Presentación Básica de Fibrosis Quistica: Biología Molecular.

1. FLORES PORRAS FERNANDA
FLORES GARCÍA JUAN CARLOS
Grupo 301

2. –
™ El gen de la Fibrosis Quística (CFTR) está
localizado en 7q31.2
™ Incidencia de 1: 2000-4000 R.N. en todas las
etnicidades
™ El gen CFTR produce CFTR que es un canal
de cloro en células epiteliales que mantiene
hidratación.
™ Mutación más común: ΔF508 à 30 – 80%
– Genera deshidratación y bloqueos de
secreción.
FACTORES GENETICOS

3. –
1ra causa de
muerte.
Crecimiento de
Estreptococo y
Neumococo
95% de hombres
Heces no
desplazada
Dedos en palillo de tambor
Destrucción de
células de
Langerhans
Vida de esperanza: 36 años

4. –
™ El diagnóstico definitivo para la fibrosis quística es
el: examen de concentración de cloro sódico en el
sudor.
– Concentración mayor de 75mmol./L
– En niños se le conoce como “síndrome del bebé
salado”.
™ En la actualidad no hay tratamiento curativo pero
hay tratamiento sintomático como:
– Sustitución enzimática, dietas adecuadas, prevención
de infecciones, etc.
Diagnóstico & Tratamiento

5. –
Fisiopatología de FQ – bloqueo de secreciones en
células epiteliales por acumulación de moco.
Dedos en palillo de tambor
Pulmón de paciente con FQ llena de moco
Radiografía de paciente con FQ

6. –
™ Cutting GR.
Cystic fibrosis genetics: from molecular
understanding to clinical application. Nat Rev
Genet. 2015 Jan;16(1):45-56. doi: 10.1038/nrg3849.
Epub 2014 Nov 18. Review. PubMed PMID:
25404111; PubMed Central PMCID: PMC4364438.
Bibliografia: