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Etat de mal convulsif chez l’enfant3-Spasme du sanglot : L’aspect clinique est généralement assez typique : un enfant est ...
Etat de mal convulsif chez l’enfant   2.   Hypoglycémie   3.   Acidose lactique   4.   Hyperkaliémie   e)   Autre :   1.  ...
Etat de mal convulsif chez l’enfant     1-    Anamnèse :■ Une description la plus détaillée possible des convulsions (type...
Etat de mal convulsif chez l’enfant■ Analyse toxicologique■ Bilan hépatique : il permet de connaître les fonctions hépatiq...
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Etat de mal convulsif chez l’enfant  VIII-Résultat de l’enquête:              Age  Causes                                 ...
Etat de mal convulsif chez l’enfantdans 1/3 des cas, avec au fond dœil des hémorragies vitréennes, prérétiniennes et rétin...
Etat de mal convulsif chez l’enfant● Hyponatrémie :Elle est provoquée par une perfusion trop abondante ou désodée, excepti...
Etat de mal convulsif chez l’enfantLe seul critère diagnostique est la disparition des crises et des anomalies EEG après a...
Etat de mal convulsif chez l’enfantLactivité sulfite oxydase, enzyme mitochondriale, est effondrée dans les fibroblastes e...
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Etat de mal convulsif chez l’enfantLe groupe MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strok-lik...
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Rapport de stage emc

  1. 1. Etat de mal convulsif chez l’enfant Remerciements et dédicaces : Au terme de notre stage de pédiatrie au CHU de TIZI-OUZOU noussaisissons l’occasion qui nous est offerte par la rédaction de ce rapport de stagepour présenter nos sincères remerciements au PR. BENSAADI chef de servicede pédiatrie pour nous avoir accueilli au sein de son service et qui nous a faitl’honneur de juger ce modeste travail, ainsi que DR. CHALAH qui nous a dirigédans toutes les étapes de sa réalisation, en espérant qu’il soit à la hauteur de cequ’ils attendaient. Nous vous prions de croire à notre sincère reconnaissance. Nous tenons également à remercier l’ensemble des professeurs, maîtresassistants, assistants, résidents et médecins généralistes qui nous ont aidés avecleurs judicieuses suggestions et leurs précieux conseils, sans oublier tous lecorps paramédical. Ce fut un stage auquel nous penserons pour toujours car à coté de lapratique médicale, un climat de mutualité, de solidarité et de compréhensionrègne ce qui a donné naissance à une médecine humanisée, tous pour conforterl’enfant malade ainsi que ses parents. Nous dédions cet ouvrage à nos chers parents qui nous ont soutenus tout aulong de notre parcours, et à tous ceux qui de prés ou de loin, nous ont aidés àélaborer ce présent document. Merci Page 1
  2. 2. Etat de mal convulsif chez l’enfant Le plan d’étude : RésuméI- Généralités 1- Introduction 2- Définitions 3- Historique 4- Intérêt de la question 5- EpidémiologieII- Physiopathologie A- Rappel physiologie B- PhysiopathologieIII- Diagnostic positif 1- Anamnèse 2- Clinique 3- ParacliniqueIV- Critères de gravitéV- Diagnostic différentielVI- Complications et séquellesVII- Enquête étiologique 1- Anamnèse 2- Clinique 3- ParacliniqueVIII- Résultat de l’enquête A- Causes occasionnelles B- EpilepsieIX- Stratégie thérapeutique A- Objectifs B- Arsenal thérapeutique C- Conduite clinique 1- Traitement général 2- Traitement étiologique 3- Traitement des complications 4- Sevrage et traitement d’entretienX- TraitementXI- ConclusionXII- Références Page 2
  3. 3. Etat de mal convulsif chez l’enfant Résumé:L’ÉTAT DE MAL CONVULSIF, ou status epilepticus, se définit comme une activité convulsiveconstante ou intermittente sans reprise de conscience, et ce, pendant 30 minutes ou plus. Cetteaffection, si elle se prolonge, peut entraîner des séquelles permanentes sur le cerveau immature et endéveloppement. Aussi, en pratique, toute crise convulsive généralisée persistante plus de cinqminutes justifie un traitement rapide. Le pronostic est essentiellement déterminé par la cause sous-jacente, l’âge et la durée de l’état de mal. La mortalité d’un état de mal convulsif varie de 3 à 5% etla morbidité est deux fois plus importante. Les taux les plus élevés sont observés dans les infectionsdu système nerveux central, qui sont la première cause d’état de mal convulsif de l’enfant. Peu dedonnées scientifiques permettent de définir la meilleure stratégie thérapeutique d’un état de malconvulsif. Les benzodiazépines restent les médicaments recommandés en première intention. Lelorazépam par voie intraveineuse n’étant pas disponible, le clonazépam peut être le meilleur choixinitial. Le diazépam par voie rectale ou le midazolam par voie buccale restent des alternativespossibles. La phénytoïne intraveineuse et le phénobarbital sont les médicaments de deuxième ligne.La phénytoïne est de plus en plus remplacée par la fosphénytoïne, mais celle-ci ne possède pasd’autorisation de mise sur le marché français pour les enfants de moins de cinq ans. En pédiatrie, lapréférence est souvent donnée à la phénytoïne, alors qu’aucune étude n’a démontré sa supériorité auphénobarbital. Lorsque l’état de mal épileptique est réfractaire à une benzodiazépine et àl’administration de phénytoïne et/ou de phénobarbital, de nombreux pédiatres préfèrent débuter parune perfusion de midazolam à forte dose plutôt que par le thiopental, en raison des effetssecondaires de l’anesthésie barbiturique. Quant au propofol, le rapport bénéfice/risque n’est pas enfaveur de son utilisation chez l’enfant en état de mal épileptique réfractaire. I- Généralités :1- Introduction :Les crises convulsives sont les symptômes les plus fréquents en pratique neurologique pédiatrique.Ce terme a la même signification que « crise épileptique » chez l’adulte et n’implique pas toujoursla notion d’épilepsie-maladie.Les convulsions sont fréquentes (5 % de tous les enfants présenteront une ou plusieurs crisesconvulsives), de gravité variable ; posant toujours en priorité le problème de leur cause, du risque derécidive, et de l’urgence thérapeutique.Une forme clinique redoutable quant à sa gravité est représentée par l’état de mal convulsif. Il s’agitde la répétition des crises sans retour de l’état conscience. Il constitue une situation durgence quisuscite beaucoup daffolement et une prise en charge hétérogène conduisant à des mesures muscléesparfois inadaptées sans analyse de la situation clinique permettant un diagnostic étiologique ni dehiérarchie dans lusage des drogues anti comitiales.2- Définitions: Page 3
  4. 4. Etat de mal convulsif chez l’enfant■ La crise convulsive : c’est une contraction brusque et involontaire de la musculature striée quipeut être épileptique ou occasionnelle. Elle est liée à l’excitation anormale d’un foyer de cellulescérébrales.■ L’état de mal convulsif : sa définition reste clinique en l’absence d’un véritable marqueurbiologique qui permette de distinguer une crise convulsive un peu prolongée et mal tolérée estclassiquement défini comme une crise prolongée de plus de 30 minutes ou la succession de crisesconvulsives sans reprise de l’état de conscience intercritique.3- Historique :Le terme « état de mal » a été proposé par Bourneville en 1876. En 1973, l’OMS définit l’état demal comme un état caractérisé par une crise d’épilepsie qui persiste suffisamment longtemps ou quise répète à des intervalles suffisamment brefs pour créer une condition fixe et durable. Cetteabsence de notion de durée rend cette définition difficilement applicable en pratique clinique bienque la communauté des épileptologues s’accorde à définir l’état de mal comme une activitéconvulsive continue ou la répétition de crises sans restauration de la vigilance durant 30 minutes,durée au-delà de laquelle commencent à apparaitre des lésions neurologiques. Néanmoins, enpratique, cette durée n’est pas «opérationnelle» car il est indispensable de débuter le traitementmédicamenteux avant ces 30 minutes.En 1995, la conférence de consensus de la Société de Réanimation de Langue Française (SRLF)parle d’état de mal dès la constatation de 3 crises successives sans reprise de conscience oulorsqu’une activité convulsive continue se prolonge au delà de 5-10 minutes. Dans une étude rétrospective de DeLorenzo et al « Comparison of status epilepticus with prolongedseizure episodes lasting from 10 to 29 minutes : Epilepsia 1999 » la comparaison de patients avecune crise durant 10 à 29 minutes (43 % sarrêtent spontanément avec 2,6 % de décès) et les EMCréels (nécessité dun traitement anticomitial IV dans 100 % des cas avec 19 % de mortalité) renforcela distinction entre ces deux situations totalement différentes en terme de pronostic.Ainsi, une définition opérationnelle de l’EMC a été proposée en tenant compte de 3 faits : lamajorité des crises durent moins de deux minutes, des lésions cérébrales décrites expérimentalementsont susceptibles d’apparaître dès 30 minutes de convulsions, la résistance aux antiépileptiques (AE)semble croître avec le temps. Une prise en charge spécifique est proposée dès la 5e minute si lesconvulsions sont continues ou s’il n’y a pas de reprise de vigilance entre deux crises Ŕ c’est-à-direque le malade reste stuporeux ou comateux. Ainsi défini, L’EMC peut être subdivisé en : «Menaced’EMC» au cours des 5 premières minutes, « phase précoce » (moins de 30 minutes d’évolution), aucours de laquelle les crises s’amendent spontanément dans un peu moins de la moitié des cas et« phase d’état » correspondant à un EMC traité qui se poursuit au-delà de 30 minutes. L’EMCréfractaire est lui aussi défini de façon diverse; il est considéré comme avéré après 60 minutes detraitement correctement mené.4- Intérêt de la question :■ Véritable urgence médical, l’état de mal convulsif généralisé n’est pas une affection rare enpédiatrie, en effet, plus de 50 % de l’ensemble des EMC qui surviennent dans la population toutvenant concerne des enfants de moins de trois ans avec une mortalité qui avoisine les 3%. Page 4
  5. 5. Etat de mal convulsif chez l’enfant■ le diagnostic dun EMC est essentiellement clinique, aisé à porter en urgence ;lélectroencéphalogramme (EEG) permettant uniquement la confirmation du diagnostic etl’éventuelle localisation d’un foyer épileptogène.■ L’enquête étiologique doit être effectuée parallèlement à la mise en œuvre du traitement et doitêtre centré sur la recherche des causes appelant un traitement d’urgence.■ L’EMC est une urgence en terme de prise en charge car il peut entraîner très rapidement deslésions cérébrales. Le contrôle rapide des convulsions et de leurs conséquences systémiques estdonc primordial.■ La stratégie thérapeutique antiépileptique reste mal codifiée du fait du manque d’étudescomparatives, mais elle fait l’objet d’un consensus tacite utilisant les benzodiazépines en premièreintention.■ La survenue d’un EMC comporte un risque de séquelles à long terme sur le cerveau immature eten développement ainsi qu’un risque d’épilepsie tardive.■ Le pronostic immédiat et à long terme est avant tout corrélé à l’étiologie sous-jacente, mais aussi àl’âge au moment de la survenue de l’état de mal , la durée d’évolution, la précocité et la qualité de laprise en charge.5- Epidémiologie :■ L’incidence annuelle déclarée d’EMC chez les enfants se situe entre 10 et 73 épisodes pour100 000 enfants. ■ L’âge de survenue est un facteur pronostique avec un critère de gravité particulier avant deux ansen termes de récidive d’EMC et de séquelles neurologiques à long terme. Il se trouve que c’est latranche d’âge la plus touchée avec une incidence de 135 à 156 cas pour 100 000 enfants■ Il n’y a pas de différence entre les sexes ou entre les races dans l’incidence de l’état de mal chezl’enfant.■ De façon générale, tous âges confondus, l’état de mal convulsif est surtout causé par desconvulsions fébriles prolongées.■ Les deux tiers des EM convulsifs correspondent à des épisodes qui sinscrivent dans le cadre dunemaladie épileptique. Chez ces enfants, lEMC est révélateur de la maladie épileptique dans la moitiédes cas. Lautre moitié correspond à des enfants pour lesquels le diagnostic de maladie épileptiqueavait déjà été posé. Néanmoins, chez ces derniers, le risque de développer un EMC est estimé à20 % dans les cinq ans qui suivent le diagnostic.■ La mortalité déclarée oscille entre 2,7 % et 8 %, ces chiffres sont nettement inférieurs à ceuxrapportés dans les études plus anciennes (11 % dans les années 1970). Ils sont également très Page 5
  6. 6. Etat de mal convulsif chez l’enfantinférieurs à la mortalité observée chez l’adulte, qui varie de 13 % chez l’adulte jeune à 38 % chez lesujet âgé.■ La morbidité est difficile à évaluer du fait de la confusion entre les séquelles de l’état de malconvulsif et celles dues aux lésions induites par la cause de l’état de mal convulsifElle varie de 10 % à 20 % (surtout des troubles neurologiques nouvellement diagnostiqués).■ Les principaux déterminants de la mortalité et des séquelles neurologiques de l’EMC chezl’enfant sont l’âge de sa survenue, sa cause et sa durée. Le pronostic est plus sévère lorsqu’il estfébrile, compte tenu du risque de lésions hippocampiques. II- physiopathologie:A- Rappel physiologique: 1- le neurone:Le neurone présente un potentiel de membrane résultant de la différence de concentration desdifférents ions dans les secteurs intra- et extracellulaires. Les ions peuvent changer de secteur àtravers des canaux ioniques spécifiques de chacun. Pour un ion donné, le sens et la vitesse du flux àtravers le canal dépendent de la différence de concentration et du potentiel de membrane. Chaqueion a un potentiel déquilibre propre pour lequel le flux entrant et le flux sortant séquilibrent : enconditions normales, le flux de certains ions (Ca²⁺ et Na⁺) produit une dépolarisation, celui desautres ions (K⁺et Clˉ) une hyperpolarisation.Louverture des canaux ioniques est soit voltage dépendante (K⁺, Na⁺, Ca²⁺), soit due à laction dunneurotransmetteur. Lacide gamma-amino-butyrique (GABA) agit sur deux types de récepteurs(GABAa et GABAb), contrôlant respectivement des canaux Clˉ et K⁺. Le glutamate peut interagiravec des récepteurs ionotropiques (KA, AMPA, NMDA) ou métabotropiques. Les récepteursionotropiques activent des canaux cationiques (Na⁺/K⁺) qui sont dans certains cas perméables aucalcium (les récepteurs NMDA et certains récepteurs AMPA). Lactivation des récepteursmétabotropiques glutamatergiques induisent plusieurs effets qui sont globalement excitateurs.En somme, une légère dépolarisation (sous leffet du glutamate agissant sur un récepteur AMPA parexemple) ouvre le canal calcique voltage dépendant qui accélère la dépolarisation de la cellule ;laugmentation de la concentration calcique intracellulaire provoque alors une ouverture des canauxpotassiques calcium dépendants qui assurent une puissante repolarisation. En outre, il y a unerecaptation du glutamate dans la synapse avec colibération de GABA par les interneurones. 2- La maturation cérébrale:Le développement cérébral se poursuit bien après la naissance. Il consiste principalement en uneaugmentation importante de la synaptogenèse pendant les premières années puis en une sélection etune stabilisation de bon nombre dentre elles. Plusieurs facteurs concourent à la plus grandeexcitabilité du cerveau immature : le développement des réseaux neuronaux qui, pour sétablir puisse stabiliser, ont besoin dune hyperexcitabilité transitoire, lexcès transitoire de collatérales axonales Page 6
  7. 7. Etat de mal convulsif chez l’enfantet de récepteurs excitateurs NMDA, lapparition retardée des récepteurs inhibiteurs GABA parrapport aux récepteurs NMDA et le caractère transitoirement dépolarisant du GABA chez le ratpendant la première semaine de vie postnatale (ce qui correspond grossièrement à la périodenéonatale chez lhomme). On comprend que le cerveau du jeune enfant soit un terrain propice àlapparition de crises épileptiques. On comprend aussi que les épilepsies du nourrisson puissentsarrêter ou se modifier avec lâge, parallèlement à la diminution physiologique de lexcitabilitécorticale, et quune épilepsie très active survenant chez un enfant très jeune soit susceptible demodifier la maturation ultérieure des réseaux concernés, même en labsence de lésion sous-jacente;ces réseaux risquent de ne pas se stabiliser normalement et de rester épileptiques. Pour toutes cesraisons, on considère souvent les toutes premières années de vie comme une période critique pourlépilepsie, cela explique l’incidence élevée des crises convulsive chez l’enfant, que chez l’adulte.Néanmoins l’activité épileptique est moins délétère pour le cerveau immature que pour le cerveaumature, d’où une incidence plus faible des séquelles neurologiques chez l’enfant par rapport àl’adulte.Dautre part, il existe une composante régionale de la maturation cérébrale chez lhomme ; lesphénomènes sus-décrits ne se produisent pas au même moment selon les différentes aires corticales.La phase dhyperexcitabilité débute dès la naissance dans les aires motrices, dès le premier trimestrede vie dans les aires visuelles, dès le second dans les aires associatives postérieures, mais seulementdans la seconde année pour les aires frontales et probablement encore plus tard pour le cortextemporal. Ce gradient postéro-antérieur de maturation fonctionnel a été visualisé chez lhommegrâce aux mesures de métabolisme et de débit sanguin régional par imagerie nucléaire non invasive,TEP (tomographie par émission de positons) et SPECT (tomographie monophotonique). Oncomprend donc pourquoi les nouveau-nés font principalement des crises motrices et pourquoi lesépilepsies occipitales débutent préférentiellement dans les tous premiers mois de vie, tandis que lesépilepsies frontales napparaissent que rarement avant lâge de 2 ans, et les épilepsies temporalesrarement avant 8-10 ans.Enfin, la myéline, qui assure la rapidité de la conduction électrique dans les fibres et lasynchronisation de cette conduction entre les différents réseaux, a une maturation exclusivementpostnatale qui se termine vers 3-4 ans. L’absence de myélinisation du corps calleux peut expliquerla tendance à la localisation unilatérale de l’EMC chez le nourrisson (<2 ans). Chez l’enfant dont lamyélinisation est complète, l’état de mal est souvent bilatéral.B- Physiopathologie : 1- La crise convulsive :Elle résulte d’une décharge électrique excessive par un neurone ou un groupe de neurones. Lasurvenue d’une décharge neuronale suppose l’existence d’un trouble constitutionnel ou acquis del’excitabilité neuronale. Deux facteurs caractérisent les neurones épileptiques :« HYPEREXCITABILITE » et « HYPERSYNCHRONIE » ● Synchronisation pathologique:La répartition des récepteurs excitateurs et inhibiteurs nest pas homogène le long des dendrites etsur le corps neuronal, de sorte quil y a un gradient de répartition de la surface à la profondeur dunéocortex pour les grandes cellules pyramidales, les récepteurs excitateurs étant distaux sur les Page 7
  8. 8. Etat de mal convulsif chez l’enfantdendrites, et les récepteurs inhibiteurs proximaux, près du corps neuronal. La production de GABAest essentiellement due à des interneurones disséminés dans le cortex, ainsi quà certaines voieslongues, en particulier dorigine cérébelleuse.On conçoit que divers facteurs puissent favoriser des phénomènes de synchronisation pathologique :par exemple, toute modification importante de la composition hydroélectrolytique intracellulaire ouinterstitielle, notamment à loccasion dun oedème, favorise cette dépolarisation ; un défaut desynthèse des neurotransmetteurs inhibiteurs (la pyridoxinodépendance puisque la pyridoxine est lecoenzyme de la GAD [glutamic acid decarboxylase], enzyme qui synthétise le GABA) ; unediminution du nombre des neuronesGABA (sensibles à lischémie néonatale) ou de leur intégration fonctionnelle dans le réseau ; unbouleversement de la répartition des récepteurs des neurotransmetteurs dans le cortex du fait dunedésorganisation de son architecture (dans certaines malformations corticales) ; une diminution delefficacité de la transmission synaptique du type dépression à long terme.Au contraire, certains facteurs réduisent la synchronisation : les troubles de conscience et lestroubles métaboliques (acidose...) et interviennent probablement dans larrêt spontané de la déchargecritique.Du point de vue électrique, le phénomène de dépolarisation hypersynchrone produit une pointe,tandis que linhibition se traduit par une onde lente. ● Polymorphisme de la décharge critique et ses conséquences:La décharge peut être uniquement tonique ou interrompue, voire entrecoupée par des phénomènesinhibiteurs. Dans le cortex moteur, la première éventualité réalise une crise tonique, la seconde unemyoclonie (dans ce cas, linhibition est assez puissante pour faire cesser la décharge), la troisièmeune crise clonique (dans ce cas, linhibition ne fait quinterrompre très brièvement mais de façonrépétée la décharge). Du point de vue électrique, les trois phénomènes produisent respectivementune activité rapide peu ample, une pointe-onde, et lalternance dune activité rapide peu ample dunepart et dondes lentes dautre part. Cette distinction concerne les différentes aires corticales.La traduction clinique comporte à la fois une composante positive (contraction tonique ou clonique)et une composante négative (incapacité à réaliser une activité motrice volontaire dans le mêmeterritoire musculaire par exemple). Lexpression clinique de la composante positive en estévidemment très diverse selon le type de phénomène et la topographie de laire corticale mise en jeu.En particulier, une pointe-onde dans le cortex non moteur peu navoir aucune traduction cliniqueautre quune modification très brève de la conscience ou de la fonction cognitive élective sous-tendue par laire corticale mise en jeu. Seuls des tests très sophistiqués sont en mesure de déceler cequi paraît être « infraclinique ».Néanmoins, la répétition du phénomène à une très grande échelle peut perturber plus ou moins lafonction de façon progressive et insidieuse et interférer avec le fonctionnement mental. Enparticulier, si ce phénomène se produit essentiellement dans le sommeil, il peut générer une perteprogressive de la fonction : celle-ci est régulièrement inhibée pendant le sommeil au lieu dêtreconsolidée. Ce sont les encéphalopathies épileptiques dans lesquelles une détérioration progressivedes fonctions cognitives est corrélée avec les anomalies dites intercritiques, non pas avec les crises. Page 8
  9. 9. Etat de mal convulsif chez l’enfantLexpression clinique de la composante négative est plus univoque, puisquil sagit de la pertetransitoire de la fonction correspondante, qui peut durer au-delà de la crise, produisant un déficitdurant plusieurs heures, voire plusieurs jours par un phénomène purement fonctionnel. ● Diffusion des phénomènes critiques:Les décharges peuvent sétendre de proche en proche, lentement, en tache dhuile sur le cortex ouenvahir une autre partie du cerveau en suivant un faisceau anatomique, dun hémisphère à lautre parle corps calleux, dun lobe à lautre par les voies intrahémisphériques, ou entre le cortex et lethalamus, voire le tronc cérébral. ● Signes cliniques:Ils traduisent la mise en jeu successive des différentes aires cérébrales et lobservation cliniquedonne une idée assez précise du déroulement des événements dans le temps et lespace. Les plusaisés à reconnaître sont les phénomènes moteurs, végétatifs ou sensoriels. Lanalyse des processusplus élaborés mettant en jeu les fonctions gnosiques ou le langage posent plus de problèmes, demême que la conscience. Cette dernière est perturbée lorsque soit le tronc cérébral, soit uneproportion importante de la surface corticale, est mis en jeu. Quant aux automatismes, ils peuventêtre critiques, cest-à-dire reproductibles par stimulation dune aire corticale, ou liés à une simplediminution de la vigilance. ● Conséquences locales:Les conséquences locales de la décharge hypersynchrone concernent la barrière hémocérébrale et lacirculation capillaire locale.- La perméabilité de la barrière hémocérébrale augmente transitoirement, ce qui favorise laconstitution dun oedème interstitiel nocif, mais peut également augmenter la pénétration tissulairede certaines molécules, par exemple les médicaments.- Dans lintervalle des crises, le débit sanguin cérébral régional (DSCr) est diminué dans le foyerépileptogène qui comporte la région lésée du cerveau (nécrose, dysplasie), mais est plus étenduequelle : le volume concerné peut diminuer progressivement sur une période de plusieurs semainesou mois si les crises sont tout à fait contrôlées.Au cours dune crise, le DSCr augmente fortement, de plus de moitié, et ceci peut être observé àloeil nu en peropératoire et décelé par des moyens non invasifs isotopiques (tomographie parémission de photon unique ou de position). Cette augmentation de débit qui persiste plusieursminutes se fait au détriment de régions du cerveau non impliquées dans la décharge.Dans les encéphalopathies épileptiques, le DSCr est augmenté durant la période dactivitéparoxystique « intercritique » intense, mais seffondre lorsque celle-ci disparaît après avoir persistédurant plusieurs mois ou années. Page 9
  10. 10. Etat de mal convulsif chez l’enfant ● Vigilance:Elle modifie lexcitabilité. La veille et le sommeil paradoxal réduisent lexcitabilité et diminuent ladiffusion des phénomènes critiques, tandis que la somnolence et le sommeil lent les favorisent. ● Conséquences des crises:Elles sont multiples : dune part elles peuvent produire une facilitation des crises ultérieuresempruntant les mêmes circuits neurophysiologiques, dautre part elles peuvent produire des lésionsde dépopulation neuronale.- La potentiation à long terme (PLT): dans lhippocampe, la survenue dune déchargehypersynchrone favorise lapparition des suivantes, même au-dessous du seuil qui provoque unecrise épileptique. Cette facilitation est sous-tendue par une augmentation de lefficacité de latransmission excitatrice glutamatergique (PLT) et/ou par une diminution de lefficacité de latransmission inhibitrice GABAergique (dépression à long terme [DLT]), les deux effets aboutissantà une hyperexcitabilité du réseau neuronal. Ces deux phénomènes (PLT glutamate et DLTGABA) sont déclenchés par la mise en jeu des récepteurs NMDA et lentrée de calcium dans lesneurones aboutissant à un phénomène danabolisme protéique.- La croissance axonale: elle fait apparaître des circuits aberrants avec constitution de néosynapsesdont le rôle physiologique demeure inconnu.- Le risque de nécrose neuronale: il est très difficile à estimer et a certainement été surévalué par lepassé. Il est certain notamment que la grande majorité des lésions qui font suite à un état de malconvulsif du nourrisson résultent plus de la cause des crises (ischémie, encéphalite...) que des criseselles-mêmes.Néanmoins, les crises prolongées peuvent produire des désordres neurovégétatifs qui à leur toursont la cause de lésions neuronales, en particulier dans le cervelet et les régions occipitales,rolandiques et temporales. Au maximum, un œdème étendu peut perturber la circulation sanguinelocale et par conséquent lapport énergétique. Dautre part, certaines crises ont une expressionneurovégétative prédominante avec troubles du rythme cardiaque et oedème pulmonaire neurogènelétaux.2- l’état de mal convulsif : La plupart des convulsions sont brèves, d’une durée moyenne de 60 secondes. La convulsion sepoursuit tant que continue la décharge électrique. Au cours d’un état de mal, il est probable que lesmécanismes servant à terminer l’activité électrique récurrente font défaut. Ces mécanismes incluentles conductances potassiques calcium-dépendantes, le bloc des canaux NMDA (N-méthyl-D-aspatate) par le Mg²⁺ et les actions inhibitrice de l’adénosine et du GABA sur les neuronespyramidaux. De plus, les changements métaboliques associés à la crise prolongée contribuent àmaintenir l’activité électrique. L’objectif du traitement est d’interrompre ce cercle vicieux etd’abaisser le seuil d’excitabilité des neurones au point qu’ils ne répondent plus au potentielélectrique.Le retentissement neurologique de l’EMC se déroule en 2 phases : ● Lors de la première phase, le métabolisme cérébral est fortement augmenté, du fait d’unedécharge neuronale anormale dans sa survenue ou dans son intensité. Cette augmentation peut Page 10
  11. 11. Etat de mal convulsif chez l’enfantatteindre cinq fois les dépenses énergétiques habituelles. L’homéostasie cérébrale est maintenuegrâce à des mécanismes compensateurs, qui sont capable de faire face à cette demande métaboliqueimportante, en augmentant le débit sanguin cérébral, l’oxygénation tissulaire et l’activitéadrénergique. Cela aboutit à une élévation tensionnelle, une hyperglycémie, une sudation, unesalivation et une hyperthermie. Cette phase est présente pendant les 30 premières minutes de l’étatde mal. Elle s’accompagne également d’une augmentation de la ventilation minute et demodifications cardiovasculaires, telles que des troubles tensionnels ou des arythmies qui seretrouvent dans 60% des cas. ● La deuxième phase correspond à la mise en défaut des mécanismes compensateurs. Il seproduit un dysfonctionnement de l’autorégulation cérébrale, une diminution du débit sanguincérébral, une augmentation de la pression intracrânienne et une hypotension systémique. Laventilation minute décroit et il apparait rapidement une inadéquation entre la demande et les apportsen oxygène au niveau cérébral, ce qui aboutit ainsi à une ischémie cérébrale.Les troubles métaboliques associés sont fréquents en participent à la constitution de lésionscérébrales. La fièvre constatée dans plus de 80% des cas, qui est due une activité musculaire intenseet à une décharge catécholaminergique importante, contribue également aux lésions cérébralesconstatés.III- Diagnostic positif : 1- Anamnèse :On doit suspecter un état de mal convulsif si l’entourage du patient rapporte une ou plusieurs crisesconvulsives généralisées d’une durée totale dépassant 30 minutes. Bien souvent, le moment exact dudébut de l’activité convulsive est difficile à obtenir à l’anamnèse : il est donc important deconsidérer tout enfant en convulsions actives comme souffrant effectivement d’un état de malconvulsif. Le diagnostic est confirmé si le médecin voit lui-même une crise convulsive prolongée,tonique (raideur prolongée), clonique(mouvements musculaires répétés et stéréotypé ou tonicoclonique alternance de mouvementstoniques et cloniques). Dans certain cas, l’EEG est nécessaire pour confirmer le diagnostic. 2- Clinique :Au début, l’épisode convulsif ressemble à n’importe quelle crise de type grand mal : tonique,clonique ou tonicoclonique. Par la suite, il diffère par sa durée prolongée. Le diagnostic clinique d’état de mal convulsif est la plus part des évident, néanmoins, il peut êtreparticulièrement difficile chez le petit enfant en raison des manifestations épileptiques atypiquespossibles. Il faut savoir reconnaitre ces équivalents convulsifs que sont des apnées répétitives, unedéviation latérale des globes oculaires, des secousses nystagmiques, un tressaillement des paupières,un pédalage des membres inférieurs, un mâchonnement constant… Jusqu’à preuve du contraire, onconsidère qu’il peut y avoir convulsion lorsqu’un tout jeune enfant présente de tels mouvementsaccompagnés d’une altération de l’état de conscience. Page 11
  12. 12. Etat de mal convulsif chez l’enfantUn état de mal peut causer un coma sans mouvements convulsifs : c’est l’état de mal épileptiqueinfraclinique, à distinguer de l’état de mal non convulsif. Il faut penser à un état de mal larvé surtoutsi un patient présente un état comateux que l’o n’explique pas. 3- Paraclinique :Le diagnostic de l’état de mal convulsif est essentiellement clinique, LEEG ne vient que confirmerle diagnostic. Il arrive toutefois qu’il soit le seul moyen diagnostic, notamment chez le très jeuneenfant chez lequel la clinique peut être facilement prise en défaut, ou bien dans les états de malsubcilinique.Il permet aussi de rechercher des éléments focaux qui peuvent orienter le reste du bilan étiologique.Sa réalisation ne doit néanmoins pas retarder la prise en charge thérapeutique et peut être complétéedans un deuxième temps lorsque la situation clinique a été stabilisée. VI- Critères de gravité:1 · Age < 12 mois2 · Contexte traumatique (à rechercher systématiquement)3 · Contexte infectieux grave (méningite)4 · Syndrome encéphalitique (fièvre, altération de la conscience, troubles déficitaires, convulsions)5 · Convulsions partielles (évoquent un mécanisme lésionnel)6 · Détresse respiratoire (hypoxie, hypercapnie)7 · Anomalies cardiovasculaires (HTA, hypotension artérielle, troubles du rythme… V- Diagnostic différentiel :Il est en général assez facile de reconnaître un état de mal convulsif généralisé. Par ailleurs,plusieurs types de mouvements anormaux peuvent mimer, comme certaines crises dystoniques, unspasme du sanglot prolongé, un état syncopal d’origine vagal, des frissons et des trémulationsintenses, ou une hystérie de conversion, etc.1- Crise dystonique: celle qui est d’origine extrapyramidale est caractérisée par de l’hyperkinésieou des dyskinésies comme des crises oculogyres, du trismus ou des mouvements en opsthotonos quiressemblent parfois à des mouvements convulsifs ; cependant, le malade reste conscient. Un grandnombre de médicaments peuvent induire une crise dystonique, dont le métoclopramide, lesphénothiazines, l’halopéridol et les antihistaminiques. La crise peut apparaitre avec ou sanssurdosage. L’EEG s’avère rarement nécessaire.2-Trémulations et frissons: les trémulations que présentent certains nouveau-nés ou très jeunesnourrissons, ou les frissons, qui sont souvent provoqués par la fièvre, sont des mouvements fins etsaccadés. Les trémulations sont le plus souvent localisées et les frissons sont le plus souventgénéralisés. Ni l’un ni l’autre ne sont accompagnés d’une altération de l’état de conscience, ce quiest la règle pour les états de mal convulsifs généralisés, et surtout ils cessent lorsqu’on saisit lemembre trémulant ou frissonnant, alors que les mouvements continuent s’il s’agit d’une convulsion. Page 12
  13. 13. Etat de mal convulsif chez l’enfant3-Spasme du sanglot : L’aspect clinique est généralement assez typique : un enfant est contrarié, ilse fâche, crie et pleure en retenant sa respiration jusqu’à ce qu’il finisse par faire une syncope ; larespiration revient spontanément et l’état de conscience se normalise en moins d’une minute. Lespasme du sanglot est exceptionnel après l’âge de deux ans. Les événements sont parfois moinscaractéristiques chez certains nourrissons. De plus, certains présentent des mouvements cloniques àla fin de la crise. Il faut alors tenter de voir soi-même un épisode ou faire un EEG dans les casvraiment problématiques.4- Les tics: ce sont des mouvements involontaires stéréo-typés et répétitifs qui ne sont pasaccompagnés d’une altération de l’état de conscience. Certaines convulsions de type myocloniqueressemblent tout à fait à des tics. L’examen neurologique d’un patient souffrant de tics est normalpar ailleurs, alors que les malades souffrant de convulsions myocloniques présentent une certainealtération de l’état de conscience au moment de l’épisode et parfois un retard psychomoteur. UnEEG permet généralement de différencier définitivement les deux troubles.5-La syncope: c’est une perte de conscience. Un facteur précipitant est souvent mis en évidence : lepatient se sent faible ou il est surmené depuis plusieurs jours, il a dû se tenir debout sans bougerpendant plusieurs heures, il n’a pas mangé depuis longtemps, etc. la perte de conscience estprécédée de symptômes suggérant une hypoglycémie, comme une sensation de chaleur, de lasudation, etc. des palpitations sont décrites, surtout lorsque la syncope est due à un trouble durythme cardiaque. Il arrive que syncopes et convulsions coexistent chez un même patient.6- L’hystérie: elle peut se manifester par des pseudo-convulsions. Plusieurs observations cliniquespermettent de reconnaitre un cas d’hystérie : la dimension des pupilles et leur réaction photomotricesont normales, le patient hystérique résiste aux mouvements passifs imposés par le médecin, il a desréflexes ostéotendineux normaux plutôt que vifs, il réagit de façon bizarre à un stimulus douloureux,etc. VI- Complications et séquelles :Une hypoxie cérébrale et plusieurs autres complications sont à craindre au cours un EMC.A. Complications précoces : a) Respiratoire : 1. Obstructions des voies aériennes supérieures 2. Dépression respiratoire 3. Pneumonie d’inhalation b) Cardiovasculaire : 1. HTA 2. Hypotension 3. Troubles du rythme 4. Bradycardie c) Neurologique : 1. Œdème cérébral 2. Hypertension intracrânienne 3. Hypoxie cérébrale d) Métabolique 1. Hyperglycémie Page 13
  14. 14. Etat de mal convulsif chez l’enfant 2. Hypoglycémie 3. Acidose lactique 4. Hyperkaliémie e) Autre : 1. hyperpyrexie 2. Rhabdomyolyse 3. DécèsB. Complications tardives : a) Respiratoires : 1. Œdème pulmonaire neurogène b) Neurologique : 1. Œdème cérébral 2. HTIC 3. Epilepsie 4. Retard psychomoteur c) Métabolique : Insuffisance rénale aigue d) Autres : DécèsLes lésions cérébrales occasionnées par un EMC sont susceptible de causer : 1. Une épilepsie séquellaire (36% des cas) 2. Une anomalie de développement psychomoteurLe risque de développer des séquelles neurologique est d’autant plus élevé que l’enfant est jeune (˂1 an) et que l’EMC est durable (plus d’une heure), non idiopathique et non lié à une convulsionhyperthermique initiale.Ces séquelles pourraient être dues à la fièvre, l’HTA, l’hypoxémie et l’hypoglycémie qui doiventêtre recherchées et corrigées, mais aussi et surtout à des phénomènes d’apoptose et de nécroseneuronale liés à la physiopathologie de l’EMC lui-même impliquant un déséquilibre entre lesmécanismes neuroexcitateurs et neuroprotecteurs. VII- L’enquête étiologique:Il est primordial de garder en tête que les convulsions ne sont pas un diagnostic en soi, mais lamanifestation clinique d’un processus pathologique sous-jacent. Ainsi, notre objectif sera dedécouvrir la cause réelle de l’état de mal convulsif et d’orienter plus précisément les mesuresthérapeutiques subséquentes. Néanmoins, la recherche étiologique ne doit pas retarder ni la mise enœuvre du traitement antiépileptique ni les manœuvres de réanimation. L’enquête étiologique ne retrouve aucune cause satisfaisante dans 15 à 20 % des cas, mais elle doitêtre exhaustive. Si une étiologie n’est pas diagnostiquée et maîtrisée, elle peut être un facteurd’entretien de l’EMC. A ce propos, l’anamnèse et un examen clinique approfondi restent dessources indiscutables d’indices. Page 14
  15. 15. Etat de mal convulsif chez l’enfant 1- Anamnèse :■ Une description la plus détaillée possible des convulsions (type, durée, circonstances, etc.) ;■ L’état de l’enfant avant le début de la crise convulsive (fièvre, changement de l’état deconscience, symptômes neurologiques) ;■ Un antécédent de traumatisme ;■ Les antécédents médicaux et chirurgicaux de l’enfant ;■ Les antécédents néonatals de l’enfant ;■ La prise d’anticonvulsivants ou d’un autre médicament ainsi que les changements récents deposologie ou de molécule ;■ Un éventuel manque de sommeil ;■ Le développement psychomoteur de l’enfant ;■ Les habitudes de vie (alcool, drogues [adolescents], habitudes alimentaires, etc.) ;■ Des crises convulsives antérieures ;■ Une détérioration neurologique ou une altération récente de l’état de conscience ;■ De la difficulté aux boires et/ou des vomissements répétés ;■ Une odeur particulière du bébé ;■ La consanguinité des parents ou un décès en jeune âge dans la fratrie. 2- Examen clinique : on notera principalement:■ Les signes vitaux, incluant la température et la tension artérielle ;■ Des signes de traumatismes ;■ Des lésions cutanées, des stigmates de maladies congénitales ou de troubles hépatiques, rénaux ouendocriniens ;■ Des traits dysmorphiques ;■ La réactivité et la taille des pupilles ; fond d’œil (recherche d’œdème papillaire et [ou] de signesd’hémorragies de la rétine) ;■ Des hémotympans ;■ Une rigidité de la nuque et autres signes d’irritation méningée ;■ Des manifestations cliniques spécifiques à une intoxication particulière ;■ L’odeur de l’haleine. 3- Paraclinique : Il faut personnaliser les examens selon le scénario clinique:■ Numération formule sanguine (FNS) ;■ Oxymétrie;■ Glycémie■ Ionogramme sanguin ;■ Taux d’urée plasmatique ;■ Dosage sérique des anti-convulsivants chez les enfants épileptiques connus ; Page 15
  16. 16. Etat de mal convulsif chez l’enfant■ Analyse toxicologique■ Bilan hépatique : il permet de connaître les fonctions hépatiques avant la mise en route dutraitement anti-épileptique, car certains médicaments sont hépatotoxiques et il peut exister, du faitmême de l’EMC, une défaillance hépatique aiguë)■ EEG : la SRLF recommande de faire un EEG à tous les cas d’état de mal convulsif, ne serait-ceque pour confirmer le diagnostic. Cinq types de tracé encéphalographique sont observables durantun état de mal généralisé, suivant une séquence prévisible.■ Bilan infectieux complet (hémoculture…)■ Ponction lombaire : la SRLF considère qu’il faut faire une PL à tous les patients traités pour unEMC, sauf exception. D’autant plus qu’il y a un risque de méningo-encéphalite herpétique.Toutefois, si une méningite ou une encéphalite sont fortement suspectées, le traitement antibiotiqueempirique ou antiviral doit être débuté avant même la réalisation de la ponction lombaire. Cetteattitude est d’autant plus justifiée chez le petit enfant que le pronostic des méningo-encéphalites esttrès sombre. Cette ponction lombaire sera idéalement réalisée après une imagerie cérébrale, qui nedoit cependant en aucun cas retarder le traitement médicamenteux.■ Imagerie cérébrale (scanographie cérébrale, voire IRM) : d’autant que l’enfant est grand, et qu’ilexiste des signes cliniques d’hypertension intracrânienne, une suspicion de masse intracérébrale oud’hydrocéphalie. Chez le petit enfant et le nourrisson, l’imagerie n’est justifiée que s’il existe uncontexte de traumatisme crânien, un antécédent de dérivation ventriculo-péritonéale, une crise àdébut focal ou des anomalies localisées à l’EEG. L’imagerie cérébrale ne se justifie pas non pluslors d’un EMC apparaissant chez un enfant épileptique connu et dont la crise mime les criseshabituelles.■ Examens d’investigation spécifiques dans le cadre d’une erreur innée du métabolisme : ils sontrequis en cas de suspicion de cette dernière; incluant glycémie, équilibre acido-basique, acidelactique et ammoniaque. Dans les urines, il importe de rechercher la présence de corps cétoniques etd’une glycosurie et de mesurer le pH. Dans le LCR, on dosera la glycine et le lactate. Page 16
  17. 17. Etat de mal convulsif chez l’enfant Page 17
  18. 18. Etat de mal convulsif chez l’enfant VIII-Résultat de l’enquête: Age Causes < 2 mois ≥ 2 mois A- Neurologiques 1- Anoxie ou ischémie aigue +++ +++ 2- Hémorragie intracrânienne +++ + 3- Epilepsie - +++ 4- Convulsion fébrile atypique - +++ B- Infectieuses 1- Méningite bactérienne ++ ++ 2- Encéphalite ou méningo-encéphalite + ++ 3- Fœtopathie (CMV, rubéole) + - C- Métaboliques 1- Erreur innée du métabolisme + + 2- Hypoglycémie ++ + 3- Déficit ou dépendance en pyridoxine(B6) + + 4- Hypo et hypernatrémie + + 5- Hypocalcémie + + 6- Hyperbilirubinémie grave + - D-Pharmacologiques 1- Sevrage d’un anticonvulsivant - +++ou Toxicologiques 2- Inobservance du TRT anticonvulsivant - ++ 3- Intoxication - + 4- Sevrage d’un narcotique + - E-Traumatiques Traumatisme crânien majeur + + (incluant le syndrome du bébé secoué) F- Cardiovasculaires 1- Hypertension artérielle systémique - + 2- Thrombose cérébrale - + 3- Embolie cérébrale - + A- Causes occasionnelles :1- Causes occasionnelles non fébriles du nourrisson :■ Traumatismes crâniens :Des convulsions surviennent fréquemment (dans 10% des cas environ) après un traumatismecrânien chez l’enfant. Dans 95% des cas, celles-ci se manifestent dans les 24 heures aprèsl’événement. La gravité du traumatisme est un facteur de risque important ; ainsi, on observe desconvulsions dans 35% des traumatismes crâniens graves contre 5% des cas mineurs. - Cas particulier du syndrome du bébé secoué :Son incidence est difficile à apprécier en raison dune sous-déclaration des cas. La survenue detroubles neurologiques peut être le mode de révélation dune maltraitance (troubles de la conscience,crises convulsives, déficit sensitivo-moteur). Ces signes neurologiques sont dautant plus suspectsquils sassocient à des lésions tégumentaires, et des fractures dâges différents (classique syndromede Silverman). La scanographie cérébrale peut révéler des hématomes (surtout sous-duraux) dâgesdifférents ou des lésions de cisaillement de la substance blanche. Latteinte oculaire est présente Page 18
  19. 19. Etat de mal convulsif chez l’enfantdans 1/3 des cas, avec au fond dœil des hémorragies vitréennes, prérétiniennes et rétiniennes dont lalocalisation au pôle postérieur et autour de la papille est très évocatrice. Un âge inférieur à 3 mois etla survenue dun EMC semblent associés à une augmentation de la morbi-mortalité.■ Intoxications médicamenteuses et ménagères :Il nexiste pas de tableau clinique spécifique. Néanmoins, des myoclonies sont sans conteste unélément évocateur. Certaines intoxications sont accompagnées de troubles majeurs de conscience etlaissent des séquelles sévères. Dautres donnent des manifestations bruyantes mais sans lendemain.■ Désordres métaboliques transitoires :La majorité des désordres hydroélectrolytiques observés chez le nouveau-né et le nourrissonprovoque des troubles fonctionnels sans lendemain.● Déshydratation aiguë :Les crises sont la conséquence de lun des mécanismes suivants : thrombose, collapsus, ouintoxication par le sel. - Thrombose veineuse intracrânienne :Une capacité insuffisante de concentration des urines provoque à loccasion de troubles digestifs,même modérés, une hypernatrémie sévère, de 160 à 190 mEq/L, une hyperazotémie de plus de 1g/L et une acidose métabolique ; le LCR est xanthochromique.Les crises apparaissent 12 à 48 heures après le début de la réhydratation.Les convulsions de certaines néphropathies telles que le syndrome néphroanémique doivent en êtrerapprochées. Leur mécanisme est inconnu : hypertension artérielle, thrombose cérébrale oudésordres métaboliques. - Collapsus cardiovasculaire : - Intoxication par le sel :Complication de lingestion dune soupe de carottes trop salée suivie dune réhydratationrelativement hyponatrémique.● Hypoglycémie :Une hypoglycémie cause un peu plus de 1% des états de mal convulsifs affectants les enfants.Dans les affections métaboliques héréditaires telles que les glycogénoses, elle est paradoxalementbien tolérée et rarement compliquée de crises convulsives. Dans les hyperinsulinismes parhyperplasie langerhansienne, les crises sont associées à dautres troubles neurologiques et ont unesignification pronostique sévère. Le problème le plus difficile est lhypoglycémie néonatale desenfants hypotrophiques ou nés de mère diabétique. La situation dans ces cas est rarement pure et destroubles circulatoires chroniques prénataux sont probablement une cause déterminante des crises etdes séquelles neurologiques.● Hypomagnésémie :Une hypomagnésémie (< 0,5 mmol/l) peut être responsable d’un EMC ; sa correction par voieveineuse ne sera effectuée qu’après dosage sanguin). Page 19
  20. 20. Etat de mal convulsif chez l’enfant● Hyponatrémie :Elle est provoquée par une perfusion trop abondante ou désodée, exceptionnellement par la priseorale deau pure.● Hypernatrémie :Les nourrissons qui ont un accès limité à l’eau, sont particulièrement concernés par ce trouble rare.Prévenir, en leur donnant à boire aussi souvent qu’il le faut, est essentiel car la prise en chargemédicale peut être compliquée.● Hypocalcémie :Elle se définit biologiquement par une baisse du calcium total plasmatique < 85mg /l chez lenourrisson (2,15 mmol /l).Cette valeur est interprétable si la protidémie est normale. Le dosage ducalcium ionisé est plus précis, hypocalcémie si < 1,2 mmol/l. elle peut être reliée à différentescauses mais spécialement au rachitisme carentiel et aux rares hyperparathyroïdie.■ Erreurs innées du métabolisme :Plusieurs erreurs innées du métabolisme peuvent s’accompagner de convulsion. Dans la plus partdes cas, les convulsions apparaissent après le diagnostic de la maladie métabolique et aprèsl’installation d’une atteinte viscérale ou d’une atteinte neurologique aigue ou chronique. Un petitsnombre d’erreurs innées peuvent se révéler par des convulsions.Les erreurs innées du métabolisme sont rares quand elles sont considérées individuellement, maiselles causent 1.9 à 4.8% d’EMC. Plusieurs sont traitables, d’où l’importance de les reconnaitrerapidement. La plupart méritent un conseil génétique, d’où l’intérêt supplémentaire, pour la famille,de le diagnostiquer.●Maladie de Menkes :Récessive liée au sexe, elle comporte un effondrement de la céruloplasmine, un petit poids à lanaissance, une irrégularité thermique et des cheveux torsadés. Les premières crises surviennentavant 3 mois et sont partielles motrices, voire hémicloniques, prolongées, avec déficit transitoire ;mais bientôt apparaissent des myoclonies erratiques de grande amplitude.● Pyridoxinodépendance :Dans cette rare affection récessive autosomique, les premières crises apparaissent souvent dès lespremières heures de vie, voire avant la naissance. A la naissance, un liquide méconial ou unedétresse neurologique peuvent en imposer pour une souffrance anoxoischémiqueper partum,dautant plus que les premières crises sont souvent sensibles aux anticonvulsivants conventionnels :benzodiazépines, phénobarbital, et ce parfois durant 2- 3 semaines. Le tableau clinique une foisconstitué comprend des convulsions cloniques partielles bilatérales, une hypertonie et destrémulations, une grande agitation et des cris incessants, ainsi que des sursauts aux moindresstimulations. Plus rares sont les formes retardées qui réalisent un état de mal convulsif clonique oudes spasmes infantiles, et apparaissent durant les 3 premiers mois de vie, exceptionnellement après1 an. LEEG est désorganisé, comporte des pointes rolandiques périodiques, et des déchargescritiques de pointes lentes focales rythmiques ainsi que des suppression-bursts. Le scanner montreune hypodensité marquée de la substance blanche et un élargissement de la vallée sylvienne et de lagrande citerne. Page 20
  21. 21. Etat de mal convulsif chez l’enfantLe seul critère diagnostique est la disparition des crises et des anomalies EEG après administrationde vitamine B6 orale, 300 mg pendant 3 jours, ou intraveineuse à la dose de 100 mg. Cette injectiondoit être réalisée avant tout antiépileptique. Des précautions sont nécessaires car linjection peutprovoquer une hypotonie sévère, voire une apnée. Lamélioration du tracé peut nêtre obtenue queplusieurs heures après linjection, et elle reste habituellement incomplète. En labsence de traitementpar des doses pharmacologiques de vitamine B6, lévolution est marquée par la persistance descrises et un retard mental majeur.● Déficit en biotinidase :Des secousses myocloniques massives indépendantes de toute anomalie EEG, une hypotonie axiale,une éruption cutanée et une hyperpnée due à une acidose métabolique apparaissent dans lespremiers mois de vie. Le diagnostic repose sur le dosage sanguin de la biotinidase. Lasupplémentation en biotine permet une évolution favorable.● Hyperglycinémie sans cétose :Récessive autosomique, elle débute dès les premiers jours de vie par des secousses myocloniqueserratiques et massives, et de brèves crises partielles cloniques des membres. LEEG est caractérisépar la succession de périodes dinactivité et de bouffées diffuses de polypointes et ondes lentes degrande amplitude, parfois asynergiques réalisant un aspect de suppression-burst. Les déchargescritiques ne modifient pas ce caractère périodique. Le diagnostic repose sur lélévation du taux deglycine dans le sang, voire dans le LCR. Lévolution est fatale dans les premières semaines de vie,hormis les cas où une réanimation intensive conduit à une situation chronique avec état végétatif etspasmes infantiles.● Association cirrhose-poliodystrophie :Elle est récessive autosomique et débute entre la fin du premier semestre et le début de la troisièmeannée de vie par une hypotonie, une amyotrophie, une perte des acquisitions et des troublesdigestifs. Au bout de quelques semaines apparaissent des crises cloniques focales prolongées quiprennent bientôt laspect dune épilepsie partielle continue.● Déficit en sulfite oxydase :Cette affection récessive autosomique résulte soit dun déficit isolé en sulfite oxydase, soit dundéficit enzymatique combiné dû à un déficit en cofacteur commun à plusieurs enzymes, lemolybdène ptérine. Elle produit une nécrose cérébrale précoce avec aspect dencéphalomalaciemultikystique et parfois de dépôts calciques. La maladie débute dans la première semaine de vie pardes difficultés alimentaires, des convulsions généralisées, des myoclonies aux moindresstimulations, et une hypotonie bientôt remplacée par une hypertonie avec tétraparésie etmicrocéphalie. Parfois, une luxation du cristallin est observée. Les patients ne font aucuneacquisition, mais la maladie est compatible avec une survie de plusieurs années. LEEG montre desanomalies diffuses, réalisant au maximum un aspect de suppression-burst. Le scanner montre, dansla période néonatale, un aspect doedème cérébral ; quelques mois plus tard apparaît une atrophie etparfois une hypodensité majeure de toute la substance blanche, voire des calcifications corticalesétendues.Le taux sanguin et urinaire durates est effondré, tandis que les taux dhypoxanthine et de Xanthinesont élevés dans le sang et le taux dhypoxanthine est élevé dans les urines. Page 21
  22. 22. Etat de mal convulsif chez l’enfantLactivité sulfite oxydase, enzyme mitochondriale, est effondrée dans les fibroblastes et ceteffondrement est identifiable avant la naissance sur une biopsie choriale.■ Syndrome de prémort subite :Entre 2 et 5 mois de vie, certains nourrissons développent un état de mal de crises partiellesmotrices, alternant dun côté et de lautre et durant de 1 heure à 4 jours. Les crises sont cloniquesavec parfois une composante tonique. Dans lintervalle des crises, le nourrisson est inconscient,hypotonique et présente parfois un syndrome pyramidal.2- Causes occasionnelles fébriles du nourrisson :■ Hyperthermie :Environ 5% des convulsions fébriles évoluent vers un état de mal. Ce sont des crises provoquées parla fièvre en labsence dinfection du système nerveux.Elles sont la cause la plus fréquente de convulsions du nourrisson puisque, selon les régions duglobe, 2 à 7 % des nourrissons en présentent au moins une.Elles surviennent entre 9 mois et 5 ans, avec un pic de fréquence au milieu de la deuxième année.Elles ont une origine génétique certaine, car 30 % des nourrissons concernés ont des antécédentsfamiliaux de convulsions fébriles, la transmission se faisant selon un mode multifactoriel, voiredominante avec faible pénétrance. La fièvre résulte de causes variées, le plus souventotorhinolaryngologiques ou les vaccinations anticoquelucheuse, antimorbilleuse. Les crisesapparaissent surtout à la montée de la température, de sorte quelles sont parfois la premièremanifestation de la fièvre. Neuf fois sur dix, il sagit de crises généralisées toniques outonicocloniques ; dans les autres cas, elles sont atoniques ou cloniques généralisées, voirehémicloniques.Une méningite purulente et une encéphalite herpétique sont les deux principales affections quidemandent un traitement spécifique et doivent être écartées avant de conclure à une convulsionfébrile. En pratique, une ponction lombaire est le plus souvent nécessaire avant lâge de 1 an pourécarter une méningite purulente, tandis que chez le nourrisson plus âgé, labsence de signesneurologiques suffit à écarter ce diagnostic. La sémiologie des crises est lélément le plus évocateurde lencéphalite herpétique où le LCR, lEEG et le scanner peuvent être normaux au début.Les principales difficultés, une fois écartée une infection du système nerveux, sont de savoir dunepart sil sagit dune simple convulsion fébrile ou de la première crise dune épilepsie, et dautre partsil existe un risque de crise prolongée sévère en cas de récidive.Lâge de survenue et les caractéristiques cliniques de la crise sont des éléments déterminants. Dans80 % des cas, la crise est dite simple, car brève, unique, généralisée tonique et parfois suivie dequelques secousses cloniques ; dans les autres cas, elle est dite compliquée, car unilatérale,prolongée, suivie dun déficit moteur focal répété le même jour, ou apparue dans la première annéede vie. Le risque de voir se développer une épilepsie sévère ne concerne que les convulsions fébrilescompliquées, en particulier lorsquelles sont survenues avant lâge de 1 an.Le risque détat de mal convulsif fébrile diminue après lâge de 1 an et devient très faible après lâgede 2 ans ; en outre, des convulsions fébriles généralisées de plus de 30 minutes peuvent, dans ladeuxième année, ne laisser aucune séquelle. En revanche, les crises qui réalisent avant lâge de 1 an Page 22
  23. 23. Etat de mal convulsif chez l’enfantun état de mal de plus de 1 heure, ou un syndrome HH, sont celles qui comportent le risque le plusélevé de séquelles motrices et mentales et dépilepsie sévère ultérieure.Parmi les épilepsies qui succèdent aux convulsions fébriles, il en est de sévères : épilepsiemyoclonique sévère du nourrisson, dont la première crise survient toujours avant 1 an et épilepsiepartielle temporale dont la première crise fébrile survient souvent avant 1 an ; dans ces deux cas, lasévérité de lépilepsie peut être réduite par un traitement préventif continu. à linverse, certainesépilepsies généralisées idiopathiques ou partielles bénignes sont précédées par des convulsionsfébriles simples : dans ces cas, la prévention ne peut pas prétendre réduire les risques dus à cetteépilepsie car elle sera de toute façon bénigne.Ce contraste est encore accentué par les résultats paradoxaux et trompeurs de lEEG intercritique :après une crise fébrile de la première année, il est le plus souvent dépourvu de pointes et de pointes-ondes, bien que cet âge corresponde au risque maximal dépilepsie grave ultérieure ; au contraire,après des convulsions fébriles plus tardives, lEEG peut montrer un foyer de pointes ou des pointes-ondes généralisées alors que le seul risque est de voir se développer une épilepsie bénigne.Les phénomènes paroxystiques qui surviennent après vaccination posent des problèmes particuliers.Des convulsions fébriles peuvent être provoquées par le vaccin antimorbilleux; elles sont dans laplupart des cas bénignes. Après vaccination contre la coqueluche, les encéphalites périveineusesauthentiques sont exceptionnelles. La responsabilité des vaccins, en particulier anticoquelucheux,dans la genèse dépilepsies sévères, est plus douteuse, hormis leur possible rôle révélateur : dansnotre expérience, ces épilepsies sont en effet le plus souvent les caractères des syndromesépileptiques qui débutent au même âge : il sagit essentiellement de spasmes infantiles ou delépilepsie myoclonique sévère du nourrisson. Au Danemark, la modification du calendrier desvaccinations na pas modifié la fréquence ni lâge de la survenue des spasmes infantiles. Lexistencedantécédents familiaux de convulsions fébriles nest pas une contre-indication aux vaccinations.■ Hyperthermie maligne du nourrissonCe cadre est encore mal défini et probablement hétérogène.■ Méningite purulente :Des crises convulsives peuvent révéler ou compliquer une méningite purulente ; elles résultent decomplications variées : hyponatrémie, œdème cérébral, thrombose artérielle ou veineuse.■ Encéphalite herpétique :Les crises sont partielles motrices de la face et du membre supérieur, bref mais répétées, du moinsau début. Leur topographie et leur survenue au deuxième et troisième jour de fièvre sont trèssuspectes, bien que lâge de leur survenue soit celui des convulsions fébriles. Leur fréquence estbeaucoup plus faible que chez le nourrisson, mais les causes en sont les même, hormis lesconvulsions fébriles : traumatisme crânien, hypertension artérielle, ischémie par collapsuscardiovasculaire, par exemple lors d’un accident d’anesthésie, ramollissement artériel, encéphalite,intoxication médicamenteuse ou par produits industriels.Une situation bénigne méritant d’être connue est la survenue d’une crise convulsive généraliséeprovoquée par la fatigue ou le manque de sommeil chez l’enfant, avec EEG normal. Il s’agit le plussouvent d’une crise isolée ne demandant évidemment pas de traitement.Quelques situations méritent une mention particulière Page 23
  24. 24. Etat de mal convulsif chez l’enfant3- causes occasionnelles de l’enfant :Leur fréquence est beaucoup plus faible que chez le nourrisson, mais les causes en sont les même,hormis les convulsions fébriles : traumatisme crânien, hypertension artérielle, ischémie parcollapsus cardiovasculaire, par exemple lors d’un accident d’anesthésie, ramollissement artériel,encéphalite, intoxication médicamenteuse ou par produits industriels.Une situation bénigne méritant d’être connue est la survenue d’une crise convulsive généraliséeprovoquée par la fatigue ou le manque de sommeil chez l’enfant, avec EEG normal. Il s’agit le plussouvent d’une crise isolée ne demandant évidemment pas de traitement.Quelques situations méritent une mention particulière :■ Encéphalite : Rarement herpétique après l’âge de 3 ans, elle est le plus souvent considérée périveineuse après cetâge. Elle est rarement due à un germe figuré, mycoplasme par exemple, dont l’évolution esthabituellement favorable, malgré un début bruyant et des anomalies étendues sur l’IRM. Parmi lesvirus identifiés, celui de la rougeole, de la rubéole et le virus d’Epstein-Barr sont le plus souvent encause. Dans la plupart des cas cependant, aucun germe n’est en cause. C’est l’antécédent d’unépisode fébrile inexpliqué qui fait envisager une infection virale. L’encéphalite donne desconvulsions rebelles, focales, de très grande fréquence et souvent secondairement généralisées,durant plusieurs semaines, associées à des troubles de conscience. Le LCR montre souvent quelquescellules, parfois une protéinorachie légèrement élevée.■ Intoxication ménagères, agricoles ou médicamenteuse et autres causes iatrogènes :Elles sont souvent difficiles à identifier en l’absence de piste. De nombreux médicaments peuventêtre en cause (théophylline, camphre, sympathicomimétiques, quinolones, pipérazine, anesthésiqueslocaux) y compris les antiépileptiques. Ces derniers peuvent favoriser les crises, soit en raison d’unterrain particulier, porphyrie par exemple, soit un terrain épileptique pour lequel le produit estcontre-indiqué.Les produits ménagers donnant des convulsions sont nombreux ; un appel au centre antipoison estindiqué au moindre doute. Une composante myoclonique et des hallucinations sont à priorisuspectes.La radiothérapie peut également être en cause. L’une des situations les plus difficiles est la survenuedes convulsions chez des enfants traités pour une affection tumorale ou hématologique : la diversitédes causes iatrogènes possibles de convulsions (irradiation et divers antimitotiques) sont en règle undéfi à l’identification du responsable.■ Erreurs innées du métabolisme :● Céroïdolipofuchsinose :Il sagit dun groupe hétérogène daffections récessives autosomiques dont le déficit enzymatique estinconnu et caractérisé par la présence de corpuscules lamellaires autofluorescents, une épilepsie, desmyoclonies, une rétinite pigmentaire (avec extinction de lélectrorétinogramme [ERG]) et uneatrophie corticale. Il existe une relative corrélation entre lexpression clinique et la morphologie descorpuscules qui peuvent être granulaires, curvilinéaires ou en empreintes digitales.- La forme infantile tardive de Jansky-Bielschowsky débute entre 2 et 4 ans par des chutes. En 1 ou2 ans apparaissent une détérioration du langage, une ataxie majeure et des signes pyramidaux, une Page 24
  25. 25. Etat de mal convulsif chez l’enfantmicrocéphalie, mais le tableau est dominé par les myoclonies qui sont segmentaires, erratiques etincessantes, rendant lenfant grabataire, tandis que les troubles visuels sont retardés. LERG estprécocement éteint, lEEG montre une dégradation du rythme de fond et des pointes et ondes lentespostérieures entraînées par la SLI lente et ressemblant à des potentiels évoqués géants. Le LCR estnormal. Des corps curvilinéaires sont révélés par la biopsie de peau. Le décès survient entre 4 et 8ans.- La forme juvénile de Spielmeyer-Vogt commence entre 5 et 10 ans par une baisse de lacuitévisuelle, une détérioration du comportement, une dysarthrie ou unev épilepsie myoclonique. Lescrises épileptiques, myoclonoatoniques ou tonicocloniques sont peu fréquentes et aisémentcontrôlées. Ataxie et détérioration mentale sont retardées. Celle-ci réalise des troubles de lamémoire, des épisodes dadynamie ou dhallucinations, voire un comportement psychotique aiguévoquant des crises comitiales. Il existe une rétinite pigmentaire précoce avec ERG éteint et à lEEGdes ondes lentes rythmiques encochées de pointes non photosensibles. Un aspect en empreintesdigitales est révélé par la biopsie de peau. Des lymphocytes vacuolés sont souvent présents.● Gangliosidose à GM2 juvénile :Décrite chez une dizaine de patients, cette affection récessive autosomique débute entre 4 et 6 anspar des difficultés à apprendre, une détérioration de langage, un syndrome cérébelleux et parfois unsursaut excessif, voire une microcéphalie. Myoclonies, crises partielles ou généralisées apparaissentavec une fréquence croissante. Les réflexes tendineux sont exagérés. La diminution de lactivitéhexosaminidase leucocytaire permet le diagnostic.● Maladie de Huntington :Elle débute après 3 ans, mais les cas infantiles, tous familiaux, sont fortement épileptogènes etmyocloniques dans plus de la moitié des cas. Elles sont transmises par le père et débutent par deschutes, une régression mentale tandis que myoclonies et crises, plus rarement absences apparaissentquelques années plus tard avec un syndrome cérébelleux. LEEG montre des pointes-ondes à la SLIet une réponse photomyoclonique avant même les premières myoclonies spontanées. Lesmouvements choréiques sont retardés tandis que la rigidité est fréquente. Ces formes sont létales enquelques années.● Maladie de Gaucher type III :Cette affection très rare débute entre 6 et 8 ans par un syndrome cérébelleux, puis pyramidal et destroubles de loculomotricité verticale. Des convulsions généralisées ou partielles motrices, voire desmyoclonies peuvent apparaître. Lévolution est létale en 3 à 10 ans. LEEG montre une détériorationprogressive du rythme de fond, des pointes diffuses favorisées par la SLI et focales à prédominancepostérieure. Lactivité bêtaglucocérébrosidase est effondrée.● Maladie de Lafora :Récessive autosomique, elle débute entre 6 et 20 ans par des crises tonicocloniques évoquant uneépilepsie généralisée idiopathique. Les myoclonies deviennent bientôt plus nombreuses, erratiquesou massives et photosensibles, parfois suivies dune crise généralisée. Les troubles visuels sontfréquents, amaurose ou hallucinations dont la nature critique est démontrée. Syndrome cérébelleuxet dystonie, voire élocution choréique précèdent les troubles du comportement, lenfant devenantimpulsif et irritable, puis apparaît une cachexie. LEEG montre dabord un ralentissement delactivité de fond et des pointes rapides à prédominance postérieure, photosensibles, non activées par Page 25
  26. 26. Etat de mal convulsif chez l’enfantle sommeil. Le LCR est normal. Les biopsies de foie et surtout des glandes sudoripares de la peaumontrent les corps de Lafora. Lévolution se fait vers la mort en 18 mois à 13 ans.● Sialidose I (cherry-red spot myoclonus syndrome):Il est dû à un déficit en neuraminidase. Elle débute à ladolescence par des troubles visuels, desmyoclonies, un syndrome cérébelleux, voire des paresthésies des extrémités. Au stade détat, letableau est dominé par une amblyopie, un myoclonus daction et dintention, tandis que les crisesépileptiques sont rares. La détérioration mentale est inconstante et tardive. Il existe au fond doeilune tache rouge cerise. LEEG montre une activité rapide de pointes répétitives à 10-20 Hzprédominant au vertex et corrélée aux myoclonies, non activées par la SLI. LERG est normal.● Epilepsie myoclonique progressive sans corps de Lafora :Les formes les plus fréquentes sont récessives autosomiques et groupées dans deux isolats: baltiqueet méditerranéen. Les études en biologie moléculaire ont montré leur identité. Elles débutent entre 8et 13 ans par des myoclonies : erratiques au repos, elles saccentuent et deviennent massives etinvalidantes à lintention de mouvement, étant particulièrement intenses au début et à la fin dumouvement. Elles sont intenses, invalidantes, provoquées par les stimuli et culminant au réveil,pouvant réaliser un accès myoclono-tono-clonique. Les crises épileptiques proprement dites ne sontpas fréquentes : il sagit essentiellement dune accentuation massive des myoclonies sans perte deconscience, survenant en particulier au réveil. Ataxie et dysarthrie apparaissent au bout de plusieursannées. La détérioration mentale est modérée. LEEG montre une conservation de lactivité de fond,des pointes rares, amples et généralisées diminuant à lendormissement ; la photosensibilité estmajeure, au point que la simple fermeture des yeux suffit parfois à déclencher une volée demyoclonies. Durant le sommeil paradoxal apparaissent au vertex des pointes rapides très focales. Ilexiste des potentiels évoqués somesthésiques géants. Le pronostic a été nettement amélioré depuisque la phénytoïne a été abandonnée au profit du valproate.● Encéphalopathies mitochondriales :Ce groupe hétérogène a un mode de transmission parfois maternel, par lacide désoxyribonucléique(ADN) mitochondrial. Il traduit un défaut plus ou moins complexe de lactivité mitochondriale et enparticulier des voies métaboliques productrices dénergie. Les moyens dapproche diagnostique sontindirects : mise en évidence dune élévation de lacide lactique dans le LCR, dune morphologieanormale des mitochondries observées dans le muscle coloré par le trichrome de Gomori ; lesragged-red fibers. Ces anomalies peuvent exister même si lélectromyogramme (EMG) est normal.La présentation clinique en est très polymorphe et les tentatives de regroupement syndromiquedoivent être considérées comme tout à fait transitoires en attendant que linventaire soit pluscomplet, que les techniques biochimiques, voire de biologie moléculaire soient plus avancées. Enoutre, dans une même famille, il existe parfois une grande diversité dexpression clinique et desévérité. Certains groupes syndromiques ont néanmoins été isolés.Le groupe MERRF (myoclonus, epilepsy, ragged-red fibers) débute dans la deuxième décennie etassocie un myoclonus, une ataxie, des crises convulsives généralisées et une démence progressiverépondant ainsi aux critères de lépilepsie myoclonique progressive.Les crises sont parfois précédées de phénomènes visuels, la SLI est souvent positive ; dans certainscas, il existe au contraire une épilepsie partielle continue. Dautres symptômes, une petite taille, unesurdité, une atrophie optique, une neuropathie, voire des accès migraineux peuvent être associés. Page 26
  27. 27. Etat de mal convulsif chez l’enfantLe groupe MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strok-likeepisodes) se présente au contraire comme des accès de migraine accompagnée avec détériorationmentale progressive et parfois épilepsie.B- L’épilepsie :L’épilepsie est pourvoyeuse de la majorité des cas d’EMC, chez l’enfant comme chez l’adulte. Unétat de mal survient fréquemment aussi chez les épileptiques connus : 16 à 24 % d’entre risque deprésenter un état de mal au moins une fois dans leur vie.Il y a plusieurs facteurs de risque d’EMC dans les épilepsies dont les suivants :- changement ou arrêt de médication (ce facteur est responsable du quart des états de mal quisurviennent chez les enfants épileptiques.- le fait d’avoir une épilepsie symptomatique plutôt qu’une épilepsie idiopathique.- dans les épilepsies symptomatiques, l’existence d’un foyer épileptique à l’EEG, de crises partiellesavec généralisation secondaire, d’un état de mal inaugural, de lésions diffuses à l’IRM cérébrale.Globalement, le risque de décès dans les états de mal des épilepsies est moindre que les états de maloccasionnels (4% contre 15%)■ Différents syndromes épileptiques : 1- Syndromes épileptiques du nourrisson : ● Epilepsie à crises partielles migrantes du nourrisson :Entre 2 et 4 mois apparaissent des crises peu intenses, voire subtiles, de fréquence croissante et desémiologie variée dune crise à lautre (clonies dun membre, oculoclonies, hypertonie dunhémicorps, mâchonnements). LEEG montre des décharges critiques intéressant des régionsdifférentes du cerveau, une décharge débutant avant la fin de la décharge précédente, lensembleréalisant un état épileptique continu de lensemble du cerveau. Le traitement est difficile, reposantsur les benzodiazépines et les médicaments en cours de développement. ● Spasmes infantiles :Ils associent des spasmes épileptiques, une détérioration psychomotrice et des anomalies EEGparoxystiques diffuses. Ils débutent au milieu de la première année, le plus souvent entre 3 et 12mois, mais de rares cas peuvent débuter dès la naissance, et jusquà la fin de la quatrième année devie. Trois quarts des cas sont dus à des lésions cérébrales focales (dysplasie, porencéphalie, tumeur),multifocales (sclérose tubéreuse de Bourneville, ischémie néonatale à terme ou du nourrisson) oudiffuse (malformations, hydranencéphalie). Dans un tiers des cas, aucune lésion ne peut être déceléepar les explorations neuroradiologiques. Certains de ces patients ont pourtant un retard dudéveloppement avant la survenue des premiers spasmes et posent le problème de lexistencedéventuelles lésions prénatales non décelables radiologiquement. Dautres (5 à 10 % des cas) nontaucune évidence directe ou indirecte danomalie cérébrale avant les premiers spasmes (spasmescryptogéniques).Lexpression clinique et EEG varie selon létiologie. Les spasmes peuvent être précédés dautrestypes de crises ou être asymétriques, ou encore comporter au cours dun même événement critiqueune crise partielle et une salve de spasmes. Tous ces cas de figure indiquent une lésion corticale.LEEG intercritique montre soit un aspect spécifique de lésion diffuse (lissencéphalie, syndromedAicardi), soit plusieurs foyers de pointes avec une généralisation au cours du sommeil (lésions Page 27
  28. 28. Etat de mal convulsif chez l’enfantfocales ou multifocales), soit des anomalies paroxystiques diffuses mais asynchrones, amples,mêlées à des ondes lentes delta et thêta, de façon continue durant la veille et discontinue durant lesommeil, lhypsarythmie. Lexistence éventuelle dun foyer indiquant une lésion corticale peut êtremise en évidence après diminution de lamplitude ou administration de diazépam. LEEG critiquemontre soit une brusque diminution damplitude interrompant lhypsarythmie, soit des paroxysmespériodiques dondes lentes généralisées.Lévolution varie selon létiologie. Dans les malformations étendues, les spasmes sonthabituellement résistants au traitement ou rechutent au bout de quelques mois. Dans les cas delésions uni- ou multifocales, il apparaît souvent une épilepsie partielle après le contrôle desspasmes. Dans les formes cryptogéniques, lévolution est variable :- certains enfants continuent à avoir des spasmes ; les anomalies EEG diffuses gardent un aspecthypsarythmique ou deviennent des pointes-ondes lentes ; le développement mental est pratiquementarrêté ;- dautres cessent temporairement de faire des spasmes mais développent quelques mois ou annéesplus tard une épilepsie et gardent un retard mental plus ou moins sévère. Lépilepsie peut êtrepartielle, le foyer EEG étant dans le territoire où les anomalies prédominaient au moment dusyndrome de West. Dans ce groupe, lépilepsie est soit occipitale avec des crises oculocloniques,soit temporale. Au contraire, lépilepsie ultérieure peut être généralisée, réalisant un syndrome deLennox-Gastaut : les pointes du tracé intercritique deviennent plus synchrones, transformantlhypsarythmie en pointes-ondes lentes et les spasmes en crises toniques ;- dautres enfin cessent davoir des crises et leur EEG se normalise ou garde un foyer dondes lenteset/ou des pointes.Quils demeurent ou non épileptiques, certains patients ont des troubles cognitifs et/ou des troublesdu comportement, de type autistique ou hyperkinétique. Ces troubles semblent être corrélés à latopographie des zones dhypodébit décelées par le SPECT : temporales en cas de dysphasie etdhyperkinésie, pariéto-occipitales en cas de troubles visuomoteurs, et à la fois frontales et temporo-occipitales en cas de comportement autistique. Dans les deux premiers cas, le comportement esttransitoirement autistique au décours du syndrome de West et cesse de lêtre lorsque le moyen decommunication épargné vient à maturité : langage dans la deuxième-troisième année chez lespatients avec troubles visuomoteurs, visuels dans la première année chez les patients avecdysphasie.Dans les spasmes épileptiques idiopathiques, létat neurologique est normal jusquà la survenue despremiers spasmes, avec acquisition de la préhension volontaire, et la perte des acquisitions estmodérée, concernant rarement la poursuite oculaire. Les spasmes sont symétriques et lEEG durantla veille est symétrique et hypsarythmique ; lors des spasmes, le tracé montre une activité rapide debas voltage, et le tracé intercritique réapparaît progressivement en 10-20 seconds, avant le spasmesuivant, même quand les spasmes sont en salves. Il nexiste aucun foyer dondes lentes, même aprèsadministration de diazépam qui diminue les anomalies intercritiques. LIRM est normale.Lévolution est favorable avec disparition de lépilepsie et fonctions cognitives normales.Le traitement repose essentiellement sur le vigabatrin et les corticoïdes. Une fois la natureépileptique des spasmes démontrée, le vigabatrin peut être débuté, le temps de préciser létiologie.Dans la maladie de Bourneville, il semble que la monothérapie comporte un risque élevé de rechute,indiquant une bithérapie demblée avec une benzodiazépine, afin den prévenir la survenue. Dans lesformes cryptogéniques et les autres formes symptomatiques avec étiologie identifiable, lescorticoïdes associés au vigabatrin sont souvent efficaces en cas déchec de la monothérapievigabatrin. Dans les formes symptomatiques sans étiologie décelable, lassociation vigabatrin et Page 28
  29. 29. Etat de mal convulsif chez l’enfantcorticoïdes devrait être maintenue plusieurs mois. En cas de rechute après arrêt dune corticothérapieefficace, une reprise de la corticothérapie est souvent bénéfique. La durée de la corticothérapiedépend de lâge auquel elle est débutée, dautant plus prolongée que le début en a été plus tardif.Après échec de ces traitements, les benzodiazépines ou le valproate peuvent réduire la fréquence desspasmes. ● Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson :Elle débute entre 3 et 10 mois chez des nourrissons antérieurement normaux, par des crisescloniques souvent unilatérales, parfois cyanosantes, parfois prolongées en état de mal convulsif avechémiplégie postcritique de quelques heures, rarement par des myoclonies massives avec pointes-ondes généralisées à lEEG. Les premières crises sont deux fois sur trois fébriles ; elles sont parfoisfavorisées par la vaccination anticoquelucheuse quil est habituel de faire à cet âge. Les crises serépètent ensuite tous les mois environ, spontanément ou à loccasion dune fièvre modérée, souventunilatérales alternantes. à ce stade de la maladie, lEEG est généralement normal. Paradoxalement,dans ces épilepsies cryptogéniques particulièrement sévères du petit enfant, les EEG restentlongtemps normaux, et ceci est susceptible de retarder le traitement. Les napparaissent que dans lecourant de la deuxième ou troisième année. Les myoclonies viennent par accès parfois sévères, quifont tomber lenfant. Les crises cloniques sont plus nombreuses mais plus brèves durant la deuxièmeou troisième année ; elles peuvent se prolonger en état de mal convulsif, en particulier à loccasiondépisodes fébriles, même au-delà de la première décennie. En outre, après lâge de 4 ans, certainspatients développent des épisodes de status myoclonique, avec des secousses erratiques et uneobnubilation dont la nature épileptique peut être longtemps méconnue.Les premières anomalies EEG napparaissent que vers 2-3 ans sous forme de pointesondesgénéralisées spontanées, activées par lendormissement et deux fois sur trois par laSLI. Cest dans cette affection que la SLI est la plus précocement activante, parfois avant même lafin de la première année de vie.Durant les années suivantes, il apparaît souvent des états de mal convulsifs myocloniques quipeuvent durer plusieurs heures mais qui sont en règle sensibles aux benzodiazépines.Certains enfants deviennent parfois cliniquement photosensibles et certains se provoquent des crisesen fixant des motifs géométriques, des papiers peints par exemple.Létat neurologique initialement normal se détériore progressivement ou au décours des états de malconvulsifs avec apparition dune ataxie et dun retard du langage, voire dun syndrome pyramidal. Eneffet, les états de mal convulsifs semblent contribuer à léser le cerveau. Le scanner est initialementnormal, mais nous avons vu apparaître une atrophie corticale sévère après des états de malprolongés traités vigoureusement avec barbituriques intraveineux.Au bout de plusieurs années, la fréquence des crises et des myoclonies diminue. à ce stade, lescrises sont souvent asymétriques avec une composante tonique. Elles peuvent survenir en sériesdans la même journée, tandis quil apparaît des signes neurologiques déficitaires focaux. à ce stade,lEEG montre également souvent des anomalies focales.Certains enfants cessent de faire des crises ; dautres font des crises brèves mais répétées, nocturnes ;dautres font des crises partielles complexes. Certains enfants décèdent subitement et cette épilepsieparaît avoir le plus haut risque de mort subite, en particulier entre 2 et 4 ans.Le traitement reste décevant. Le valproate et les benzodiazépines semblent les plus actifs.Ladministration de diazépam rectal est conseillée en cas de fièvre ou de tout signe prémonitoiredune crise. Certains médicaments en cours de développement clinique semblent prometteurs. Lesbenzodiazépines en injection intraveineuse (IV) sont le meilleur traitement des états de mal Page 29
  30. 30. Etat de mal convulsif chez l’enfantconvulsifs à un stade avancé de la maladie, la phénytoïne peut rendre service tandis que lacarbamazépine, le phénobarbital et la lamotrigine peuvent être néfastes.Bien que létiologie soit inconnue, on est frappé de limportance des antécédents familiauxdépilepsie et/ou de convulsions fébriles, et une prédisposition génétique particulière aux deux typesde syndromes, pourrait être en cause. ● Epilepsie myoclonique des encéphalopathies non progressives :Elle survient chez des nourrissons victimes dune encéphalopathie anténatale sévère qui associe dèsles premiers mois de vie une hypotonie axiale majeure, une dystonie, des signes pyramidaux et unemicrocéphalie.Le début, souvent avant 18 mois, est difficile à préciser en raison de la discrétion des crises et delexistence concomitante de mouvements anormaux non épileptiques. Il sagit parfois dune criseclonique focale prolongée, parfois de myoclonies erratiques des paupières, des yeux et des membressupérieurs, ou de mouvements rythmiques accentués par les mouvements volontaires, qui suggèrentun tremblement. La polygraphie permet de reconnaître leur nature épileptique. Dans certains cas, lamaladie débute par des secousses lentes, focales incessantes et rythmiques réalisant une épilepsiepartielle continue ; au bout de quelques semaines ou mois, les crises deviennent bilatérales.Dans lintervalle des crises, lenfant est souvent agité et animé de mouvements désordonnés. Endehors de quelques crises cloniques partielles ou généralisées, il ny a pas dautres types de crises.Une perte des quelques acquisitions antérieures accompagne ou suit la survenue des premièrescrises ; associée aux myoclonies, elle évoque le diagnostic erroné dencéphalopathie métabolique.LEEG intercritique montre un rythme de base ralenti et des anomalies paroxystiques focales oumultifocales accentuées par la somnolence. Les décharges critiques sont des pointes ondes lentessouvent rythmiques et bilatérales, dont certaines sont accompagnées de myoclonies. Le scannermontre parfois une atrophie diffuse à prédominance antérieure ; il est parfois normal.Lévolution est défavorable en raison de la répétition détats de mal myocloniques de longue durée,qui se prolongent parfois plusieurs jours ou semaines et ne sont contrôlés que temporairement parles benzodiazépines intraveineuses. Durant ces états de mal, on observe une détérioration ducomportement psychomoteur. La corticothérapie et les anticonvulsivants conventionnels nagissentque de façon transitoire. 2- Syndromes épileptiques de lenfant : ● Epilepsie à paroxysmes rolandiques :Elle représente à elle seule deux tiers des épilepsies partielles bénignes. Les crises apparaissent entre2 et 13 ans avec un pic vers 9 ans. Elles sont partielles motrices, orobucco-faciales, sans atteinte dela conscience, brèves, et survenant le plus souvent à lendormissement ou au réveil ; chez le jeuneenfant, la crise peut diffuser à lhémicorps avec déficit postcritique de brève durée, voire segénéraliser surtout pendant le sommeil.Dans trois quarts des cas, les crises sont rares. Quand elles sont fréquentes, elles se raréfienttoujours au cours de lévolution. LEEG intercritique montre, sur une activité de fond normale, despointes typiquement lentes, amples, diphasiques, survenant en bouffées sur les régions rolandiqueset temporales moyennes, uni- ou bilatérales, et majorées par le sommeil ; chez environ 30 % des Page 30

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