1. Histogenia y fisiogenia
evolutiva humana

2. Desarrollo embrionario
de los aparatos
genitales masculinos y
femeninos
Gabriel Alberto Maciello
2013

3. Aparatos genitales
Se define como el conjunto de órganos, ya
sean internos y externos, de fundamental
importancia en:
• La reproducción sexual
• La síntesis de hormonas sexuales
• La práctica sexual
• La micción

4. Estructuras anatómicas

5. Aparato genital masculino
• Órganos primarios:
• Testículos
• Órganos secundarios:
• Internos
• Epidídimos
• Conductos deferentes
• Conductos eyaculadores
• Uretra (porción prostática y membranosa)
• Externos:
• Pene (junto a porción peneana de la uretra)
• Bolsas testiculares
• Glándulas anexas:
• Próstata
• Vesículas seminales
• Glándulas de Cooper

6. Testículo
Epidídimo
Conducto
deferente
Vesículas
seminales
Próstata
Uretra (memb)
Glándulas
de Cooper
Cuerpo esponjoso
Cuerpo cavernoso

7. Configuración interna del testículo

8. Testículo
Epidídimo
Conducto
deferente
Vesículas
seminales
Próstata
Uretra (memb)
Glándulas
de Cooper
Cuerpo esponjoso
Cuerpo cavernoso

9. Uretra
prostática
Uretra
membranosa
Uretra
peneana
Uretra y pene

10. Bolsas testiculares

11. Aparato genital femenino
• Órganos primarios:
• Ovarios
• Órganos secundarios:
• Internos
• Trompas de Falopio
• Útero
• Vagina
• Externos:
• Vulva
• Monte de venus
• Glándulas anexas:
• Glándulas de Bartolino
• Glándulas de Skene

12. Ovario
Fondo
uterino
Vagina
Vulva
Cuello
uterino
Pabellón
Ampolla
Istmo
Porción
supravaginal
de útero
Orificio
vagina
Clítoris

17. Desarrollo intrauterino

18. A pesar de las diferencias presentes en el
sexo masculino y femenino con respecto a
sus órganos genitales, y aunque el sexo
definitivo se define al momento de la
fecundación, durante el desarrollo temprano,
tanto hombres como mujeres, son
exactamente iguales; incluso en los
embriones XX y XY están presentes tanto los
conductos de Müller como los conductos de
Wolff, los cuales generan los órganos internos
de la mujer y del varón, respectivamente.
Esto sucede hasta que la expresión del
material genético del embrión determina que
camino seguir.

19. ESTADÍOS DEL DESARROLLO
DEL SISTEMA GENITAL:
• PREGONADAL
• ESTADÍO INDIFERENCIADO
• DIFERENCIACIÓN SEXUAL PRIMARIA
• DIFERENCIACIÓN SEXUAL SECUNDARIA

20. ESTADÍO PREGONADAL

21. • Comprende desde el período de cigoto
hasta la constitución de las crestas
gonadales primitivas (5ta semana).
• Se caracteriza por la diferenciación de los
gonocitos, que son células con una amplia
capacidad de división y las únicas capaces
de ingresar en el proceso meiótico.
Provienen del epiblasto y pueden ser
identificadas inicialmente en el mesodermo
de la base de la alantoides.

22. ESTADÍO INDIFERENCIADO

23. GÓNADAS
Proceden de tres orígenes:
Mesotelio (epitelio celómico) que reviste la
pared abdominal posterior
Mesénquima subyacente (gononefrótomo)
Células germinales primitivas (gonocitos)

24. Las etapas iniciales del desarrollo gonadal tienen lugar durante la
quinta semana de desarrollo, momento en el que se forma un área
engrosada en el mesotelio del lado medial del mesonefros, la “cresta
gonadal”. En ella, por proliferación del epitelio sobre el mesénquima
subyacente, tiene lugar la formación de los cordones gonadales
primitivos, que en este período no se separan del epitelio.

25. Simultáneamente, las células
germinales primordiales comienzan a
migrar, por medio de movimientos
ameboides, desde las células
endodérmicas de la pared del saco
vitelino, cerca de la alantoides, a
través del mesenterio dorsal del
intestino posterior hasta las gónadas
primitivas. Son potentes inductores
del desarrollo gonadal.

28. Conductos genitales
En este período, el embrión
presenta dos pares de conductos
genitales: los conductos
mesonéfricos (de Wolff) y los
conductos paramesonéfricos (de
Müller)
Los conductos mesonéfricos han
aparecido tempranamente hacia
el día 26, participando de un
sistema de excreción renal
transitorio en el embrión. En
cambio, los conductos
paramesonéfricos aparecen más
tardíamente, hacia finales de la
quinta semana, como una
evaginación longitudinal del
epitelio celómico que se
extiende desde el tercer
segmento torácico hasta la
región posterior del seno
urogenital, dispuestos
lateralmente al conducto
mesonéfrico.

30. Genitales externos
En la tercer semana de
desarrollo, las células
mesenquimatosas originadas en
la región de la línea primitiva
emigran alrededor de la
membrana cloacal y forman los
pliegues cloacales.
Durante el transcurso hacia la
7ma semana, cranealmente a la
membrana cloacal, los pliegues
se unen y constituyen el
tubérculo genital. Caudalmente,
se subdividen en los pliegues
uretrales por delante y los
anales por detrás.
Entretanto, a cada lado de los
pliegues uretrales, se advierte
otro par de elevaciones, las
eminencias genitales.

32. DIFERENCIACIÓN SEXUAL
PRIMARIA Y SECUNDARIA

33. Corresponde a la diferenciación de las
gónadas (1ria) y los órganos genitales (2ria)
en respuesta a la carga genética presente en
el embrión.
Durante este estadío, si el embrión presenta
cromosomas sexuales XY, las gónadas
indiferenciadas derivarán a la formación de
testículos y se desarrollarán los conductos
mesonéfricos. En cambio, si el embrión
presenta cromosomas sexuales XX, las
gónadas indiferenciadas se desarrollarán por
defecto originando ambos ovarios, con la
progresión de los conductos
paramesonéfricos.

34. EMBRIÓN CON
CROMOSOMAS SEXUALES
XY

35. DESARROLLO TESTICULAR
Comienza a partir de la séptima semana de
desarrollo, gracias al Factor Determinante de
Testículo (FDT), que es codificado por el gen
SRY del cromosoma sexual Y.
Por influencia del FDT los cordones sexuales
primitivos siguen proliferando y se introducen
profundamente en la médula gonadal para
formar los “Cordones testiculares”.
Hacia el hilio de la glándula los cordones se van
disgregando para formar la “rete testis”
La túnica albugínea separa los cordones
testiculares de la superficie epitelial

36.  A su vez, la rete testis se continúa con 15 a 20 túbulos
mesonéfricos que se transforman en los conductillos
eferentes.
 Al cuarto mes de desarrollo, los cordones testiculares
toman forma de herradura y se continúan con la rete
testis. Los mismos van a mantenerse macizos hasta la
pubertad, cuando se canalizan y dan origen a los túbulos
seminíferos.
 En este momento, los cordones están compuestos por las
células germinales primitivas y las células sustentaculares
de Sértoli (derivadas del epitelio superficial de la
glándula).
 Las células de Leyding se desarrollarán a partir del
mesénquima original (comienzan a producir testosterona a
la octava semana).
 De forma gradual, el testículo en desarrollo se separa del
mesonefros en degeneración y se suspende de su propio
mesenterio, el mesorquio.

39. CONDUCTOS GENITALES MASCULINOS
 El gen SRY junto con el gen autosómico SOX9 inducen la transcripción
de la hormona anti-mülleriana (HAM) a partir de las células de Sértoli;
la misma conduce a la regresión de los conductos paramesonéfricos de
Müller. Puede quedar un vestigio de estos conductos en los polos
superiores del testículo (apéndice del testículo).
 Las células de Leyding, estimuladas por el Factor de Esteroideogénesis
1 (SF1), producen testosterona, la cual al unirse con sus receptores
específicos inducen la virilización de los conductos mesonéfricos. La
misma puede actuar directamente o puede metabolizarse a
dihidrotestosterona por parte de la enzima 5α-reductasa.
 Los túbulos epigenitales del mesonefros entran en contacto con la rete
testis formando los conductillos eferentes. No pasa lo mismo con los
túbulos paragenitales, quienes no contactan con la rete testis formando
el paradídimo.
 Inmediatamente por debajo de la desembocadura de los conductillos
eferentes, los conductos mesonéfricos se elongan y arrollan sobre si
mismos dando lugar al epidídimo.
 Siguiendo al epidídimo, los conductos mesonéfricos adquieren una
gruesa túnica muscular formando con conductos deferentes.

40.  La porción distal del conducto deferente, que desemboca en el
seno urogenital se convierte en el conducto eyaculador.
 En el punto donde se unen el conducto deferente y el conducto
eyaculador se forma una evaginación que va a dar lugar a la
vesícula seminal.
 La uretra masculina presenta una capa epitelial (de origen
endodérmico), acompañada de tejido conectivo y muscular (de
origen mesodérmico). A su vez se divide en tres porciones:
 Uretra prostática: cuya mitad superior deriva de la parte caudal de la
porción vésicouretral del seno urogenital, y su mitad inferior de la
porción pélvica.
 Uretra membranosa: deriva de la porción pélvica del seno urogenital
 Uretra peneana: deriva de porción fálica del seno urogenital
 La próstata se forma a partir de la uretra prostática, cuyo
endodermo emite entre 30 y 50 brotes macizos que invaden el
mesodermo. Estos brotes, se convertirán en las glándulas
túbuloacinosas compuestas.
 Las glándulas bulbouretrales se desarrollan a partir de
evaginaciones de la uretra peneana, que invade el mesénquima
adyacente.

44. Genitales masculinos externos
 El desarrollo de los mismos se halla bajo la influencia de los
andrógenos fetales (especialmente la dihidrotestosterona).
 Se caracteriza por el rápido alargamiento del tubérculo genital pasando
a denominarse falo.
 En su elongación, el falo tracciona hacia adelante los pliegues uretrales
de manera que forman las paredes laterales del surco uretral, pero
sin llegar a la porción más distal del falo que pasa a denominarse
glande. El revestimiento epitelial del surco (de origen endodérmico)
forma la lámina uretral.
 Al final del tercer mes, los dos pliegues uretrales se cierran sobre la
lámina uretral y dan lugar a la uretra peneana.
 Durante el cuarto mes, las células ectodérmicas del extremo del glande
penetran en el interior y constituyen un cordón epitelial corto. Este
cordón experimenta luego una canalización y aparece el meato
uretral externo.
 Las eminencias genitales se desplazan caudalmente, y cada una
contribuye a la mitad del escroto. Están separadas entre si por el
tabique escrotal

47. DESCENSO DE LOS TESTÍCULOS
 Durante las primeras semanas de desarrollo, a cada lado del
mesonefros se desarrollan el ligamento diafragmático y el ligamento
inguinal; pero cuando el mismo involuciona, estos ligamentos se
vinculan con el testículo en formación, dando lugar al ligamento
suspensorio del testículo y al gubernáculum testis, respectivamente.
 Por otra parte, el peritoneo emite dos evaginaciones que crecen hacia
las eminencias genitales y toman el nombre de procesos vaginales.
Además, a la altura de estos procesos el mesodermo que rodea a los
gobernácula testes desaparece y se forman los conductos inguinales.
 El descenso de los testículos se hace posible por tres motivos:
 El aumento de tamaño junto a la involución del mesonefros que permiten su
desplazamiento caudal.
 La involución de los conductos paramesonéfricos que les permiten
desplazarse transversalmente.
 El crecimiento de los procesos vaginales y los gobernáculos testis que lo
orientan hacia el escroto.

48.  Hacia la semana 26 de desarrollo, los testículos se van a encontrar
ubicados a nivel del anillo interno del conducto inguinal. Este descenso
hacia el conducto inguinal es relativo al crecimiento cefálico de la
cavidad abdominal, que se aleja de la caudal (futura región pélvica)
 El descenso de los testículos por dichos conductos hacia el escroto, está
controlado por andrógenos, suele comenzar durante la semana 26 y
requiere de dos a tres días. Se cree que el aumento de la presión
intraabdominal secundario al crecimiento de las vísceras facilita la
migración. Durante el trayecto, los testículos pasan externos al proceso
vaginal.
 Luego de la entrada en el escroto, el conducto inguinal se contrae
alrededor del cordón espermático.
 Los testículos del 97% de los RN a término se encuentran en el escroto.
Del 3% restante una porción de los niños completan el descenso durante
los primeros tres meses. No es posible el descenso testicular espontáneo
luego del primer año de vida.
 Conforme descienden, el testículo y el conducto son envueltos por las
prolongaciones fasciales de la pared abdominal
 La extensión de la fascia transversal se convierte en la fascia espermática
interna.
 Las prolongaciones del músculo oblicuo interno y su fascia se convierten en el
músculo y fascia cremastéricos.
 La prolongación de la aponeurosis del oblicuo externo constituye la fascia
espermática externa.

51. EMBRIÓN CON CROMOSOMAS SEXUALES
XX

52. Desarrollo de los ovarios
 Su diferenciación inicia a la novena semana de desarrollo
debido a la ausencia del gen SRY presente en el cromosoma
Y.
 Los cordones sexuales primitivos se disgregan en
agrupaciones celulares irregulares que contienen células
germinales primordiales. Más adelante desaparecen y son
reemplazados por un estroma vascularizado que va a formar
la médula ovárica.
 Luego de esto, el epitelio superficial de la gónada femenina
da origen a una segunda generación de cordones, los
cordones corticales, que penetran en el mesénquima
subyacente aunque permanecen cerca de la superficie.

53.  En el cuarto mes de desarrollo, estos cordones también se
disgregan en cúmulos aislados, cada uno de ellos alrededor
de una o más células germinales primordiales. Las células
germinales posteriormente se convierten en ovogonios,
en tanto que las células epiteliales circundantes, que
provienen del epitelio superficial, forman las células
foliculares. Las ovogonias comienzan la primera división
meiótica durante la vida intrauterina, pero quedan
detenidas en profase para reanudarse luego a partir de la
pubertad.
 El mesodermo derivado del gononefrótomo va a formar el
tejido conectivo que rodea a los folículos. El epitelio
superficial se separa de los folículos corticales a través de
la túnica pseudoalbugínea.
 Al separarse del mesonefros en degeneración, queda
suspendido por el mesovario

56. CONDUCTOS GENITALES FEMENINOS
 WNT4 es el gen determinante del ovario. Este gen regula positivamente
a DAX1, un miembro de la familia de receptores de hormonas
nucleares, que inhiben la función de SOX9 (formación de HAM).
 La ausencia de testosterona condiciona una degeneración de los
conductos Wolffianos, quedando como resto de estos los conductos de
Gartner, al tiempo que de los túbulos mesonéfricos persisten como
epoóforo y el paraóforo.
 Así mismo, la ausencia de HAM permiten el desarrollo de los conductos
paramesonéfricos de Müller. Al comienzo, se diferencia tres porciones
en cada conducto: a) una porción craneal vertical, que desemboca en la
cavidad abdominal; b) una porción horizontal, que atraviesa el
conducto mesonéfrico; y c) una porción caudal vertical, que se fusiona
con la correspondiente del lado opuesto.
 Las dos primeras porciones se convierten en las trompas uterinas o
de Falopio, y las partes caudales fusionadas forman el conducto
uterino.

57.  Una vez que se forma el conducto uterino y las trompas uterinas
se horizontalizan, se forma un repliegue pelviano transversal
denominado ligamento ancho.
 El conducto uterino forma el cuerpo y el cuello del útero. El
mesénquima adyacente constituye el miometrio, y su
revestimiento peritoneal el perimetrio
 Luego que las porciones caudales de los conductos
paramesonéfricos entren en contacto con la porción pélvica del
seno urogenital, comienzan a proliferar unas evaginaciones
denominadas bulbos senovaginales, las cuales proliferan y
formando una lámina vaginal maciza. Esta lámina vaginal
comienza a canalizarse para completar este proceso a al quinto
mes de desarrollo formando finalmente la vagina. Cabe destacar
el doble origen de la misma, ya que su tercio superior
corresponde a los conductos paramesonéfricos, mientras que sus
dos tercios inferiores del seno urogenital.
 La luz de la vagina permanece separada del la del seno urogenital
por una delgada lámina denominada himen.
 Las glándulas de Skene se forman a partir de brotes macizos
que surgen del epitelio de la uretra.

61. Genitales femeninos externos
 Los estrógenos estimulan el desarrollo de los genitales externos
femeninos.
 El tubérculo genital se alarga apenas ligeramente formando el
clítoris.
 Los pliegues uretrales no se fusionan, sino que se transforman en los
labios menores.
 Las eminencias genitales se agrandan y constituyen los labios
mayores.
 El surco urogenital queda abierto y da lugar al vestíbulo.
 Del epitelio del vestíbulo se desarrollan las glándulas vestibulares
mayores y menores.

65. REUBICACIÓN DE LOS OVARIOS
 El descenso de las gónadas es considerablemente
menor que en el varón y los ovarios, por último, se
sitúan inmediatamente por debajo del borde de la
pelvis verdadera. El ligamento genital craneal
forma el ligamento suspensorio del ovario,
mientras que el ligamento genital caudal origina el
ligamento uteroovárico y el ligamento redondo del
útero que se extiende hasta los labios mayores.

67. TRANSTORNOS EN EL
DESARROLLO GENITAL

68. ALTERACIONES DE LA
DIFERENCIACION SEXUAL

69. Síndrome de Klinefelter
 Anomalía cromosómica que afecta
solamente a los hombres y ocasiona,
principalmente, hipogonadismo. Se
basa en una alteración genética que se
desarrolla por la separación incorrecta
de los cromosomas homólogos durante
las meiosis que dan lugar a los
gametos de uno de los progenitores,
aunque también puede darse en las
primeras divisiones del cigoto. Esto da
como resultado un individuo masculino
con más de un cromosoma X,
generalmente XXY
 Los pacientes se caracterizan por
infertilidad, ginecomastia, diverso
grado de alteración en la maduración
sexual e hipoandrogenización

70. Síndrome de Turner
 Sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o
parte de un cromosoma X. Lo más común es que la
paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras
que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de
ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene
algunas células con los dos cromosomas X, pero otras
células tienen sólo uno.
 Signos y síntomas
 Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
 Manos y pies hinchados
 Cuello ancho y unido por membranas
 En las niñas mayores, se puede observar una combinación
de los siguientes síntomas:
 Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que
incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
 Tórax plano y ancho en forma de escudo
 Párpados caídos
 Ojos resecos
 Infertilidad
 Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
 Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones
sexuales dolorosas

71. Síndrome de Swyer
 La disgenesia gonadal XY, también conocida como Síndrome de Swyer,
se caracteriza por una falta de correlación entre el fenotipo sexual
manifestado –femenino- y el genotipo – XY, masculino-. En el
nacimiento, los pacientes presentan un fenotipo femenino normal. Pero
en la pubertad, normalmente no desarrollan, o lo hacen con retraso,
características sexuales secundarias, tienen amenorrea y presentan un
riesgo incrementado de padecer un tumor gonadal.
 Los individuos con una constitución cromosómica XY y ausencia en el
desarrollo de testículos pueden poseer alguna anomalía genética en
el TDF o en algún otro paso en la determinación sexual y en sus vías
de diferenciación. Los individuos con disgenesia gonadal XY “completa”
o “pura” (también llamados “hembras XY”) sufren una rápida y
temprana degeneración de las gónadas, sus genitales externos son
completamente femeninos y las estructuras de Müller son normales.
Sin embargo, los individuos con disgenesia gonadal XY “parcial”
presentan genitales ambiguos, una mezcla de estructuras de Müller y
Wolff y gónadas disgénicas, que suelen ser túbulos seminíferos
desorganizados mezclados con estroma ovárico.

72. Hermafroditismo verdadero
Aquí la persona debe tener tanto tejido ovárico
como testicular. Esto podría ser en la misma
gónada (un ovotestículo) o la persona podría tener
un ovario y un testículo. Puede tener cromosomas
XX, cromosomas XY o ambos. Los genitales
externos pueden ser ambiguos o pueden tener
apariencia masculina o femenina. En la mayoría de
las personas con intersexualidad gonadal
verdadera, la causa subyacente se desconoce,
aunque en algunos estudios con animales ha sido
vinculada a la exposición a pesticidas comunes para
la agricultura.

73. Pseudohermafroditismo femenino
 La persona tiene los cromosomas de una mujer, los
ovarios de una mujer, pero los genitales externos
con apariencia masculina. Esto generalmente es el
resultado de un feto femenino que ha estado
expuesto a hormonas masculinas en exceso antes
del nacimiento. Los labios mayores (“labios” o
pliegues de la piel de los genitales externos
femeninos) se fusionan y el clítoris se agranda para
aparecer como un pene. Esta persona generalmente
tiene un útero y trompas de Falopio normales.
 Existen algunas causas posibles:
 Hiperplasia suprarrenal congénita (la causa más
común)
 Hormonas masculinas, como la testosterona,
consumidas por la madre durante el embarazo.
 Tumores productores de hormonas masculinas
en la madre, entre los cuales los más comunes
son los tumores ováricos . A las madres que
tengan hijos con intersexualidad 46, XX se les
debe hacer un chequeo, a menos que haya otra
causa clara.
 Deficiencia de aromatasa, que puede no notarse
hasta la pubertad. El exceso de actividad de la
aromatasa puede llevar a exceso de estrógenos
(hormona femenina) y la escasez de actividad a
intersexualidad 46, XX. En la pubertad, estos
niños XX, que han sido criados como niñas,
pueden comenzar a tomar características
masculinas.

74. Pseudohermafroditismo masculino
 La persona tiene los cromosomas de un hombre, pero los genitales
externos no se han formado completamente, son ambiguos o
claramente femeninos. Internamente, los testículos pueden ser
normales, estar malformados o ausentes.
 Causas posibles:
 Problemas con los testículos. Los testículos normalmente
producen hormonas masculinas pero, si no se forman
apropiadamente, esto llevará a subvirilización. Existen muchas
causas posibles para esto, que incluyen disgenesia gonadal pura
XY.
 Problemas con la formación de testosterona. Ésta se forma a
través de una serie de pasos; cada uno requiere una enzima
diferente. Las deficiencias en cualquiera de estas enzimas pueden
provocar testosterona inadecuada y producir un síndrome de
intersexualidad 46 XY diferente. Tipos diversos de hiperplasia
suprarrenal congénita pueden encajar en esta categoría.
 Problemas con el uso de testosterona. Algunas personas tienen
testículos normales, producen cantidades adecuadas de
testosterona, pero todavía tienen intersexualidad 46, XY.
 Deficiencia de 5-alfa-reductasa. Las personas con esta
deficiencia carecen de la enzima necesaria para convertir la
testosterona a deshidrotestosterona (DHT). Existen al menos
cinco tipos de deficiencia de 5-alfa-reductasa. Algunos de los
bebés tienen genitales masculinos normales, algunos
genitales femeninos normales y muchos tienen algo de los
dos. La mayoría cambia a genitales masculinos externos
alrededor del tiempo de la pubertad.
 Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA). Es la
causa más común de intersexualidad 46, XY. También se ha
denominado feminización testicular. Aquí las hormonas son
todas normales, pero los receptores para las hormonas
masculinas no funcionan apropiadamente. Existen más de
150 defectos diferentes identificados hasta ahora y cada uno
causa un tipo diferente de SIA.

75. Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
 El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) se presenta
cuando una persona que es genéticamente masculina (tiene un
cromosoma X y un cromosoma Y) es resistente a las hormonas
masculinas (llamadas andrógenos). Como resultado, la persona tiene
algunos o todos los rasgos físicos de una mujer, pero los caracteres
genéticos de un hombre.
 Este síndrome es causado por diversas anomalías genéticas en el
cromosoma X, las cuales hacen que el cuerpo sea incapaz de responder
a las hormonas que producen una apariencia masculina.
 El síndrome de insensibilidad a los andrógenos impide el desarrollo del
pene y otros órganos corporales masculinos. Al nacer, el niño luce como
una niña. Esta forma completa del síndrome se presenta hasta en 1 de
cada 20,000 bebés nacidos vivos.

76. Síndrome génito-suprarrenal
 Es un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales. Las personas con
esta afección médica no producen suficiente cantidad de las hormonas cortisol y
aldosterona, pero sí producen demasiados andrógenos.
 La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a los niños como a las niñas.
Las personas que padecen esta afección carecen de la enzima 21-hidroxilasa, requerida
por la glándula suprarrenal para producir las hormonas cortisol y aldosterona.
 Sin estas hormonas, el cuerpo produce más andrógenos, lo cual ocasiona la aparición
temprana (o inapropiada) de características masculinas.
 En las niñas recién nacidas con este trastorno, el clítoris está agrandado y tiene la
abertura de la uretra en la base (genitales ambiguos, que a menudo parecen más
masculinos que femeninos). Las estructuras internas del aparato reproductor (ovarios,
útero y trompas de Falopio) son normales. Al avanzar en edad, algunos rasgos
comienzan a tener apariencia masculina, tales como engrosamiento de la voz, vello facial
y la ausencia de menstruación en la pubertad.
 En los varones recién nacidos no se observa ninguna anomalía aparente, pero estos
cambios se pueden notar mucho antes de que ocurra normalmente la pubertad. El niño
se vuelve cada vez más muscular, se agranda el pene, aparece el vello púbico y la voz se
vuelve más grave. Los varones afectados parecen iniciar una pubertad muy prematura
entre los 2 y 3 años de edad. En la pubertad, los testículos son pequeños.
 Algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita son más severas y ocasionan crisis
suprarrenal en el recién nacido debido a la pérdida de sal. En esta forma de hiperplasia
donde se pierde sal, los recién nacidos desarrollan síntomas poco después de nacer,
como vómitos, deshidratación, cambios electrolíticos y arritmias cardíacas. De no
tratarse esta afección, el bebé puede morir entre 1 a 6 semanas después de haber
nacido.
 Alrededor de 1 de cada 10.000 a 18.000 niños nacen con hiperplasia suprarrenal
congénita.

77. ALTERACIONES DEL
DESARROLLO EN VARONES

78. Hipospadias
 Son malformaciones relacionadas con orificio uretral ectópico. Constituye la
anomalía más frecuente del pene. Por lo general, el pene está poco desarrollado
y curvado ventralmente: encorvamiento. Se diferencian cuatro tipos de
hipospadias:
 Hipospadias del glande
 Hipospadias peneano
 Hipospadias escrotogeneano
 Hipospadias perineal
 El hipospadias del glande y cuerpo del pene representa un 80% de los casos. En
el hipospadias escrotogeneano, el orificio uretral se encuentra en unión del pene
y el escroto. En el caso del hipospadias perineal, hay un defecto de fusión de los
pliegues labioescrotales y el orificio uretral externo se sitúa entre las mitades no
fusionadas del escroto.
 Las hipospadias se deben a la producción inadecuada de andrógenos por parte
de los testículos fetales o a receptores inadecuados para las hormonas. Estos
defectos comportan una falta de canalización del cordón ectodérmico del glande
o la falta de unión de los pliegues urogenitales; como consecuencia de ello, se
produce la formación incompleta de la uretra esponjosa (peneana).

79. Epispadias
 Es de origen similar a la hipospadia,
la diferencia reside en que esta
malformación se caracteriza por un
orificio uretral externo ectópico en la
superficie dorsal del glande o cuerpo
peneano. A pesar de que el
epispadias puede aparecer como una
entidad independiente, con
frecuencia se asocia a extrofia
vesical. Puede ser consecuencia de
interacciones ectodermo-
mesenquimatosas inapropiadas
durante el desarrollo del tubérculo
genital. Debido a ello, el tubérculo se
desarrolla de forma mas dorsal que
en los embriones normales, por
consiguiente, cuando se rompe
la membrana urogenital, el seno
urogenital se abre en la superficie
dorsal del pene. La orina se expulsa
por la raíz del pene malformado.

80. Agenesia del genital externo
 Es un trastorno muy poco frecuente. Es la ausencia congénita
del pene, debido a la falta del desarrollo del tubérculo genital
que resulta de las interacciones inadecuadas entre el
ectodermo y el mesénquima a lo largo de la séptima semana,
por lo general; la uretra se abre hacia el periné en la
proximidad del ano.
 Los testículos y el escroto son normales.

81. Pene bífido y pene doble
 Se desarrolla debido a la falta
de fusión de las dos partes del
tubérculo genital; la formación
de dos tubérculos origina un
pene doble. éstas anomalías se
asocian generalmente a extrofia
vesical, también pueden estar
relacionadas con anomalías del
aparato urinario y ano
imperforado.

82. Micropene
 El pene tiene un tamaño muy
pequeño y esta oculto por la
grasa suprapúbica. Es el
resultado del estímulo
androgénico insuficiente para
el crecimiento de los genitales
externos. Habitualmente es
causado por hipogonadismo
primario o por disfunción
hipotalámica o hipofisaria.

83. Criptorquidia
 La criptorquidia es la falta de
descenso testicular permanente desde
el retroperitoneo al escroto en su
trayecto de descenso normal. Si el
testículo se localiza fuera de este
trayecto se le denomina testículo
ectópico. Ambas condiciones se
conocen como testículo no
descendido. Si el testículo está
ascendido pero desciende fácilmente
al escroto durante el examen y
permanece en él, es llamado
testículo retráctil o en ascensor;
esta condición es frecuente en niños
entre los 6 meses y los 13 años
(80%), por un reflejo cremasteriano
presente, más acentuado entre los 2 y
7 años, período donde los testículos
retráctiles se confunden fácilmente
con la criptorquidia. Después de la
pubertad este reflejo está ausente en
casi todos.

84. Hidrocele congénito
 En este trastorno, el proceso
vaginal se conserva
en comunicación con la cavidad
peritoneal por un surco
estrecho, y el líquido peritoneal
fluye hacia el proceso.

85. Hernia inguinal congénita
 Se trata de hernia del
contenido abdominal hacia un
saco preformado que no es
más que un proceso vaginal
permeable. Se distingue del
hidrocele congénito en que el
cuello del proceso es de
amplitud suficiente para
permitir el paso de cierta parte
del contenido abdominal. Este
fenómeno se acompaña a
veces de descenso testicular
incompleto.

86. Fimosis
 La fimosis es un trastorno en el que el prepucio del pene está tan
tirante que no se puede retraer para mostrar el glande. La
parafimosis ocurre cuando el prepucio, una vez retractado, no puede
volver a su lugar inicial.

87. ALTERACIONES DEL
DESARROLLO EN MUJERES

88. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
 Cuadro clínico malformativo debido a trastornos severos en el desarrollo
de los conductos de Müller consistente en amenorrea primaria en
pacientes fenotípicamente femeninas, con ausencia de vagina y útero,
pero con ovarios funcionales. Se refiere a un trastorno congénito en
mujeres en las que los conductos de Müller embrionarios no se
desarrollan y como consecuencia el útero no está presente en el
nacimiento. El síntoma principal es una amenorrea primaria, es decir, el
fallo en la aparición de la menarquia o primera regla del ciclo
menstrual.

89. Útero unicorne
 Anomalía uterina debida a la ausencia
de desarrollo o al desarrollo incompleto
de uno de los conductos mullerianos.
La anomalía del conducto mulleriano
se suele asociar a anomalías del
sistema mesonefrico homolateral,
sobre todo agenesia renal. Tiene una
incidencia del 1%.
 Cuando hay desarrollo incompleto de
uno de los conductos mullerianos se
subdivide en 3 subtipos:
 Con cuerno rudimentario no funcional
(sin endometrio)
 Con cuerno rudimentario funcional no
comunicante
 Con cuerno rudimentario funcional y
comunicante
 Un útero unicorne puede soportar un
embarazo a término, aunque alrededor
de un 40% de los embarazos
terminarán en abortos espontáneos y
alrededor del 40% de los partos serán
prematuros.

90. Útero didelfo
 Anomalía producida por la falta de
fusión de los conductos de Müller, lo
que da como resultado el desarrollo
de dos úteros diferentes con dos
cérvix y con separación de dos
vaginas en el tercio superior (tabique
vaginal). Los cuernos uterinos
habitualmente se hallan separados
uno de otro. El útero didelfo con septo
vaginal sin obstrucción en ninguno de
los dos úteros habitualmente es
asintomático, en los casos
sintomáticos suelen cursar con
dismenorrea. En estos casos sólo es
necesaria la resección del septo
vaginal para corregir la dispareunia.
La capacidad reproductiva es casi
normal, aunque se reportan casos de
infertilidad primaria, aborto
recurrente, pérdida gestacional, parto
pretérmino y distocias durante el
parto.

91. Útero bicorne
 Resultante de una anomalía de
fusión parcial de los conductos de
Müller. La sepración existente entre
ambos hemiúteros esta formada
por miometrio y puede llegar hasta
el orificio cervical externo (Bicorne-
bicollis) o por encima del orificio
cervical interno(Bicorne - unicollis).
En la histerosalpingografia se
aprecia que el ángulo que forman
ambas cavidades es mayor de 90º,
aunque esta medición es poco
especifica y a veces es difícil
diferenciar entre septo y bicorne
solamente con el hallazgo de la
histerosalpingografia.
 Los riesgos reproductivos descritos
son aborto recurrente y parto
pretérmino.

92. Útero septo
 Anomalía en la que un septo de
tejido conectivo divide la cavidad
uterina en dos. Se produce por un
fallo de reabsorción del septo fibroso
final que separa la unión de los
conductos mullerianos. El septo
uterino es la malformación uterina
más frecuente y su importancia deriva
de su asociación a malos resultados
obstétricos, siendo especialmente
importante su asociación con abortos
de repetición. Hay 3 tipos de útero
septo: el subsepto o septo parcial, el
septo completo que alcanza el orifico
cervical interno y el septo completo
con dos cérvix.
 Útero arcuato
Podríamos definirlo como una
variante del útero septo en el que el
septo uterino es menor de 1 cm de
profundidad. El útero arcuato no
presenta ningún riesgo en la
reproducción cuando se compara con
los úteros normales.

93. Septo vaginal transverso
 La falta de fusión vertical entre los
conductos de Müller y el bulbo
sinovaginal o la falla de
recanalización de la placa vaginal
formada por la unión de estas dos
estructuras, da como resultado la
formación de un septo vaginal, que
reduce la longitud de la misma y la
divide en dos segmentos. El septo
vaginal puede ser completo
(imperforado) o incompleto
(perforado). La mayoría de los
septos se encuentran en el tercio
superior de la vagina alcanzando el
46% de los casos; en localización
media se encuentran en el 40% y
en el tercio inferior en el 14%.

94. Atresia vaginal o cervical
 La atresia vaginal se presenta cuando hay
falla en la canalización del seno urogenital
para formar el tercio inferior de la vagina. Las
estructuras müllerianas son normales, pero la
parte inferior de la vagina está reemplazada
por tejido fibroso. Clínicamente simula una
agenesia de vagina o un himen imperforado.
Las pacientes presentan amenorrea primaria,
masa abdominopélvica, genitales externos
normales y un hoyuelo a nivel de la vagina.
En imágenes se presenta como
hematometrocolpos
 La atresia cervical es la falta de perforación
congénita del cuello uterino, esto determina
en al pubertad la falta de menstruación. La
sangre se acumula dentro del útero
(hematómetra) al no poder drenar libremente
produciendo dolor. Si no se resuelve esta
patología la sangre migra por presión a las
trompas uterinas (hematosalpinx) y
posteriormente el desbordamiento de las
mismas dentro de la cavidad abdominal. La
sangre dentro del abdomen (hemoperitoneo)
produce un cuadro abdomen agudo
quirúrgico.

95. Himen imperforado
 El himen imperforado es la
malformación más frecuente de la
vagina y aparece aproximadamente
en una de cada 2.000 mujeres. Se
trata de un defecto embriológico en
el que la vagina, que proviene del
seno urogenital, no se canaliza por
completo. La razón de la no
perforación de esta membrana es
desconocida. Habitualmente
aparece de forma esporádica,
aunque se han documentado
algunos casos familiares, con
tendencias recesivas y dominantes.
Sin embargo, no se han podido
demostrar marcadores genéticos o
mutaciones como factor etiológico

96. Ausencia de vulva
 Malformación muy rara asociada generalmente a otras
malformaciones incompatibles con la vida. En los casos menos
severos se da por persistencia de la cloaca o asociado a extrofia
vesical.

97. Duplicación vulvar completa
 Se observa durante la lactancia y consiste en la presencia
de dos vulvas, dos vaginas y dos vejigas, un útero didelfo,
recto y ano únicos y dos sistemas renales.

98. Hipertrofia de clítoris
 Es una patología frecuente debido a
un aumento de andrógenos que
puede ser por una Hiperplasia
suprarrenal congénita por déficit de
21 hidroxilasa. Estas pacientes
presentan signos de virilización.

99. Fusión congénita de labios mayores
 Observada en los seudohermafroditismos femeninos. Se da por la
exposición a andrógenos antes del desarrollo completo de genitales
externos de un feto mujer entre la semana 9 y 13 de la gestación.

100. Hipertrofia de labios menores
 Aumento del tamaño y longitud
de los labios menores. No tiene
trascendencia clínica, pero
muchas veces requieren de
corrección quirúrgica por pedido
de la paciente. Puede producir
molestias durante las relaciones
sexuales, con el uso de ropa
ajustada o simplemente la
paciente solicita una corrección
estética.

101. Hipospadias
 Consiste en la desembocadura de la uretra en la cara anterior de la
vagina, debido a la falta de la cara posterior de la uretra terminal. Es
asintomática y el diagnóstico es por inspección. No requiere ser
tratado.

102. MUCHAS GRACIAS