1. TETRALOGIA DI FALLOT
Ovvero “se sono tutto molle e mi accovaccio indovina un po' perche'”
Cenni di embriologia
Anche se per rendere le cose piu' semplici la tetralogia di Fallot e' stata inserita nel
capitolo “ostruzioni ed anomalie valvolari del cuore destro”, dal punto di vista embriologico
e' meglio classificata nei difetti della regione conotruncale e, con maggior precisione, nei
difetti di settazione del conotronco. Come tutte le anomalie conotruncali e' quindi
associata, soprattutto se si tratta di una tetralogia di Fallot complessa, ad anomalie
cromosomiche, soprattutto alla delezione 22q11, ma anche i bimbi con trisomia 21
possono avere una tetralogia di Fallot isolata.
La sola deviazione anteriore del setto conale fa' si' che esista un DIV, che l'aorta sia a
cavallo del setto interventricolare e che esista una stenosi sottovalvolare polmonare. Una
diminuzione del flusso ematico nell'efflusso dx potra' creare una stenosi polmonare,
associata o meno ad un'ipoplasia di tronco e rami. La tetralogia di Fallot e', come spesso
sono le cardiopatie congenite, un continuum. Esiste la forma chiamata “Fallot regolare” (a
sx), in cui nulla si associa alle anomalie dette sopra, ed il Fallot irregolare (a dx), in cui
possono coesistere innumerevoli anomalie. Tra le piu' frequenti: i DIV multipli, le anomalie
coronariche, l'origine aortica di uno dei rami polmonari, la coesistenza di collaterali
sistemico-polmonari, le anomalie del ritorno venoso sistemico e polmonare.
Fisiopatologia: ovvero perche' un bimbo con Fallot alla nascita dovrebbe essere rosa,
ma talora puo' essere blu.
Il neonato con Fallot ha quasi sempre un DIV ampio ed un'ostruzione all'efflusso
polmonare. Le pressioni saranno quindi per definizione uguali nei due ventricoli ed in
aorta, ma saranno piu' o meno basse nell'arteria polmonare, a seconda del grado di
ostruzione all'efflusso dx. E' come se il Fallot fosse un ampio DIV palliato con un
bendaggio polmonare. Il lattante con Fallot non avra' mai uno scompenso cardiaco,
perche' al calo delle RVP il letto polmonare non sara' inondato da un aumento della
portata cardiaca. L'eguaglianza delle pressioni nei due ventricoli non fa si' che il Fallot
neonato sia blu, cosi' come non lo e' un neonato con DIV ampio. Ma il lattante con una
forma di Fallot che non solo limita il trasmettersi della pressione sistemica in arteria
polmonare, ma e' cosi' importante da far si' che la portata polmonare sia inferiore alla
portata sistemica sara' inevitabilmente blu. La cianosi sara' tanto piu' importante quanto
piu' basso è il flusso polmonare. E' ora di intervenire con una palliazione o correzione,
anche se il lattante, che ancora non cammina e spende le sue maggiori energie a
mangiare, a piangere e a respirare, tollera benissimo saturazioni superiori al 70%.
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2. Il Fallot rosa o troppo rosa. Abbiamo detto che il neonato con Fallot e' in genere rosa.
Ricordiamo pero' prima di definirlo tale, di attendere la chiusura del dotto di Botallo che nel
Fallot puo' essere ampio, tortuoso, anomalo, duplice o persino dare origine ad un ramo
polmonare. In quest'ultima condizione ovviamente non dobbiamo per nulla attendere la
chiusura del dotto. L'origine anomala di un ramo polmonare dal dotto va cercata,
riconosciuta e trattata per non perdere il ramo, condizione che puo' essere catastrofica.
Il Fallot rosa per eccellenza e' il bambino che sino al periodo della correzione chirurgica
sara' in completo benessere. Queste forme anatomiche sono in genere favorevoli o molto
favorevoli, spesso l'ostruzione e' solo valvolare o solo sottovalvolare, spesso e' possibile
evitare di sacrificare l'anello polmonare.
Ed il Fallot troppo rosa ? Si' persino una cardiopatia cianogena per definizione puo' soffrire
di iperafflusso polmonare. Questo avviene quando esistono fonti accessorie di flusso
polmonare, in genere di origine sistemica (dotto di Botallo, collaterali sistemico-
polmonari...). Al calo delle RVP il flusso polmonare aumenterà.
Il neonato con Fallot blu non ha quasi mai una forma regolare. Gia' alla nascita il flusso
polmonare sarò insufficiente. Probabilmente non potremo attendere l'epoca della
correzione elettiva e sara' necessaria una palliazione, prima di correggere il nostro bimbo.
L'ostruzione dinamica all'efflusso dx e' quasi sempre presente nella tetralogia di Fallot
ed e' importante conoscerla, poiche' e' il presupposto perche' si instauri una crisi anossica.
Il setto conale e' una struttura muscolare che puo' essere piu' o meno lungo, deviato,
ispessito. L'ostruzione dinamica, muscolare, nel Fallot si associa generalmente ad una
componente fissa, valvolare o sopravalvolare (ipoplasia del tronco e/o rami). Quando la
portata polmonare dovrebbe aumentare perche' la domanda della periferia sistemica
aumenta (pianto, tachipnea), ma non puo' farlo perche' coesiste per esempio una
disidratazione (gastroenterite o febbre con sudorazione), oppure l'apporto di O2 e'
insufficiente perche' il bimbo e' anemico, si creano i presupposti perche' si instauri una
crisi anossica. Essa e' dovuta ad un “mismatch” tra la domanda sistemica e la portata
polmonare che puo' essere limitata in modo fisso e/o dinamico. L'atteggiamento che i
bimbi di comunita' disagiate adottano naturalmente in caso di aumentata domanda, pur
senza conoscere la fisiopatologia delle cardiopatie congenite, e' l'accovacciamento
(squatting). L'accovacciamento aumenta le resistenze sistemiche e favorisce il flusso
verso il distretto polmonare. La stessa cosa consiglierete di fare ai genitori di un lattante
che ha una crisi anossica: piegare le ginocchia del bimbo sul petto!
Presentazione clinica
Un neonato con tetralogia di Fallot regolare sta bene ed in genere continua a star bene
sino al momento della correzione chirurgica, verso i 5-6 Kg di peso. Ci sara' sempre un
soffio, dovuto alla stenosi polmonare. Il neonato blu stara' anche bene, ma dovra' essere
sempre valutato con accuratezza, per escludere l'eventuale presenza di dotto-dipendenza
di una parte della circolazione polmonare. Le cose possono cambiare con la crescita. Una
cianosi non presente alla nascita puo' comparire nel lattante; le crisi anossiche devono
sempre essere almeno ipotizzate e la famiglia va istruita a prevenirle e gestirle. La crisi
anossica tipica non e' una crisi di cianosi, ma piuttosto un episodio pre-sincopale. I genitori
vedranno il loro bambino diventare ipotonico, iporeflessico, apatico, grigio. Quel che
dovranno fare e' raffreddarlo (per diminuire la domanda da parte della periferia), calmarlo,
metterlo in posizione di squatting, poi portarlo in ospedale. Se una crisi anossica si verifica
in ospedale il medico notera' la scomparsa del soffio sistolico, dovuta ad una brusca
diminuzione della portata polmonare.
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3. Esami strumentali
L'ECG dimostrera' invariabilmente segni di sovraccarico dx, dovuti alla presenza di PVD
isosistemica.
L'Rx torace in genere mostra un “cuore a zoccolo”, con secondo arco assente o poco
pronunciato. Questo aspetto, relativamente tipico e' quel che si osserva nelle forme di
atresia polmonare con o senza DIV.
Domande ed implicazioni dell'ecografia cardiaca.
Non sempre e' banale la valutazione ecocardiografica del neonato con Fallot
Domande
•
• Il DIV e' tipico? Esistono DIV multipli? L'esistenza di un solo DIV tipico, da
deviazione anteriore del setto conale e' quel che ritroveremo nel 90% dei bambini
con Fallot. Un DIV accessorio muscolare deve sempre essere cercato. Potrebbe
infatti non essere trascurabile e dare iperafflusso dopo la correzione del Fallot.
• Esiste un setto conale, e' ampio, molto deviato, ipoplasico? Un lungo setto conale
puo' favorire l'insorgenza di crisi anossiche, poiche' e' una struttura muscolare con
ostruzione dinamica. Quel che e' piu' importante e' il grado di deviazione del setto
conale, che, se molto pronunciata, potrebbe limitare gia' alla nascita il flusso
polmonare e rendere il neonato blu.
• Esiste una stenosi valvolare polmonare? Che diametro ha l'anello polmonare?
L'esistenza di una stenosi valvolare polmonare ha implicazioni terapeutiche. A
differenza della stenosi infundibulare, la stenosi valvolare polmonare e'
un'ostruzione fissa, cosi' come lo e' l'ipoplasia dell'anello e del tronco. Se il neonato
con Fallot e' blu, la valvola polmonare potra' essere dilatata per evitare una
palliazione chirurgica. Purtroppo, ben poco si potra' fare se il bimbo ha un'ipoplasia
della via polmonare, salvo aggiungere una fonte di flusso sistemico per via
chirurgica (shunt sistemico-polmonare) o percutanea (stent del dotto di Botallo), che
puo' in qualche caso far crescere il tronco ed i rami polmonari. L'ipoplasia dell'anello
polmonare avra' inoltre implicazioni chirurgiche al momento della correzione.
L'anello valvolare polmonare dovra' essere allargato con un patch transanulare, che
giocoforza creera' un'insufficienza valvolare. Trasformiamo quindi in questo modo
un'ostruzione in un'insuffficienza. Chi segue l'evoluzione delle cardiopatie congenite
nell'eta' adulta sa che un'ostruzione moderata e' meglio tollerata di un'insufficienza
polmonare moderata, che innesca il circolo vizioso sovraccarico di volume –
disfunzione ventricolare. Per questo la valvolazione percutanea e' divenuta cosi'
attuale. Non e' vero che la valvola polmonare e' una valvola poco importante!
• Come e' l'efflusso dx? I rami polmonari sono confluenti? Che diametro hanno? La
morfologia dell'efflusso dx e' in parte stata discussa nel paragrafo precedente. Un
caso particolare e' costituito dalla mancata confluenza delle arterie polmonari.
Questa condizione ha implicazioni cliniche (neonato blu con dotto dipendenza di un
polmone) e chirurgiche (non bisogna perdere un ramo polmonare) e va riconosciuta
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4. e trattata per tempo. Sono spesso bambini con cromosomopatie.
• Esiste un dotto di Botallo pervio? Non e' una buona idea mandare a casa un
neonato con Fallot e dotto pervio. Dobbiamo essere sicuri che continui ad essere
rosa quando gli shunts extracardiaci sono occlusi. Se un dotto pervio e' presente,
dovremo valutarne la morfologia, il flusso e decidere se vogliamo che si chiuda o
meno...
• L'arco aortico e' dx o sx? Questo dato nel Fallot regolare e' poco importante.
Imparerete a riconoscere un arco dx o sx sia sulle ecografie prenatali che postnatali
e sulla radiografia del torace. In caso di arco sx il tronco brachiocefalico e' a
destra...Se l'arco aortico destro si associa alla presenza di succlavia destra lusoria,
originante quindi non dal tronco brachiocefalico ma dall'aorta toracica, e alla
persistenza di dotto di Botallo o legamento arterioso, c'e' il presupposto perche' si
crei un anello vascolare (disfagia, tirage... wheezing..., pensarci sempre!)
• Come sono le coronarie? Nel 10% dei pazienti con Fallot esiste un'anomalia
coronarica tipica, che e' l'origine della discendente anteriore (DA) dalla coronaria
dx. In questo caso la DA nasce da dx, attraversa l'infundibolo e si porta a sx. Non
sara' quindi possible fare un patch transanulare o infundibulare senza sacrificare la
principale arteria del cuore! Anche questa e' una condizione cha va sospettata ed
identificata. In caso di anomalia coronarica la correzione chirurgica dovra' essere
posticipata, talora a scapito di una palliazione, poiche' con il tempo la DA si
allontana dall'anello polmonare. Solo allora sara' possibile allargare l'infundibulo
con un patch...
• Esistono collaterali sistemico-polmonari? E' utile saperlo perche' il neonato sara'
piu' rosa del previsto, ma soprattutto perche' i collaterali sistemico polmonari non
sono controllabili ed inducono sanguinamento durante la circolazione
extracorporea. Sara' saggio embolizzarli per via percutanea subito prima della
correzione chirurgica.
Cateterismo cardiaco: Non e' in genere indispensabile sottoporre un lattante ad indagine
emodinamica se si e' certi che si tratta di Fallot regolare. Altre tecniche, quali la TAC, sono
meno irradianti e meno invasive del cateterismo cardiaco e, in mani esperte, permettono di
ottenere informazioni precise sull'anatomia dell'efflusso dx, sulle coronarie, sull'anatomia
intracardiaca. L'indagine emodinamica puo' peraltro permettere di eseguire una palliazione
non chirurgica (stent del dotto o valvulplastica), di embolizzare collaterali sistemico-
polmonari, di trattare possibili complicanze chirurgiche, quali la stenosi o ostruzione di uno
shunt o la stenosi di un ramo polmonare.
Trattamento
E molto diverso nel neonato con Fallot regolare o irregolare
Non c'e' molto di cui i bimbi con Fallot regolare abbiano bisogno alla nascita. Una volta
che si e' confermato che rimangono rosa dopo la chiusura del Botallo, possono rientrare a
casa e avere controlli in genere mensili per sorvegliare l'eventuale insorgere di crisi
anossiche o cianosi.
La correzione e' chirurgica verso i 4-5 mesi o 5-6 Kg di peso. Talora puo' essere saggio
mettere in terapia betabloccante un neonato o lattante con efflusso dx particolarmente
stretto, anche se il bimbo e' rosa a riposo, per prevenire l'insorgere di crisi anossiche.
Il neonato blu con Fallot dovra' essere seguito da vicino e l'atteggiamento terapeutico
cambiera' in base alle varianti anatomiche. Se la cianosi e' dovuta ad una componente
valvolare preponderante, un'angioplastica percutanea permettera' di rendere il bimbo piu'
rosa e di evitare una palliazione chirurgica.
Il neonato con Fallot complesso potra' essere rosa o blu, ma l'anatomia dovra' essere
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5. accuratamente precisata e l'atteggiamento terapeutico cambiera' di conseguenza, per
esempio in base alla dotto-dipendenza di parte della circolazione polmonare (origine della
polmonare sx dal dotto di Botallo).
Una palliazione neonatale rendera' il bimbo rosa e permettera' in genere di trasformare la
fisiologia del Fallot irregolare in Fallot irregolare. Dopo la presa in carico neonatale, il
bimbo sara' valutato mensilmente sino all'epoca della correzione.
Gestione della crisi anossica
Pressupposti: Bimbo spesso disidratato (febbre, sudore, temperatura esterna elevata,
gastroenterite....) + aumento della domanda periferica (pianto inconsolabile, febbre,
tachipnea, tachicardia...).
Presentazione: Grigiore, pallore, talore cianosi franca, ipotonia o presincope, raramente
perdita del contatto. Scomparsa del soffio cardiaco.
Trattamento: Calmare o sedare (Valium ir), bradicardizzare (betabloccanti e.v. o p.os.),
somministrare O2 (aiuta sempre un po'), idratare, mettere il bimbo in posizione di
squatting). Non dimenticate mai che un lattante con crisi anossica e' a rischio per eventi
neurologici acuti!
Palliazione
Se una palliazione e' necessaria perche' il bimbo ha un peso troppo basso per eseguire
una correzione, il tipo di palliazione dipende dalle scelte e dall'esperienza dei singoli
gruppi.
Lo shunt sistemico-polmonare o anastomosi di Blalock-Taussig e' un tubicino di Goretex
che e' interposto tra l'arteria succlavia e la polmonare (dx se l'arco e' sx). L'approccio e' la
sternotomia o la toracotomia. Piu' flusso perfondera' quindi i polmoni, ma sara' sangue
sistemico, quindi ossigenato che arrivera' ai polmoni e poi al cuore sx. L'effetto collaterale
dell'anastomosi di BT e' quindi il sovraccarico sx. Le complicanze chirurgiche del BT sono
il rischio di occlusione dello shunt, la possibile distorsione o stenosi dei rami polmonari.
Se siamo in un gruppo in cui si da' spazio alla palliazione percutanea, invece che
eseguire una chirurgia neonatale potremo mettere uno stent nel dotto di Botallo. In genere
il rischio di occlusione e' nullo, cosi' come la possibile distorsione sui rami polmonari, si
tratta peraltro di una tecnica che richiede esperienza. L'effetto sull'ossigenazione sara'
identico ed identico l'effetto sul sovraccarico ventricolare sx.
Correzione
La correzione consiste nella chiusura del DIV, nell' allargamento infundibulare e, se
necessario, nell' allargamento dell'anello polmonare e talora del tronco e rami. La
complessita' chirurgica e' quindi molto variabile. Talora, prima di correggere il bimbo, sara'
necessario riconnettere le arterie polmonari. Raramente questo gesto sara' possibile
contemporaneamente alla correzione e ci sara' quindi in questo caso una seconda
palliazione.
Raramente la via dx dovra' essere ricostruita con un condotto artificiale. Un'abitudine
relativamente recente e' evitare di creare un'insufficienza polmonare ed interporre una
valvola autoespandibile per via chirurgica nei bimbi in cui si e' dovuto allargare l'anello
polmonare.
Possibili complicanze: DIV residuo (possibile chiusura percutanea), BAV (possibile
necessita' di PM), ostruzione o insufficienza polmonare residua (possibile necessita' di
reintervento o valvolazione percutanea).
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6. Risultati e follow-up
Il bambino con Fallot regolare corretto ha una vita normale e, in assenza di difetti residui la
valutazione sara' annuale. La qualita' di vita e' in genere condizionata dall'eventuale
esistenza di difetti residui. Come detto sopra, si cerca ormai di evitare che un'insufficienza
polmonare dilati il ventricolo e l'anello tricuspidale, e che crei quindi un doppio vizio
valvolare ed il potenziale per l'insorgenza di disfunzione dx. La necessita' di valvolazione
polmonare sara' valutata caso per caso in base ai criteri elencati di seguito.
Criteri di valvolazione
• Presenza di sintomi (astenia, scompenso, aritmie...)
In assenza di sintomi:
• QRS largo (> 0.16 msec)
• RMN: Volume diastolico del VD > 150 ml/m2, EF < 40%, FR polmonare > 40%
• VO2 abbassata al test cardiopolmonare
Segreti e trucchi
In una forma di Fallot che e' chiamata “asiatica” il setto conale e' molto piccolo o assente.
L'ostruzione e' in genere valvolare.
Quando, agli inizi della cardiochirurgia infantile, si inizio' ad eseguire l'anastomosi BT
l'arteria succlavia era connessa direttamente in modo termino-laterale con la polmonare.
Qualche paziente adulto e' ancora portatore di questa palliazione.
Domande
1) Quando definisco un dotto di Botallo " piccolo", "medio" o "grande"?
2) Il dotto di Botallo puo' apparire chiuso ad un controllo e pervio ad un successivo?
3) Ci sono zone endemiche dove c'e' una maggiore incidenza di dotto di Botallo?
4) Se dopo chiusura percutanea rimane uno shunt residuo, come mi comporto?
Risposte
1) In realta' un dotto di 2 mm puo' essere molto ampio in un bimbo di basso peso.
Quel che bisogna valutare e' la tolleranza clinica ed il grado di sovraccarico
ventricolare sx. Un dotto che “soffia” in genere deve essere chiuso.
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