2. Doenças genéticas Prof. Emanuel
Monogênica
Apenas um par de alelos
envolvido
Poligênica
Mais de um par de alelos
envolvido
Cromossômica
Alteração estrutural ou
numérica
Interação com o Ambiente
3. São alterações casuais nos genes ou
cromossomos que amplificam a variabilidade
genética
Mutações Prof. Emanuel
Mutação no gene da miostatina
4. Pareamento de bases
alterado
Mutações gênicas Prof. Emanuel
Qualquer
alteração na
sequência de
bases do DNA
São aleatórias
Não atendem a demandas do organismo
Nem sempre
interferem na
evolução
6. Prof. Emanuel
Autossômico
Genes da doença nos
cromossomos do 1º ao
22º par
Heterossômico
Genes da doença nos
cromossomos do 23º
par
Par 23
Padrão de herança
7. Padrão de herança Prof. Emanuel
Dominante
Expressão em homo-
zigose ou heterozigose
Recessivo
Expressão apenas em
homozigose
8. Padrão autossômico recessivo Prof. Emanuel
1. Ocorre igualmente entre homens e mulheres
2. Há saltos de gerações
3. Manifesta-se apenas em homozigose
4. Normalmente os genitores são normais
5. Comum em casos de cruzamentos consanguínea
Normais dominantes
Afetados recessivos
I -
II -
III -
14. Autossômica recessiva
Enzimopatia lisossômica
Doença de Tay Sachs Prof. Emanuel
Cromossomo
15Normal Portadores Doente
15. O albinismo transmite-se de
três formas distintas:
Autossômica recessiva ou dominante
e Ligado ao cromossomo X
Albinismo Prof. Emanuel
16. • Despigmentação da pele
• Despigmentação da íris
• Despigmentação do
cabelo
Albinismo Prof. Emanuel
Oculocutâneo
Ocular
Parcial
17. Padrão autossômico dominante Prof. Emanuel
1. Ocorre igualmente entre homens e mulheres
2. Ocorre em todas as gerações, não há saltos de
gerações
3. Manifesta-se em homozigose ou heterozigose
4. Normalmente,pelo menos, um dos genitores deve
ser afetado
I -
II -
III -
Normais recessivos
Afetados dominantes
19. O gene (D) é mutante e letal em homozigose
Genótipo
DD
Dd
dd
Fenótipo
Letal
nanismo
normal
Acondroplasia ( nanismo ) Prof. Emanuel
O gene D é letal quando
em homozigose
20. Doença de Huntington Prof. Emanuel
Cromossomo
4
Autossômica dominante
Neurodegenerativa
22. • Autossômica codominante
• Letal apenas em Homozigose
Genótipo
HbS HbS
HbS HbA
HbA HbA
Fenótipo
Anemia maligna
Traço falcêmico
Normalidade
Anemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel
Cromossomo
11
Hemoglobinopatia
23. • O gene da anemia falciforme
é mutante e originário da
África
• A mutação culmina com
alterações na molécula de
hemoglobina
• Os falcêmicos são
resistentes a malária
Anemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel
25. 1:23
1:17
Salvador
1:23
MG
1:21
RJ
1:23
200.000 casos de traço ao/ANO
Salvador maior incidência do país.
1 a cada 17 bebês nasce com traço
falciforme em Salvador.
Frequência do traço falciforme no Brasil
Anemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel
28. Herança sexuais Prof. Emanuel
Genes Autossômicos
Herança limitada
ao sexo
Herança influenciada
pelo sexo
Variação de
dominância
29. Herança sexuais Prof. Emanuel
Genes Heterossômicos
Localizados nos
cromossomos
sexuais
30. • Genes localizados exclusivamente no
cromossomo X
MULHERES →
A
HOMENS →
Genes ligados ao sexo
são transferidos para
os filhos do sexo
masculino por herança
materna
Herança ligada ao sexo Prof. Emanuel
X
A
X
a
X
a
X
A
X
a
X
A
X Y
a
X Y
Homozigose
Heterozigose
Hemizigose
31. Padrão Ligado ao sexo recessivoProf. Emanuel
1. Não ocorre igualmente entre homens e mulheres
2. Não há transmissão de PAI para FILHO HOMEM
3. Há mais homens afetados que mulheres
4. Manifesta-se em homozigose ou hemizigose(homens)
5. Todas as filhas de um homens afetado serão, pelo
menos, portadoras
Normal
Homozigota
Normal
Heterozigota
(portadora)
Afetado
32. Daltonismo Prof. Emanuel
Heterossômica
recessiva
Afeta os cones da
retina
Dificulta a distinção
das cores.
Fenótipo Genótipo
Mulher
normal
XDXD
Mulher
portadora
XDXd
Mulher
daltônica
XdXd
Homem
normal
XDY
Homem
daltônico
XdY
34. Heterossômica recessiva
Atividade anormal dos
peroxissomos
Adrenoleucodistrofia (ADL) Prof. Emanuel
Cromossomo
X
35. Padrão Ligado ao sexo dominanteProf. Emanuel
1. Não ocorre igualmente entre homens e mulheres
2. Não há transmissão de PAI para FILHO HOMEM
3. Há mais mulheres afetadas que homens
4. Manifesta-se em homozigose, heterozigose ou
hemizigose (homens)
5. Todas as filhas de um homens afetado serão afetadas
Ex. Raquitismo
hipofosfatêmico e
Síndrome de Rett
36. • São alterações na estrutura ou no
número dos cromossomos (citogenética)
• São identificadas pela cariotipagem
Mutações cromossômicas Prof. Emanuel
A mutações
numéricas
relacionam-se com
erros de divisão
(não disjunção)
44. • Trissomia do par 21
• Cariótipo 45A + XX ou XY
• Ambos os sexos
• Deficiência mental
• Pescoço curto e grosso
• Problemas respiratórios
• Cardiopatia
• Hiperglossia
• Hipogenitalismo
Síndrome de Down Prof. Emanuel
47. A) Deleção : Ocorre perda de segmentos
cromossômicos.
Síndrome do Cri du Chat
(deleção no par 5)
Sinais : choro de gato, baixo peso ao nascer,
microcefalia, rosto redondo, olhos amplamente
espaçados, baixa ponte nasal, hipotonia, queixo
pequeno, micrognastia, retardamento mental
Mutações cromossômicas estruturaisProf. Emanuel
48. B) Duplicação – Ocorre a duplicação de um ou
mais segmentos cromossômicos.
Sinais: Retardo mental e motor, deficit de atenção,
contato visual escasso, hiperextensibilidade de
articulações, orelhas compridas, macroorquidia (na
adolescência, os testículos são de tamanho maior que
o normal.
Síndrome do X frágil
Mutações cromossômicas estruturaisProf. Emanuel
49. C) Inversão – Ocorre uma rotação de 180 com o
segmento cromossômico.
São geralmente viáveis e não
apresentam anomalias particulares no
fenotípico
Mutações cromossômicas estruturaisProf. Emanuel
50. D) Translocação – Ocorre a troca de segmentos
entre cromossomos não homólogos.
Par 1 Par 2
Translocação
Associada com alguns
tipos de câncer e a
manifestações
especiais da síndrome
de Down.
Mutações cromossômicas estruturaisProf. Emanuel
