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Echo Por: Laura Real Novoa
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¿Qué es la porfiria?

 Es un transtorno de la hemoglobina (hemo)
  en donde su producción es insuficiente.



                                                        Mioglobina es una
 Es un trastorno                                        proteína de algunos
   hereditario                                               músculos

                         La (hemo)se encuentra en
                               la Mioglobina

                    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/00120
                    8.htm
La Hemoglobina

                       Es una proteína globular que tiene
                       como función transportar oxigeno
                       desde lo pulmones a los tejidos


                       También transporta dióxido de
                       carbono desde los tejidos a los
                       pulmones y se elimina.


Bioquímica clínica y patología molecular, Volumen 2
Escrito por M J Castieiras Lacambra,X Fuentes Arderiu,J. M. Queraltó Compañó
Causas
         La porfiria se da durante la producción de
                           (hemo)


       Hay muchas clases de pofiria la mas común es
            la PORFIRIA CUTANEA TARDIA



      Las drogas la infección y el alcohol ayudan a la
                 producción de porfiarías


http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm
síntomas
     Tiene 3 síntomas que lo caracterizan

                                     Cólicos o dolor
                                      abdominal



                                                          Alteraciones del sistema
Sensibilidad a la luz que                                   nervioso y muscular
  causa erupciones y                                    (convulsiones y alteraciones
 cicatrización de la piel                                        mentales)




                     Estos síntomas no se presentan en todas las
                                      porfirias

               http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm
 Se caracteriza por presentarse con dolor
  abdominal , seguido de vomito y
  estreñimiento.
                Otros síntomas

           Dolor muscular

          Parálisis o debilidad
          muscular
          Entumecimiento o hormigueo

           Dolor en brazos y piernas

          Dolor en la espalda
          Cambios de personalidad
        http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm
Pruebas y Exámenes
 El medico realiza un examen físico detallado
  teniendo en cuenta sus reflejos . Y se procede
  a realizar exámenes de sangre y Oriana.
 • Gasometría arterial              • Creatinina en suero
                                    •
 • Bun                              • Potasio en suero

 • depuración de la
                                    • Análisis de orina
   Creatinina

  Pruebas de la                    Estos exámenes
  función hepática                 miden el nivel
                                   de porfirias

         http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm
Articulo del oct. del 2006
 El articulo habla de ¨súper familia de
    hemoproteinas¨ que tiene una enzima
    llamada:


METABOLIZA EL         OXIDASA                Disminuye la acción
    MTO                                      del fármaco




     que es ingerido por esta familia de hemoproteinas


                                http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez/,
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez/,
 En el polimorfismo los fenotipos ayudan a la
          alta actividad enzimática excesiva.


                            Los fenotipos vienen
                                del genotipo




     Es el contenido del genoma (información genética)
    especifico de cada persona reunido en el denominado
                            ADN
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez/,
Este articulo hace referencia
que para poder investigar
polimorfismo en pte con
porfiria escogen personas con
niveles altos de hierro y
personas sanas.

                      Generalmente son
                        Voluntarios de
                          argentina




              http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez/,
Articulo 01-DEC-2008




                       Escrito por : Castiella A - Rev Esp Enferm Dig - 01-DEC-
                       2008, 100 (12): 774-8
Objetivos


       Estudiar la frecuencia de mutaciones en el
       gen HFE en un grupo de 54 pacientes con
       PCT esporádica y en un grupo de perronas
       sanas (donantes de sangre)



                                              Se escogieron a
    El estudio se realiza en                  personas con pct q
    España                                    tuvieran interacciones
                                              con: alcohol drogas y
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19222337   demás
Este articulo llego a la conclusión luego de
     realizar varias pruebas genotípicas que la pct no
     tiene asociación con la mutación del gen C282




      El alcohol las drogas el VIH no infieren en la
      mutación de los dos genes según el articulo
      revisado.

http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/das/citation/body/213599471-
11/jorg=journal&source=MI&sp=21751014&sid=1036066737/N/21751014/1.html?issn=113
0-0108
Artículo 2008 Los Autores • JEADV Diario compilación
Academia Europea de Dermatología y Venereología
¨Un hombre de 64 años refiere ulceras
grandes y dolorosas su comportamiento
era amistoso pero desconcertado el
diagnostico clínico era artefacto
dermatitis, pyodermatitis ulcerosa,
pioderma gangrenoso, primitivo refería
picazón persistente ¨
Según el articulo las porfirias son hereditarias
Son deficiencia de una enzima de biosíntesis del
hemo


La porfiria cutánea tardía se debe a un
uroporfirinógeno decarboxilasa relacionado a un
aumento de una síntesis de colágeno
uroporfirina I dependiente


En la dermis se puede desarrollar has un 18 %
Según un estudio realizado las personas
expuestas al alcohol tienden a desarrollar
porfiria agudas
Por lo general esta enfermedad no
se manifiesta de tal manera q la
persona q la padece se pueda dar
cuenta de la adquisición de esta se
caracteriza por cambios en la
personalidad y eritema
radio.rpp.com.pe
Se caracteriza por un dolor abdominal
              disminución en la función neurológica



Porfiria aguda intermitente                                Síntomas



                                                      Abdomen blando
                                                      Vomito
No aparece en la adolescencia
                                                      Tabicaría
                                                      Hipotermia leve
                                                      En ocasiones
Cuando se presentan los dolores                       retención en la orina
agudos abdominales la orina suele
ser de color roja (parecida al color del   Atlas de Síndromes dolorosos poco frecuentes
vino)                                      Escrito por Steven D. Waldman
Bibliografía

 316 × 400 - 21 k - jpg -
    1.bp.blogspot.com/.../s400/enfermera.jpg
   http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/a
    rticle/001208.htm
   Bioquímica clínica y patología molecular, Volumen
    2
   http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/a
    rticle/001208.htm
   http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/a
    rticle/001208.htm
   http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/a
    rticle/001208.htm
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish
  /ency/article/001208.htm
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish
  /ency/article/001208.htm
 www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/
  article/001208.htm
 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/192223
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PORFIRIA

  • 1. Echo Por: Laura Real Novoa 316 × 400 - 21 k - jpgDiapositiva 1 - 1.bp.blogspot.com/.../s400/enfermera.jpg
  • 2. ¿Qué es la porfiria?  Es un transtorno de la hemoglobina (hemo) en donde su producción es insuficiente. Mioglobina es una Es un trastorno proteína de algunos hereditario músculos La (hemo)se encuentra en la Mioglobina http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/00120 8.htm
  • 3. La Hemoglobina Es una proteína globular que tiene como función transportar oxigeno desde lo pulmones a los tejidos También transporta dióxido de carbono desde los tejidos a los pulmones y se elimina. Bioquímica clínica y patología molecular, Volumen 2 Escrito por M J Castieiras Lacambra,X Fuentes Arderiu,J. M. Queraltó Compañó
  • 4. Causas La porfiria se da durante la producción de (hemo) Hay muchas clases de pofiria la mas común es la PORFIRIA CUTANEA TARDIA Las drogas la infección y el alcohol ayudan a la producción de porfiarías http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm
  • 5. síntomas  Tiene 3 síntomas que lo caracterizan Cólicos o dolor abdominal Alteraciones del sistema Sensibilidad a la luz que nervioso y muscular causa erupciones y (convulsiones y alteraciones cicatrización de la piel mentales) Estos síntomas no se presentan en todas las porfirias http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm
  • 6.  Se caracteriza por presentarse con dolor abdominal , seguido de vomito y estreñimiento.  Otros síntomas Dolor muscular Parálisis o debilidad muscular Entumecimiento o hormigueo Dolor en brazos y piernas Dolor en la espalda Cambios de personalidad http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm
  • 7. Pruebas y Exámenes  El medico realiza un examen físico detallado teniendo en cuenta sus reflejos . Y se procede a realizar exámenes de sangre y Oriana. • Gasometría arterial • Creatinina en suero • • Bun • Potasio en suero • depuración de la • Análisis de orina Creatinina Pruebas de la Estos exámenes función hepática miden el nivel de porfirias http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm
  • 8. Articulo del oct. del 2006
  • 9.  El articulo habla de ¨súper familia de hemoproteinas¨ que tiene una enzima llamada: METABOLIZA EL OXIDASA Disminuye la acción MTO del fármaco que es ingerido por esta familia de hemoproteinas http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez/,
  • 11.  En el polimorfismo los fenotipos ayudan a la alta actividad enzimática excesiva. Los fenotipos vienen del genotipo Es el contenido del genoma (información genética) especifico de cada persona reunido en el denominado ADN http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez/,
  • 12. Este articulo hace referencia que para poder investigar polimorfismo en pte con porfiria escogen personas con niveles altos de hierro y personas sanas. Generalmente son Voluntarios de argentina http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez/,
  • 13. Articulo 01-DEC-2008 Escrito por : Castiella A - Rev Esp Enferm Dig - 01-DEC- 2008, 100 (12): 774-8
  • 14. Objetivos Estudiar la frecuencia de mutaciones en el gen HFE en un grupo de 54 pacientes con PCT esporádica y en un grupo de perronas sanas (donantes de sangre) Se escogieron a El estudio se realiza en personas con pct q España tuvieran interacciones con: alcohol drogas y http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19222337 demás
  • 15. Este articulo llego a la conclusión luego de realizar varias pruebas genotípicas que la pct no tiene asociación con la mutación del gen C282 El alcohol las drogas el VIH no infieren en la mutación de los dos genes según el articulo revisado. http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/das/citation/body/213599471- 11/jorg=journal&source=MI&sp=21751014&sid=1036066737/N/21751014/1.html?issn=113 0-0108
  • 16. Artículo 2008 Los Autores • JEADV Diario compilación Academia Europea de Dermatología y Venereología
  • 17. ¨Un hombre de 64 años refiere ulceras grandes y dolorosas su comportamiento era amistoso pero desconcertado el diagnostico clínico era artefacto dermatitis, pyodermatitis ulcerosa, pioderma gangrenoso, primitivo refería picazón persistente ¨
  • 18. Según el articulo las porfirias son hereditarias Son deficiencia de una enzima de biosíntesis del hemo La porfiria cutánea tardía se debe a un uroporfirinógeno decarboxilasa relacionado a un aumento de una síntesis de colágeno uroporfirina I dependiente En la dermis se puede desarrollar has un 18 % Según un estudio realizado las personas expuestas al alcohol tienden a desarrollar porfiria agudas
  • 19. Por lo general esta enfermedad no se manifiesta de tal manera q la persona q la padece se pueda dar cuenta de la adquisición de esta se caracteriza por cambios en la personalidad y eritema
  • 21. Se caracteriza por un dolor abdominal disminución en la función neurológica Porfiria aguda intermitente Síntomas Abdomen blando Vomito No aparece en la adolescencia Tabicaría Hipotermia leve En ocasiones Cuando se presentan los dolores retención en la orina agudos abdominales la orina suele ser de color roja (parecida al color del Atlas de Síndromes dolorosos poco frecuentes vino) Escrito por Steven D. Waldman
  • 22. Bibliografía  316 × 400 - 21 k - jpg - 1.bp.blogspot.com/.../s400/enfermera.jpg  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/a rticle/001208.htm  Bioquímica clínica y patología molecular, Volumen 2  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/a rticle/001208.htm  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/a rticle/001208.htm  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/a rticle/001208.htm
  • 23.  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish /ency/article/001208.htm  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish /ency/article/001208.htm  www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/ article/001208.htm  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/192223 37