Autosom

1. PPGSM3T_BIO_SSP6_Endang Sari Tanjung_Bahan Ajar_K.D. 3.7._Hereditas Manusia_Kelainan terpaut Autosom 1
BAHAN AJAR (Pertemuan Ke-3)
Kelainan Dan PenyakitMenurun olehAlelyang terpaut pada Autosom
1. Kompetensi Inti :
KI-1 : Menghayati dan mengamalkan ajaran agama yang dianutnya.
KI-2 : Menghayati dan mengamalkan perilaku jujur, disiplin, tanggungjawab, peduli (gotong royong, kerjasama,
toleran, damai), santun, responsif dan pro-aktif dan menunjukkan sikap sebagai bagian dari solusi atas berbagai
permasalahan dalam berinteraksi secara efektif dengan lingkungan sosial dan alam serta dalam menempatkan diri
sebagai cerminan bangsa dalam pergaulan dunia.
KI-3 : Memahami, menerapkan, menganalisis pengetahuan faktual, konseptual, prosedural berdasarkan rasa
ingintahunya tentang ilmu pengetahuan, teknologi, seni, budaya, dan humaniora dengan wawasan kemanusiaan ,
kebangsaan, kenegaraan, dan peradaban terkait penyebab fenomena dan kejadian, serta menerapkan pengetahuan
prosedural pada bidang kajian yang spesifik sesuai dengan bakat dan minatnya untuk memecahkan masalah.
KI-4 : Mengolah, menalar, dan menyaji dalam ranah konkret dan ranah abstrak terkait dengan pengembangan dari yang
dipelajarinya di sekolah secara mandiri, dan mampu menggunakan metoda sesuai kaidah keilmuan.
2. Kompetensi Dasar:
3.7. Menganalisis hereditas pada manusia.
3. Indikator :
3.7.1. Mengidentifikasi kelainan dan penyakit menurun oleh Alel yang terpaut pada Autosom.
3.7.2. Menghitung rasio fenotipe hasil keturunan dari suatu tipe perkawinan berkaitan dengan suatu kelainan dan
penyakit menurun pada manusia.
3.7.3. Membuat pedigree (silsilah keluarga) sederhana tentang kelainan dan penyakit menurun yang terpaut pada
Autosom.
4. Tujuan:
Setelah melakukan kajian pustaka berupa bahan ajar dan buku paket siswa, serta diskusi kelompok diharapkan :siswa
mampu :
3.7.1.1. Siswa mampu mengidentifikasi kelainanan dan penyakit menurun oleh Alel yang terpaut pada Autosom dengan
benar.
Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia
Kelainan dan penyakit genetik pada manusia dapat disebabkan oleh alel-alel yang tertaut pada kromosom tubuh (autosom
maupun pada kromosom seks (gonosom). Alel-alel tersebut dapat bersifat dominan maupun resesif. Namun, sebagian besar
penyakit menurun dikendalikan oleh alel yang bersifat resesif, sehingga diderita oleh individu yang bergenotipe homozigot
resesif. Sementara itu, dalam keadaan heterozigot, individu tersebut normal tetapi berpeluang menurunkan sifat (carrier). Kelainan
dan penyakit menurun tidak dapat disembuhkan tetapi, dapat dihindari kemunculannya pada generasi berikutnya melalui
pengaturan pasangan dalamperkawinan.
A. Kelainan dan Penyakit Menurun oleh Alel yang Tertaut pada Autosom
Kelainan yang dibawa oleh kromosom tubuh (autosom) dapat diderita oleh laki-laki maupun perempuan. Kelainan ini dapat
dikendalikan oleh alel dominan maupun alel resesif.
1. Kelainan yang Disebabkan oleh Alel Dominan Autosom
Kelainan yang disebabkan oleh alel dominan akan diderita oleh individu yang bergenotipe homozigot dominan maupun
heterozigot. Sementara itu, individu yang bergenotipe homozigot resesif adalah normal. Kelainan yang disebabkan oleh alel
dominan autosom, antara lain sebagai berikut :
a. Polidaktili
Polidaktili adalah kelainan berupa jumlah jari lebih dari 5 (memiliki jari tambahan) pada tangan atau kaki. Tempat jari
tambahan berbeda-beda, ada yang berdekatan dengan kelingking atau ibu jari. Jari tambahan dapat berbentuk sempurna,
abnormal atau berupa suatu nodul (benjolan) kecil.
Kelainan Polidaktili diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p mewariskan sifat normal. Orang normal
memiliki genotip pp, sedangkan penyandang polidaktily genotipnya PP atau Pp.

2. PPGSM3T_BIO_SSP6_Endang Sari Tanjung_Bahan Ajar_K.D. 3.7._Hereditas Manusia_Kelainan terpaut Autosom 2
Gambar 1. Jari kaki dan tangan Polidaktili
Diagram perkawinan antara penderita polidaktili dan individu normal.
b. Brakidaktili
Brakidaktili adalah kelainan tulang ruas jari pendek pada tangan atau kaki. Kelainan ini bersifat letal (menyebabkan
kematian) dalam keadaan homozigot dominan (BB). Sementara itu, dalam keadaan heterozigot Bb merupakan penderita
brakidaktili, sedangkan dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah normal.
Gambar 2. Jari tangan Brakidaktili
Di bawah ini adalah diagram perkawinan sesama penderita Brakidaktili:
c. Sindaktili
Sindaktili adalah kelainan berupa jari-jari yang berlekatan. Kelainan ini bersifat tidak letal. Genotipe SS dan Ss adalah
penderita sindaktili, sedangkan genotype ss adalah individu normal.

3. PPGSM3T_BIO_SSP6_Endang Sari Tanjung_Bahan Ajar_K.D. 3.7._Hereditas Manusia_Kelainan terpaut Autosom 3
Gambar 3. Jari tangan Sindaktili
Penderita cenderung memiliki keturunan yang juga menderita sindaktili. Ekspresi gen pada kelainan jari beraneka
ragam. Beberapa penderita memiliki jari pendek sekaligus berlekatan sehingga disebut simbraktili.
Contoh diagram perkawinannya adalah sebagai berikut :
P1 : ♀ SS >< ♂ ss
Sindaktili heterozigot normal
G : S, s s
F1 : 50 % Ss (penderita)
50 % ss (normal)
d. Thalasemia
Talasemia adalah kelainan eritrosit berbentuk lonjong
dan kecil-kecil sehingga daya ikat terhadap oksigen
rendah dan mengakibatkan anemia. Pada penderita
talasemia, terjadi kelainan pada gen-gen yang
mengatur pembentukan rantai globin yang berakibat
kerusakan atau pecahnya eritrosit.
Ciri lain penderita talasemia:
 Kandungan zat besi tubuh berlebihan
 Pembengkakan limpa dan hati
 Wajah sembab
 Pangkal hidung terbenanm
 Tulang tengkorak dan muka menebal, serta tulang
panjang mudah patah.
Gambar 4. Sel darah merah normal dan Sel darah Thalasemia
Thalasemia dapat dibedakan menjadi :
1) Thalasemia mayor, genotipe dominan homozigot (ThTh) menimbulkan anemia parah yang dapat menyebabkan
letal (meninggal pada usia muda).
2) Thalasemia minor, genotipe heterozigot (Thth) tmenyebabkan anemia yang tidak begitu parah.
Gen untuk penyakit ini adalah Th = Thalasemia dan th = normal.
Contoh diagram perkawinan persilangan individu Thalasemia berikut.

4. PPGSM3T_BIO_SSP6_Endang Sari Tanjung_Bahan Ajar_K.D. 3.7._Hereditas Manusia_Kelainan terpaut Autosom 4
e. Dentinogenesis Imperfecta
Dentinogenesis Imperfecta adalah suatu kelainan pada gigi manusia yang
menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna putih seperti air susu. Kelainan
tersebut disebabkan oleh gen Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh
gen dt. Penderita penyakit ini bergenotipe homozigot dominan (DtDt) atau
heterozigot (Dtdt). Sementara itu, individu normal bergenotipe homozigot
resesif (dtdt).
Gambar 5. Kelainan Dentinogenesis Imperfecta
Contoh diagram perkawinannya adalah sebagai berikut :
f. Katarak
Katarak merupakan kerusakan pada kornea mata. Katarak dapat mengakibatkan kebutaan. Kelainan ini disebabkan oleh
gen dominan K, sedangkan gen resesif k menentukan sifat mata normal. Pewarisan penyakit katarak dapat dilihat pada
diagram perkawinan di bawah ini:
1) Wanita normal menikah dengan pria penderita katarak. Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai
berikut.
2) Pasangan penderita katarakter heterozigot menikah. Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai
berikut.
g. Anonychia
Penyakit anonychia yaitu kelainan pada jari, sehingga tidak terdapat kuku pada sebagian jari. Disebabkan oleh gen
dominan Ac, sedangkan gen ac tidak menimbulkan kelainan (normal).
Gambar 6. Kuku jari kaki mengalami kelainan Anonychia

5. PPGSM3T_BIO_SSP6_Endang Sari Tanjung_Bahan Ajar_K.D. 3.7._Hereditas Manusia_Kelainan terpaut Autosom 5
h. Huntington
Hutington merupakan kelainan degeratif system saraf dengan gejala hilang konsentrasi, sering lupa, cadel ketika
berbicara, kesulitan makan, depresi, gerakan abnormal dan tidak disadari (pada kaki, jari-jari, dan wajah), serta mudah
kehilangan keseimbangan dan jatuh. Gejala nyata baru tampak pada usia rata-rataa 35-44 tahun.
i. Akondroplasia
Akondroplasia adalah kerdil (cebol) akibat kelainan epifisis atau penulangan pada kartilago, sehingga anggota badan
pendek, muka kecil, dan kepala berbentuk kubah. Namun, penderita memiliki tingkat intelegensi normal. Diperkirakan
terdapat 1 akondroplasia dari setiap 50.000 anak yang dilahirkan akibat mutasi gen pada gamet salah satu orang tuanya.
j. Tilosis
Tilosis adalah penebalan kulit pada telapak tangan atau telapak kaki. Penderita tilosis cenderung terkena kanker
esophagus yang dapat menyebabkan kematian.
k. Sindrom Marfan
Ciri-ciri penderita sindrom Marfan adalah tangan dan jari-jari kecil panjang (araknodaktili), perawakan tubuh tinggi
kecil, sering terjadi kelainan tulang belakang (kifosis, skoliosis, atau hemivertebrata), tulang scapula bersayap (winged
scapular), tulang dada seperti burung (pigeon chest), otot tidak berkembang, serta defisiensi lemak yang akut.
l. Sindrom Anchoo
Sindrom Anchoo adalah kelainan bersin yang kronis. Genotipe dominan homozigot dan heterozigot adalah penderita
sindrom Anchoo, sedangkan genotype homozigot resesif adalah individu normal.
m. Hipertensi
Penderita hipertensi bergenotipe dominan homozigot (HH) dan heterozigot (Hh), sedangkan individu normal
bergenotipe hh. Ekskpresi hipertensi pada umumnya muncul pada usia setelah dewasa dan dipengaruhi oleh beberapa
faktor, antara lain obesitas, nutrisi, polusi udara, kurang berolahraga, dan stress.
2. Kelainan yang Disebabkan oleh Alel Semidominan Autosom
Kelainan yang disebabkan oleh alel semidominan autosomal, contohnya : sistinuria (cystinuria). Sisitinuria adalah kelainan
berupa tubuh terlalu banyak menyekresikan asam amino sistein. Asam amino sistein sukar larut dalam air sehingga akan
menimbulkan endapan berupa batu ginjal. Genotipe dominan homozigot (CC) adalah penderita batu ginjal. Orang yang
bergenotipe heterozigot (Cc) menyekresikan asam amino sistein, tetapi tidak menimbulkan pengendapan batu ginjal.
Sementara itu, genotipe homozigot resesif (cc) adalah individu normal.
3. Kelainan yang disebabkan oleh Alel Resesif Autosom
a. Albino (albinisme/ bule)
Albino berasal dari bahasa Yunani “albus” yang berarti putih. Albino adalah tidak adanya pigmen pada kulit, rambut,
dan mata. Kelainan ini disebabkan tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim tirosin yang berfungsi mengubah
asam amino tirosin menjadi 3,4 dihidroksi fenilalanin yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen melanin. Gen albino
menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin yang penting untuk menyerap UV. Melanin dihasilkan oleh
melanosit yang ditemukan pada kulit dan mata. Mutasi gen menyebabkan tidak ada produksi melanin pada semua atau
penurunan yang signifikan dalam jumlah melanin.
Ciri-ciri penderita Albino :
 Mempunyai kulit dan rambut abnormal (berwarna putih susu/ putih pucat) akibat tidak adanya pigmen.
 Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).
 Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim.
 Mereka selalu menjaga agar kelopak matanya setengah tertutup dengan selalu berkedip, dikarenakan tidak tahan
terhadap cahaya terang sinar matahari (fotofobia).

6. PPGSM3T_BIO_SSP6_Endang Sari Tanjung_Bahan Ajar_K.D. 3.7._Hereditas Manusia_Kelainan terpaut Autosom 6
Gambar 7. Albino pada Manusia dan Hewan
Sifat albino dibawa gen resesif (aa) yang terdapat dalam kromosom tubuh (autosom). Seorang anak albino dapat lahir
dari pasangan orang tua yang keduanya normal heterozigot atau dari pasangan normal dan albino.
Di bawah ini adalah contoh perkawinan antara normal carrier (Aa) dan albino (aa):
b. Gangguan Mental
Gangguan mental dapat berupa imbisil (IQ 25-49), debil (IQ 50-69), dan idiot (IQ < 25). Sifat menurun dikendalikan
oleh gen resesif tidak terpaut seks. Faktor yang menyebabkan gangguan mental ini di antaranya adalah fenilketonuria
(FKU) yaitu kegagalan tubuh penderita mensintesis enzim fenilalanin hidroksilase yang dapat mengubah fenilalanin
menjadi tiroksin yang akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin yang dibuang melalui urin, sehingga fenilalanin yang
mempunyai senyawa tinggi yaitu fenil piruvat dapat merusak sistem saraf yang akhirnya menyebabkan individu menderita
ganggun mental. Orang yang mengalami gangguan mental antara lain mempunyai ciri :
 menunjukkan gejala kebodohan,
 reaksi refleknya lamban,
 rambut dan kulit kekurangan pigmen,
 umumnya tidak berumur panjang,
 jarang mempunyai keturunan,
 bila urinnya diberi larutan ferioksida 5% akan menghasilkan warna hijau kebiruan. Hal ini menunjukkan bahwa
dalam urinenya terdapat senyawa derifat fenilketouria (FKU).
Penderita dapat lahir dari pasangan suami isteri yang normal carrier atau bergenotipe heterozigot. Diagram perkawinan
sesama carrier FKU:
c. Sicklemia
Sicklemia adalah kelainan sel darah merah berbentuk sabit. Hal ini disebabkan oleh adanya molekul hemoglobin yang
bersambung membentuk serabut-serabut sel. Sel darah yang demikian menghalangi aliran darah terutama di dalam kapiler
darah. Itulah sebabnya penyakit ini mematikan (letal).

7. PPGSM3T_BIO_SSP6_Endang Sari Tanjung_Bahan Ajar_K.D. 3.7._Hereditas Manusia_Kelainan terpaut Autosom 7
Sicklemia ditentukan oleh gen resesif s. Orang yang bergenotipe ss (homozigot resesif) menderita sicklemia, sedangkan
yang bergenotipe SS normal. Orang yang bergenotipe heterozigot Ss merupakan pembawa (carrier) siclemia. Keturunan
ss diperoleh dari hasil perkawinan Ss dengan Ss.
Contoh diagram perkawinannya adalah sebagai berikut :
P1 : ♀ Ss >< ♂ Ss
Carrier Sicklemia Carrier Sicklemia
G : S, s S,s
F1 :
25 % SS (penderita)
50 % Ss (normal carrier)
25 % (sicklemia)
d. Diabetes Mellitus
Diabetes Melitus adalah kelainan pada tubuh sehingga glukosa terbuang bersama urine. Gen resesif d adalah pembawa
penyakit diabetes melitus, orang dengan genotipe dd adalah penderita diabetes melitus, orang dengan gen Dd adalah
normal carrier diabetes mellitus, sedangkan orang dengan gen DD adalah normal.
Perhatikan diagram perkawinan antara normal heterozigot yang beristrikan penderita diabetes mellitus:
e. Phenylthiocarbamida (PTC)
Phenylthiocarbamida (PTC) yang memiliki rasa pahit, namun sebagian orang ada yang tidak mampu merasakan rasa pahit,
individu seperti ini disebut buta kecap. Kelainan tidak mampu merasakan rasa pahit dikendalikan oleh gen resesif t.
Sedangkan orang yang mampu merasakan pahitnya phenylthiocarbamide di atur oleh gen T.
Jika seseorang yang buta kecap dinikahkan dengan orang yang dapat mengecap, keturunannya sebagai berikut :
Jadi, anaknya 100% dapat mengecap, tetapi gennya heterozigot. Apabila orang yang memiliki gen heterozigot tersebut
dikawinkan dengan orang yang juga heterozigot maka keturunannya sebagai berikut:
♂
♀ S s
S
SS
(normal)
Ss
(carrier)
s Ss
(carrier)
ss
(sicklemia)

8. PPGSM3T_BIO_SSP6_Endang Sari Tanjung_Bahan Ajar_K.D. 3.7._Hereditas Manusia_Kelainan terpaut Autosom 8
Sumber Bacaan
Buku Pelajaran Biologi Kelas XI SMA/MA :
 Irnaningitas.2014.Biologi untuk SMA/MA kelas XI kelompok peminatan Matematika dan Ilmu pengetahuan
Alam.Jakarta:Erlangga.
 Pujiyanto, Sri.2008.Menjelajah Dunia Biologi 2.Jakarta:Tiga serangkai Pustaka Mandiri.
 Sudjadi, Bagod.2008. Biologi Sains Dalam Kehidupan. Jakarta : Yudhistira.
 Tim Solusi Cerdas. 2014. Bank Soal Biologi. Jakarta : Rineka Indah.
 Tim Biologi. 2014. Big Bank Bank Soal . Jakarta : Erlangga
Sumber Bacaan dari Internet :
 http://lhyan-blogbelajar11.blogspot.com/ (Diakses 25 Mei 2015)
 http://wanenoor.blogspot.com/2013/01/materi-tentang-klorofil.html#.VWPU_dJK4fU (Diakses 25 mei 2015)
 http://budisma.net/2014/12/struktur-dan-fungsi-kloroplas.html (Diakses 26 Mei 2015)
 http://id.wikipedia.org/wiki/Sel_(biologi) (Diakses 27 Mei 2015)
 http://www.mcqbiology.com/2013/04/biology-practice-test-on-photosynthesis.html#.VWPluNJK4fU (Diakses
27 Mei 2015)
 https://pertahanancinta.wordpress.com/2012/03/31/reaksi-terang-biologi-sma/ (Diakses 27 Mei 2015)
 http://agungkurniawan08.blogspot.com/2012/10/gelap-fotosintesis-calvin-benson.html (Diakses 03 Juni 2015)
 http://primawarta.blogspot.com/2011_11_01_archive.html (Diakses 03 Juni 2015)
 http://www.plengdut.com/2012/09/anabolisme.html (Diakses 03 Juni 2015)

9. PPGSM3T_BIO_SSP6_Endang Sari Tanjung_Bahan Ajar_K.D. 3.7._Hereditas Manusia_Kelainan terpaut Autosom 9