2. AGAMMAGLOBULINEMIA,
BY COL. OGDEN C. BRUTON,MC,USA , PEDIATRIC,1952;9:722-728
Niño de 8 años. Hasta los 4 años considerado normal. Neumonía Post-
rubeola.
Primer ingreso al hospital por artritis de rodilla-osteomielitis.
A las 2 semanas fiebre y gastroenteritis. Otitis y se aísla neumococo de
sangre y faringe.
Repetidos ingresos por infecciones neumocócicas a lo largo de 3 años.
Se administró vacuna de neumococo: sin respuesta de anticuerpos.
La ausencia de anticuerpos antitifoideos empezó a sugerir un fallo global
en la síntesis de anticuerpos.
Mediante electroforesis se demuestra la ausencia de gammaglobulina.
Después de la administración de gammaglobulina humana el paciente
estaba libre de sepsis por neumococo por más de una año.
3. AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X
Constituye la primera descripción clínica de una IDP.
1993, dos grupos descubren que estos pacientes poseían un gen
alterado que codifica para una proteína tirosin-quinasa (BtK) Tsukada et al.
Cell. 1993;72:279-90. Vetrie et al. Nature 1993; 361:226-33.
En los años 70 se observó que estos pacientes no tenían células B
circulantes.En estudios posteriores se pudo observar que en la M.O.
Había precursores de células b,pero que éstos no se diferenciaban
normalmente.Momura K et al.2000.
Caracterizado por presentar:
Presencia de infecciones recurrentes y severas
Ausencia o disminución marcada de linfocitos B en sangre
Periférica.
Disminución de todos los isotipos de Inmunoglobulinas.
Tiene una Incidencia aproximada de 1/100,000 a 1/200,000
Las manifestaciones clínicas habitualmente no aparecen hasta los 4-6
meses de vida.
11. EVALUACION CLINICA
Historia Clínica del Paciente.
Antecedentes Familiares.
Descarte de otras IDP y patología secundarias.
Examen Clínico :
Tejido linfo-glandular con nódulos
linfáticos,amigdalianos y adenoideos hipoplasicos y
ausentes.
Compromiso de diferentes órganos.
18. EVALUACIÓN DE SOSPECHA DE
AGAMMAGLOBULINEMIA.
1.- Proteinograma Electroforético ,Cuantificación de Inmunoglobulinas :
G,M,A,E.
2.- Niveles de Anticuerpos específicos : niveles de anticuerpos de
vacunaciones previas y a los antígenos de grupo
sanguíneo ( isohemoaglutininas )
3.- Niveles de anticuerpos pre/post vacunación :
Antígenos proteicos : tétanos,hepatitis b
Antígenos polisacáridos: neumococo.
4.- Inmunofenotipo de Células B : CD19 / CD20. CD 27 +.Célula T y NK.
5.- Estudios funcionales in vitro, Btk (XLA).Estudio genético.
6.- Excluir HIV,FQ,Defectos de Complemento,otras causas de
hipogammaglobulinemia.
19.
20. CASO CLINICO:
VARÓN DE 11 MESES DR. MEC POR
HAEMOPHILUS INFLUENZA NO B
ANTECEDENTE DE CELULITIS + OTITIS +VARICELA +
GERMEN POCO HABITUAL.
PADRES NO CONSANGUINEOS.
21. CRITERIOS DIAGNOSTICOS DE
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X.WWW.ESID.ORG
DEFINITIVO.
Varón con menos del 2 % CD19+
y al menos uno los siguientes
hallazgos
1. Mutación Btk
2. Ausencia de RNAm de Btk en
monocitos o plaquetas
3. Parientes maternos masculinos
con antecedentes de dosaje de
Linfocitos B por debajo del 2%.
PROBABLE.
Varón con menos del 2% CD19+
y todos los demás hallazgos
positivos
1. Inicio de las infecciones
bacterianas recurrentes en los
primeros 5 años de vida.
2. Ig G, IgM,IgA sérica por debajo
2 DE para la edad.
3. Ausencia de
isohemoaglutininas y/o pobre
respuestas a vacunas.
4. Exclusión de otras causas de
hipogammaglobulinemia.
22. CRITERIOS DIAGNOSTICOS DE
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X.WWW.ESID.ORG
POSIBLE.
Paciente varón con menos del 2% de CD19+ y en quienes otras
causas de hipogammaglobulinemia han sido excluidas y uno de
los siguientes hallazgos positivos
1. Inicio de enfermedades bacterianas recurrentes en los primeros 5
años de vida.
2. Ig G,IgM,IgA sérica por debajo 2 DE para la edad.
3. Ausencia de hemoaglutininas.
23. MANEJO Y SEGUIMIENTO
Terapia de Reemplazo EV o SC.
Profilaxis antibiótica.
Tratamiento enérgico de las infecciones.
Búsqueda y tratamiento de la Giardiasis.
Seguimiento y valoración de la función respiratoria.
Contraindicación de polio oral en pacientes y contactos cercanos.
Suspensión del esquema vacunal.