2. Homocistinúria
A Homocistinuria é uma doença causada
por defeitos genéticos das enzimas
envolvidas no metabolismo da
homocisteína (metionina sintase e
cistationina sintase) e também por
deficiências em cofatores vitamínicos.
Esta doença pode ser detectada no teste
do pezinho.
3. Homocistinúria
Diagnóstico
Níveis elevados de metionina e
homocisteína.
Aspectos clínicos
Luxação de cristalino em 97% dos
pacientes, miopia, osteoporose, escoliose,
retardo mental, distúrbios do
comportamento e fenômenos
tromboembólicos.
4. Homocistinúria
Os recém-nascidos aparentam ser normais, e os
primeiros sintomas, caso ocorram, são vagos e
podem apresentar –se com o desenvolvimento
levemente retardado ou déficit de crescimento.
As pessoas que possuem homocistinúria
frequentemente desenvolvem coágulos
sanguíneos e episódios tomboembólicos.
5. Homocistinúria
A homocistinúria tem várias características
comuns com a síndrome de Marfan, incluindo o
deslocamento do cristalino, a constituição física
alta e magra, com extremidades longas, dedos
de aranha (aracnodactilia) e deformidade
torácica. Além disso, as pessoas afetadas
podem ter arcos altos (pé cavo), joelhos valgos e
coluna vertebral curva (escoliose).
6. Homocistinúria
EXAMES
Durante o exame físico da criança, o médico pode
notar deslocamento dos cristalinos e/ou miopia.
Também pode haver histórico de episódios
tromboembólicos freqüentes.
Outros exames
um raio X do esqueleto mostra osteoporose;
um exame oftalmológico padrão confirma a
presença de miopia e cristalinos deslocados. As
crianças afetadas também podem ter catarata,
glaucoma e descolamento da retina;
7. Homocistinúria
EXAMES
um rastreamento de aminoácidos mostra níveis
elevados de metionina e homocisteína;
uma biópsia do fígado e ensaio enzimático
mostra a ausência da enzima cistationina
sintase;
uma biópsia da pele com cultura de fibroblasto
mostra a ausência da cistationina sintase.
8. Homocistinúria
Tratamento:
Não há cura específica para a homocistinúria.
Entretanto, muitas pessoas respondem ao
tratamento feito com doses altas de vitamina B6
;
Doses altas de vitamina B6 com um suplemento
de ácido fólico, ou suplementos de
trimetilglicina. Uma dieta pobre em metionina
também pode ajudar.
9. Homocistinúria
Prognóstico
Apesar de não haver uma cura específica para a
homocistinúria, aproximadamente a metade das
pessoas afetadas consegue se beneficiar das terapias
atuais.
Complicações:
As complicações mais sérias são decorrentes dos
coágulos sangüíneos, e esses episódios podem ser
mortais.
Solicitação de assistência médica:
Solicite assistência médica se você ou algum familiar
mostrar sinais e sintomas de homocistinúria.
10. Homocistinúria
Prevenção
Recomenda-se o aconselhamento genético aos
futuros pais que possuam qualquer antecedente
familiar deste problema. O diagnóstico intra-
uterino existe e é feito pela cultura de células
amnióticas ou vilosidades coriônicas para
verificar a presença ou ausência da cistationina
sintase (a enzima que falta na homocistinúria).
