Este documento descreve a doença de Huntington, uma patologia autossómica dominante neurodegenerativa causada por um aumento do número de repetições do aminoácido glutamina na proteína huntingtina. Apresenta os sintomas, idade de aparecimento, mecanismos moleculares e formas de detecção da doença.

1. Patologias Autossómicas Dominantes
Doença de Huntington
Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa
Mestrado Integrado em Medicina
- Unidade Curricular de Genética -
Turma 16, 2 de Junho de 2014
Diogo Matias João Augusto Ribeiro Mª Domingas Atouguia

2. • O que é?
Patologia Autossómica Dominante
As doenças hereditárias são um conjunto de doenças
genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em
geração, e que se podem ou não manifestar em algum
momento da vida do individuo.
Para que o individuo seja afetado por uma patologia
autossómica dominante é apenas necessário que um dos
alelos do gene esteja mutado.

3. VS
Patologia Autossómica Dominante
VS
Patologia Autossómica Recessiva

4. A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa,
genética ,de transmissão autossómica dominante, causada
por um aumento do número de glutaminas na proteína HTT
Doença de Huntington

5. Doença de Huntington - O Gene HD
Localização no genoma: 4p16.3
Localização molecular no cromossoma 4: par de base
3,074,680 a 3,243,959

6. • Transporte Intracelular
• Regulação da Transcrição
• Apoptose
• Wilde-Type Huntigtin HD
Huntingtin mutada
VS
Huntigtin normal

7. Huntingtin mutada
VS
Huntigtin normal

8. Huntingtin mutada
VS
Huntigtin normal

9. Huntingtin mutada
VS
Huntigtin normal

10. Doença de Huntington - Sintomas
• Coreia
• Perda progressiva de memória
• Depressão
• Disartria (perda gradativa dos músculos da fala,
com voz pastosa)
• Fala incompreensível, hesitante, explosiva e
desorganizada
• Mastigação e deglutição difíceis
• Perda da visão periférica
• Dificuldade em deglutir

11. Doença de Huntigton – Idade de Aparecimento

12. Doneça de Huntigton – Número de repetições e
Penetrância

13. Doença de Huntigton – Antecipação

14. • Diagnóstico de Confirmação
• Diagnóstico Assintomático
• Diagnóstico Pré-Natal
Doença de Huntigton – Deteção

15. • http://www.genetics.edu.au/Publications-and-Resources/Genetics-
Fact-Sheets/FactSheet5
• http://www.genetics.edu.au/Publications-and-Resources/Genetics-
Fact-Sheets/FactSheet8
• http://www.genetics.edu.au/Publications-andResources/Genetics-
FactSheets/Fact%20Sheet%209
• http://www.genetics.edu.au/Publications-and-Resources/Genetics-
Fact-Sheets/FactSheet4
• http://www.genetics.edu.au/Publications-and-Resources/Genetics-
Fact-Sheets/FactSheet44
• http://www.nature.com/scitable/topicpage/huntington-s-disease-
the-discovery-of-the-851
• http://nickelsgen677s09.weebly.com/protein-interactions.html
• http://www.stanford.edu/group/hopes/cgi-
bin/wordpress/2011/02/huntingtin-protein-and-protein-
aggregation/
Bibliografia