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Karol Dantas
O médico norte-americano
Robert Guthrie criou o teste de
triagem neonatal em 1963.

          A triagem neonatal é um
exame laboratorial que detecta
precocemente doenças metabólicas,
genéticas e infecciosas, que poderão
causar alterações no desenvolvimento
neuropsicomotor do bebê.

       O exame ficou popularmente
conhecido como “Teste do Pezinho”
devido a maneira como é realizado.
•Deve ser feito a partir do 3° dia de vida,
e após esse, o mais rápido possível. Antes
disso, o teste pode sofrer influência do
metabolismo da mãe.


                        •Para que haja uma boa circulação de
                        sangue nos pés da criança, suficiente
                        para a coleta, o calcanhar deve sempre
                        estar abaixo do nível do coração.
                        • A mãe deverá ficar de pé, segurando a
                        criança na posição de arroto.


     HOJE, O TESTE É OBRIGATÓRIO EM
     TODO O TERRITÓRIO BRASILEIRO!!!
Foi responsável por introduzir no país
a triagem neonatal.
         Se formou pela Faculdade de
Medicina da Universidade de São Paulo.
         Sua carreira que inclui a organização
da Pediatria do Hospital São Paulo e da
Faculdade de Medicina da PUC de Sorocaba, a
vida acadêmica na Escola Paulista de
Medicina, teve mais de 400 trabalhos
publicados,    duas    doenças     metabólicas
batizadas com seu nome, prêmios e viagens
internacionais para campanhas de saúde
infantil a pedido de chefes de estado como
Fidel Castro e Margaret Thatcher, e dezenas
de outros estudos sobre doenças raras como
a analgesia congênita (pessoas que nascem
sem a capacidade de sentir dor).
No Laboratório Lavoisier, que fundou em 1952, desenvolveu inúmeras
pesquisas sobre os erros inatos do metabolismo que levaram à adoção do teste do
pezinho, implantado no Brasil em 1976 e fortemente divulgado através da APAE –
.
Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais, da qual o médico foi um dos
fundadores.
         O Dr. Benjamin José Schmidt foi homenageado pela Associação
Internacional de Triagem Neonatal em 2006, no Japão, com o "Robert Guthrie
Award“. Foi o único brasileiro a presidir a Associação Internacional de Pediatria.
         Faleceu em 06 de junho de 2009, data coincidente ao Dia Nacional
do Teste do Pezinho


                                               Sua luta e sua importância
                                       jamais serão esquecidas pelos pacientes
                                       portadores de fenilcetonúria e por seus
                                       colegas e seus amigos.
                                               Nossos sentimentos e
                                       agradecimentos a este médico pioneiro
                                       que ergueu a bandeira do Teste do
                                       Pezinho e hoje muitas vidas são
                                       beneficiadas.
•O Governo brasileiro, em reconhecimento ao grande serviço
prestado à saúde pública, instituiu o dia 6 de junho como “Dia
Nacional do Teste do Pezinho”. O projeto de lei foi proposto pelo
Senador Flavio Arns, cuja iniciativa busca instituir uma data
comemorativa e lembrar que o exame é um direito de todos os
brasileiros.
•A simples atitude de se realizar o exame faz
com que doenças causadoras de seqüelas
irreparáveis no desenvolvimento mental e
físico da criança sejam detectadas e tratadas
mesmo antes do aparecimento dos sintomas.
•O diagnóstico precoce oferece condições de
um tratamento iniciado nas primeiras
semanas de vida do bebê, evitando a
deficiência mental. A deficiência, uma vez
presente no corpo, já não pode ser curada.
•Existem diferentes tipos de exames do pezinho. O Sistema Único
de Saúde (SUS) instituiu o Programa Nacional de Triagem
Neonatal (PNTN), onde cobre a identificação de até quatro
doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia
falciforme e fibrose cística). Mas nem todos os Estados brasileiros
realizam os quatro testes.
•O Programa Nacional de Triagem Neonatal prevê três fases do
teste do pezinho, em que os Estados devem se adequar. A
primeira fase detecta as doenças fenilcetonúria e hipotireoidismo
congênito. A segunda inclui a anemia falciforme, e a terceira fase
a fibrose cística.
Hoje já existe uma versão ampliada do teste do pezinho
onde é possível identificar mais de 30 doenças antes que
seus sintomas se manifestem. Mas é ainda um recurso
sofisticado e bastante caro, não disponível na rede pública
de saúde.
Mesmo assim, a versão ampliada do teste do pezinho é
subdividida. Geralmente, quanto maior o número de
doenças detectadas, mais caro é o exame. Existem ainda
exames complementares que também podem ser realizados
com o sangue do papel filtro do teste do pezinho.
TESTE DO PEZINHO BÁSICO
DOENÇAS
         Fenilcetonúria, aminoacidopatias, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias.
TRIADAS:
                                     TESTE DO PEZINHO AMPLIADO
DOENÇAS Fenilcetonúria, aminoacidopatias, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose
TRIADAS: cística, hiperplasia adrenal congênita.

                                         TESTE DO PEZINHO PLUS
          Fenilcetonúria, aminoacidopatias, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose
DOENÇAS
         cística, hiperplasia adrenal congênita, toxoplasmose congênita, galactosemia, deficiência
TRIADAS:
          de biotinidase.
                                      TESTE DO PEZINHO MASTER
         Fenilcetonúria, aminoacidopatias, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose
DOENÇAS cística, hiperplasia adrenal congênita, toxoplamose congênita, galactosemia, deficiência
TRIADAS: de biotinidase, deficiência de G6PD, sífilis congênita, citomegalovirose, doença de
         Chagas, rubéola congênita.
                                    TESTE DO PEZINHO EXPANDIDO
                                   (indicado para crianças a partir de 8 horas de vida)

          Fenilcetonúria,aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da uréia, hipotireoidismo congênito,
DOENÇAS
         hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, galactosemia,
TRIADAS:
          deficência de biotinidase, distúrbios das acilcarnitinas.
                Os exames podem ser agregados ao teste do pezinho ou solicitados separadamente.

           Outras doenças triadas de forma isolada: AIDS, deficiência de MCAD, rubéola e surdez genética.
O exame do pezinho é essencial para
 o desenvolvimento da saúde do bebê.
      Não esqueça que o exame
convencional é obrigatório e gratuito.
  Exija sempre seus direitos e faça
     com que sejam cumpridos!!
Muito obrigada!!!!!

Karol Dantas
karolyneds@hotmail.com
Agradecimentos




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  • 2.
  • 3. O médico norte-americano Robert Guthrie criou o teste de triagem neonatal em 1963. A triagem neonatal é um exame laboratorial que detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. O exame ficou popularmente conhecido como “Teste do Pezinho” devido a maneira como é realizado.
  • 4. •Deve ser feito a partir do 3° dia de vida, e após esse, o mais rápido possível. Antes disso, o teste pode sofrer influência do metabolismo da mãe. •Para que haja uma boa circulação de sangue nos pés da criança, suficiente para a coleta, o calcanhar deve sempre estar abaixo do nível do coração. • A mãe deverá ficar de pé, segurando a criança na posição de arroto. HOJE, O TESTE É OBRIGATÓRIO EM TODO O TERRITÓRIO BRASILEIRO!!!
  • 5.
  • 6. Foi responsável por introduzir no país a triagem neonatal. Se formou pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Sua carreira que inclui a organização da Pediatria do Hospital São Paulo e da Faculdade de Medicina da PUC de Sorocaba, a vida acadêmica na Escola Paulista de Medicina, teve mais de 400 trabalhos publicados, duas doenças metabólicas batizadas com seu nome, prêmios e viagens internacionais para campanhas de saúde infantil a pedido de chefes de estado como Fidel Castro e Margaret Thatcher, e dezenas de outros estudos sobre doenças raras como a analgesia congênita (pessoas que nascem sem a capacidade de sentir dor).
  • 7. No Laboratório Lavoisier, que fundou em 1952, desenvolveu inúmeras pesquisas sobre os erros inatos do metabolismo que levaram à adoção do teste do pezinho, implantado no Brasil em 1976 e fortemente divulgado através da APAE – . Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais, da qual o médico foi um dos fundadores. O Dr. Benjamin José Schmidt foi homenageado pela Associação Internacional de Triagem Neonatal em 2006, no Japão, com o "Robert Guthrie Award“. Foi o único brasileiro a presidir a Associação Internacional de Pediatria. Faleceu em 06 de junho de 2009, data coincidente ao Dia Nacional do Teste do Pezinho Sua luta e sua importância jamais serão esquecidas pelos pacientes portadores de fenilcetonúria e por seus colegas e seus amigos. Nossos sentimentos e agradecimentos a este médico pioneiro que ergueu a bandeira do Teste do Pezinho e hoje muitas vidas são beneficiadas.
  • 8. •O Governo brasileiro, em reconhecimento ao grande serviço prestado à saúde pública, instituiu o dia 6 de junho como “Dia Nacional do Teste do Pezinho”. O projeto de lei foi proposto pelo Senador Flavio Arns, cuja iniciativa busca instituir uma data comemorativa e lembrar que o exame é um direito de todos os brasileiros. •A simples atitude de se realizar o exame faz com que doenças causadoras de seqüelas irreparáveis no desenvolvimento mental e físico da criança sejam detectadas e tratadas mesmo antes do aparecimento dos sintomas. •O diagnóstico precoce oferece condições de um tratamento iniciado nas primeiras semanas de vida do bebê, evitando a deficiência mental. A deficiência, uma vez presente no corpo, já não pode ser curada.
  • 9. •Existem diferentes tipos de exames do pezinho. O Sistema Único de Saúde (SUS) instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), onde cobre a identificação de até quatro doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e fibrose cística). Mas nem todos os Estados brasileiros realizam os quatro testes. •O Programa Nacional de Triagem Neonatal prevê três fases do teste do pezinho, em que os Estados devem se adequar. A primeira fase detecta as doenças fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito. A segunda inclui a anemia falciforme, e a terceira fase a fibrose cística.
  • 10. Hoje já existe uma versão ampliada do teste do pezinho onde é possível identificar mais de 30 doenças antes que seus sintomas se manifestem. Mas é ainda um recurso sofisticado e bastante caro, não disponível na rede pública de saúde. Mesmo assim, a versão ampliada do teste do pezinho é subdividida. Geralmente, quanto maior o número de doenças detectadas, mais caro é o exame. Existem ainda exames complementares que também podem ser realizados com o sangue do papel filtro do teste do pezinho.
  • 11. TESTE DO PEZINHO BÁSICO DOENÇAS Fenilcetonúria, aminoacidopatias, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias. TRIADAS: TESTE DO PEZINHO AMPLIADO DOENÇAS Fenilcetonúria, aminoacidopatias, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose TRIADAS: cística, hiperplasia adrenal congênita. TESTE DO PEZINHO PLUS Fenilcetonúria, aminoacidopatias, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose DOENÇAS cística, hiperplasia adrenal congênita, toxoplasmose congênita, galactosemia, deficiência TRIADAS: de biotinidase. TESTE DO PEZINHO MASTER Fenilcetonúria, aminoacidopatias, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose DOENÇAS cística, hiperplasia adrenal congênita, toxoplamose congênita, galactosemia, deficiência TRIADAS: de biotinidase, deficiência de G6PD, sífilis congênita, citomegalovirose, doença de Chagas, rubéola congênita. TESTE DO PEZINHO EXPANDIDO (indicado para crianças a partir de 8 horas de vida) Fenilcetonúria,aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da uréia, hipotireoidismo congênito, DOENÇAS hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, galactosemia, TRIADAS: deficência de biotinidase, distúrbios das acilcarnitinas. Os exames podem ser agregados ao teste do pezinho ou solicitados separadamente. Outras doenças triadas de forma isolada: AIDS, deficiência de MCAD, rubéola e surdez genética.
  • 12. O exame do pezinho é essencial para o desenvolvimento da saúde do bebê. Não esqueça que o exame convencional é obrigatório e gratuito. Exija sempre seus direitos e faça com que sejam cumpridos!!
  • 14. Agradecimentos www.guida.com.br