1. Anatomia I anomalies
Screening ecogràfic a
les 12 setmanes.
Dr. G. Albaigés
Unitat Medicina Materno-fetal
H O S P ITAL U N IVE R S ITAR I
D E TAR R AG O N A
J OA N XXIII

2. The 11-14 weeks
scan
Diagnosis of fetal defects

3. Ecografia 12 s.Anatomia
® Necessitat de standaritzar l’exploració
® CRL-NT-Nas
® Anatomia
® Diferent expressió d’algunes anomalies
® Conèixer cronologia embionaria
® Limitacions pel tamany fetal
® Possibilitat de combinar EcoTA-TV
® Requereix temps i dedicació

4. 100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
10 11 12 13 14
Semanas de gestación
TN + Anatomía completa Eco Abd + ETv
Ecografía sem 11 - 14: Edad gestacional óptima
BJ. Whitlow. Ultrasound Obstet Gynecol 1998; 11: 258

5. Anatomia

6. Anatomia
falç calota
S pc
vent

7. Anatomia
Perfil

8. Anatomia
orbites

9. Anatomia
ve vd
ae ad
F oval
ao

10. Art pulmonar Biventricular Aorta

11. Hernia intestinal fisiológica
inici: sem. 7
uniformement present: 8,3 - 10,4
Retorn a cavitat abdominal.: 11,5 s.
Contingut intestinal
n = 96 Blaas HG. (1995) Ultrasound Obstet Gynecol, 5, 240-249

12. Anatomia
st
fetge
vert
cost

13. Anatomia
inscord

14. Anatomia
buf
buf

15. Anatomia

16. Anatomia

17. Genitals
XX XY
Efrat et al .1999

18. Anomalies estructurals
® Sistema Nerviós Central
® Tórax-Cardio
® Paret abdominal
® Genito-urinari
® Extremitats-esquelet

19. Defectes Tub Neural

20. Acrania-exencefalia-anencefalia
Exencefalia-1 anencefalia-2
2s 2s

21. Acrania-exencefalia-anencefalia
La inclusió de tall específic de calota permet
diagnosticar totes les acranies
Johnson et al UOG 1997

22. Espina bifida
Es possible observar les vértebres
cobertes per pell a les 12s
Llimona abans que banana
Exploracio dirigida per factors risc
Sequenciar exploracions

23. Encefalocele-Meckel Gruber
Triada Encefalocel-
Ronyons poliquistics i
polidactilia.
Util en pacients de risc.
Imprescindible
identificar el defecte
ossi.

24. Holoprosencefalia
® Defecte de la divisió del prosencèfal.
® Alobar:fusió talams.cavitat monoventricular
® Semilobar :segmentació parcial hemisferis i
fusió parcial talams
® Lobar: absència septum pellucidum
® Associades a defectes facials
® Malformació cerebral més frecuent de
trisomia 13.

25. Holoprosencefalia Alobar
11 semanas
19 semanas

26. Hernia diafragmàtica congènita
st
NT patològic associat a pitjor pronòstic
(Sebire 1998)

27. Vessament pleural
“Higroma” + derrame pleural:
Hidrops :Turner
Hidrops Cardiopatia congènita

28. Defectes cardiacs
Malformacions congènites més frequents
Relacionades amb augment de NT
Limitacions per tamany i patocronia

29. Paret abdominal
gastroschisis onfalocele
aillada cromosomopaties

30. Onfalocele Cromosomopatias (T18)
Contenido: intestino
Tamaño: pequeño

31. Onfalocele
Defecte anterior a línia mitja
Contingut intestinal-fetge
Inserció cordó a l’apex del defecte
Associació amb trisomies 18 i 13.
Associat a altres defectes estructurals de paret abd
(Cantrell,extrofia)

32. Onfalocele-trisomia 18
Retrognatia Crani en maduixa

33. Megabufeta
La bufeta és visible en > 90 % a les 13 set
Mesures long< 8 mm:Normals
Long 8-12 mm: Megabufeta lleu-moderada
Long> 18 mm: Megabufeta greu.Evolució a displasia renal-obstrucció

34. Hidronefrosi-Ectasia pièlica
La hidronefrosi és diagnosticada rarament a les 12 s
En alguna ocasió s’ha vist associada a alteracions cromosomòmiques
Pot observar-se en cas de patologia vesical.

35. Sistema urinari
Valvulas uretrales posteriores Hidronefrosis
T18 T21

36. Extremitats
Polidactilia- Fracturas
aplasia radi cubito-radio

37. Extremitats
talipes

38. Absencia os nasal
NT augmentat+absència os nasal

39. n = 6634 gestacions no seleccionades
n = 6443 fetus vius
Ecografía: sem 11 - 14: EA - ETV
sem 18 - 20: EA
Incidencia anomalíes: 92 (1,4 %)
Tasa detecció: Sem 11- 14: 37 / 63 (59 %)
Sem 14 y 20: 51 / 63 (81 %)
BJ Whitlow et al. Br J Obstet Gynaecol 1999; 106: 929

40. Anomalíes detectades per edat gestacional i sistema
Sistema 11-14 sem 18-20 sem Postnatal
SNC 16/19 (84) 3/19 (16) 0/19 (0)
Cara 0/2 (0) 1/2 (50) 1/2 (50)
Cuello 13/13 (100) 0/13 (0) 0/13 (0)
Cardiovascular 4/10 (40) 2/10 (20) 4/10 (40)
Pulmones 1/3 (33) 1/3 (33) 1/3 (33)
Gastrointestinal 7/7 (100) 0/7 (0) 0/7 (0)
Renal 3/5 (60) 2/5 (40) 0/5 (0)
Esquelético 0/7 (0) 6/7 (86) 1/7 (14)
n/n (%)
BJ Whitlow et al. Br J Obstet Gynaecol 1999; 106: 929

41. e r
L’Ecografia de 11-14 setmanes permet el diagnòstic anatòmic acurat d’un
important grup de malformacions.
Es fonamental standaritzar l’exploració i fer-la sistemàtica.
En els casos d’història prèvia de determinats defectes constitueix el
moment idoni per iniciar exploracions dirigides.
L’aparició de translucència patològica obliga a ser més acurat per les
múltiples anomalies que poden estar-hi associades i que poden començar a
ser sospitatdes o diagnosticades en aquesta ecografia

42. Siamesos

43. TRAP
Unicament en
monocorials !
Twin
Reverse
Arterial
Perfusion