1. Capitolo 11
La genetica mendeliana
http://web.unife.it/progetti/genetica/Guido/index.php?lng=it&p=4
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

2. Domande 11
• Cosa potremmo dire della trasmissione ereditaria se
non sapessimo niente del DNA?
• Quali sono le regole formali della trasmissione
ereditaria?
• Quali sono gli esperimenti che hanno portato a
postulare l’esistenza di geni?
• (Due concetti semplici semplici di statistica)
• Come possiamo capire in che modo vengono
trasmessi ereditariamente i caratteri?

3. Pur senza avere conoscenze sulle basi molecolari
dell’eredità, Gregor Mendel è riuscito a descriverne
le regole: GENETICA FORMALE

4. Genotipo e fenotipo
Figura 11.1
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5. Variabilità
Aa
aa
AA
Fenotipo Genotipo

6. Variabilità

7. Incrocio
controllato
monoibrido
Figura 11.3
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8. I sette caratteri considerati negli esperimenti di Mendel
Figura 11.4
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9. Uniformità degli ibridi di F1
Linea pura, carattere dominante, carattere recessivo
Figura 11.5
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10. Progenie dell’incrocio fra
piante a semi lisci e piante
a semi rugosi.
Nella F2 ricompare il fenotipo
recessivo:
segregazione degli alleli alla
meiosi (Prima legge di Mendel)
Figura 11.6
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11. Alleli dominanti, alleli recessivi
Figura 11.7
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12. Figura 11.8
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13. Figura 11.9
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

14. Figura 11.10
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15. Risultati degli incroci monoibridi di Mendel
3:1

16. Prima legge di Mendel
Gli alleli dello stesso gene segregano, cioè si
separano, alla formazione dei gameti

17. Terminologia di base
Gene Allele
Aploide Diploide
Linea pura Ibrido
Dominante Recessivo
Omozigote Eterozigote
Genotipo Fenotipo

18. Il reincrocio
X
Ss ss
½ S, ½ s 1s
1/2 Ss 1/2 ss

19. Come scoprire se una pianta è omo- o
etero-zigote

20. Come
scoprirlo
con un
reincrocio
Figura 11.11
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21. Principi di calcolo della probabilità
P= n di eventi favorevoli
n totale di eventi
Qual è la probabilità che girando la ruota ci si fermi su:
un numero pari
un settore bianco
un numero pari e un settore bianco
un numero pari e un settore nero
un numero pari, sapendo che si è su un settore nero
un numero pari, sapendo che si è su un settore bianco?

22. Principi di calcolo della probabilità
Eventi indipendenti:
P(E1, E2) = P(E1) x P(E2)
Eventi mutuamente esclusivi:
P(E1 o E2) = P(E1) + P(E2)

23. Schema ramificato, probabilità

24. Incrocio diibrido
Figura 11.12
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25. Incrocio diibrido
9:3:3:1
Figura 11.12
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

26. Figura 11.13
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

27. Seconda legge di Mendel
Alla formazione dei gameti, la segregazione degli
alleli di geni diversi è indipendente

28. Schema ramificato, probabilità

29. Triibrido
Figura 11.14
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

30. Schemetto mnemonico

31. A cosa serve la statistica
A riassumere tanti numeri con pochi numeri: Statistica
descrittiva
A decidere se un’ipotesi è o non è compatibile coi dati:
Statistica decisionale  test statistici

32. Test statistici: cosa serve
1. Un’ipotesi nulla
2. Dei dati
3. Un criterio per giudicare
Tre ipotesi nulle:
Solo le donne studiano biologia a Ferrara
Il 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donne
Gli studenti di Biologia a Ferrara sono in prevalenza donne

33. L’ipotesi nulla va quantificata: frequenze
attese
Solo le donne studiano biologia a Ferrara
F(D) = 1, F(U) = 0
Il 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donne
F(D) = 0,7, F(U) = 0,3
Gli studenti di Biologia a Ferrara sono in prevalenza donne
F(D) ≥ 0,5, F(U) ≤ 0,5
Frequenze relative, frequenze assolute

34. L’ipotesi nulla va verificata: frequenze
osservate
Sesso Natt Noss1 Noss2 Noss3 Noss4
F 35 35 33 30 20
M 15 15 17 20 30
Tot. 50 50 50 50 50
D 0 0 0 0
Il 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donne
F(D) = 0,7, F(U) = 0,3

35. L’ipotesi nulla va verificata: frequenze
osservate e chi-quadro
Sesso Natt Noss1 Noss2 Noss3 Noss4
F 35 35 33 30 20
M 15 15 17 20 30
Tot. 50 50 50 50 50
D 0 0 0 0
D2 0 8 50 450
Χ2 = Σ (foss – fatt)2
fatt

36. Da cosa dipende il chi-quadro?
Χ2 = Σ (foss – fatt)2
fatt
1. Dagli scarti fra valori osservati e attesi
2. Dal numero di addendi
Gradi di libertà: n-1

37. Valori attesi del chi-quadro

38. Esempio:
liscio, giallo (Ss Yy) x rugoso, verde (ss yy)

39. Valori attesi del chi-quadro

40. Caratteri mendeliani nell’uomo

42. Non si possono
fare incroci, ma si
possono studiare
le genealogie
Figura 11.16
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

43. Figura 11.17
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

44. Eredità dominante
Figura 11.19
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

45. Eredità recessiva
Figura 11.18
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Paravia Bruno Mondadori S.p.A

46. Eredità dominante

47. E questo?

50. Riassunto 10
•Anche non sapendo nulla del DNA, si possono derivare le
leggi dell’eredità attraverso incroci controllati
•Mendel definisce il gene come unità funzionale dell’eredità
•I rapporti numerici fra i discendenti di incroci controllati
indicano (1) che gli ibridi fra linee pure sono fenotipicamente
identici; (2) che gli alleli segregano alla formazione dei
gameti; (3) che la segregazione di geni diversi è
indipendente
•Si può verificare se i rapporti numerici osservati in un
incrocio corrispondano o meno alle attese attraverso un chi-
quadro.