La niña presentaba una inmunodeficiencia grave con infecciones recurrentes y baja respuesta a vacunas. Al buscar un donante de médula ósea, se observó que sus lisados eritrocitarios no tenían actividad de la enzima adenosina desaminasa, al igual que sus padres que presentaban alrededor del 50% de la actividad normal. Esto indica que padecía un déficit genético de la enzima adenosina desaminasa.

1. “ ÁCIDOS NUCLEICOS ” BIOQUÍMICA UNIBE Dra. Genoveva Martín MSc. 2007

5. DNA Dra. Genoveva Martín MSc. 2007

8. ESTRUCTURA PRIMARIA Dra. Genoveva Martín MSc. 2007

9. ESTRUCTURA PRIMARIA DNA Dra. Genoveva Martín MSc. 2007

10. ESTRUCTURA SECUNDARIA Dra. Genoveva Martín MSc. 2007

12. MODELO WATSON Y CRICK Dra. Genoveva Martín MSc. 2007

13. Dra. Genoveva Martín MSc. 2007

16. Dra. Genoveva Martín MSc. 2007

17. ESTRUCTURA TERCIARIA Dra. Genoveva Martín MSc. 2007

19. REPRESENTACIÓN GRÁFICA DE UN NUCLEOSOMA

20. Dra. Genoveva Martín MSc. 2007

21. Dra. Genoveva Martín MSc. 2007 Parte central del nucleosoma Histona H 1 DNA de conexión

22. DNA SUPER ENRROLLADO

24. DESNATURALIZACIÓN DEL DNA Dra. Genoveva Martín MSc. 2007

29. ESTRUCTURA PRIMARIA DEL RNA

31. RNA Dra. Genoveva Martín MSc. 2007 ÁCIDO NUCLEICO FUNCIÓN TAMAÑO ESTRUCTURA RNAm RNAr RNAt

32. RNA MENSAJERO (RNA m ) Dra. Genoveva Martín MSc. 2007

34. RNA RIBOSOMAL (RNA r ) Dra. Genoveva Martín MSc. 2007

36. RIBOSOMAS Dra. Genoveva Martín MSc. 2007

37. Dra. Genoveva Martín MSc. 2007

38. RIBOSOMAS PROCARIOTAS 50 S 70 S 30 S

39. RIBOSOMAS EUCARIOTAS 60 S 80 S 40 S

40. RNA TRANSFERENCIA (RNA t ) Dra. Genoveva Martín MSc. 2007

42. RNA DE TRANSFERENCIA (RNA t )

44. ESTRUCTURAS TIPOS RNA 1 1

45. Dra. Genoveva Martín MSc. 2007 DIFERENCIAS ENTRE DNA Y RNA * Pentosa Bases Nitrogenadas Estructura DNA RNA