Diagnóstico prenatal. II Jornadas de vida y familia. Universidad Pontificia de Salamanca, Marzo 2012.
Dr. Ignacio José García Pascual
Servicio de Obstetricia y Ginecología
Hospital Nuestra Señora De Sonsoles
(Complejo Asistencial de Ávila)
1. DIAGNOSTICO PRE Y PERINATAL
II JORNADAS DE VIDA Y FAMILIA
SALAMANCA, MARZO 2012
Dr. Ignacio José García Pascual
Servicio de Obstetricia y Ginecología
Hospital Nuestra Señora De Sonsoles
Complejo Asistencial de Ávila
A la memoria del Presidente Adolfo Suárez. 23-Marzo-2014
2. DIAGNOSTICO PRENATAL
Medidas encaminadas a detectar alteraciones
en el embrión o el feto.
Gran número de alteraciones fetales pueden
ser diagnosticadas antes del parto.
Otras pueden pasar desapercibidas o no
diagnosticarse hasta el periodo postnatal
inmediato o más tardío.
Dr. Ignacio JoséGarcía Pascual.ComplejoAsistencial de Ávila. In memoriam de Adolfo Suárez.
3. MEDIOS PARA EL DIAGNOSTICO
1- Historia Clínica (Antecedentes familiares y personales.
Enfermedades hereditarias).
2- Ecografía obstétrica (2D y 3D-4D).
3- Pruebas de cribado para cromosomopatías.
4- Pruebas especiales (Amniocentesis y biopsia corial, estudio
pre-implantacional, etc.)
Dr. Ignacio JoséGarcía Pascual.ComplejoAsistencial de Ávila. In memoriam de Adolfo Suárez.
4. ENFERMEDADES DE DETECCION PRENATAL
Los defectos genéticos constituyen el 5% de las anomalías
congénitas mayores.
A) ALTERACIONESCROMOSOMICAS (1/200 nacidos):
1º. Trisomía 21 (S. Down: 1/700 nacidos).
2º. Monosomía X (S.Turner, 45XO: 1/2500 nacidos).
3º. Trisomía 18 (S. Edwards: 1/3000 nacidos).
4º. Trisomía 13 (S. Patau: 1/5000 nacidos).Triploidía, etc.
Dr. Ignacio JoséGarcía Pascual.ComplejoAsistencial de Ávila. In memoriam de Adolfo Suárez.
5. ENFERMEDADES DE DETECCION PRENATAL
B) Alteraciones MONOGENICAS o mendelianas (hereditarias: 1%):
(Descritas más de 1800 enfermedades hereditarias…)
Con posibilidad de diagnóstico pre-implantacional:
Fibrosis quística, Neurofibromatosis,Corea de Huntington, Distrofia
muscular (Duchenne), Distrofia miotónica,Osteogénesis imperfecta,
Neuropatía (Charcot),Ataxia (Friedrich), Poliquistosis renal, etc.
C) Alteraciones POLIGENICAS o MULTIFACTORIALES (2%):
Con posibilidad de diagnóstico ecográfico:
- Hidrocefalia y defectos del tubo neural.
- Anomalías cardíacas y renales.
- Anomalías digestivas (atresias) y de miembros (agenesias, etc).
- Hernia diafragmática,Onfalocele, laparosquisis, etc.
Dr. Ignacio JoséGarcía Pascual.ComplejoAsistencial de Ávila. In memoriam de Adolfo Suárez.
6. ENFERMEDADES DE DETECCION PRENATAL
A) Alteraciones porTERATOGENOS (1% nacidos):
1- Medicamentos:Talidomida (sedante, 1962: focomelia), ácido
retinoico, ácido valproico, carbamazepina, fenitoína, litio, etc.
2- Drogas: Etanol, cocaína, heroína, marihuana, etc.
3- Radiaciones.
B) Alteraciones por ENFERMEDADES MATERNAS :
1- Infecciones:Toxoplasmosis,Citomegalovirus, Rubeola,Varicela,
Parvovirus, Sífilis, etc.
2- Otras: Diabetes, hipertensión arterial, etc.
Dr. Ignacio JoséGarcía Pascual.ComplejoAsistencial de Ávila. In memoriam de Adolfo Suárez.
7. ECOGRAFIA OBSTETRICA
1ª. PRIMERTRIMESTRE (12 Semana).
2ª. SEGUNDOTRIMESTRE (20-22 Semana):
ECOGRAFIA MORFOLOGICA.
3ª.TERCERTRIMESTRE (28-32 Semana).
Dr. Ignacio JoséGarcía Pascual.ComplejoAsistencial de Ávila. In memoriam de Adolfo Suárez.
8. ECOGRAFIA DEL 1º TRIMESTRE
1- Longitud Craneo-Caudal (LCC): Datación más fiable de
las semanas de gestación que la F.U.R.
2-Translucencia Nucal (TN-Normal: inferior a 3 mm):
Aumentada en las cromosomopatías (Edema nucal).
3- Detección de anomalías estructurales:
Cerca del 50% de los defectos congénitos diagnosticados por
ecografistas expertos y ecógrafos de alta resolución.
Dr. Ignacio José García Pascual. ComplejoAsistencial deÁvila. In memoriam deAdolfo Suárez.
9. ECOGRAFIA DEL 1º TRIMESTRE
2-D 3-D
Dr. Ignacio José García Pascual. Complejo Asistencial de Ávila. In memoriam de Adolfo Suárez.
10. ANOMALIAS MAYORES DETECTADAS POR
ECOGRAFIA EN EL 1º TRIMESTRE
- Anencefalia (Acráneo), Encefalocele y defectos del tubo
neural.
- Hernias abdominales: Onfalocele y gastrosquisis.
- Dilatación piélica renal, poliquistosis renal y agenesia
renal bilateral (oligoamnios).
- Cerca del 50% de las trisomías (S. Down).
- Higromas quísticos y edema difuso fetal (S.Turner).
- Anomalías de extremidades.
Dr. Ignacio JoséGarcía Pascual.ComplejoAsistencial de Ávila. In memoriam de Adolfo Suárez.
11. CRIBADO DEL 1º TRIMESTRE
“FETALTEST”
Prueba de probabilidad de riesgo de cromosomopatías.
Entre la semana 11 y la 13 (hasta la 13+6).
Datos ecográficos: LCC (45-84 mm) yTN.
Datos analíticos: bHCG (¡) y PAPP-A (!).
Otros datos: Edad, peso, fumadora, diabetes.
Nivel de corte (riesgo): 1/270 (1/300)= alto riesgo.
Tasa de detección para S. Down del 82%.
Falsos positivos: 5%.
Si alto riesgo pruebas diagnósticas: Ej. Amniocentesis.
Dr. Ignacio José García Pascual. ComplejoAsistencial deÁvila. In memoriam deAdolfo Suárez.
14. CRIBADO DEL 1º TRIMESTRE:
ANALISIS DE CELULAS FETALES EN SUERO MATERNO
Estudio del ADN fetal placentario en sangre materna desde 10ª semana.
Por secuenciación genómica masiva paralela.
(Ehrich et al:Am J Obstet Gynecol. Marzo 2011).
“MaterniT21” (Sequenom. Calif.): para detección de la trisomía 21.
Parece identificar el 98,5% de los casos de S. Down con un 0,2% de falsos +.
Un 0,8% no se detectaría. Coste: 700 dólares USA.
Recientemente (Marzo-2012): “MaterniT21PLUS” que incluye también las
trisomías 18 y 13.
No aprobado de momento por la FDA-USA.
Los productos de Sequenom están bajo investigación…
Otro método: por técnica de metilación y PCR del grupo chipriota
(Papageorgiou et al: Nature Med, 2011): Sensib y Espec cerca 100%.
Ambos métodos están pendientes de validación para su uso clínico.
Dr. Ignacio JoséGarcía Pascual.ComplejoAsistencial de Ávila. In memoriam de Adolfo Suárez.
15. CRIBADO DEL 2º TRIMESTRE
(14-18 SEMANAS)
Datos ecográficos: semanas de gestación.
Datos analíticos:
bHCG, aFetoproteina, Estriol, Activina A.
Edad, peso, diabetes, fumadora.
Dr. Ignacio JoséGarcía Pascual.ComplejoAsistencial de Ávila. In memoriam de Adolfo Suárez.
16. PRUEBAS ESPECIALES
(“INVASIVAS”)
BIOPSIA CORIAL (12-14 semanas):
Diagnóstico de enfermedades genéticas y metabólicas.
AMNIOCENTESIS (15-17 semanas):
Cromosomopatías, defectos del tubo neural, infecciones (PCR).
CORDOCENTESIS (Desde la 18-20 semana):
Enf. Metabólicas, anemia, trombopenia inmune, transfus. sang.
FETOSCOPIA (Desde la 20 semana):
Ante infrecuentes dudas diagnósticas.
En terapia quirúrgica fetal.
Dr. Ignacio José García Pascual. ComplejoAsistencial deÁvila. In memoriam deAdolfo Suárez.
17. AMNIOCENTESIS
Diagnóstico sobre todo de cromosomopatías.
Adecuada información a los padres…
Riesgo de pérdida gestacional: 1%
En gestaciones gemelares: 3,5%.
Mínimo riesgo de pie equino y luxación de cadera si
pérdida de líquido amniótico.
Excepcional riesgo de lesiones fetales.
Dr. Ignacio José García Pascual. Complejo Asistencial deÁvila. In memoriam de Adolfo Suárez.
18. CARIOTIPO FETAL
Cultivo de células del líquido amniótico.
En 10-20 días.
Si por hibridación (FISH o PCR): En 7 días.
Precisión diagnóstica del 99% (cultivo).
El cariotipo va a ser sustituido por Hibridación Genómica
Comparada (“Series-HGC” o “Arrays-CGH”).
Dr. Ignacio José García Pascual. Complejo Asistencial deÁvila. In memoriam de Adolfo Suárez.
19. DIAGNOSTICO PRE-IMPLANTACION
Estudio genético en embriones de pocos días (FIV).
En enfermedades hereditarias graves:
Fibrosis quística, Neurofibromatosis,Corea de Huntington,
Distrofia muscular (Duchenne), Neuropatía (Charcot), etc.
Selección de los embriones sanos para la transferencia e
implantación en el útero.
Desecho de los embriones portadores de la enfermedad.
Problemática ética de este proceder.
Dr. Ignacio JoséGarcía Pascual.ComplejoAsistencial de Ávila. In memoriam de Adolfo Suárez.
20. ECOGRAFIA MORFOLOGICA: 20-22 SEMANAS
Estudio pormenorizado de los órganos fetales.
Permite determinar la presencia de anomalías
importantes , algunas ya diagnosticadas en el primer
trimestre o que han pasado desapercibidas.
Dr. Ignacio JoséGarcía Pascual.ComplejoAsistencial de Ávila. In memoriam de Adolfo Suárez.
21.
22. ANOMALIAS DETECTADAS Y PRONOSTICO
Multitud de anomalías con diverso pronóstico…
S.N.C.: Anencefalia (mal pronóstico); hidrocefalia
(difícil pronóstico); agenesia del cuerpo calloso, etc.
CARAY CUELLO: hendidura facial, microcefalia,
higroma quístico, etc.
TORAX: Anomalías cardiacas (7/1000 nacidos) de
pronóstico variable según el tipo; hernia diafragmática;
hidrotórax, etc.
Dr. Ignacio José García Pascual. Complejo Asistencial deÁvila. In memoriam de Adolfo Suárez.
23. ANOMALIAS DETECTADAS Y PRONOSTICO
ABDOMEN: Onfalocele, atresia esofágica y duodenal,
gastrosquisis, etc.
RIÑON: Agenesia bilateral y displasias renales (mal
pronóstico), dilatación piélica, etc.
ESQUELETO: Agenesia o hipoplasia de miembros o
manos; acondroplasia; displasia letal; etc.
Dr. Ignacio JoséGarcía Pascual.ComplejoAsistencial de Ávila. In memoriam de Adolfo Suárez.
24. ECOGRAFIA DEL 3º TRIMESTRE
1- Detecta el retraso de crecimiento.
2- Alteraciones del líquido amniótico: hidramnios y
oligoamnios.
3- Anomalías de aparición tardía (hidrocefalias,
ascitis, displasias renales, etc).
4- Crecimiento en gemelos, s. transfusión gemelar.
Dr. Ignacio JoséGarcía Pascual.ComplejoAsistencial de Ávila. In memoriam de Adolfo Suárez.
25. INFORMACION A LOS PADRES
Esencial la información sobre los medios diagnósticos
utilizados, el diagnóstico y un posible pronóstico de la
patología encontrada.
Consentimiento informado para técnicas invasivas.
Posibilidad de terapia prenatal y/o postnatal.
Muerte fetal: Saber dar la noticia.
Apoyo psicológico a la gestante.
Dr. Ignacio José García Pascual. Complejo Asistencial deÁvila. In memoriam de Adolfo Suárez.
26. TERAPIA PRENATAL
A)Terapia médica (anemias, trombopenias, infecciones…)
B) Cirugía por fetoscopia (Centros muy especializados y en
experimentación):
Hernia diafragmática, hidrotórax fetal, obstrucción urinaria, quiste
pulmonar, estenosis traqueal, hidrocefalia, síndrome de
transfusión feto-fetal, teratoma, mielo-meningocele…
Dr. Ignacio JoséGarcía Pascual.ComplejoAsistencial de Ávila. In memoriam de Adolfo Suárez.
27. DECISIONES DIFICILES
Ciertos diagnósticos crean situaciones de
difícil decisión…
Evitar angustias ante diagnósticos inciertos
o pronósticos indeterminados…
Siempre echar una mano…
Dr. Ignacio JoséGarcía Pascual.ComplejoAsistencial de Ávila. In memoriam de Adolfo Suárez.
28. CUIDAR LA VIDA HUMANA
Respeto y protección del embrión y el feto
por parte de la sociedad.
Cuidado de la madre y el no nacido por parte
de los profesionales sanitarios: ambos son
nuestros pacientes.
Amor de los padres…
Dr. Ignacio JoséGarcía Pascual.ComplejoAsistencial de Ávila. In memoriam de Adolfo Suárez.
29. ¿RECIEN NACIDOS PERFECTOS?
La misión de la sociedad y los profesionales sanitarios es
que la mujer lleve a cabo su embarazo en las mejores
condiciones para su salud y la de su hijo.
No siempre es posible el nacimiento de niños sin
deficiencias físicas y/o psíquicas.
Apoyar a los recién nacidos con deficiencias para que se
integren en la sociedad y también a sus padres.
Dr. Ignacio José García Pascual. Complejo Asistencial de Ávila. In memoriam de Adolfo Suárez.
(www intuismocultural.wordpress.com)