capacidade do DNA funcionar como sonda a uma seqüência complementar em metáfase. – Sondas centroméricas; – Sondas de seqüência únicas; – Sondas de cromossomo inteiro; • Cariopagem espectral: SKY; • Citometria de fluxo.
  • 24. Estudo do Cariótipo= número e morfologia Os cromossomos em metáfase podem ser identificados usando técnicas de coloração chamadas bandeamento. Princípio: as células são cultivadas (ideal linfócitos T) e paradas em metáfase com colchicina. São espalhadas na lâmina e marcadas com corante adequado para visualização ao microscópio. A banda é definida em padrão claro ou escuro, ou com marcação fluorescente.
  • 26. Fotografias de Técnicas Banda G Banda R SKY FISH
  • 29. Cariótipo Humano • Cromossomos Humanos: são estudados em metáfase e pró metáfase. – São diferenciados pelo tamanho e localização do centrômero. – Centrômero: constrição primária que divide o cromossomo em 2 braços p= curto e q= longo.
  • 31. Cariótipo • É o conjunto de cromossomos presente nas células de um organismo.
  • 32.
  • 33. Idiograma e Cariograma • Idiograma: representação dos cromossomos como centrômero, tamanho dos braços, localização, bandeamentos. • Cariograma: é a representação do cariótipo, conjunto de cromossomos do indivíduo, é a fotografia dos cromossomos.
  • 36. Cromossomos Homólogos • Nossas células apresentam 46 cromossomos, portanto, 23 pares de cromossomos. • Os cromossomos de cada par, proveniente da mãe e outro do pai, são chamados cromossomos homólogos.
  • 37. Células Diplóides (2n) e Haplóides (n) • Células que possuem pares de cromossomos homólogos, como as que formam o corpo de uma pessoa, chama-se diplóide (2n). • Células que têm apenas um lote de cromossomos, como óvulo e espermatozóides, denominam-se haplóides(n).
  • 38. Cromossomos Autossômicos Humanos • Os 22 pares de cromossomos presentes em ambos os sexos são denominados autossomos. • O cariótipo de uma mulher normal apresenta 22 pares de autossomos e dois cromossomos X (44A + XX), enquanto o de um homem normal apresenta 22 pares de autossomos, um cromossomo X e um cromossomo Y (44A + XY).
  • 39. Mutações • São alterações no material gênico. • Podem ser causadas por radiações, substâncias químicas, fatores biológicos (vírus) ou erros no emparelhamento das bases nitrogenadas na duplicação do DNA. • As mutações modificam a seqüência de bases nitrogenadas, modificando, portanto, as proteínas fabricadas e, conseqüentemente, as características do organismo.
  • 40. Genoma • É o conjunto haplóide de genes típico da espécie. • Na espécie humana, por exemplo, o genoma está distribuído entre 23 tipos de cromossomo. • Cada pessoa possui, em suas células, 23 pares de cromossomos, portanto, dois genomas completos em cada célula.
  • 41. Projeto Genoma • Vem sendo desenvolvido por cientistas de todo o mundo, tem por objetivo descobrir a localização e a seqüência de bases dos cerca de cem mil genes humanos.