Anomalies chromosomiques de structure Hélène ZATTARA
Anomalies de structure <ul><li>Remaniements méiotiques survenant  de novo </li></ul><ul><li>Remaniements   hérités   trans...
Anomalies de structure <ul><li>Remaniements  interchromosomiques </li></ul><ul><ul><li>Translocations réciproques </li></u...
Anomalies de structure <ul><li>Translocations réciproques </li></ul><ul><li>Translocations robertsonniennes </li></ul><ul>...
 
 
 
<ul><li>Conséquence du comportement méiotique  des chromosomes remaniés qui entraîne parfois un blocage méiotique et la pr...
Formation des gamètes
Formation des gamètes Gamètes   équilibrés Gamètes déséquilibrés
<ul><li>Appariements des segments homologues au pachytène : formation d’un  QUADRIVALENT  (2 bivalents) représenté sous fo...
<ul><li>C’est le seul qui donne des gamètes normaux ou équilibrés </li></ul><ul><li>A terme + de 90% des enfants vivants s...
Chaque gamète comporte un chromosome  normal et un chromosome remanié pour les  2 paires impliquées Plan de ségrégation ho...
<ul><li>À terme: </li></ul><ul><li>90% des enfants normaux (N ou T) </li></ul><ul><li>10% déséquilibre </li></ul><ul><li>r...
<ul><li>Longueur des fragments transloqués </li></ul><ul><li>Nature des chromosomes </li></ul><ul><li>Position des chiasma...
<ul><li>Concernent uniquement les chromosomes acrocentriques : 13,14,15,21,22 </li></ul><ul><li>Translocations avec perte ...
<ul><li>Risque de formation de gamètes déséquilibrés </li></ul><ul><li>Troubles de la reproduction </li></ul><ul><li>Infer...
 
 
 
 
 
 
 
Translocation (21;21)
a b c  d e f e b c f a d Système à 3 points de cassures Translocation d’un segment  chromosomique dans une  Région interst...
<ul><li>2 points de cassure sur un même chromosome </li></ul><ul><li>Rotation de 180° du fragment </li></ul><ul><li>Favori...
 
Inversion péricentrique
Inversion péricentrique
Inversion péricentrique
Inversion péricentrique
a b c d a c b d a a b c d d c b Boucle d’inversion a b c a d b c d Duplication déficience échange dans la boucle Inversion...
<ul><li>Plus  difficile à identifier  car pas de modification de l‘IC </li></ul><ul><li>Semblent rares mais peut-être igno...
a b c d a c b d a a b c d d c b Boucle d’inversion   a b c a d b c d échange dans la boucle Chromosome acentrique Chromoso...
 
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Ano De Structure Marrakech

  1. 1. Anomalies chromosomiques de structure Hélène ZATTARA
  2. 2. Anomalies de structure <ul><li>Remaniements méiotiques survenant de novo </li></ul><ul><li>Remaniements hérités transmis à l’état équilibré ou déséquilibré </li></ul><ul><li>Fréquence 3% 0 </li></ul><ul><ul><li>Anomalies équilibrées 2% 0 : phénotype normal </li></ul></ul><ul><ul><li>Anomalies déséquilibrées 1% 0 : phénotype anormal </li></ul></ul>Anomalies chromosomiques de structure constitutionnelles
  3. 3. Anomalies de structure <ul><li>Remaniements interchromosomiques </li></ul><ul><ul><li>Translocations réciproques </li></ul></ul><ul><ul><li>Translocations robertsonniennes </li></ul></ul><ul><ul><li>Insertions </li></ul></ul><ul><li>Remaniements intrachromosomiques </li></ul><ul><ul><li>Inversions paracentriques </li></ul></ul><ul><ul><li>Inversions péricentriques </li></ul></ul>Anomalies chromosomiques de structure équilibrées
  4. 4. Anomalies de structure <ul><li>Translocations réciproques </li></ul><ul><li>Translocations robertsonniennes </li></ul><ul><ul><li>Fréquence 1/1000 2,5% des couples avec pb de reproduction </li></ul></ul><ul><ul><li>Dans les 2 cas : - enquête familiale indispensable </li></ul></ul><ul><ul><ul><ul><ul><li>- DPN en cas de grossesse </li></ul></ul></ul></ul></ul>Translocations
  5. 8. <ul><li>Conséquence du comportement méiotique des chromosomes remaniés qui entraîne parfois un blocage méiotique et la production de gamètes déséquilibrés </li></ul><ul><ul><li>Fausses couches spontanées </li></ul></ul><ul><ul><li>Naissance d’un enfant malformé </li></ul></ul><ul><ul><li>Blocage méiotique (surtout c° l’homme) </li></ul></ul><ul><ul><li>Couples avec FCS > 2 : </li></ul></ul><ul><ul><li>fréquence des translocations x10 </li></ul></ul><ul><ul><li>C° l’enfant en cas de déséquilibre on retrouve une anomalie équilibrée c° les parents dans 1/3 des cas </li></ul></ul>Diagnostic - Circonstances de découverte
  6. 9. Formation des gamètes
  7. 10. Formation des gamètes Gamètes équilibrés Gamètes déséquilibrés
  8. 11. <ul><li>Appariements des segments homologues au pachytène : formation d’un QUADRIVALENT (2 bivalents) représenté sous forme d’un DIAGRAMME PACHYTENE </li></ul>Comportement méiotique des chromosomes
  9. 12. <ul><li>C’est le seul qui donne des gamètes normaux ou équilibrés </li></ul><ul><li>A terme + de 90% des enfants vivants sont issus de ce type de translocations </li></ul><ul><li>Ils ont une formule normale ou « transloquée équilibrée » </li></ul>Gamète normal Gamète transloqué Alterne
  10. 13. Chaque gamète comporte un chromosome normal et un chromosome remanié pour les 2 paires impliquées Plan de ségrégation horizontal
  11. 14. <ul><li>À terme: </li></ul><ul><li>90% des enfants normaux (N ou T) </li></ul><ul><li>10% déséquilibre </li></ul><ul><li>résultat de la SELECTION NATURELLE (ce n’est pas un mode de sélection préférentielle qui est constaté) </li></ul><ul><li>Expérience de fécondation hétérospécifique: HIS sur les têtes de spermatozoïdes </li></ul>Constatations à terme et sur les gamètes
  12. 15. <ul><li>Longueur des fragments transloqués </li></ul><ul><li>Nature des chromosomes </li></ul><ul><li>Position des chiasmas </li></ul><ul><li>Les déséquilibres viables à long terme sont toujours de petits déséquilibres+++ </li></ul>
  13. 16. <ul><li>Concernent uniquement les chromosomes acrocentriques : 13,14,15,21,22 </li></ul><ul><li>Translocations avec perte des bras courts et fusion centrique (en fait assez souvent dicentrique) </li></ul><ul><li>Caryotype à 45 chromosomes : phénotype normal </li></ul>Translocation robertsonienne
  14. 17. <ul><li>Risque de formation de gamètes déséquilibrés </li></ul><ul><li>Troubles de la reproduction </li></ul><ul><li>Infertilités, avortements spontanés </li></ul>Translocation robertsonienne
  15. 25. Translocation (21;21)
  16. 26. a b c d e f e b c f a d Système à 3 points de cassures Translocation d’un segment chromosomique dans une Région interstitielle Insertion
  17. 27. <ul><li>2 points de cassure sur un même chromosome </li></ul><ul><li>Rotation de 180° du fragment </li></ul><ul><li>Favorisées par la formation d’une boucle </li></ul><ul><li>Ségrégation méiotique avec formation possible de gamètes déséquilibrés </li></ul>Duplication-Déficience si échange dans la boucle (+ la boucle est grande +le risque de CO est grand +il y a risque de déséquilibre) Inversions
  18. 29. Inversion péricentrique
  19. 30. Inversion péricentrique
  20. 31. Inversion péricentrique
  21. 32. Inversion péricentrique
  22. 33. a b c d a c b d a a b c d d c b Boucle d’inversion a b c a d b c d Duplication déficience échange dans la boucle Inversion péricentrique
  23. 34. <ul><li>Plus difficile à identifier car pas de modification de l‘IC </li></ul><ul><li>Semblent rares mais peut-être ignorées car non dépistées </li></ul><ul><li>Mécanisme de formation : 2 points de cassure sur un même bras (rôle des séquences répétitives probable) </li></ul><ul><li>Formation d’une boucle d’inversion , si échange dans la boucle : déséquilibres svt importants et non viables </li></ul>Inversion paracentrique
  24. 35. a b c d a c b d a a b c d d c b Boucle d’inversion a b c a d b c d échange dans la boucle Chromosome acentrique Chromosome dicentrique Inversion paracentrique
  25. 37. Délétion

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