2. La revolución genética
Genética mendeliana
El ADN: el secreto de la vida
Biotecnología
Tecnología del ADN recombinante
Técnicas de ingeniería genética
Clonación
El genoma humano
Bioética
3. Lo que nos diferencia de las piedras
Objetos formados por átomos y moléculas
Seres vivos Materia inerte
Guardan información de
lo que son, hacen copias Diversidad
de sí mismos, heredan los Selección
que permite
caracteres natural
adaptarse
Evolución
4. Mendel y sus experimentos
Darwin explicaba la selección natural suponiendo una “herencia mezclada”:
en los seres vivos con reproducción sexual, los caracteres se mezclan en
los hijos. Según esto las poblaciones se harían homogéneas y no habría
diversidad sobre la cual actuar la selección.
Mendel (1822-1884) demostró que las unidades de la herencia
determinantes de los caracteres no se mezclan, sino que mantienen su
individualidad, transmitiéndose independientemente a la descendencia.
Más tarde llamaríamos genes a las unidades de la herencia de Mendel.
5. 1ª Ley de Mendel
Al cruzar entre sí dos razas
puras se obtiene una
generación filial que es
idéntica entre sí e idéntica a
uno de los padres.
6. 2ª Ley de Mendel
Al cruzar entre sí dos híbridos o
heterocigotos, los factores hereditarios
(alelos) de cada individuo se separan, ya
que son independientes, y se combinan
entre sí de todas las formas posibles.
7. 3ª Ley de Mendel
Al cruzar entre sí dos dihíbridos
los caracteres hereditarios se
separan, puesto que son
independientes, y se combinan
entre sí de todas las formas
posibles.
8. Conclusión de Mendel
La reaparición en los nietos (F2) de los caracteres
perdidos en los padres (F1) demuestra que los factores
hereditarios se transmiten independientemente a lo largo
de las generaciones.
Por cada carácter de la planta hay dos versiones de
factor, uno procedente del padre y otro de la madre. Si
se manifiesta uno solo este se considera dominante
sobre el otro.
Si se manifiestan los dos, tendremos una herencia
intermedia, con tres manifestaciones distintas.
9. Genes, ¿dónde están y para qué
sirven?
En 1909 el factor hereditario de Mendel fue
denominado gen por Johannsen: unidad de
información hereditaria, es decir, lo que controla
un determinado carácter.
Genotipo es el conjunto de factores hereditarios
que se reciben de los progenitores.
Fenotipo es el carácter manifestado.
10. ¿Dónde se encuentran los genes?
La célula es la unidad fundamental de los organismos vivos. En ella
se distinguen sin excepción, membrana, citoplasma y material
genético, muchas veces encerrado en un núcleo.
En 1882, Walther Flemming descubrió en los núcleos la cromatina.
Durante la división celular la cromatina se condensaba en
estructuras individualizadas llamadas cromosomas, que se
repartían entre las células hijas.
Un gen es, por tanto, un fragmento de cromosoma que codifica para
un determinado carácter.
El cariotipo es el conjunto de todos los cromosomas de una célula
ordenados.
En humanos está formado por 23 parejas. Todas las células poseen
46 cromosomas, excepto los gametos que, por una división especial
llamada meiosis, tienen 23. Con la fecundación, se recupera el
número de la especie.
11. ¿Cómo se copian los genes?
Los cromosomas están constituidos por ADN y
proteínas (histonas y no histonas).
En 1928, Frederick Griffith demostró con sus
experimentos con ratones infectados con
neumococo que los genes se encuentran en el
ADN y que se copian gracias a un proceso
llamado replicación en la fase previa a la
división celular.
12. Las proteínas se destruyen por el calor, pero el ADN no. De manera que el
principio transformante, que convertía neumococo rugoso, en neumococo liso
era precisamente el ADN, donde se encontraba la información para sintetizar
la cápsula de proteína que envolvía a la cepa lisa y la hacía así letal.
13. ¿Y qué es el ADN?
En 1953, Watson y Crick propusieron el modelo de doble hélice del ADN
basándose en los estudios de otros investigadores:
• Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, que hicieron experimentos con
difracción de rayos X e intuyeron la existencia de una hélice.
• Chargaff, que enunción sus leyes, según las cuales había la misma
cantidad de A y T, de G y C, es decir, eran bases complementarias.
14.
15.
16. Duplicación o replicación del ADN
Los genes se copian duplicando
la molécula de ADN, como si
fuera una cremallera.
Una proteína controla el
proceso abriendo la doble
hélice, de modo que cada hebra
sirve de molde para generar
una nueva cadena hija idéntica
a la cadena original.
La duplicación se logra gracias
al apareamiento de las bases.
Un error en el proceso conduce
a una mutación, y por ello, a un
cambio genético en la
descendencia.
17. ¿Para qué sirven los genes?
El dogma central de la biología molecular
El gen es una unidad de información que se copiará a sí mismo para transmitirse a la
descendencia.
Además, un gen se transcribirá y traducirá a otro tipo de molécula, la proteína, que será la que
manifieste un carácter.
El código genético es un conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las proteínas a partir
del orden o secuencia de los nucleótidos que constituyen el ADN. Este código determina que
cada grupo de tres nucleótidos codifica un aminoácido (la unidad estructural de las proteínas).
18. Del ADN a la proteína
1. La hélice de ADN se abre y un fragmento se transcribe formándose el ARN mensajero.
2. El ARNm sale del núcleo y se une a un ribosoma. Cada triplete del ARNm constituye un codón.
3. Un ARN de transferencia, unido a un aminoácido, tiene el anticodón correspondiente y complementario. Se une al
ribosoma y, al tiempo, entre un aminoácido y el siguiente se forma un enlace peptídico.
4. La cadena de proteína se alarga a medida que se lee el ARNm y se enganchan nuevos aminoácidos.
5. La proteína completa, madura y adquiere su estructura funcional dentro del retículo endoplasmático, pasando a realizar
su misión en la célula o fuera de ella. Para salir al medio extracelular, por ejemplo en el caso de hormonas, esa proteína
será empaquetada por el aparato de Golgi y secretada a través de la membrana celular.
19. Biotecnología
Implica la manipulación deliberada del
material genético (ADN) de los organismos
vivos con el fin de fabricar o modificar un
producto, mejorar animales o plantas o
desarrollar microorganismos con capacidades
determinadas para usos específicos.
MEDICINA AGRICULTURA Y INDUSTRIA MEDIOAMBIENTE
GANADERÍA
Diagnóstico Desarrollo de animales y Organismos Prevención y corrección
plantas transgénicas modificados de la contaminación
genéticamente para
elaborar:
Reparación de tejidos Lucha contra plagas Vacunas Control medioambiental
Terapia génica Rendimiento de cultivos Fármacos Biorremediación
Cultivos de células Sanidad animal Antibióticos
madre
20. Biotecnología: manipulación genética
TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE
Permite aislar cualquier región de ADN, crer un elevado número de copias de
ella y averiguar de manera rápida su secuncia de nucleótidos.
TÉCNICAS DE INGENIERÍA GENÉTICA
Permiten la transferencia de genes de unos organismos a otros y así conseguir
organismos genéticamente modificados (OGM) o transgénicos.
TÉCNICAS DE CLONACIÓN CELULAR
Permiten la reparación de tejidos y órganos adultos dañados o dfectuosos.
TÉCNICAS DE CULTIVO DE CÉLULAS Y TEJIDOS
Permiten mantener y crecer in vitro célular, órganos y embriones durante largos
períodos de tiempo.
21. Biotecnología: manipulación genética
A partir de 1972, la biología molecular dejó de observar y comenzó su carrera
dentro del campo de la manipulación genética. Estos trabajos, en relación con
la medicina, han conseguido “salvar de la selección natural” genotipos que sin
esta tecnología habrían sucumbido.
Esta tecnología se denomina del ADN recombinante o ingeniería genética o
clonación molecular y permite diseñar moléculas de ADN que no existían en
la naturaleza.
Las herramientas de la biotecnología son:
Para cortar. Las enzimas de restricción cortan el ADN en secuencias específicas.
Para pegar. La ADN ligasa permite unir fragmentos de ADN cortados por otras
enzimas.
Para copiar. Los plásmidos son pequeñas moléculas circulares de ADN que viven
en el interior de las bacterias y que tienen capacidad de autorreplicarse. Se usan
como vehículos de los fragmentos deseados.
Para multiplicar la información. Se usa la bacteria Escherichia coli en la cual se
introducen los plásmidos recombinantes para multiplicarlos a través de su división
celular, y para que la bacteria produzca la sustancia deseada. (Transformación)
22. Tecnología del ADN recombinante
Comprende una serie de técnicas que permiten manipular el ADN de
cualquier organismo.
Incluye técnicas que permiten insertar un fragmento de ADN de
interés, que proviene de un organismo donante, en otra molécula de
ADN, llamada vector.
Se obtiene el ADN recombinante: Cualquier molécula de ADN
formada por la unión de segmentos de origen diferente.
Se requieren enzimas para cortar y pegar estos fragmentos llamadas
enzimas de restricción y ligasas.
24. Clonación del ADN
Significa producción de ejemplares genéticamente idénticos mediante
reproducción asexual.
La clonación de ADN: Consiste en la obtención de miles de millones de
copias idénticas de dicho fragmento.
Para clonar un fragmento de ADN necesitamos un vector de clonación: una
pequeña molécula de ADN capaz de entrar en una bacteria y de
autorreplicarse dentro de ella.
Método:
- Cortes en el ADN mediante enzimas de restricción
- Introducción del ADN en bacteria
- Incubación de las bacterias.
- Selección de las bacterias
- Reproducción de las bacterias seleccionadas con el ADN
25. PCR
Consiste en obtener muchas copias de ADN a partir de un pequeño
fragmento.
Es una reacción en cadena que origina millones de copias de un
segmento específico de ADN mediante la repetición de múltiples
ciclos de replicación de ADN in vitro.
Usos:
- Amplificar muestras de tejidos, sangre o semen obtenidos en la escena de
un crimen.
- Amplificar el ADN de microorganismos patógenos para su identificación.
- Diagnóstico prenatal a partir de la amplificación de un pequeño fragamnto de
ADN del embrión.
26. OGM
Los organismos modificados genéticamente o transgénicos son
organismos (bacterias, hongos, animales y plantas) que contienen un
gen procedente de otro organismo o transgén.
Se utilizan para:
-Mejora del medio ambiente como eliminación de mareas negras o
para producir biocombustibles.
-Formación de productos industriales, farmaceúticos y médicos como
antibióticos para combatir ciertas bacterias (tetraciclinas) o para
producir proteínas humanas utilizadas en medicina (insulina, hormona
del crecimiento).
27. OGM
Las aplicaciones de los animales transgénicos son variadas:
- Aumentar la resistencia a enfermedades y mejorar la producción
animal.
- Diseñar animales Knockout (ratones; para conocer el funcionamiento
de un determinado gen).
- Fabricar órganos de animales para transplantes (cerdo).
- Crear granjas farmaceúticas: animales que son fuente de fármacos.
28. OGM
Las aplicaciones de los plantas transgénicas son variadas:
- Crear vegetales resistentes a herbicidas o plagas.
- Resistencia a heladas (fresas), las sequías o al exceso de acidez o
salinidad del medio (trigo y arroz).
- Retrasar la maduración de los frutos (tomate).
- Mejorar el valor nutritivo de las plantas empleadas en agricultura
(arroz con provitamina A).
- Producir sustancias de interés farmacológico.
29. Células madre
Células madre o células troncales son células indiferenciadas que
pueden tanto dividirse para dar lugar a nuevas células madre como,
en condiciones adecuadas, diferenciarse en uno o varios tipos
celulares especializados, por ejemplo, células musculares, células
sanguíneas o células hepáticas.
Tipos de células madre:
- Células madre embrionarias (ESC). Pluripotentes.
- Células madre adultas (ASC). Multipotentes.
- Otros tipos de células madre: células madre fetales, del cordón
umbilical o germinales embrionarias.
30. Células madre
Aplicaciones:
- Testar toxinas y probar nuevos fármacos.
- Estudiar las fases iniciales del desarrollo embrionario y su control
genético.
- Terapias celulares o trasplantes. Ejemplo: transplante de células
madre adultas de médula ósea para tratar casos de leucemia.
31. El genoma humano
El genoma de una especie es el conjunto de toda la información genética de la misma. En 2003
se publicó la secuencia del genoma humano.
Una vez secuenciado el ADN, se hace necesario localizar cada gen y, por tanto, cartografiar los
distintos caracteres de un organismo.
De todo el ADN, sólo una parte codifica para los distintos caracteres, mientras otras, son
secuencias de control o sencillamente no se sabe para qué sirven. Se distinguen así:
Intrones. El 22 %. Porciones de ADN dentro de un gen que no se emplean en la síntesis
proteíca.
Exones. 2 %. Porción del ADN de un gen que codifica proteínas.
ADN basura. 76 %. La mayor parte del ADN de nuestra célula es ADN basura formada por
secuencias repetidas que no codifican ninguna proteína (55 %) o por secuencias únicas (21
%). Se desconoce su función pero parece ser que la tiene, puesto que si no la selección
natural la habría eliminado para favorecer el ahorro de energía en el momento de la
duplicación.
GENÓMICA. Es la parte de la Biología que estudia los genomas. Se utiliza en el estudio de
enfermedades como el cáncer o el alcoholismo, que a diferencia de los caracteres mendelianos
están determinadas por la acción conjunta de equipos de genes (poligenes).
PROTEÓMICA. Se encarga de estudiar todas las proteínas codificadas por el genoma.
Él número de genes no está en relación directa con la complejidad del organismo que genera. Así
la mosca de la fruta tiene 14.000 genes mientras el trigo tiene 100.000.
32. Bioética
Es una actividad multidisciplinar que estudia los problemas éticos que
surgen en la aplicación de las ciencias biomédicas y sus tecnologías
que pueden influir y modificar la vida humana y la de otros
organismos.
Terapia génica ¿Mejora genética de la humanidad?
Clonación humana ¿Desaparece la individualidad?
Células madre ¿Es correcto la destrucción o utilización de
células embrionarias para salvar a otras personas?
Genoma humano ¿Se pueden patentar genes humanos?
OGM ¿Modificación de ecosistemas naturales?
¿Posible contaminación genética entre especies?
¿Daños futuros por su consumo?
33. Temas para investigar
Insulina bacteriana para la diabetes.
Hormona del crecimiento sintetizada por bacterias y tratamiento del
enanismo.
Alimentos transgénicos vegetales.
Animales transgénicos.
Células madre y clonación de órganos.
Clonación de individuos.
Terapia génica. Reparación de tejidos tras quemaduras severas.
Terapia génica y enfermedad de Parkinson.
Terapia génica y cáncer.
Terapia génica y enfermedades congénitas. Ej. Fenilcetonuria.
Identificación genética de criminales. Huellas genéticas.
Medicina forense: identificación de cadáveres.
