Doença de gaucher

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Doença de Gaucher Descrições iniciais: PHILIPPE CHARLES ERNEST GAUCHER Médico francês que pela primeira vez descreveu em uma mulher de 32 anos, os sintomas da doença

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Newsletter_1 Agosto 2014 Viva sem glúten, Portugal Contacto: vivasemglutenportugal@outlook.pt Editorial Desde há muito que estão descritas complicações neurológicas e psiquiátricas nas doenças associadas ao glúten. Existem no entanto e ainda, muitos mistérios sobre a relação glúten – cérebro. Uma das áreas mais controversas na relação glúten e cérebro são as perturbações do espectro do autismo (PEA). Alguns doentes com PEA sob dieta isenta de glúten (DIG) e, ou caseína, apresentam melhoria comportamental. Este número será especialmente dedicado aos membros do Grupo que lidam diariamente com estas patologias, sendo celíacos ou não. Neste contexto, a nutricionista Daniela Seabra fala-nos sobre a sua experiência sobre o seguimento destas crianças e quais os efeitos deste tipo de dieta na sua sintomatologia e qualidade de vida. Anabela Lisboa da Silva, mãe de menina com PEA sob dieta sem glúten, caseína e soja fala-nos um pouco sobre a sua decisão de iniciar esta dieta em sua filha e na melhoria nela observada. Pão com trigo? Num celíaco, alérgico ou sensível ao glúten? Sim! Mas só se for de sarraceno! Nutritivo, ótimo texturante culinário confere às receitas sem glúten um toque especial. Gentilmente Jorge Rocha, pai de menino com PEA e celíaco, e Susana Fernandes mostram-nos como esta dieta pode ser saborosa e divertida! Vá de férias, descanse, divirta-se mas não descure e dieta! Ana Pimenta MD

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Com esta tecnologia todos os problemas dramáticos da terapia efetuada antes da década de 80 que utilizava um MIX de hipófise de humanos e que causava algumas moléstias secundárias graves como formação de Príons,Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ),entre outros problemas foram eliminados por esta técnica inovadora genética. A partir deste momento para os que apresentam deficiência de GH- hormônio de crescimento abriu-se um leque imenso de soluções que até então em décadas passadas não eram seguros.

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O aumento de armazenamento de energia no tecido adiposo em obesidade resulta no aumento do fluxo de FAT FREE ACID para outros tecidos e aumento de armazenamento de triglicérides nestes tecidos, que promovem a resistência à insulina e outras efeitos adversos. O tecido adiposo visceral acumulado produz e segrega um número de adipocitocinas, tais como TNF-α e IL-6, que induzem o desenvolvimento de hipertensão.

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As crianças afetadas apresentam falha grave no crescimento pós-natal, idade óssea atrasada, e as concentrações séricas muito baixas de GH - hormônio de crescimento, IGF-1 (fator de crescimento símile a insulina-1), e de proteína-3 de ligação a IGF-3 (IGFBP-3, a principal proteína de ligação de circulação para o IGF-1). Os resultados adicionais são hipoglicemia, icterícia prolongada, e micropênis, especialmente se as gonadotrofinas são deficientes também

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Efeitos benéficos foram relatados com queimaduras extensas, em pacientes que estavam recebendo tratamento com glicocorticoides em altas doses, em pacientes com doença pulmonar obstrutiva crônica, em pacientes cancerosos e com insuficiência cardíaca congestiva (Williams -2012), contudo os estudos publicados estão em evolução. Quando o GH rDNA foi administrado em pacientes idosos e mal nutridos, esta substância revelou uma eficácia excelente.

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Durante o exame físico, não há sinais patognomônicos e as anormalidades mais comuns são obesidade e hepatomegalia, que tem sido relatada em até 50% dos indivíduos. Uma pequena fração dos pacientes apresentam sintomas indicativos de doença hepática mais grave, tais como ascite, icterícia e encefalopatia. A alteração laboratorial primária são os níveis elevados de aspartato de arginina-AST e alanina-aminotransferase-ALT séricas.

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Hoje comemoramos 1.000.000 de visitas ao nosso blog http://estudandoraras.blogspot.com , foram 4 anos e meio com a frequência de mais de uma postagem diária , na verdade ate hoje 2662 postagens quase 50 por mês , mais de 1.000 diferentes estudos e pesquisas , relacionamentos dentro e fora da rede e não se engane , muito trabalho , a quatro anos nenhum site ou blog no Brasil abordava o tema desta forma abrangente sem uma doença especifica , recebendo consultas de temas extremamente raros , onde não existia e não existe ainda no Brasil nenhuma entidade que de este suporte , nosso trabalho sempre foi de integrar as entidades e os pacientes , gerar comunicação , eventos , encontros e sofrer as consequências para o bem e para o mal de nossas escolhas No primeiro mês em maio de 2009 nosso blog teve menos de uma centena de visitas , o que poderia desanimar qualquer um , quando vejo que hoje chegamos a 1.000.000 uma media de 18.000 por mês 4.500 por semana e 605 por dia tenho muito a agradecer aos parceiros que estão comigo desde o inicio e aqueles que vem se somando a cada dia Em 2013 criamos uma continuação o blog www.gedrbrasil.com que esta recebendo novas postagens de temas mais raros ainda e vai ser o porta voz dos projetos DR RARO DOENÇA RARA , DOENÇAS RARAS NA FACUL ... E DOENÇAS RARAS E AS DEFICIENCIA e porta voz dos projetos entre o GEDR , AFAG,CONTA GOTAS , Saude Zen , ABRAMI e muitos outros esperamos poder conseguir patrocínio para que também tenhamos textos em espanhol atingindo a américa latina e preparando o terreno para as inovações em tratamento , politicas publicas e atenção integral ao paciente com doença rara sempre tentando reunir o paciente , a indústria, o governo e a academia neste projeto que da continuidade as decisões do Primeiro Congresso Brasileiro de Doenças Raras de 2009 Muito obrigado aos grandes amigos

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