2. Padrão de herança Prof. Emanuel
Autossômico
Genes nos cromossomos
do 1º ao 22º par
Heterossômico
Genes nos cromossomos
do 23º par
3. Mulheres: 44A+XX ou 46,XX
Homens: 44A+XY ou 46,XY
PaiMãe
Menino
XY
Menina
XX
Padrão de herança Prof. Emanuel
4. Padrão de herança Prof. Emanuel
Dominante
Expressão em homo-
zigose ou heterozigose
Recessivo
Expressão apenas em
homozigose
5. Padrão de herança Prof. Emanuel
Ausência de dominância
Não existe alelo dominante nem recessivo
Codominância
Sangue A
Dominância
intermediária
Branca Vermelha
Flor Rosa
Sangue B
Sangue AB
6. Letal é o gene cuja manifestação fenotípica é a
morte do indivíduo
Gene C - Pelagem amarela
Gene c - Pelagem cinza
O gene C é dominante
para a cor da pelagem e
recessivo para a
letalidade
Padrão de herança Prof. Emanuel
C
C
c
c
Cc
CcCC
cc
2/3 – Amarelos
1/3 - Cinza
7. Padrão de herança Prof. Emanuel
Monogênico
Apenas um par de
alelos envolvido
Poligênico
Mais de um par de
alelos envolvido
8. São alterações casuais nos genes ou
cromossomos que amplificam a variabilidade
genética
Mutações Prof. Emanuel
Mutação no gene da miostatina
11. Padrão autossômico recessivo Prof. Emanuel
1. Ocorre igualmente entre homens e mulheres
2. Há saltos de gerações
3. Manifesta-se apenas em homozigose
4. Normalmente os genitores são normais
5. Comum em casos de cruzamentos consanguínea
Normais dominantes
Afetados recessivos
I -
II -
III -
17. Autossômica recessiva
Enzimopatia lisossômica
Doença de Tay Sachs Prof. Emanuel
Cromossomo
15Normal Portadores Doente
18. O albinismo transmite-se de
três formas distintas:
Autossômica recessiva ou dominante
e Ligado ao cromossomo X
Albinismo Prof. Emanuel
19. • Despigmentação da pele
• Despigmentação da íris
• Despigmentação do
cabelo
Albinismo Prof. Emanuel
Oculocutâneo
Ocular
Parcial
20. Padrão autossômico dominante Prof. Emanuel
1. Ocorre igualmente entre homens e mulheres
2. Ocorre em todas as gerações, não há saltos de
gerações
3. Manifesta-se em homozigose ou heterozigose
4. Normalmente,pelo menos, um dos genitores deve
ser afetado
I -
II -
III -
Normais recessivos
Afetados dominantes
21. Coreia de Huntington Prof. Emanuel
Cromossomo
4
Autossômica dominante
Manifestação neurológica tardia (30-50 anos)
24. O gene é mutante e letal em homozigose
Genótipo
DD
Dd
dd
Fenótipo
Letal
nanismo
normal
Acondroplasia ( nanismo ) Prof. Emanuel
25. • Autossômica codominante
• Letal apenas em Homozigose
Genótipo
HbS HbS
HbS HbA
HbA HbA
Fenótipo
Anemia maligna
Traço falcêmico
Normalidade
Anemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel
Cromossomo
11
Hemoglobinopatia
26. • O gene da anemia falciforme
é mutante e originário da
África
• A mutação culmina com
alterações na molécula de
hemoglobina
• Os falcêmicos são
resistentes a malária
Anemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel
27. Menos solúvel e
polimeriza em baixas
tensões de O2
Hb normal (HbA) Hb siclêmica (HbS)
Anemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel
28. 1:23
1:17
Salvador
1:23
MG
1:21
RJ
1:23
200.000 casos de traço ao/ANO
Salvador maior incidência do país.
1 a cada 17 bebês nasce com traço
falciforme em Salvador.
Frequência do traço falciforme no Brasil
Anemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel
31. Herança sexuais Prof. Emanuel
Genes Autossômicos
Herança limitada
ao sexo
Herança influenciada
pelo sexo
32. • Genes localizados exclusivamente no
cromossomo X
MULHERES →
A
HOMENS →
Genes ligados ao sexo
são transferidos para
os filhos do sexo
masculino por herança
materna
Herança ligada ao sexo Prof. Emanuel
X
A
X
a
X
a
X
A
X
a
X
A
X Y
a
X Y
Homozigose
Heterozigose
Hemizigose
33. Padrão Ligado ao sexo recessivoProf. Emanuel
1. Não ocorre igualmente entre homens e mulheres
2. Não há transmissão de PAI para FILHO HOMEM
3. Há mais homens afetados que mulheres
4. Manifesta-se em homozigose ou hemizigose(homens)
5. Todas as filhas de um homens afetado serão, pelo
menos, portadoras
Normal
Homozigota
Normal
Heterozigota
(portadora)
Afetado
34. Daltonismo Prof. Emanuel
Heterossômica
recessiva
Afeta os cones da
retina
Dificulta a distinção
das cores.
Fenótipo Genótipo
Mulher
normal
XDXD
Mulher
portadora
XDXd
Mulher
daltônica
XdXd
Homem
normal
XDY
Homem
daltônico
XdY
36. Heterossômica recessiva
Atividade anormal dos
peroxissomos
Adrenoleucodistrofia (ADL) Prof. Emanuel
Cromossomo
X
37. Padrão Ligado ao sexo dominanteProf. Emanuel
1. Não ocorre igualmente entre homens e mulheres
2. Não há transmissão de PAI para FILHO HOMEM
3. Há mais mulheres afetados que homens
4. Manifesta-se em homozigose, heterozigose ou
hemizigose(homens)
5. Todas as filhas de um homens afetado serão,
afetadas
Ex. Raquitismo
hipofosfatêmico e
Síndrome de Rett
38. • São alterações na estrutura ou no
número dos cromossomos (citogenética)
• São identificadas pela cariotipagem
Mutações cromossômicas Prof. Emanuel
A mutações
numéricas
relacionam-se com
erros de divisão
(não disjunção)
47. • Trissomia do par 21
• Cariótipo 45A + XX ou XY
• Ambos os sexos
• Deficiência mental
• Pescoço curto e grosso
• Problemas respiratórios
• Cardiopatia
• Hiperglossia
• Hipogenitalismo
Síndrome de Down Prof. Emanuel
50. • Trissomia do par 18
• Cariótipo 45A + XX ou XY
• Ambos os sexos
• Extremidades anômalas
• Má formação sistêmica
• Lábio leporino e palato
fendido
• Óbito em 90% dos casos
• Maxilar retraído ou
ausente
Síndrome de Edwards Prof. Emanuel
52. Trissomia do par 13
Cariótipo 45A + XX ou XY
• Ambos os sexos
• Microcefalia
• Alterações oculares
• Lábio leporino e fenda
platina
• Má formação sistêmica
• Polidactilia
Síndrome de Patau Prof. Emanuel
55. A) Deleção : Ocorre perda de segmentos
cromossômicos.
Síndrome do Cri du Chat
(deleção no par 5)
Sinais : choro de gato, baixo peso ao nascer,
microcefalia, rosto redondo, olhos amplamente
espaçados, baixa ponte nasal, hipotonia, queixo
pequeno, micrognastia, retardamento mental
Mutações cromossômicas estruturaisProf. Emanuel
56. B) Duplicação – Ocorre a duplicação de um ou
mais segmentos cromossômicos.
Sinais: Retardo mental e motor, deficit de atenção,
contato visual escasso, hiperextensibilidade de
articulações, orelhas compridas, macroorquidia (na
adolescência, os testículos são de tamanho maior que
o normal.
Síndrome do X frágil
Mutações cromossômicas estruturaisProf. Emanuel
57. C) Inversão – Ocorre uma rotação de 180 com o
segmento cromossômico.
São geralmente viáveis e não
apresentam anomalias particulares no
fenotípico
Mutações cromossômicas estruturaisProf. Emanuel
58. D) Translocação – Ocorre a troca de segmentos
entre cromossomos não homólogos.
Par 1 Par 2
Translocação
Associada com alguns
tipos de câncer e a
manifestações
especiais da síndrome
de Down.
Mutações cromossômicas estruturaisProf. Emanuel