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Aconselhamento
Genético
Ernandes Maia
Apresentação


O que é o Aconselhamento Genético?



Como funciona?


Etapas



Na hora certa...



Objetivos



Conclusão
O que é o Aconselhamento
Genético?


Estudo das probabilidades: Doenças genéticas



Geneticista Clínico



Apresentar métodos de prevenção e alternativas de tratamento



Contratempo: Acompanhamento psicológico da família



Como assim aconselhamento?






Fornecimento de informações

Apoio na decisão do paciente

O Geneticista não está sozinho


Médico Geneticista Clínico



O aconselhamento pode não ser claro o bastante
Como Funciona?


O aconselhamento genético pode ser dividido em 3 etapas



Etapas:


1ª - Questionário


Questões relacionadas a doenças hereditárias



Problemas com o pré-natal, neo-natal ou infância



Ocorrência de abortos



Casos de consanguinidade na família
Como Funciona?


2ª - Exames



Amostras sanguíneas com estudo de cromossomos



Teste de Inteligência



Exame de infertilidade





Exames físicos

Investigação de fotos dos pacientes

3ª - Elaboração das hipóteses diagnosticadas


Conclusões: Doença genética ou não?
Na hora certa...


Feito no pré-natal



Indicações:


Gravidez avançada



Mulheres portadoras de doenças que podem afetar o embrião



Laços familiares
Objetivos


Ajudar a paciente e seus familiares a conhecer quais são os exames
fetais disponíveis durante a gestação e as vantagens e limites de
cada um



Ajudar o casal a compreender os fatos médicos, incluindo o curso
provável de uma doença que for suspeita ou já diagnosticada no
feto, e as condutas disponíveis



Avaliar como ocorre a hereditariedade para o distúrbio
diagnosticado no feto



Compreender as alternativas para lidar com recorrência



Abordar posições apropriadas para a evolução da gestação, de
acordo com as metas do casal, padrões éticos, morais, religiosos e
econômicos



Discutir a melhor maneira de adaptar-se ao nascimento e à vida de
um membro afetado na família
Conclusão


Estuda probabilidades de doenças genéticas



Apresenta métodos de prevenção e alternativas de tratamento



Dividido em etapas:


Questionário



Exames



Elaboração das hipóteses diagnóstica



Pré-natal é muito importante



Dentre os objetivos...


Ajudar a paciente e seus familiares a conhecer quais são os exames
fetais disponíveis durante a gestação e as vantagens e limites de cada
um



Discutir a melhor maneira de adaptar-se ao nascimento e à vida de um
membro afetado na família
Referências


Aconselhamento Genético – TuaSaúde
Disponível em: http://www.tuasaude.com/aconselhamento-genetico/
Acesso em: 13/12/2013



Etapas de um Aconselhamento Genético – TuaSaúde
Disponível em: http://www.tuasaude.com/etapas-de-umaconselhamento-genetico/
Acesso em: 13/12/2013



DOS SANTOS, Vanessa – Aconselhamento Genético – Brasil
Escola
Disponível em:
http://www.brasilescola.com/biologia/aconselhamento-genetico.htm
Acesso em: 13/12/2013



Aconselhamento Genético e Reprodutivo – LaboratórioGene
Disponível em: http://www.laboratoriogene.info/Aconselhamento/
Acesso em: 13/12/2013

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Aconselhamento genético

  • 2. Apresentação  O que é o Aconselhamento Genético?  Como funciona?  Etapas  Na hora certa...  Objetivos  Conclusão
  • 3. O que é o Aconselhamento Genético?  Estudo das probabilidades: Doenças genéticas  Geneticista Clínico  Apresentar métodos de prevenção e alternativas de tratamento  Contratempo: Acompanhamento psicológico da família  Como assim aconselhamento?    Fornecimento de informações Apoio na decisão do paciente O Geneticista não está sozinho  Médico Geneticista Clínico  O aconselhamento pode não ser claro o bastante
  • 4. Como Funciona?  O aconselhamento genético pode ser dividido em 3 etapas  Etapas:  1ª - Questionário  Questões relacionadas a doenças hereditárias  Problemas com o pré-natal, neo-natal ou infância  Ocorrência de abortos  Casos de consanguinidade na família
  • 5. Como Funciona?  2ª - Exames   Amostras sanguíneas com estudo de cromossomos  Teste de Inteligência  Exame de infertilidade   Exames físicos Investigação de fotos dos pacientes 3ª - Elaboração das hipóteses diagnosticadas  Conclusões: Doença genética ou não?
  • 6. Na hora certa...  Feito no pré-natal  Indicações:  Gravidez avançada  Mulheres portadoras de doenças que podem afetar o embrião  Laços familiares
  • 7. Objetivos  Ajudar a paciente e seus familiares a conhecer quais são os exames fetais disponíveis durante a gestação e as vantagens e limites de cada um  Ajudar o casal a compreender os fatos médicos, incluindo o curso provável de uma doença que for suspeita ou já diagnosticada no feto, e as condutas disponíveis  Avaliar como ocorre a hereditariedade para o distúrbio diagnosticado no feto  Compreender as alternativas para lidar com recorrência  Abordar posições apropriadas para a evolução da gestação, de acordo com as metas do casal, padrões éticos, morais, religiosos e econômicos  Discutir a melhor maneira de adaptar-se ao nascimento e à vida de um membro afetado na família
  • 8. Conclusão  Estuda probabilidades de doenças genéticas  Apresenta métodos de prevenção e alternativas de tratamento  Dividido em etapas:  Questionário  Exames  Elaboração das hipóteses diagnóstica  Pré-natal é muito importante  Dentre os objetivos...  Ajudar a paciente e seus familiares a conhecer quais são os exames fetais disponíveis durante a gestação e as vantagens e limites de cada um  Discutir a melhor maneira de adaptar-se ao nascimento e à vida de um membro afetado na família
  • 9. Referências  Aconselhamento Genético – TuaSaúde Disponível em: http://www.tuasaude.com/aconselhamento-genetico/ Acesso em: 13/12/2013  Etapas de um Aconselhamento Genético – TuaSaúde Disponível em: http://www.tuasaude.com/etapas-de-umaconselhamento-genetico/ Acesso em: 13/12/2013  DOS SANTOS, Vanessa – Aconselhamento Genético – Brasil Escola Disponível em: http://www.brasilescola.com/biologia/aconselhamento-genetico.htm Acesso em: 13/12/2013  Aconselhamento Genético e Reprodutivo – LaboratórioGene Disponível em: http://www.laboratoriogene.info/Aconselhamento/ Acesso em: 13/12/2013